Este documento presenta una introducción a la citogenética clínica y las anomalías cromosómicas. Explica conceptos como la tecnología citogenética, el cariotipo, el bandeo cromosómico y técnicas como la hibridación fluorescente in situ y la hibridación genómica comparada. Luego describe las principales anomalías cromosómicas numéricas como la poliploidía, la aneuploidía autosómica y la aneuploidía de los cromosomas sexuales, incluyendo ejemp

1. CITOGENÉTICA CLÍNICA
Primera Parte
Base Cromosómica de la Enfermedad
Humana

2. Expositores
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Leonardo Moreira -----------------------100208031
Rubi de los Santos-----------------------100035301
Yomery Paola Mateo--------------------100210174
Joao A. Ribera----------------------------Danicel Calderon------------------------Jorge Soto----------------------------------100206489
Angie

3. ÍNDICE DE TEMAS
• Tecnología Citogenética y Nomenclatura
• Bandeo Cromosómico
• Hibridación fluorescente y genómica
comparada
• Anomalías del número de cromosomas
– Poliploidía
– Aneuploidía Autosómica
– Aneuploidía de los cromosomas
sexuales.

4. TECNOLOGÍA CITOGENÉTICA
NOMENCLATURA
BANDEO CROMOSÓMICO
Leonardo Moreira

5. ¿Qué es la citogenética?
• Es el estudio de los cromosomas y sus
anomalías.

6. La citogenética
remonta
principios de la
década de
1950.
Se
desarrollaron
varios métodos
que mejoraron
nuestra
capacidad para
ver los
cromosomas.
Colquicidina y
colcemida
Uso de solución
hipotónica.
Métodos de
tinción que
marcan las
bandas
cromosomicas.

7. ¿ QUE ES UN CARIOTIPO?
-La disposición ordenada de los cromosomas de
una célula.
Obtención de
tejido vivo.
Añadiendo
colcemida
Recolectar las
células
Fotografiando
Tinción con
colorantes
nucleares.
Solución salina
hipotonica.

8. Cariograma o Cariotipo
Cariotipo
• Alude el número y
tipo de cromosoma
presentes en el
individuo.
Cariograma

9. Clasificación según la posición de los
centrómeros
Nota: Brazo corto  p
Brazo largo  q

10. Nomenclatura
• En la descripción del cariotipos ( fórmula
cromosómica), se registra el No. de cromosomas
(incluido los sexuales), seguido de los cromosomas
sexuales.
– Ejemplo:
• 46,XX
• 47,XY
cariotipo femenino normal
cariotipo masculino normal

11. • Anomalías numéricas:
• 45,X
• 47,XXY
• 47,XY, +21
• Anomalías estructurales:
• 46,XY,1q+
• 47,XY,+14p+
• Disomía uniparental
(upd):
• 46,XY, upd (15) mat
•
http://www.unioviedo.es/A.Roc
a/anexos/NOMENCLATURA_DE
_LA_CITOGENETICA_HUMANA.
pdf

13. Bandeo Cromosómico
• Desarrollado en la década de 1970 frente a una
necesidad.
• Es utilizado en la detección de deleciones,
duplicaciones, y otras anomalías estructurales.
• Se numeran:
– Ejemplo:
• 14q32
• 14q32.3

14. Tipos de bandas

16. Hibridación in situ
fluorescente e hibridación
genómica comparada
Rubi de los Santos

17. Hibridación in situ fluorescente “FISH”
• Es
una
técnica
ampliamente empleada
en la que un fragmento
marcado
de
DNA
especifico
de
un
cromosoma (sonda) se
expone a cromosomas
desnaturalizados
en
metafase,
profase
o
interfase.

18. • La
FISH
proporciona
una
resolución
considerablemente superior a la de las técnicas de
bandas de alta resolución; característicamente puede
detectar deleciones de tamaño tan pequeño como 1
millón de pares de bases (1 MB).

19. • Dado que mediante FISH pueden detectarse
aneuploidias empleando cromosomas en interfase,
no es necesario estimular a las células para que se
dividan con el fin de obtener cromosomas en
metafase.

20. Hibridación genómica comparada “CGH”
• La perdidas o duplicaciones de regiones
cromosómicas especificas pueden detectarse
mediante esta técnica.

21. • El DNA que se va a analizar se marca una sustancia
que muestra un color en el microscopio de
fluorescencia; el DNA de las células de control
normales se marca con un segundo color.

22. ANOMALÍAS
CROMOSOMICAS
• Yomery Paola Mateo

23. Qué son?
Alteraciones en el número o en la
estructura de los cromosomas.
Tipos
• Anomalías numéricas
• Anomalías estructurales

24. Diagnostico
Cariotipo
Conjunto de cromosomas
de una especie.

25. Anomalías del numero de
cromosomas
Poliploidia
presencia de un conjunto de cromosomas completo
de cromosomas adicionales en una célula.
Trastornos poliploides
• Triploidia 69cromosomas 69xxx
• Tetraploidia 92 cromosomas 92xxx

