El documento trata sobre la bioética en pacientes neonatos y pediatría. Se menciona que en los primeros días o semanas de vida, los recién nacidos pueden presentar problemas que amenacen su vida e inicien un proceso de toma de decisiones entre los profesionales, padres y otros factores. Asimismo, existen dificultades en los protocolos sobre cuidados al final de la vida neonatal y determinados aspectos como el estrés moral en los profesionales han recibido poca atención.

1. Bioética en pacientes
Neonatos y Pediatría

2. Bioética en pacientes Neonatos y
Pediatría
• el recién nacido presenta en sus primeros días o semanas de
vida problemas que amenazan la vida independiente del niño.
• Surgen entonces en los profesionales inquietudes respecto a
cómo responder a los mejores intereses del neonato y su
familia, continuando con el cuidado dirigido a la supervivencia o
redirigir éste al cuidado paliativo (CP).

3. • Se inicia entonces el difícil proceso de tomar una decisión, en
el que intervienen, tanto los padres como todos los
profesionales que atienden al niño, y en el que es necesario
tener en cuenta factores culturales, sociales y religiosos, entre
otros.

4. • En el año 2013 el Grupo de Trabajo de Ética de la Sociedad
Española de Neonatología publicó un trabajo sobre
recomendaciones de los cuidados al final de la vida (CFV).
• aún existen dificultades en las Unidades Neonatales a la hora
de disponer protocolos y guías sobre cómo favorecer un
cuidado integral óptimo de los pacientes candidatos a CP y sus
familias.
• determinados aspectos específicos novedosos que acompañan
al CP neonatal, como son: el CP domiciliario, la donación de
órganos y el soporte emocional a los profesionales, han
recibido escasa atención y son desconocidos por muchos
profesionales en medicina neonatal.

5. • En noviembre del 2015, se celebraron unas jornadas de ámbito
nacional a las que asistieron profesionales de la neonatología,
la psicología y la bioética, para debatir sobre las dificultades y
nuevos aspectos en la aplicación práctica de los CP
neonatales.

6. • Con el fin de elaborar unas recomendaciones apoyadas en la
literatura científica, principios éticos y experiencias personales,
se constituyeron 4 grupos de trabajo, cuyas conclusiones
respecto a:
1. el procedimiento deliberativo en la toma de decisiones.
2. el CP hospitalario y domiciliario.
3. la donación en asistolia controlada.
4. el estrés moral en los profesionales se reflejan en este
documento.

7. La deliberación como procedimiento
de toma de decisiones en medicina
neonatal
• los profesionales que atienden al paciente y sus padres los que
tienen la responsabilidad de decidir según el criterio del «mejor
interés» del menor. Sin embargo, ante un neonato gravemente
enfermo, puede haber opiniones muy diferentes sobre lo que
se considera mejor para el paciente, pues intervienen los
«valores» de los responsables de la decisión a la hora de
definir ese mejor interés.

8. • La utilización sistemática del proceso de deliberación es una
herramienta que puede ser muy útil para la toma de decisiones
clínicas en el ámbito de la medicina neonatal, pero requiere
aprendizaje y práctica.

9. • Esta herramienta no es exclusiva de los comités de ética, sino
que está a disposición de los profesionales ante situaciones
conflictivas, especialmente si hay incertidumbre ética. Este
procedimiento requiere seguir una secuencia ordenada de
actuación que se resume en deliberar sobre:
1. los hechos.
2. los valores en conflicto.
3. los cursos de acción posibles, y las circunstancias y las
consecuencias previsibles de la decisión a tomar

11. Los cuidados paliativos perinatales y
neonatales
• La incertidumbre del pronóstico de muchas enfermedades se
ha descrito como una de las barreras más frecuentes para los
profesionales a la hora de iniciar unos CP. Sin embargo, son
múltiples las enfermedades que cuando se diagnostican deben
motivar un enfoque paliativo por su condición de amenazantes
o limitantes sin esperar que lleguen a la fase final de los CP
propiamente dicha

12. • El periodo neonatal es el momento de la infancia con mayor
riesgo de fallecer, principalmente debido a las anomalías
congénitas, la prematuridad y sus consecuencias, y la asfixia
perinatal.
• Existen 3 áreas generales en las que se requieren CP:
1. fetos/neonatos con anomalías congénitas letales,
2. neonatos prematuros entorno al límite de la viabilidad, y
3. aquellos que no responden al tratamiento intensivo.

