edison grijalba ,edison grijalba holguin

1. La probabilidad como herramienta
en la genética

2. Cruce monohíbrido
Los progenitores
difieren en una única
característica.
p.e: En un experimento, se cruza
una planta de arveja
homocigótica para semillas
amarillas con otra homocigótica
para semillas verdes

3. Cruce monohíbrido
A partir de estos resultados, dedujo los
siguientes postulados:
1. Factores en parejas:
Caracteres genéticos se encuentran
controlados a pares
2. Dominancia y recesividad:
Cuando dos factores distintos responsables
de un carácter dado, se encuentran en un
individuo, uno de los factores domina sobre
el otro.
3. Segregación:
Los factores emparejados segregan al azar,
de tal manera que cada gameto recibe uno u
otro con igual probabilidad

6. Figure 3.3

7. Fig 3-3

9. La probabilidad como herramienta en la genética
• Expresa la posibilidad de que ocurra un determinado suceso.
• Es el número de veces que ocurre un evento particular dividido por el
número total de resultados posibles.
P= n/N
P= 1/6 = 0.166

10. La probabilidad de que ocurran simultáneamente 2 ó más sucesos
independientes se calcula multiplicando la probabilidad de cada uno
independientemente
Eventos
independientes
La regla de la multiplicación

11. La probabilidad de que ocurran uno de dos o mas eventos mutuamente
excluyentes se calcula sumando sus probabilidades. El indicador clave
para aplicar la regla de la adición es la conjunción o.
Eventos
excluyentes
La regla de la adición

12. La probabilidad como herramienta en la genética
• Predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que
resultan de un cruce.
• Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter.

13. • Calcular la probabilidad de obtener descendientes TT:
Se multiplica la probabilidad de obtener un alelo T del primer padre (1/2) por
la de obtener el alelo T del segundo padre (1/2).
• Se utiliza la regla de la multiplicación porque se quiere calcular la
probabilidad de recibir el alelo T del primer padre y el alelo T del
segundo padre: dos eventos independientes
Aplicaciones en la genética

14. Ejercicios:
1. En Drosophila melanogaster un alelo mutante recesivo, black, da
lugar en homocigosis a un cuerpo muy oscuro. El color normal del tipo
silvestre es gris. Si una hembra black se cruza con un macho gris, cuyo
padre era black. ¿qué proporción fenotípica se esperaría en F1?

15. Solución

16. 2. La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de
herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y
en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Es producida por una
mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). El
nombre Fibrosis Quística hace referencia a los procesos característicos de
cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas,
reconocidos por primera vez en los años 1930. Dos progenitores normales
tienen un hijo con fibrosis quística. Determine la probabilidad de que:
a) El siguiente hijo tenga fibrosis quística.
b) Los dos hijos inmediatos tengan fibrosis quística.
c) Si los padres tienen dos hijos, que uno tenga fibrosis quística y el otro se
normal.

17. Solución:
Normal Normal
Proporciones genotípicas:
DD (1/4), Dd (2/4) y dd (1/4).
Proporciones Fenotípicas:
3 Normales
1 Enfermo

18. Solución:
a) El siguiente hijo tenga fibrosis quística.
La respuesta sería 1/4, ya que “la probabilidad de que el siguiente hijo
tenga fibrosis quística” es un suceso independiente, no influye que ya
hayan tenido un hijo fibrosis quística anteriormente.

19. Solución:
b) Los dos hijos inmediatos tengan fibrosis quística.
En este caso los dos hijos inmediatos con fibrosis quística, hay que tener en
cuenta la probabilidad de que uno tenga fibrosis quística “y” que el siguiente
también tenga fibrosis quística (ambos sucesos son independientes).
Probabilidad de tener un hijo con fibrosis quística (1/4) “y” probabilidad de
que el siguiente tenga fibrosis quística (1/4). Recordar la regla de la
multiplicación (la probabilidad de que dos o más eventos independientes
ocurran simultáneamente se calcula multiplicando sus probabilidades
individuales).
Así que el resultado final será: 1/4 x 1/4 = 1/16.