27. Causas
•Dispermia
•Fusión ovulo- corpúsculo polar
•Fallo mitótico
•Fusión cigotos diploides

28. Aneuploidía autosómica
y
Trisomía 21
Joao A. Rivera

29. Aneuploidía
El término aneuploidía hace referencia al cambio en
el número de cromosomas, lo cual puede dar lugar
a enfermedades genéticas.
Un aneuploide es un individuo cuyo número de
cromosomas difiere del euploide, debido a un cromosoma
extra o ausente, selo cual se asocia a una deficiencia en el
desarrollo físico, mental, ambos e incluso la muerte.
Nota: El termino autosómico, implica
que la condición se va a dar en uno de
los 22 pares autosómicos, y no en los
cromosomas sexuales

30. Condiciones mas frecuentes
• Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas
homólogos (2n-2 cromosomas),Un individuo humano
nulisómico poseería 44 cromosomas.
• Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, una
persona monosómica tiene 45 cromosomas.
• Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, una
persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres
copias homólogas de un cromosoma.
• Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos,
una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.

31. Trisomía 21
Existen tres copias homólogas del cromosoma.
• Síndrome de Down ocurre
cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Los síntomas
del síndrome de Down varían
de una persona a otra y
pueden ir de leves a graves. Sin
embargo, los niños con
síndrome de Down tienen una
apariencia
característica
ampliamente reconocida.

32. • Comportamiento
impulsivo.
• Deficiencia en la
capacidad de
discernimiento.
• Período de atención
corto.
• Aprendizaje lento.
• Anomalías
congénitas que
comprometen el
corazón.
• Se puede
observar demencia.
Nota:
Gen YRK1A codifica la enzima
serin/treonin quinasa, que fosforila sustratos
exógenos en residuos serina/treonina.

33. Danicel Calderón

34. Trisomía 18. 47, xxy o xx +18
1960 - John H. Edwards

35. • 18q12-21
• 18q23

36. Características
• 1 por cada 6,000 nacidos vivos.
• Mayor niñas afectadas.

37. • Retardo en el crecimiento intrauterino.
• Peso y talla < del promedio.
• Desarrollo incompleto.

38. •
•
•
•
•
Cráneo dolicocéfalo.
Puente nasal prominente.
Pabellones auriculares pequeños.
Boca pequeña.
Micrognatia.

39. • Cuello corto.
• 50% presentan cardiopatías.
• Hernias umbilicales e
inguinales.
• Criptorquidia e hipoplasia
de labios mayores y clítoris.

40. • Manos en puños.

41. • Pie de mecedora.

42. Trisomía 13. 47, xx ó xy +13.
Trisomía D. Síndrome de
Bartholin-Patau.
1657
Thomas Bartholin
1960
Dr. Klaus Patau

43. Características
• 1 por cada 10,000 nacidos vivos
• 95% abortos espontáneos.
• 80% trisomías libres.

44. 20% translocaciones
T (13q14)

45. •
•
•
•
•
Microcefalia
Pabellones auriculares pequeños
Cardiopatías.
Criptorquidia, pene incurvado, ovarios hipoplásicos.
Riñón poliquísticos.

46. Manos y pies con polidactilia

47. Coloboma del iris

48. Holoprosoencefalia
Ciclopía

49. Cebocefalia

50. Etmocefalia

51. Agenesia premaxilar

52. ► Aneuploidía de los
cromosomas sexuales
Cariotipo
► Monosomía del cromosoma X
(Síndrome de Turner)
Jorge Soto

53. TIPOS ANEUPLOIDIA
DEFINICION
ANEUPLOIDIA:
Células que
contienen
cromosomas
individuales ausentes
o adicionales .
CROMOSOMA AFECTADO
Cromosoma sexuales
Autosomica
NUMEROS DE CROMOSOMAS
GANADOS Y PERDIDOS
Nulisomia
Monosomia
Disomia
Trisomia
Tetrasomia
Pentasomia

54. ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES
• 1 de cada 400 varones y 1 de cada 650
mujeres presentan esta aneuploidia.
• Consecuencias menos graves que la
autosómica.
• Excepción del cromosoma X, todas las
aneuploidias de los cromosomas sexuales son
compatibles con la supervivencia al menos de
algunos casos.

55. Monosomia del cromosoma X
¨Síndrome de Turner¨
El fenotipo asociado
a un único
cromosoma X (45,X).
Descubierto por
Henry Turner en
1938.
Son mujeres y muestran
un fenotipo
característico.
Se presenta en 1 de
cada 2,000 nacidos vivos.
El 99% de los embarazos
con feto 45 X terminan
en aborto espontáneo.

56. FENOTIPO SINDROME DE TURNER
Estatura baja proporcionada
Infantilismo sexual y digénesis ovárica
Defectos cardiacos (50% estrechamiento de la aorta)
Defectos renales estructurales (50%)
.
Rostro forma triangular
Orejas externas con rotación posterior
Cuello grueso y alado
Tórax ancho y forma de escudo
Linfedema tobillos y muñecas.

59. Anomalías cromosomáticas
Cariotipo 45,X (50%)
45,X/46XX mosaicismo (46%)
Anomalias estructurales del
Cromosoma X que incluyen la
.
delecion del algunos o todos los Xp
(10 a 20%).

60. SÍNDROME DE KLINEFELTER
Angie

61. Síntomas.

62. Pronóstico y tratamiento.

63. Trisomía x