13. • Un pilar fundamental de los CP es establecer una relación de
confianza a través de la comunicación tanto verbal, como no
verbal
• Esta comunicación necesita dedicación, empatía y paciencia,
ayudando a los padres a comprender lo que ocurre, los
cambios que se van a producir y con qué herramientas
contamos.

15. El estrés moral-emocional de los
profesionales en neonatología
• Jameton (1984) define por primera vez el estrés moral («moral
distress») como «saber lo que es éticamente correcto y no
poder actuar en consecuencia», lo que provoca sentimientos de
dolor y/o desequilibrio psicológico en los profesionales.
• El estrés moral hace referencia, por lo tanto, a aquel
relacionado con los problemas éticos y con la percepción de
incapacidad para actuar en conciencia

16. El estrés moral-emocional de los
profesionales en neonatología
• El estrés moral no es un fenómeno psicológico puntual. Los
profesionales se enfrentan y «superan» problemas morales y
éticos con frecuencia. Sin embargo, cada deliberación y toma
de decisión supone un coste psicológico y moral que persiste
en forma, de lo que Epstein y Hamric denominan residuo moral

17. Enfermedades Terminales en Infantes
• Como "aquel enfermo con un padecimiento agudo, subagudo o más habitualmente crónico, de curso
inexorable y sujeto sólo a manejo paliativo".
• Según el Manual de Ética es aquel "paciente cuya condición se cataloga como irreversible, reciba o no
tratamiento, y que muy probablemente fallecerá en un periodo de tres a seis meses".
• Los padecimientos más frecuentes que conducen a los niños a la fase terminal son:
 Cáncer
 Lesiones neurológicas diversas
 Enfermedades degenerativas
 Malformaciones congénitas o síndromes genéticos letales
 Cardiopatías
 SIDA
 Hepatopatías
• Concluir que un niño enfermo se encuentra en la fase terminal, entraña una gran responsabilidad, el
diagnóstico debe ser realizado por un grupo de expertos para no caer en un juicio unipersonal.

18. Enfermedades Terminales en Infantes
Límites de actuación
• El principio de lo sagrado de la vida, cuya base es el Juramento Hipocrático, ha sido el rector de la práctica
médica; pero en estos pacientes, regirse a él significa aplicar a estos niños una serie de medidas terapéuticas
que ya no brindan ningún beneficio, es decir curar lo incurable, este enfoque de atención equivale a una
atención médica sin sentido, conocida como futilidad, distanasia o ensañamiento terapéutico.
Aspectos Bioéticos
• Representa uno de los grandes dilemas de la Bioética, cuyo fundamento supremo es el binomio salud-
bienestar, bajo una serie de principios prima facie, normativos y encaminados siempre al bien del enfermo y
al respeto a sus derechos y a los de terceros.

19. Enfermedades Terminales en Infantes
Bajo este perfil, el equipo sanitario debe actuar:
• Con probidad y esmero en la atención de los pacientes en fase terminal sin ningún menosprecio a una vida
que termina.
• Mientras exista un halo de esperanza, el sostén de la vida es obligación médica y moral.
• Cuando un paciente se encuentra en fase terminal es indispensable admitir que las intervenciones médicas son
limitadas, con el fin de evitar tratamientos inútiles y excesivos que en nada ayudan al paciente.
• El enfoque a seguir debe encaminarse a ayudar al niño a bien morir, sin intervenciones desproporcionadas,
enfoque conocido como ortotanasia, cuyo objetivo fundamental es el alivio del sufrimiento, ética y legalmente
permitida en la mayoría de los países del mundo.

20. Enfermedades Terminales en Infantes
• En la evaluación ética de estos pacientes resulta de gran utilidad la aplicación de los principios de la Bioética
como estándares útiles para la toma de decisiones.
• Significan que todas la acciones médicas tenderán al beneficio de los pacientes, con una información
adecuada para los padres, que en su calidad de tutores legales, deben optar por las mejores decisiones para su
hijos.
• Considerando lo bueno, lo propio y lo justo para el niño, pensando solamente en los mejores intereses del
pequeño y evitarle un sufrimiento innecesario, ya que la autonomía sólo puede ser ejercida por los padres.

