Este documento describe la regulación enzimática y hormonal del metabolismo de carbohidratos. Menciona varias hormonas como la adrenalina, insulina, glucagón, glucocorticoides y somatotropina, y cómo regulan enzimas clave como la fosforilasa y la glucosa-6-fosfatasa. También describe errores innatos en el metabolismo de carbohidratos como la galactosemia y la intolerancia hereditaria a la fructosa.

1. REGULACION ENZIMATICA Y HORMONAL DEL METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS

2. (ACTH): La hormona adrenocorticotropa, corticotropina o corticotrofina Growth Hormone-Releasing Hormone(hormona de crecimiento liberadora de hormona (GHRH), También conocido como la hormona del crecimiento-el factor de liberación (GRF, GHRF) Es una la hormona liberadora para la hormona del crecimiento. CAMP :Adenosínmonofosfato ciclico dPK: difosfatokinasa GPI: glucosa fosforilasa independiente GSP: glucosa fosforilasasintaza GALT: galactosemia Hiperlipidemia(Exceso de grasas en la sangre) El hepatocito es la célula propia del hígado El carcinoma hepatocelular es responsable de la mayoría de los cánceres del hígado. Este tipo de cáncer es más frecuente en los hombres que en las mujeres y generalmente se observa en personas entre los 50 y los 60 años de edad La acidosis láctica es la acumulación de ácido láctico en el cuerpo Aterogenico: Sustancia con capacidad de provocar aterosclerosis

3. HORMONAS EN LA REGULACIÓN ENZIMATICA … ADRENALINA INSULINA GLUCAGÓN GLUCORTICOIDES SOMATOTROPINA TIROXINA

8. La deficiencia relativa de la hormona(diabetes) produce entonces una serie de alteraciones metabólicas, que representan el esfuerzo del organismo por suplir a los carbohidratos que no se pueden utilizar. La falta de insulina da como resultado la acumulación de glucosa en la sangre(hiperglucemia) y aun su eliminación por el riñon (glucosuria), un aumento exagerado de la utilización de las grasas que puede llevar ala cetosis.

13. Puede suceder, que una hiperproduccion de hormonas corticales se confunda con una diabetes por deficiencia de insulina.

15. Segregada por la hipófisis anterior

18. Las hormonas funcionan en conjunto Por ejemplo, durante una descarga de adrenalina la aceleración de esta hormona provoca de la degradación del glucógeno, y origina una hiperglucemia. El aumento de los niveles de glucosa sanguínea da como resultado la estimulación de la liberación de insulina por las células beta de los islotes de Langerhans del páncreas. Esta favorece la penetración de esa cantidad adicional de glucosa en las células para las que finalmente esta destinada, que casi siempre son las musculares, algo semejante podría decirse de los glucorticoides; estas hormonas producen glucosapara que el azúcar entre a las células en que se debe utilizar.

19. ERRORES INNATOS EN EL META BOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS (EIM)

20. ERRORES INNATOS EN EL META BOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS Un número importante de errores innatos del metabolismo se expresa en el aparato digestivo, especialmente en el hígado y vías biliares y con menor frecuencia en intestino y páncreas También ciertos errores innatos en el metabolismo se asocian con numerosas enfermedades hereditarias caracterizadas por la presencia de una enzima defectuosa o la incapacidad de producir concentraciones normales de esta.

21. Los diferentes cambios patológicos que ocurren incluyen: Daño en el hepatocito, con la consiguiente falla de otras funciones metabólicas y a menudo derivando en cirrosis o tumores hepáticos o ambos Depósitos, de lípidos, glucógeno u otros productos manifestándose con hepatomegalia y a menudo complicadas con alteraciones metabólicas especificas (hipoglicemia). Ausencia de cambios estructurales a pesar de tener alteraciones metabólicas profundas, como son los defectos en el ciclo de la urea.

22. En el hígado, Las manifestaciones clínicas de los errores innatos del metabolismo pueden ser poco especificas, simulando infecciones, intoxicaciones y enfermedades hematológicas e inmunológicas: Ictericia, hepatomegalia, esplenomegalia, falla hepática fulminante. Hipoglicemia, hiperamonemia, coagulopatia (sangramiento) Vomitos recurrentes, falla de crecimiento, talla baja, disformias. Retraso del desarrollo, retraso psicomotor, hipotonía, deterioro neuromuscular progresivo. Falla o disfunción cardiaca, cataratas, olores inusuales.

