El consumo excesivo de carbohidratos puede provocar enfermedades como la obesidad y la diabetes. La obesidad se produce por el exceso de azúcares y almidones refinados que provocan un aumento de la energía ingerida sin quemar. La diabetes ocurre cuando el páncreas no produce suficiente insulina para transportar la glucosa de la sangre a las células, o cuando las células no responden adecuadamente a la insulina, lo que causa niveles altos de glucosa en sangre.

1. Centro de Bachillerato Tecnológico Industrial y de Servicios
No. 141 “Juan José Ríos”
Juan Aldama, Zacatecas.
Química
Enfermedades por deficiencia o exceso de carbohidratos
María Guadalupe Triana Adame
Elva Esmeralda Márquez Soto
Fátima Nataly Perales Hernández
Brenda Karina Pérez Beltrán
Jairo Yatzel Pérez Pérez
Marco Antonio Orozco Moncivais
Jesús Bartolo Hernández Martínez
Enrique Sifuentes Pérez
6º ”D”

3. El consumo de carbohidratos en
exceso puede provocar
enfermedades y problemas en el
organismo.

4. Es una enfermedad metabólica poco frecuente,
hereditaria autosómica recesiva, provocada por un
acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de
la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la
enzima que interviene en el último paso en la
producción de glucosa a partir de las reservas de
glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa
una grave hipoglicemia.

5. Se estima que la incidencia es del orden de
1/100.000 nacimientos. Por tanto, la GSD-I
está presente tanto en hombres como en
mujeres y es necesario que ambos padres
transmitan el gen mutado para que ésta se
manifieste. Estadísticamente, si ambos
padres son portadores del gen mutado,
cada uno de sus hijos tiene el 25% de
probabilidad de heredar la enfermedad, el
25% de ellos de ser sanos y el 50% de ser
portadores.

6. El defecto básico es que el paciente tiene una
deficiencia en el enzima Glucosa 6-fosfatasa
y no puede convertir la G-6-Fosfato en
glucosa libre (sustancia de la que el
organismo obtiene la energía). El problema
inmediato es la baja cantidad de azúcar en la
sangre. La enzima es escasa en el hígado,
riñones e intestino delgado, donde funciona
normalmente. El problema metabólico está
centrado en el hígado

7. El hígado normalmente almacena glucosa
como glucógeno (usualmente hasta 5 g de
glucógeno cada 100 g de tejido hepático).
Normalmente, cuando el azúcar en sangre
disminuye, este glucógeno se convierte en
glucosa libre conservando el nivel de
azúcar normal en sangre (glicemia).

8. Ciertas hormonas, particularmente el
glucagón, se incrementan en el cuerpo
intentando hacer crecer el nivel de azúcar
en la sangre pero eso resulta imposible.
También se incrementa considerablemente
el ácido láctico (intenta romper el
glucógeno en glucosa) y las grasas en la
sangre. Las grasas están movilizadas y se
almacenan en el hígado con el glucógeno,
esto conduce a agrandar el hígado
(hepatomegalia).

9. Síntomas
 Hambre constante y necesidad frecuente de
alimentación
 Tendencia a sangrados nasales y formación de
hematomas
 Fatiga
 Irritabilidad
 Mejillas hinchadas, extremidades y tórax
delgados y un vientre protuberante

10. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es
un trastorno metabólico causado por una
acumulación de glucógeno en múltiples tejidos,
principalmente el músculo, provocando
insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria
progresivas. Es debida a la deficiencia de la
enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa
ácida.

11. ¿QUÉ ES LA Α-GLUCOSIDASA
ÁCIDA?
La α-glucosidasa ácida, (llamada también α-1,4-
glucosidasa o maltasa ácida) es una enzima que
hidroliza (rompe) el glucógeno produciendo
glucosa dentro del lisosoma celular, es decir, en
medio ácido (de ahí su nombre).

12. Clasificaciones
La enfermedad de Pompe está clasificada como
una enfermedad muscular metabólica, una
enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una
enfermedad por depósito de glucógeno (GSD).
Como la enfermedad de Pompe es una
enfermedad muscular metabólica, comparte el
desgaste muscular como elemento en común con
más de 40 trastornos neuromusculares diferentes
(incluyendo las distrofias musculares).

13. Como otras enfermedades de depósito
lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe,
interfiere con la habilidad del cuerpo para
degradar moléculas complejas dentro de
los lisosomas causando depósitos y
disfunción.
Como otras enfermedades por depósito de
glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe
se caracteriza por un defecto en la
habilidad para degradar y metabolizar
glucógeno.