21. Desordenes
cromosómicos
• Errores en la meiosis de gametos
• Anormalidades en estructura o numero de
cromosomas (mas comunes), duplicaciones,
inversiones o deleciones
• Incidencia de 8% en embriones pero solo 0.6%
en nacidos vivos.
• 50% de los abortos espontáneos es por
anormalidad cromosómica
• Más frecuente en 45 X (Turner)
• Se asocia con:
• BPN/PEG
• Discapacidad mental
• Presencia de >3 malformaciones
congénitas

22. Aneuploidias
• Es una alteración del numero de
cromosomas resultando en una
inadecuada separación cromosómica.
• Entre las mas viables son las que
únicamente altera un cromosoma
• Monosomías
• Trisomías
• Entre las trisomías están:
• Trisomía 21 (Síndrome de Down)
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
• Monosomías
• 45 X (Síndrome de Turner)

23. Síndrome de Down
• La más frecuente 1 en 8 00 nacidos vivos,
• 92.5% no disyunción
• 68% en meiosis materna
• 3 copias de cromosoma 21
• 47, XX, +21 o 47, XY, +21
• 4.5% traslocación Robertsoniana
• Brazo Largo (q) de los cromosomas 13, 14, 15,
21 o 22 se fusionan en el centrómero y los
brazos cortos (p) se pierden
• 46, XX, t(14q21q) o 46, XY, t(14q21q)
• 1-2% Mosaicismo
• Células normales y con trisomía 21
• 47, XX, +21/46,XX o 47,´XY+21/46, XY

24. • Mayor riesgo en Madres >35 años
• Menor en más jóvenes pero hay mayor frecuencia por alta natalidad
• Estudio de cribado
• B-hCG, estriol no conjugado, Inhibina y AFP
• Cuádruple Cribado 80% sensibilidad, 5% falsos positivos
• Grosor de translucencia nucal (USG 1er trimestre) (70%)
• Se puede hacer sola o en conjunto con medición de b-hCG y PAPP-A (Proteína plasmática A
asociada al embarazo) (87%)
• Cariotipo
• FISH
• Cromosome Painting

25. • Suelen nacer AEG/PAN
• Hipotonía
• Fascie caracteristica
• Braquicefalia
• Occipucio plano
• Hipoplasia facial central
• Puente nasal amplio
• Epicanto
• Lengua protruyente
• Manos cortas y anchas
• Aumento de espacio entre dedo gordo y anular

26. • Anomalías asociadas
• Cardiopatías
• Canal Atrio ventricular, Ventrículo septal o atrio septal
• Anomalías gastrointestinales
• Atresia duodenal
• Páncreas anular
• Ano imperforado
• Hipotiroidismo
• Policitemia (Hto>70%)
• Reacción Leucemoide (resuelve 1er mes) (mayor riesgo a leucemia)

30. Trisomía 18
Segunda más común, 1
en 7,500 nacidos vivos.
47,XX,+18 o 47, XY,+18
Casi todos son por No
disyunción
95% son abortos
espontáneos de 1er
trimestre
• Supervivencia ratio 1:4
(Hombre:Mujer)
Muy pocos sobreviven
10% llega a su 1er año
de vida

31. • PEG
• Hipertonía
• Occipucio prominente
• Micrognatia
• Orejas implantación baja y deformes
• Esternón corto
• Pies “Rocker-Bottom”
• Hipoplasia ungueal
• Al empuñar mano; sobreposición de 2do y 5to dedo
sobre 3er y 4to

32. Trisomía 13
• 3era mas frecuente
• 47, XX,+13 o 47, XY, +13
• Incidencia de 1 en 12,000 nacidos vivos
• Alta mortalidad, solo 8.6% sobrevive el 1er año de vida.
• No disyunción (75%)
• Traslocación Robertsoniana (20%)
• Más frecuente 13:14