20. Solución:
c) Si los padres tienen dos hijos, que uno tenga fibrosis quística y el otro se normal.
Ahora tenemos que calcular la probabilidad de dos hijos, uno normal “y” otro con fibrosis quística.
Probabilidad de tener un hijo normal (3/4) x probabilidad de uno con fibrosis quística (1/4) Pero en
este caso hay que tener en cuenta otra alternativa: que el primer hijo tenga fibrosis quística y el
segundo normal [probabilidad de tener un hijo fibrosis quística (1/4) x probabilidad de uno normal
(3/4)].
Es decir, como el problema no establece el orden de nacimiento de los hijos, hay que tener en
cuenta todas las posibilidades:
normal y fibrosis quística “o” fibrosis quística y normal
Aplicamos en este ejercicio la regla de la adición (la probabilidad de que ocurra uno solo de dos o
más eventos mutuamente excluyentes se calcula sumando las probabilidades de cada uno de ellos).
Por tanto, el resultado final sería:
(3/4) x (1/4) + (1/4) x (3/4) = 6/16 = 3/8

21. 3. En la anemia de células falciformes existe una mutación (alelo S)
producto del cambio del aminoácido valina en lugar de ácido
glutámico, en la posición 6 de la cadena b de la molécula de
hemoglobina. Esta mutación que produce serios problemas en el
transporte de O2 en los eritrocitos.
a) Si una persona es heterocigota para la anemia de células falciformes
(genotipo: Ss) ¿Cuál es la probabilidad de que uno o cualquiera de sus
gametos tomado al azar sea portador del alelo para la mencionada
anemia?

22. Solución
• Dado que la persona es heterocigota, la mitad de sus gametos
llevarán el alelo para hemoglobina normal s y la otra mitad de sus
gametos llevará el alelo para hemoglobina mutada S; por lo tanto, la
probabilidad es de ½ o 0,5.
Ss
S (50%) s (50%)

23. b) Si un organismo posee el siguiente genotipo TtSs; es
decir, heterocigoto para dos pares de genes no ligados.
¿Cuál es la probabilidad de que un gameto contenga
ambos alelos recesivos (t y s)?

24. Solución
• El número total de sucesos posibles (gametos) es cuatro: TS, Ts, tS y
ts; y sólo uno satisface el requerimiento especificado (que el gameto
contenga t y s). Así, la probabilidad buscada es de ¼ ó 0,25.

25. PRIMERA LEY DE MENDEL
“En el individuo, los factores genéticos (alelos) se
presentan apareados, éstos se separan uno del otro
durante la formación de los gametos, de modo que la
mitad de los gametos lleva uno de los alelos y la otra
mitad lleva el otro alelo”.

26. Cruzamiento de Prueba
• Un individuo de genotipo desconocido se cruza con otro de genotipo
homocigótico recesivo para el rasgo en cuestión.
fenotipo alto
(dominante)
podría ser
tanto
homocigótica (TT)
como
heterocigótica
(Tt),
?
?

27. Cruzamiento de Prueba
• Cuando se realiza un cruzamiento de prueba, cualquier alelo recesivo
en el genotipo desconocido se expresará en la progenie porque será
apareado con un alelo recesivo del padre homocigótico recesivo.
¿Si la planta fuese homocigótica (TT)?
¿Si fuese de genotipo heterocigótico (Tt)?
el cruzamiento de prueba producirá toda la
progenie alta (TT x tt → todos Tt)
el cruzamiento de prueba producirá la mitad de la
progenie alta y la otra mitad enana Tt x tt → ½ Tt y ½ tt).

29. 2ª ley de Mendel: Ley de la
transmisión independiente de
los caracteres (genes)

30. Cruce dihibrido
• Después de estudiar un solo carácter, controlado por un gen con dos
alelos, Mendel abordó el análisis conjunto de dos caracteres,
controlado cada uno por dos alelos.
• Usando la especie arveja realizó un estudio conjunto de los
caracteres, color de la semilla: Amarilla ( Y_) o Verde (yy) y textura de
la semilla: Lisa (Su_) o Rugosa (susu).

35. Fig 3-7

36. Fig 3-7

38. 1. En el trabajo de Mendel con guisantes, encontró que las vainas
hinchadas eran dominantes respecto de las arrugadas, mientras que las
semillas redondas eran dominantes sobre las rugosas. Uno de sus
cruces fue entre plantas hinchadas y redondas con plantas arrugadas y
rugosas. De este cruce obtuvo una F1que fue toda ella hinchada y
redonda. En F2 Mendel obtuvo su proporción clásica 9:3:3:1. Utilizando
la información precedente determine los resultados esperados en F1 y
F2 de un cruce entre plantas homocigotas arrugadas y redondas con
hinchadas y rugosas.