14. Deficiencia de la amilo-1,6-glucosidasa.
Enzima Desramificadora.
En esta enfermedad el glucógeno es de
estructura anómala ya que al no poseer está
enzima el glucógeno tiene cadenas externas
muy cortas y no puede seguir degradándose
por lo que se acumula en hígado y músculo
provocando síntomas de hipoglucemia.

15. Aparece hepatomegalia, aunque esta
disminuye con la edad. Las manifestaciones
clínicas son similares, aunque mucho mas
benignas, a las de la enfermedad de Von
Gierke, debido a que aquí no queda
afectada la gluconeogénesis, por lo que la
hipoglucemia y sus complicaciones son
mucho menos graves.

16. Su tratamiento consiste en una alimentación
frecuente y rica en proteínas para que el
hígado por gluconeogénesis genere la
suficiente glucosa. Los síntomas de esta
enfermedad suelen desaparecer durante la
pubertad por razones desconocidas.

17. La enfermedad de Andersen es una
enfermedad metabólica rara hereditaria,
autosómica recesiva infrecuente. También se
denomina enfermedad por déficit de enzima
ramificante, amilopectinosis o enfermedad
por depósito de glucógeno de tipo IV.

18. Se puede diagnosticar prenatalmente
determinando el nivel de actividad de la
enzima dentro de la célula del líquido
amniótico.

19. Se caracteriza por presentar cirrosis hepática
progresiva que comienza a manifestarse en los
primeros 18 meses de vida con
hepatoesplenomegalia y retraso del desarrollo.
La cirrosis sigue un curso progresivo
originando hipertensión portal, ascitis, varices
esofágicas e insuficiencia hepática.
Provoca hepatoesplenomegalia , acumulación
de polisacáridos con pocos puntos de
ramificación. Se produce la muerte por
insuficiencia cardiaca y hepática durante el
primer año de vida. Posee glucógeno anormal.

20. Existe una forma neuromuscular de la
enfermedad por deposito de glucógeno tipo
IV, estos niños presentar hipotonia grave y
afectación neuronal.
El diagnóstico definitivo requiere la
determinación de la actividad de la enzima.
Los pacientes tienen un mal pronóstico, y
suelen fallecer a partir de los 5 años.

21.  La glucogenosis tipo V, es una enfermedad
metabólica rara, que presenta un aumento leve
de glucógeno en el músculo.
 Es la incapacidad para descomponer el
glucógeno, una fuente importante de energía
que se almacena en todos los tejidos, pero
especialmente en los músculos y el hígado.

22.  Esta causada por un déficit congénito de la
enzima fosforilasa en el músculo esquelético,
siendo su actividad normal en el hígado y el
músculo liso. En esta enfermedad al existir
un déficit de la enzima fosforilasa, no puede
transformarse el glucógeno en glucosa y
aparece un aumento de glucógeno leve en
músculo.
 El síndrome de McArdle es causado por un
defecto en el gen que produce
una enzima llamada glucógeno fosforilasa.
Como resultado de esto, el cuerpo no puede
descomponer el glucógeno en los músculos.

23.  El diagnóstico se puede sospechar por la
ausencia de lactato en sangre tras una prueba
de esfuerzo físico, pero el diagnóstico
definitivo se realiza mediante la determinación
enzimática en el tejido muscular de la enzima
fosforilasa.
 Clínicamente suele debutar por síntomas que
aparecen en la edad adulta, que se caracteriza
por debilidad y calambres temporales del
músculo esquelético durante el ejercicio.

24. Los síntomas por lo regular empiezan durante la
primera infancia. Sin embargo, puede ser
difícil separar estos síntomas de los de una
infancia normal y el diagnóstico posiblemente no
se dé hasta que una persona tenga 20 o 30 años.
 Orina color borgoña (mioglobinuria)
 Fatiga
 Intolerancia al ejercicio, poco vigor
 Calambres musculares
 Dolor muscular
 Rigidez muscular
 Debilidad muscular

25.  La expectativa de vida no parece estar afectada.
 No hay ningún tratamiento específico, pero los
síntomas se pueden manejar mejorando la
tolerancia al ejercicio y controlando la actividad
física. Evite el ejercicio intenso o excesivo.
 El manejo de la dieta debe incluir el hecho de
mantener un suministro de glucosa (dulces, por
ejemplo) a la mano si necesita reponer energía.
Una dieta rica en proteína puede incrementar la
resistencia muscular.
 Evite la anestesia general.

26. Es una enfermedad metabólica rara hereditaria
que se caracteriza por depósito de glucógeno en
el hígado.
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno
por déficit de fosforilasa hepática, o enfermedad
de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b
(enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y
benigna de enfermedad de almacenamiento de
glucógeno.