33. • PEG
• Microcefalia
• Ciclopia
• Cebocefalia (1 fosa nasal)
• Paladar hendido y labio leporino
• Prosencefalia alobar
• Orejas bajas y deformes
• Microftalmia/anoftalmia
• Polidactilia
• Rocker-Bottom y Clubfeet
• Hipospadia/criptorquidia o Hipoplasia labios menores

35. Síndrome
de
Klinefelter
• Incidencia de 1 en 1,000 nacidos vivos
• Otro estudio 1 en 580 nacidos vivos
• Causa mas común de hipogonadismo e
infertilidad en hombres
• Disyunción paterna en meiosis I
• Variantes
• 47, XXY (80%)
• 48, XXXY; 48,XXYY; 49, XXXYY;
Mosaicismo (46,XY/47XXY) o Cromosoma
X con anomalía estructural (20%)
• Mientras mayor sea la aneuploidía, mas
grave es la alteración mental y dismorfia.
(Cada X reduce 10-15pts de CI)

36. • Testículos pequeños
• Desarrollo características sexuales secundarias
tardía o ausente
• Ginecomastia (50%)
• Altos/extremidades largas
• Osteoporosis / osteopenia
• Infertilidad
• Inteligencia por encima o debajo de la media
• Problemas conductuales
• Dificulta de aprendizaje/déficit de lenguaje

37. Monosomías
• El Síndrome de Turner es la unca
monosomía viable
• Aún asi, el 99% son abortos
espontáneos
• Incidencia de 1 en 3,200 nacidos vivos
• El 50% es 45,X, el otro 50% es mosaicismo
• El 75% es por ausencia de cromosoma
sexual paterno

38. • PEG
• Pterygium colli
• Orejas prominentes
• Linfedema en manos y pies
• Talla baja
• Disgenesia gonadal
• Ausencia características sexuales secundarias
• Discapacidad intelectual en 6%
• Problemas conductuales
• Déficit percepción espacial y motor
• Pseudohermafroditismo (en mosaicismo)

39. • Cardiopatías
• Válvula aortica bicúspide
• Coartación de aorta
• Estenosis aortica
• Prolapso válvula mitral
• Riesgo de gonadoblastoma (15-30%)

41. Síndrome de Rubinstein
Taybi (MIM 18849) Herencia
autosómica dominante
• Fenotipo especial + microcefalia +
pulgares anchos y cortos en manos y pies
+ trastornos alimentarios en la infancia ±
infecciones
respiratorias/cataratas/estrabismo/colobo
ma ± epilepsia ± fenotipo conductual.

42. Síndrome de Cornelia de Lange - Brachmann
de Lange (MIM 122470) Locus 5p13.1
Herencia autosómica dominante
(rara)/esporádica
• Dos tipos, 1 y 2 (fenotipo menos característico)
• (Facie orientadora + frente hirsuta/cejas espesas +
microcefalia +
oligodactilia/sindactilia/braquidactilia + trastornos
alimentarios tempra-nos/reflujo gastroesofágico +
retardo mental + trastornos de conducta ±
cardiopatía ± malignidades)
• En el período neonatal presentan además severos
problemas para alimentarse, incluyendo reflujo
gastroesofágico y defectos en todos los tiempos
de la deglución, requiriendo muchas veces sonda
nasogástrica. Estos problemas pueden producir
aspiraciones con las consecuentes infecciones del
tracto respiratorio.

43. Síndrome de Möbius (MIM 157900)
Diplegía facial congénita
• (Facie inexpresiva + parálisis del VI y VII - uni
o bilateral ± otros pares craneanos ±
trastornos deglutorios + trastornos
fonatorios ± lengua pequeña ± microcefalia ±
aplasia o hipoplasia pectoral mayor ±
oligodactilia ± sindactilia ± retardo mental ±
autismo - Tener en cuenta ingesta de
misoprostol durante la gestación).
• El síndrome de Möbius suele ser en general
esporádico, en muchos casos secundario a
efectos teratogénicos del misoprostol, sin
embargo en ocasiones el cuadro presenta un
patrón de herencia autosómico dominante

44. Diagnostico
• Clínica
• Cariotipo
• FISH
• Coloración de Cariotipo