39. • 2. Determine la probabilidad de que, a partir de las plantas paternas
de genotipos AaRr y Aarr, se produzca una planta de genotipo AaRr?

40. • 2. Determine la probabilidad de que, a partir de las plantas paternas
de genotipos AaRr y Aarr, se produzca una planta de genotipo AaRr?

41. 3. Se quiere saber la probabilidad de que un individuo F2 de un
cruzamiento AABB x aabb de arvejas sea fenotípicamente liso y
amarillo a la vez (liso A es dominante respecto de rugoso a, y amarillo B
es dominante sobre verde.

42. 4. supongamos que queremos saber la probabilidad de que a partir de
un cruzamiento Rr x Rr (donde RR es rojo, Rr es rosado y rr es blanco)
una planta descendiente tenga flores rojas o blancas (es decir, que no
tenga flores rosadas).

44. Con Este se demuestra que los
principios de Mendel aplican
para multiples rasgos
heredados.
Cruce dihibrido
???

45. Figure 3.10

46. Probabilidad condicional
• Cuando se desea calcular la probabilidad de un resultado que
depende de una condición concreta.
• Probabilidad de que suceda A dadó que sucedió B

47. Probabilidad condicional
• P.e: en un cruce monohibrido entre plantas altas y enanas, ¿cual es la
probabilidad de que una planta alta sea heterocigota (en lugar de
homcigota)?
• La condición: considerar solo los descendientes altos de F2, ya que se sabe
que las plantas enanas son homocigotas.
• Como no hay independencia no se puede aplicar la ley del producto
pc

48. Probabilidad condicional

49. Probabilidad condicional

50. Teorema binomial
• Se utiliza en casos en donde es posible uno de los dos resultados
alternativos en cada uno .
• Se puede calcular la probabilidad de cualquier serie concreta de
resultados entre un gran numero de sucesos potenciales.
• P.e: en una familia con 4 hijos podemos calcular la probabilidad de
que dos hijos sean de un sexo y los otros del otro.

51. Teorema binomial
Donde a y b son las probabilidades respectivas de los dos resultados alternativos y n es igual al número
de ensayos.

52. Teorema binomial
• ¿Cuál es la probabilidad de que en una familia de cuatro hijos, dos
sean varones y dos mujeres?
• En primer lugar, se asignan las probabilidades iniciales a cada resultado:
a = varón = ½
b = mujer = ½
Luego se localiza el término adecuado en la expansión del binomio, en donde n = 4

53. Teorema binomial

56. Ejemplo
• Para estudiar la herencia del carácter textura de la semilla en arveja,
se cruzaron dos progenitores puros y contrastantes (lisas y rugosas).
Se obtuvo la generación híbrida F1 y posteriormente por
autofecundación natural se obtuvo la primera generación segregante
F2. Simultáneamente a la producción de la generación F2 se
realizaron los dos retrocruzamientos, uno hacia el padre dominante y
el otro hacia el recesivo.

66. Table 3.3

67. Figure 3.12ab

68. Figure 3.12a

69. Figure 3.12b

70. Figure 3.13

71. 3.10 Pedigrees Reveal Patterns of Inheritance of Human Traits
3.10.2 Pedigree Analysis

72. Figure 3.14a

73. Figure 3.14b

74. Chapt 3, Prob 26

75. Chapt 3, Prob 27

76. Chapt 3, Prob 33

77. Tt Tt
tt
TT or Tt2/3 chance Tt
1/2 x 2/3 =1/3 chance Tt
1/3 chance Tt
So, chance that child hasTay Sachs (tt)=
1/4 x 1/3 x 1/3 = 1/36

78. 3. En esta genealogía la mujer III‐3 contrae matrimonio con el hombre
III‐4, este tiene un hermano albino. No se conoce de otro caso de
albinismo en la familia de III‐4. Por otra parte se sabe que el gen del
albinismo está presente en la familia de III‐3. Todo esto se indica en la
siguiente genealogía. Considere que los individuos I‐3 y II‐1 son
homocigotos normales, dado que estos no pertenecen a la línea
sanguínea directa de III‐3. a) Escriba el genotipo más probable de cada
uno de los individuos indicados en la genealogía. b) ¿Cuál es la
probabilidad de que la pareja tenga un hijo albino?

79. Table 3.4