27. Está causada por un déficit congénito de la
enzima llamada fosforilasa hepática, que es
necesaria para convertir el glucógeno en
glucosa.
El diagnóstico definitivo se lleva a cabo
mediante determinación de los niveles de la
enzima fosforilasa hepática.

28. El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos
que revelan exceso de glucógeno y déficit parcial
de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado.
Una dieta con una ingesta elevada de
carbohidratos y comidas regulares evitan la
hipoglucemia en niños, pero la mayoría de
pacientes no necesita tratamiento específico.
Normalmente, el pronóstico es favorable.

29.  El consumo de carbohidratos en exceso puede
provocar, como todos los excesos, enfermedades y
problemas en el organismo.
 Estas enfermedades por exceso de
carbohidratos están directamente relacionadas con los
órganos del cuerpo que participan en su metabolismo.

30.  Una de estas enfermedades es la obesidad: se
produce, generalmente por el consumo en exceso de
los carbohidratos llamados refinados que son
los azúcares, almidones y sus combinaciones
manufacturadas, por ejemplo: golosinas, productos de
confitería, panes y pastas. El organismo simplemente,
recibe más energía de la que necesita y comienza a
acumularla en el cuerpo.
 Además puede provocar o ayudar a que aparezcan
enfermedades como la diabetes o del
tipo cardiovasculares porque el organismo recibe, en el
primer caso demasiada glucosa y en el segundo las
arterias tapadas y el sobrepeso exige a los órganos
mayor trabajo con el aporte de pocas energías.

31. Otra enfermedad provocada por el exceso de
carbohidratos es la diabetes, como se dijo,
también es provocada por la obesidad. El
metabolismo de carbohidratos es el que se
encarga de convertir los carbohidratos que
consumimos en energía. La mayoría de los
carbohidratos refinados provocan un aumento del
índice de glucosa en el organismo. La insulina es
una hormona producida en el páncreas que se
encarga de trasladar la glucosa por la sangre
hasta las células que la transforman en energía.

32. La insulina es una hormona producida por el páncreas para controlar el
azúcar en la sangre. La diabetes puede ser causada por muy poca
producción de insulina, resistencia a ésta o ambas.
Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso
normal por medio del cual el alimento se descompone y es empleado por el
cuerpo para obtener energía. Suceden varias cosas cuando se digiere el
alimento:
 Un azúcar llamado glucosa, que es fuente de energía para el cuerpo,
entra en el torrente sanguíneo.
 Un órgano llamado páncreas produce la insulina, cuyo papel es
transportar la glucosa del torrente sanguíneo hasta los músculos, la grasa
y las células hepáticas, donde puede almacenarse o utilizarse como
energía.
Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a que su cuerpo
no puede movilizar el azúcar desde la sangre hasta los adipocitos y células
musculares para quemarla o almacenarla como energía, y dado que el hígado
produce demasiada glucosa y la secreta en la sangre. Esto se debe a que:
 El páncreas no produce suficiente insulina.
 Las células no responden de manera normal a la insulina.
 Ambas razones anteriores.

33. Diabetes tipo 1
 La diabetes tipo 1 puede ocurrir a cualquier edad, pero se
diagnostica con mayor frecuencia en niños, adolescentes o
adultos jóvenes.
 La insulina es una hormona producida en el páncreas por
células especiales, llamadas células beta. El páncreas está
localizado por detrás del estómago. La insulina se necesita
para movilizar el azúcar de la sangre (glucosa) hasta las
células. Dentro de las células, la glucosa se almacena y se
utiliza después para obtener energía. Con la diabetes tipo 1,
las células beta producen poca o ninguna insulina.
 Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente
sanguíneo en lugar de entrar en las células. Esta acumulación
de glucosa en la sangre se denomina hiperglucemia. El cuerpo
es incapaz de usar esta glucosa para obtener energía. Esto
lleva a los síntomas de diabetes tipo 1.

34. Causas
La causa exacta de este tipo de diabetes se
desconoce. La más probable es un trastorno
autoinmunitario, una afección que ocurre cuando
el sistema inmunitario ataca por error y destruye
el tejido corporal sano. Con la diabetes tipo 1,
una infección o algún otro desencadenante hace
que el cuerpo ataque por error las células
productoras de insulina en el páncreas. La
tendencia a desarrollar enfermedades
autoinmunitarias, incluso la diabetes tipo 1, puede
ser hereditaria.