23. Trastornos en el metabolismo de galactosa: Galactosemia Un ejemplo dentro del metabolismo de carbohidratos es la galactosemia , que consiste en altas concentraciones de galactosa y galactosa-1-fosfato en la sangre, la orina y las células.

24. La situación es grave en los lactantes, cuya principal fuente de carbohidrato es la lactosa de la leche, que contiene galactosa. Los casos graves de galactosemia infantil tienen como resultado la formación de cataratas, cirrosis hepática y esplénica y , en algunos casos, retraso mental irreversible. Estas manifestaciones clínicas pueden evitarse en la mayoría de los casos con la simple eliminación de la galactosa y las sustancias que la contienen de la dieta del pequeño.

25. Conforme avanza la edad del niño se requiere cada vez menos control, ya que el adulto galactosémico puede metabolizar la galactosa-1-fosfato por vías alternas. Si la enfermedad no es diagnosticada a tiempo y no se establece dieta adecuada, los pacientes desarrollan daño cerebral progresivo y la supervivencia por falla hepática o sepsis se ve seriamente comprometida. El diagnostico se establece midiendo la actividad enzimática GALT en eritrocitos, leucocitos, fibroblastos

28. En la pubertad en pacientes mal controlados aparecen diferentes complicaciones: ADENOMAS HEPATICOS: Múltiples o simples, en la segunda o tercera década y mas frecuentes en hombres. Pueden malignizar ( carcinoma hepatocelular ) o sufrir hemorragia intratumoral. ENFERMEDAD RENAL: Es precoz, infiltración glomerular y excreción aumentada de albumina. En algunos enfermos se llega a insuficiencia renal (diálisis o trasplante). PANCREATITIS: Puede ocurrir por hiperlipidemia severa.

29. OSTEOPOROSIS: la acidosis láctica crónica contribuye a la descalcificación de los huesos . la mineralización ósea reduce. Riesgo de fracturas. OVARIOS POLIQUISTICOS: frecuentes en mujeres que sufren glucogenosishepática. ATEROESCLEROSIS: perfil lipídico aterogenico, pero no se traduce en mayor riesgo de enfermedad cardiaca isquémica, la alteración de la agregación plaquetaria tiene un rol protector. RETRASO DE ESTATURA Y PUBERTAD El retraso de estatura es por lo general de regla. La pubertad esta retrasada y la fertilidad es normal.

30. II. Enfermedad de Pompe Enzima deficiente: alfa-(1 - > 4)-glucán-6-glucosiltrasferasa Afectación: hígado, corazón y músculo. Clínica: insuficiencia cardiorespiratoria, puede ser mortal antes de los 2 años de edad.

31. III. Enfermedad de Cori Enzima deficiente: amilo-(1 - >)-glucosidasa Afectación: hígado y músculo. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipo I IV. Enfermedad de Andersen Enzima deficiente: amilo-(1 - >4, 1 - >6)-glucosiltransferasa Afectación: hígado. Clínica: cirrosis hepática, puede ser mortal antes de los 2 años de edad.

32. V Enfermedad de McArdle Enzima deficiente: fosforilasa Afectación: músculo. Clínica: cansancio y debilidad muscular VI. Enfermedad de Hers Enzima deficiente: fosforilasa Afectación: hígado. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipo I

33. VII. Enfermedad por deficiencia de fosfofructocinasa Enzima deficiente: fosfofructocinasa. Afectación: músculo. Clínica: cansancio y debilidad muscular VIII. Enfermedad de Tarui Enzima deficiente: fosforilasacinasaAfectación: hígado. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, pero con menor intensidad que en el tipo I. IX. Enfermedad por deficiencia hepática de glucógeno sintasa Escasas concentraciones de la enzima realizan alguna biosíntesis de glucógeno

35. Un nivel alto de glucosa (la hiperglicemia) puede ser una señal de la enfermedad de diabetes mellitus.

36. Un nivel alto de azúcar sanguíneo a largo plazo puede dañar los ojos, nervios, riñones y el corazón.

39. Bibliografía: ROBERT C. BOHINSKI .BIOQUIMICA .5ª edición. Editorial Pearson educación.1 998 por Addison Wesley Longman de México, S.A. DE C. V. Pág. 517-537. MURRAY ROBERT K, et al. BIOQUÍMICA DE HARPER, 14a edición, Editorial Manual Moderno, 1994. GANONG WILLIAM F., FISIOLOGIA MEDICA, 13a edición, Editorial Manual Moderno, 1992. Marta colombo C. Verónica Cornejo E. Errores innatos en el metabolismo del niño. Editorial universitaria. Edición: 2 – 2003. . PAG 420-421.