Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos que causan defectos en las vías metabólicas. Algunos de los más comunes son el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la galactosemia. Estos trastornos pueden causar síntomas desde el nacimiento y requieren tratamiento de por vida para prevenir complicaciones graves. El documento proporciona detalles sobre la causa, síntomas y tratamiento de varios errores metabó

1. HOSPITAL GENERAL DR. GUSTAVO BAZ PRADA
DIVISION MEDICINA PREVENTIVA
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
NOM-034-SSA2-2002 “Para la Prevención y
Control de los Defectos al Nacimiento”

2. Los Errores Innatos del Metabolismo son
desórdenes bioquímicos causados por el defecto
de una proteína involucrada en alguna vía
metabólica , cuya falla ocasionará problemas a
nivel sistémico del paciente.

3. TSH: Hipotiroidismo Congénito
17-OHP: Hiperplasia Suprarrenal Congénita
PKU: Fenilcetonuria
GAL: Galactosemia
IRT: Fibrosis Quística
G6PD: Deficiencia de Glucosa 6-Fosfato
Deshidrogenasa

4. Enfermedad Frecuencia en México RNV
Hipotiroidismo congénito 1:2,400
Hiperplasia suprarrenal
congénita 1:8,000
Fibrosis quística 1:8,000
fenilcetonuria 1:20,000
Galactosemia 1:40,000
Frecuencia de los errores innatos del metabolismo

5. Hipotiroidismo congénito

6. Hipotiroidismo congénito
Es una enfermedad endocrina
que se presenta desde el
nacimiento, como consecuencia
de la deficiencia absoluta o
relativa de hormonas tiroideas
durante la etapa intrauterina o
bien al momento del nacimiento

7. Clasificación del hipotiroidismo
Hipotiroidismo
primario
• Deficiencia
de síntesis
de proteína
a nivel de
la tiroides
Hipotiroidismo
secundario
• Deficiencia
a nivel
hipofisario
Hipotiroidismo
terciario
• Deficiencia
a nivel del
hipotalamo

9. Signos y síntomas de hipotiroidismo congénito
• Fontanela posterior > 1 cm.
• Fontanela anterior amplia
• Ictericia prolongada > de 7
días.
• Piel seca y/o moteada
• Hernia umbilical
• Distensión abdominal
• Hipoactividad
• Hipotermia
• Constipación
• Facies tosca
• Succión débil y lentitud en la ingesta
• Llanto ronco y de poca intensidad

10. RN
normal sospechoso
Se entrega
resultado
Control del
niño sano
Perfil tiroideo
normal
sospechoso
Inicia
tratamiento
normal
Confirmado
Control del
niño sano
Se canaliza a 3er.
nivel

11. Hiperplasia suprarrenal congénita

12. Es un grupo de enfermedades de origen
genético, congénito y heredable del
metabolismo de los esteroides suprarrenales,
que afecta a los recién nacidos (RN), con
alteraciones hormonales que ponen en riesgo
su vida

13. Las manifestaciones clínicas de
la hiperplasia suprarrenal
congénita son consecuencia de
deficiencias en cualquiera de
las enzimas que intervienen en
la transformación del colesterol
a cortisol.

15. SUPRARRENAL
ALDOSTERONA
CORTISOL
Deshidratación
Hipotensión
Hipoglicemia
Hiponatremia
Hiperkalemia
Acidosis
ANDROGENOS
Prenatal
 XX
Hipertrofia clitoris
Fusión labios
Seno urogenital
 Xy
Normal
Posnatal
Crecimiento rápido
Maduración ósea
Talla baja
Vello púbico, acné

16. HIPERPLASIA
SUPRARENAL
CONGÉNITA
CLASICA
GRAVE
PERDEDORA DE
SAL
CRISIS ADRENAL
VIRILIZANTE
SIMPLE
NO PERDIO SAL
NO CLASICA
LEVE
TARDIA
ESCOLAR Y
ADOLESCENTE
CLASIFICACION

17. • Se presenta en el primer trimestre
de la vida intrauterina cuando se
lleva a cabo la diferenciación
sexual normal
• Si es el XX puede causar
virilización
• Si es XY, la diferenciación sexual
es normal, aunque el
hiperandrogenismo causa un
aumento del volumen peneano y
disminución del volumen testicular
CUADRO CLÍNICO VIRILIZANTE SIMPLE

18. hiperpigmentación evidente
en genitales y pezones
La disminución del cortisol
causa: hipoglicemia,
hipotensión, diarrea, vómito a
partir de la 2ª a 3era semana
de vida
Clásica perdedora de sal

19. Pubertad precoz periférica con aumento del
volumen del pene, sin aumento del volumen
testicular
 Aceleración de la velocidad de crecimiento,
pubarca prematura
Voz grave y aumento de la masa muscular, acné
severo y/o infertilidad
 El cuadro clínico en la adolescencia y edad adulta
puede ser indistinguible del síndrome de ovarios
poliquisticos.
No clásica (tardía)

20. El objetivo del tratamiento de las complicaciones
agudas es el manejo de la crisis adrenal:
• Corregir el desequilibrio hidroelectrolitico
aporte de glucocorticoide en dosis de estrés
• Se requiere una monitorización de los signos
vitales y contar con un acceso venoso, toma
de electrolitos y su corrección.
Tratamiento

21. Se divide en 2:
1.- tratamiento de las complicaciones agudas
(2do nivel)
2.- el tratamiento de mantenimiento e intervención
quirúrgica (3er nivel)