35. Sintomas
AZÚCAR ALTO EN LA SANGRE
Los siguientes síntomas pueden ser los primeros
signos de diabetes tipo 1 o pueden ocurrir cuando
el azúcar en la sangre está alto:
 Estar muy sediento
 Sentirse hambriento
 Sentirse cansado a toda hora
 Tener visión borrosa
 Sentir entumecimiento o sentir hormigueo en los
pies
 Perder peso sin proponérselo
 Orinar con mayor frecuencia (incluso el hecho de
orinar de noche o mojarse en la cama en los
niños que pasaban las noches secos antes)

36. Para otras personas, estos síntomas serios de
advertencia pueden ser los primeros signos de
diabetes tipo 1, o pueden presentarse cuando el
azúcar en la sangre está muy alto (cetoacidosis
diabética):
 Respiración profunda y rápida
 Boca y piel seca
 Cara enrojecida
 Aliento con olor a fruta
 Náuseas o vómitos, incapacidad para retener
líquidos
 Dolor de estómago

37. AZÚCAR BAJO EN LA SANGRE
El azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia) se
puede presentar rápidamente en personas con
diabetes que estén tomando insulina. Los síntomas
aparecen generalmente cuando el nivel de azúcar
en la sangre cae por debajo de 70 miligramos por
decilitro (mg/dL). Tenga cuidado con:
 Dolor de cabeza
 Hambre
 Nerviosismo
 Latidos cardíacos rápidos (palpitaciones)
 Temblores
 Sudoración
 Debilidad

38. INSULINA
La insulina baja el nivel de azúcar en la sangre permitiendo que salga del
torrente sanguíneo y entre en las células. Toda persona con diabetes tipo 1
debe tomar insulina diariamente.
La insulina se debe inyectar debajo de la piel mediante una jeringa, una
pluma de insulina o una bomba. No se puede tomar por vía oral porque el
ácido en el estómago la destruye.
Los tipos de insulina se diferencian por la rapidez con que empiezan a hacer
efecto y su duración. El médico seleccionará el mejor tipo de insulina para
usted y le dirá a qué hora del día debe usarla. Se pueden mezclar algunos
tipos de insulina en una misma inyección para así lograr el mejor control del
azúcar en la sangre. Otros tipos de insulina nunca se deben mezclar. Usted
puede necesitar inyecciones de insulina de una a cuatro veces al día.
El médico de cabecera o el personal de enfermería experto en diabetes le
enseñarán cómo inyectarse la insulina. Inicialmente, la inyección en los niños
debe ser aplicada por uno de los padres o por otro adulto. Hacia la edad de
14 años, la mayoría de los niños se pueden aplicar sus propias inyecciones.
 Las personas con diabetes necesitan saber cómo ajustar la cantidad de
insulina que están tomando:
 Cuando hacen ejercicio.
 Cuando están enfermos.
 Cuando están comiendo más o menos alimentos y calorías.
 Cuando están viajando.

39. ALIMENTACIÓN SALUDABLE Y EJERCICIO
Al revisarse su nivel de azúcar en la sangre, usted puede
conocer qué alimentos son los que más elevan o bajan su nivel
de azúcar. Esto le ayuda a ajustar sus dosis de insulina a
comidas o actividades específicas para evitar que el azúcar en la
sangre llegue a estar demasiado alto o bajo.
La Asociación Estadounidense para la Diabetes (American
Diabetes Association) y la Asociación Dietética Estadounidense
(American Dietetic Association) tienen información sobre la
planificación de una dieta saludable y equilibrada. Igualmente,
ayuda el hecho de consultar con un dietista profesional o un
nutricionista.
El ejercicio regular ayuda a controlar la cantidad de azúcar en la
sangre. También sirve para quemar el exceso de calorías y de
grasa para lograr un peso saludable.
Hable con el médico antes de iniciar cualquier programa de
ejercicios. Las personas con diabetes tipo 1 deben tomar
medidas especiales antes, durante y después de cualquier
ejercicio o actividad física.

40. Diabetes tipo 2
La diabetes tipo 2 es una enfermedad que dura toda
la vida (crónica) en la cual hay un alto nivel de azúcar
(glucosa) en la sangre. La diabetes tipo 2 es la forma
más común de esta enfermedad.
La insulina es una hormona producida en el páncreas
por células especiales, llamadas beta. El páncreas
está por debajo y detrás del estómago. La insulina es
necesaria para mover el azúcar en la sangre
(glucosa) hasta las células. Dentro de las células, ésta
se almacena y se utiliza posteriormente como fuente
de energía.

