Alteraciones metabólicas de los carbohidratos: Enfermedad de Von Gierke y más
1. Alteraciones Del metabolismo de
los CHO
Anny Rodríguez
Gregori A. Peguero
Keyla Santana
Rosanna
Encarnación
2. El metabolismo
Constituye el medio por el cual el organismo procesa
las sustancias necesarias para desempeñar sus
funciones. Este proceso puede verse alterado por
diversos trastornos como, anomalías genéticas, que
provocan la ausencia de enzimas específicas necesarias
para la estimulación de los procesos metabólicos.
Dependiendo del trastorno, los efectos pueden ser
graves o moderados.
3. Enfermedad De Von Gierke
Es una afección en la cual el cuerpo no puede
descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se
almacena en el hígado y los músculos y normalmente
se descompone en glucosa cuando una persona no
come.
Esta enfermedad también se denomina glucogenosis
tipo I.
4. La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo
carece de la enzima (Glucosa-6-fosfatasa )que libera
glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se
acumulen cantidades anormales de glucógeno en
diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se
descompone de manera apropiada, lleva a que se
presente hipoglucemia.
5. Síntomas
Hambre constante y necesidad frecuente de
alimentación
Tendencia a sangrados nasales y formación de
hematomas
Fatiga
Irritabilidad
Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un
vientre protuberante
6. Enfermedad de Von Gierke
el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía
El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y
normalmente se descompone en glucosa cuando usted no come.
ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que
libera glucosa a partir del glucógeno.
7. se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos
Hipoglucemia
Síntomas
Hambre constante
Epítasis
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9. El Favismo
Consiste en una enfermedad genética, la deficiencia
del enzima glucosa-6-P.D, de los eritrocitos, que tiene
como consecuencia que una serie de sustancias,
inocuas. sean tóxicas al producir hemólisis, (la ruptura
de sus eritrocitos). Dado que el gen que codifica este
enzima se encuentra en el X, la enfermedad es mucho
más frecuente en los hombres que en las mujeres.
10. Causa
La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que
llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a
la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran
afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas
que reciben el gen son portadoras.
Entre los síntomas están: palidez, debilidad, fiebre,
mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.
11.
12. Galactosemia
Es una alteración genética que produce un déficit de la enzima
(galactosa-1-fosfatouridil transferasa) necesaria para la asimilación de
la galactosa mediante su transformación en glucosa.
13. Este trastorno metabólico se caracteriza por los
niveles anormales de galactosa en la sangre
(galactosemia) y en la orina (galactosuria). Las
personas con este trastorno son incapaces para la
descomposición del azúcar simple galactosa en
glucosa.
14. Existen 3 formas de la enfermedad
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil
transferasa (galactosemia clásica, la forma
más común y la más grave)
Deficiencia de galactosa cinasa
Deficiencia de galactosa-6-fosfato
epimerasa
16. La única forma para
evitar la aparición de
dichos síntomas consiste
en la eliminación total
de la galactosa de la
dieta y por tanto de la
lactosa.
17. Intolerancia ala Lactosa
Es una afección de las microvellosidades intestinales
debida a que el organismo produce poca o ninguna
cantidad de la enzima lactasa, que deriva en una
imposibilidad de metabolización de la lactosa
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19. Tipos
Intolerancia a la lactosa
(permanente)
Es determinada por la
genética, es hereditaria y
permanente.
Intolerancia secundaria o
adquirida (reversible o
temporal)
Se trata de una deficiencia
relativa (transitoria) de
lactasa en el intestino
debida a patologías o
situaciones
(como malnutrición o
toma de medicamentos)
que resultan en una
supresión de sus
reservas enzimáticas en el
tracto digestivo
20. Deficiencia
congénita de lactasa
Es un desorden genético
que impide la
producción enzimática
de la lactasa.
Se presenta en el
nacimiento y el
diagnóstico se hace en la
infancia temprana.
22. Intolerancia ala Fructosa
Se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima
aldolasa B (fructosa 1,6-difosfato aldolasa)
ocasionando la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa.
Este defecto enzimático impide la transformación de
fructosa-1-fosfato en fructosa 1,6 difosfato,
dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído (figura 1)
inhibiéndose la síntesis de glucosa, lo que se ocasiona
hipoglicemia.
23.
24. Causas
Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una
enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia se necesita
para descomponer la fructosa.
El cuerpo no puede transformar su material de
almacenamiento de energía, el glucógeno, en glucosa.
En consecuencia, el azúcar en la sangre disminuye y se
acumulan sustancias peligrosas en el hígado.
Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria.
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26.
27. Síntomas
Convulsiones
Sueño excesivo
Irritabilidad
Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga
Problemas después de comer frutas y alimentos que
contengan fructosa/sacarosa
Vómitos
28. Diabetes gestacional
Es la presencia de glucemia
alta diabetes que empieza o
se diagnostica primero
durante el embarazo.
29. Las hormonas del embarazo pueden
bloquear el trabajo que hace la insulina.
Cuando esto sucede, los niveles de
glucosa se pueden incrementar en la
sangre de una mujer embarazada.
30. A diferencia de los otros tipos de
diabetes, la gestacional no es
causada por la carencia de insulina,
sino por los efectos bloqueadores
de las otras hormonas en la insulina
producida, una condición
denominada resistencia a la insulina,
que se presenta generalmente a
partir de las 20 semanas de
gestación.
31. En la primera mitad del embarazo suele haber
un requerimiento menor de insulina por lo cual
suelen producirse las hipoglucemias
En la segunda mitad del embarazo el incremento
de las hormonas hiperglucemiantes, (cortisol,
lactógeno, placentario, prolactina y
progesterona) provocan resistencia insulínica.(
efecto diabetogénico del embarazo)
En el embarazo normal existe un estado de
insulinorresistencia compensada por aumento en
la secreción pancreática de insulina.
Existe también una insulinasa placentaria que
secuestra y destruye a la insulina.
32. causas
Tiene más de 25 años al quedar embarazada.
Tiene antecedentes familiares de diabetes.
Dio a luz a un bebé que pesó más de 4 kg (9 lb) o
que tuvo una anomalía congénita.
Tiene hipertensión arterial.
Tiene demasiado líquido amniótico.
Ha tenido un aborto espontáneo o mortinato de
manera inexplicable.
Tenía sobrepeso antes del embarazo.
33. Complicaciones materno
Fetales
Feto Madre
Macrosomia Preeclampsia
Muerte intrauterina Eclampsia
Asfixia neonatal Polihidramnios
Hipoglucemia Desgarros perineales
Hipocalcemia Parto prematuro
Ictericia
Cardimiopatias
Trombosis
34. Tratamiento
VIGILANCIA DEL BEBÉ
El médico debe examinarlos con cuidado tanto a usted
como al feto a lo largo de todo el embarazo. Con el
monitoreo fetal, se verifica el tamaño y la salud del
feto.
DIETA Y EJERCICIO
En general, cuando usted tiene diabetes gestacional su
dieta debe:
Ser moderada en grasa y proteína.
Suministrarle carbohidratos a través de los
alimentos, lo que abarca frutas, verduras y
carbohidratos complejos (tales como pan, cereal, pasta
y arroz).
Ser baja en alimentos que contengan mucho azúcar,
tales como bebidas gaseosas, jugos de fruta y panes
dulces.