El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas que pueden ocurrir. Estas incluyen mutaciones cromosómicas como cambios numéricos (aneuploidía) o estructurales (inversiones, translocaciones), y mutaciones génicas puntuales como sustituciones de bases, inserciones o deleciones. También se mencionan algunas aneuploidías humanas comunes como los síndromes de Down, Edwards y Patau.

1. Malformaciones Genéticas
Alteraciones de la Información
Genética

2. La información genética está protegida
para no sufrir cambios que impidan su
correcta expresión. Sin embargo,
puede darse el caso de que se
produzcan alteraciones en la
información que den lugar a proteínas
no funcionales
MUTACIONES GENÉTICAS Son las
alteraciones que suceden en la
información genética de los seres vivos

3. Mutación a cualquier cambio en la cantidad o estructura del
material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un
cambio de las características hereditarias de dicho organismo.
Cambios hereditarios que afectan a un solo genCambios hereditarios que afectan al
número o estructura de los cromosomas,
mutaciones puntuales cambios cromosómicos

4. Por su Origen:
Espontáneas o
Inducidas
Localización de las
Células: Gaméticas o
Somáticas
Por su expresión:
Dominantes o
recesivas
Por su Efecto: Neutras,
Beneficiosas,
Patológicas,
teratológicas o
Letales

5.  Según la naturaleza de la alteración que provoca:
Cambios Cromosómicos
Numéricos:
MUTACION
ES
GENÓMICA
S
Son aquellos cambios que se producen
en la mitosis y la meiosis (mecanismos
biológicos que aseguran la constancia
en el número de cromosomas de las
células), formando células que
presentan un número anormal de
cromosomas.
euploidia
Poliploidía:
autopoliploidía, o
alopoliploidía.
Haploidía
Aneuploidía

6.  Según la naturaleza de la alteración que provoca:
Cambios Cromosómicos
Numéricos:
Aneuploi
día
Se origina por la no disyunción de una o varias parejas de
cromosomas homólogos durante la meiosis. Algunos de los gametos
resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en cambio, los
tendrán de menos. Los organismos aneuploides presentan,
generalmente, anomalías fenotípicas. Los casos más frecuentes de
aneuploidia son aquellos en los que aparece un cromosoma sin homó-

7. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
Sx de Down
Se encuentra dentro del grupo de autosomopatías,
cuya alteración es la trisomía 21. tiene una frecuencia
de 1,5 /1000 nacidos y presenta el siguiente cuadro
clínico:
• Retraso mental. Braquicefalia.
• Rasgos faciales mongoloides.
• Alteraciones diversas (oculares, cardíacas, etc,).

8. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
Sx de
Edwards
Se encuentra dentro del grupo de autosomopatías, se presenta
en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más
común en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando
hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo
normal. Presenta el siguiente cuadro clínico:
• Puños cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies
convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)

9. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
Sx de Patau
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material
genético del cromosoma 13. La prevalencia de la trisomía 13 es de
aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Presenta el siguiente cuadro clínico:
• Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
• Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo
• Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofia vesical
• Hipotonía muscular
• Anomalías Faciales
Labio/Paladar Hendido

10. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
Sx de Patau
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material
genético del cromosoma 13. La prevalencia de la trisomía 13 es de
aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Presenta el siguiente cuadro clínico:
• Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
• Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo
• Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofia vesical
• Hipotonía muscular
• Anomalías Faciales
Labio/Paladar Hendido

11. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
Sx de Triple
X
Este síndrome se detecta en 1 de cada 2.000 niñas que
nacen. Como en el Síndrome de Down, el riesgo aumenta
con la edad de la mujer. El síndrome de Triple XXX se
caracteriza por una trisomía X (cromosomas X extra). Cuadro
clínico:
• Retraso mental moderado.
• Alteraciones neuropsíquicas.
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan
casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y
poseen una inteligencia normal aunque tienen una
probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el
habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales
y en el aprendizaje.
Son mujeres fértiles.

12. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
Sx de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el
par normal de dos cromosomas X. En el síndrome de Turner,
el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo
o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la
paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que
otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos
está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas
células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen
sólo uno. Cuadro clínico:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

13. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
Sx de
klinefelter
Es una afección genética que
sucede en los hombres cuando
tienen un cromosoma X extra. El
síndrome de Klinefelter se
presenta cuando un niño varón
nace con al menos 1 cromosoma
X extra. Por lo regular, esto
ocurre debido a 1 cromosoma X
adicional. Esto se escribe como
XXY. Se presenta en
aproximadamente uno de cada
500 a 1,000 bebés varones. Las
mujeres que resultan
embarazadas después de los 35
años tienen una probabilidad
ligeramente mayor de tener un

14. ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
Sx de Duplo
Y
Es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde
el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el
cariotipo 47,XYY. Cuadro clínico:
Estatura elevada
Comportamiento agresivo
Displasia auricular
Problemas de aprendizaje
Hipogonadismo

15.  Según la naturaleza de la alteración que provoca:
Cambios Cromosómicos
Estructurales:
MUTACIONES
CROMOSÓMIC
AS
alteraciones de pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones
de un cromosoma. Se da en errores que pueden producirse durante la mitosis
o la meiosis. Existen cuatro tipos de cambios estructurales:
- Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma.
- Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos
cromosómicos entre cromosomas no homólogos.
- Las deficiencias o deleciones son pérdidas de fragmentos de cromosomas.
- Las duplicaciones consisten en la repetición de un fragmento en un
cromosoma.

16.  Según la naturaleza de la alteración que provoca:
Cambios Cromosómicos
Estructurales:
MUTACIONES
GÉNICAS O
PUNTUALES
Son las mutaciones en sentido estricto y las responsables de la aparición de
nuevos alelos
de un gen. Estas alteraciones son debidas generalmente a errores no
corregidos en el proceso de auto duplicación del ADN o a la acción de
determinados agentes físicos o químicos que alteran el ADN.

17.  Según la naturaleza de la alteración que provoca:
MUTACIONES
GÉNICAS O
PUNTUALES
Mutaciones por
sustitución de una
base por otra distinta
Mutaciones por
pérdida e inserción
de bases
Mutaciones por
cambios de lugar de
algunos segmentos
del ADN
(transposiciones).