22. Galactosemia

23. Es un error del metabolismo
autosómico recesivo causado por
deficiencia parcial o total de la
actividad enzimática de galactosa-1-
fosfatouridiltransferasa (GALT)
Definición de galactosemia

24.  La lactosa es el hidrato de carbono más importante como fuente
de energía, para los recién nacidos y se encuentra en la leche de
todos los mamíferos.
 En un disacárido, a partir de cuya hidrólisis intestinal, se obtiene
glucosa y galactosa, esta última se encuentra en su forma soluble
y su biodisponibilidad es del 40%.
 Existen además galactosa ligada con enlaces tipo beta en ciertas
leguminosas, verduras y frutas; galactosa con enlaces tipo alfa en
polisacáridos de tipo vegetal llamada galactósidos, y en algunas
vísceras de animales los galactocerebrósidos y gangliósidos.

25. • La galactosa es transportada al enterocito a
través del borde en cepillo por medio de un
transportador dependiente de Na+ (SGLT-1)
• metabolizada a glucosa-1- fosfato por la acción
de 3 enzimas que forman parte de la vía
metabólica y se encuentran en los tejidos de
mamíferos.

26. • Las mutaciones en los genes que codifican
para cualquiera de las enzimas: Galactosa
cinasa (GALK), Galactosa 1-fosfato uiridil
transferasa (GALT) y Uridin difosfato-
galactosa-4’- epimerasa (GALE) alteran la
actividad enzimática con grados variables de
presentación clínica.
• La mutación de la enzima GALT es
considerada como la presentación de
“Galactosemia clásica”

27. cataratas
Disfunción
hepática
mortal
Vomito.
diarrea
Disfunción
tubular renal
hipogonadismo
Alteraciones
cerebrales y
cerebelosa
Órganos afectados por galactosemia

28. Tratamiento para galactosemia
 Restringir la lactosa de por vida
 Alimentación especial
 Formulas especiales libre de
lactosa
 Suplemento de calcio, vitamina
D y K

29. Fenilcetonuria

30. La fenilcetonuria es un error congénito del
metabolismo de los aminoácidos y es la
forma más grave de las
hiperfenilalaninemias
Ocasiona una desmielinización que
resulta en retraso mental/discapacidad
intelectual grave e irreversible
El 98% de los casos es por el déficit o ausencia
de la enzima fenilalanina hidroxilasa que
cataliza la reacción de fenilalanina en tirosina
El 1 a 2% son debidas a un defecto en el
sistema cofactor (déficit de dihidropterina
reductasa)

31. La fenilalanina es uno de los 9
aminoácidos indispensables
para los humanos, se encuentra
en alimentos ricos en proteínas
como carne, pescado, huevo y
productos lácteos
Fisiopatología

32. Fenilalanina
cerebro
• Disminución de
aminoácidos
cerebrales
• Disminución de
proteínas
• Disminución
neurotransmisor
es
• Retraso mental
• Discapacidad
intelectual
Deficiencia
cerebral de
tirosina
• Disminución de
aminoácidos
intraneuronales
• Disminuye
hidroxilación de
tirosina y
triptófano
• Afecta
proliferación
dentrifica
• mielinización
neurotoxicidad
• Elevación de
felinanina en
sangre
• Metabólico
• Acido
fenilacetico

33. • Piel y pelo más claro que
sus hermanos
• Retraso de las habilidades
mentales y sociales
• Hiperactividad
• Convulsiones
• Erupciones cutáneas
• Temblores

35. El RN es normal al nacer
Si no es atendido puede perder hasta 50 puntos del IQ
al primer años
vómitos
Hiperactividad (movimientos sin finalidad)
Piel blanca, ojos azules, olor a ácido fenilacético

36. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

37. La glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es na
enzima que se encuentra en todos los organismos
viviente.
Los eritrocitos transportan oxígeno al cuerpo y la G6PD
protege a los eritrocitos de los productos químicos
naturales del oxigeno que pueden acumularse cuando
una persona tiene fiebre o toma determinados
medicamentos

38. Al reducir la potencia antioxidante intracelular de
NADPH , producto de la función de la enzima
glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial
en la ruta de las pentosas fosfato, la hemoglobina
se oxida y desnaturaliza, y la vida media de
los eritrocitos disminuye, ocasionando anemia
hemolítica

39. Palidez
Fiebre
Debilidad
Confusión
Hepatomegalia
esplenomegalia
ictericia

40. Fibrosis quística

41. Enfermedad autosómica recesiva
Causada por la mutación de un gen codificdor de
una proteína reguladora de conductancia
transmembrana (CFTR)
Proteina transportado dependiete AMPc,
responsable delas vía de transporte de cloro en las
células epiteliales y afecta el control de la función
de otras proteínas como las vías auxiliares de
transporte de cloro y canales de sodio
Definición fibrosos quística

42. Pérdida de células de islotes y causar diabetes
Insuficiencia exocrina
Pancreatitis crónica
Respuesta inflamatoria persistente
Aumento de neutrófilos
Daño de la pared bronquial y del parénquima
pulmonar
Ileo meconial
Prolapso rectal
Colescistitis
Higado
Azoospermia obstructiva
Moco cervical espeso

43.  La proteína CFTR se ha localizado en el epitelio de
los conductos biliares.
 En el periodo neonatal, la colestasis puede ser un
signo precoz de fibrosis quística, por espesamiento
de las secreciones biliares.
 La lesión patognomónica es la cirrosis focal se
localiza en los conductillos biliares y colangiolos.