41. Causas
 Por lo general, la diabetes tipo 2 se desarrolla
lentamente con el tiempo. La mayoría de las personas
con esta enfermedad tienen sobrepeso o son obesas
en el momento del diagnóstico. El aumento de la
grasa le dificulta al cuerpo el uso de la insulina de la
manera correcta.
 La diabetes tipo 2 puede presentarse también en
personas delgadas. Esto es más común en los
ancianos.
 Los antecedentes familiares y los genes juegan un
papel importante en la diabetes tipo 2. Un bajo nivel
de actividad, una dieta deficiente y el peso corporal
excesivo alrededor de la cintura aumentan el riesgo de
que se presente esta enfermedad.

42. Síntomas
Las personas con diabetes tipo 2 generalmente no
presentan síntoma alguno al principio y es posible que no
tengan síntomas durante muchos años.
Los síntomas iniciales de la diabetes pueden abarcar:
 Infección en la vejiga, el riñón, la piel u otras
infecciones que son más frecuentes o sanan
lentamente
 Fatiga
 Hambre
 Aumento de la sed
 Aumento de la micción
El primer síntoma también puede ser:
 Visión borrosa
 Disfunción eréctil
 Dolor o entumecimiento en los pies o las manos

43. Tratamiento
MANEJO DE SU AZÚCAR EN LA SANGRE
Revisar usted mismo sus niveles de glucemia y anotar
los resultados le indicará qué tan bien está manejando su
diabetes. Hable con su médico y con el diabetólogo
acerca de la frecuencia de estos chequeos.
 La mayoría de las personas con diabetes tipo 2 sólo
necesitan revisarse su azúcar en la sangre una o dos
veces al día.
 Si los niveles de azúcar en la sangre están bajo
control, posiblemente sólo necesite verificarlos unas
cuantas veces por semana.
 Los exámenes pueden hacerse cuando usted se
despierta, antes de las comidas y al acostarse.
 Se pueden necesitar pruebas más frecuentes cuando
usted esté enfermo o bajo estrés.

44. ALIMENTACIÓN SALUDABLE Y CONTROL DEL PESO
Trabaje de la mano con el médico, el personal de
enfermería y un dietista certificado para saber qué
cantidades de grasa, proteína y carbohidratos necesita
en su dieta. Los planes de comidas deben adaptarse a
sus hábitos y estilo de vida diarios y deben incluir
alimentos que le gusten.
Es importante controlar el peso y consumir una dieta bien
balanceada. Algunas personas con diabetes tipo 2
pueden dejar de tomar medicamentos después de perder
peso. Esto no significa que la diabetes está curada;
todavía tienen la enfermedad.
Los pacientes muy obesos cuya diabetes no se esté
manejando bien con dieta y con medicamentos pueden
contemplar la posibilidad de someterse a una cirugía
para bajar de peso (bariátrica).

45.  La hipoglucemia es una concentración de
glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a
50 ó 60 mg por 100 ml. Se suele denominar shock
insulínico, cuando se produce una pérdida del
conocimiento.
 La hipoglucemia puede deberse a diversas
causas. En personas sanas suele ser
consecuencia de un ayuno muy prolongado debido
a que el organismo sigue utilizando la glucosa una
vez que ya no queda glucógeno en el hígado para
producirla. También aparece en casos de
trastornos hepáticos y ligada al excesivo consumo
de alcohol.

47.  La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo
VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad
metabólica debida a una deficiencia en la enzima
fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a
Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis.
 La enfermedad de Tarui esta dentro de los errores innatos del
metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis,
enfermedades producidas por depósito o acumulo de
glucógeno. Las glucogenosis son trastornos hereditarios que
afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar
a concentraciones o estructuras anormales del mismo. Este
tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la
prevalencia de las glucogenosis es de 1 por casa 20-25 mil
nacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades
son los tipos I, II, III y IV.

48.  Es una enfermedad hereditaria,
autosómica recesiva en la que ciertas
células, como los eritrocitos y el músculo
esquelético, pierden la habilidad de usar
glucosa como fuente de energía.
 Seiichiro Tarui, médico japonés fue el
primero en describir la enfermedad en la
década de los sesenta cuando conducía
investigación clínica en desordenes del
metabolismo de los carbohidratos.

49.  Los síntomas de esta enfermedad son: Causa
intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y
ocasionalmente mioglobinuria. Los síntomas son
muy semejantes a los de la deficiencia de
fosforilasa, pero las personas con este desorden
tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento"
menos frecuentemente.
 En esta enfermedad, una comida con muchos
carbohidratos empeora típicamente la capacidad
para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos
de las grasas, que son los principales combustibles
que le proporcionan energía a los músculos en el
caso de las personas con este desorden