Clase de apoyo a las actividades practicas de la cátedra de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés

1. Dr. Igor Pardo Zapata
Docente Titular
CITOGENÉTICA

3. Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo
Karl W von Nageli en 1842 e, independientemente, por el científico belga Edouard
Van Beneden en lombrices del género Ascaris
Así, el citólogo alemán Walther Flemming en 1882 definió inicialmente la
cromatina como "la sustancia que constituye los núcleos interfásicos y que
muestra determinadas propiedades de tinción".4
La definición biológica sólo se alcanzó a principios del siglo XX, con el
redescubrimiento de las Leyes de Mendel: tanto la cromatina como el cromosoma
constituyen el material genético organizado.
ANTECEDENTES HISTÓRICOS

4. Los Corpúsculos o cuerpos de Barr, también llamados cromatina sexual X, son una masa
heterocromática, plana y convexa
Se encuentran en el núcleo de celulas somaticas de las hembras de algunos animales.
Se forman por la condensación de la cromatina sexual de uno de los cromosomas X, que se
inactiva debido al proceso llamado lionización en animales donde el sexo se determina con la
presencia del cromosoma Y
Murray Barr y Ewart George Bertram
1949

5. La utilidad y la aplicación del estudio del corpúsculo de Barr, se basa en los
siguientes aspectos:
A. Se utiliza para determinar el sexo cromatinico: se puede conocer el sexo
fetal por análisis del contenido celular del líquido amniótico, y este dato
puede servir en estudios relacionados con enfermedades ligadas al
cromosoma X.
B. Para el estudio y análisis de los intersexos.
C. Para la determinación de algunos tipos de alteraciones cromosómicas que
involucran a los cromosomas X

7. INTRODUCCIÓN
Debe su nombre a Fleming (1879)
CROMATINA
Conjunto de cromosomas
en interfase

8. INTRODUCCIÓN
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula en
metafase, ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que
caracterizan una especie.
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la
cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases
del ciclo celular.
La cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en
el NÚCLEO CELULAR

9. (1) Hebra simple de ADN. (2) Hebra de cromatina (ADN con HISTONAS, "cuenta de collar"). (3) Cromatina
durante la INTERFASE con CENTROMERO. (4) Cromatina condensada durante la PROFASE (dos copias de
ADN están presentes). (5) CROMOSOMA durante la METAFASE
NIVELES DE CONDENSACIÓN DE
ADN

11. Nucleosome core particle, crystal structure (PDB ID: 1EQZ). Histones H2A, H2B, H3 and H4 are coloured. This
image was created with Jmol (an open-source Java viewer for chemical structures in 3D http://www.jmol.org/) and
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14. INTRODUCCIÓN
Etimológicamente: del griego chroma COLOR y soma CUERPO.
Estructura filamentosa situada en núcleo celular
Constituidos por genes.
Aseguran durante MITOSIS : carga DIPLOIDE
durante MEIOSIS : carga HAPLOIDE
Cromosoma
Vehículos que facilitan la
reproducción y perpetración de
la especie.

15. INTRODUCCIÓN

17. De Edmund Beecher Wilson - Figure 2 of: Wilson, Edmund B. (1900) The cell in Development and Inheritance (2.o ed.),
New York: The Macmillan Company

18. Centrómero
Brazos
Brazos
Cromátidas Cromátidas
TelómeroSatélite
NOR zona de
organización
nuclear

19. ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS

20. Forma-ESTUDIO DE LOS
CROMOSOMAS

22. -La disposición ordenada de los cromosomas de
una célula.
Obtención de
tejido vivo.
Añadiendo
colchicina
Recolectar las
células
Solución salina
hipotonica.
Tinción con
colorantes
nucleares.
Fotografiando
CARIOTIPO

23. CARIOTIPO
Representación de los cromosomas ordenados según su longitud; en el que se
debe tomar en cuenta la forma de cada uno de ellos, su número total, la situación
de sus centrómeros

24. Longitud , localización del centrómero y presencia de satélites:
Grupos de la A a la G
A= 1-3
B = 4-5
C= 6-12
D= 13-15
E= 16-18
F= 19-20
G= 21-22
+ Y

25. 500
1500-1600
2
46
NÚMERO

26. 1%
48
46
NÚMERO

27. 46

28. “El origen de las
especies por
medio de la
selección natural”
1859
Charles Darwin
La teoría genética moderna de la
selección natural puede
resumirse en lo siguiente: los
genes de una población de
animales o plantas que se
entrecruzan sexualmente
constituyen un conjunto de
genes. Los genes compiten en
este conjunto de la misma manera
que las moléculas primitivas que
se reproducían lo hacían en el
caldo primitivo.
R. A. Fisher, J. B. S. Haldane y Sewall Wright,

29. CROMOSOMAS SEXUALES

30. BANDEO CROMOSÓMICO
Banda es una parte definida de un cromosoma que se tiñe claro u
oscuro, según sea la técnica usada.
Cada cromosoma tiene su patrón de bandas definido; por lo tanto el
bandeo cromosómico contribuye a identificar los cromosomas
individuales y las anomalías estructurales de los mismos.

31. BANDEO CROMOSÓMICO
Bandeo Giemsa (G)
Tripsina (desnaturaliza proteínas)
Tiñen con giemsa – patrón bandas claras y oscuras
Bandeo Quinacrina (Q)
Bandeo Reverso ( R )
Bandeo Heterocromatina ( C )
Bandeo alta resolución
Necesita microscopio de fluorescencia ultravioleta
Cromosomas se calientan entes de teñir se obtiene
igualmente bandas oscuras y claras pero inversas
Utiliza ácidos y álcalis para que centrómero se tiñan
de color más intenso.

34. Bandeo Quinacrina (Q)

35. ANÁLISIS CROMOSÓMICO
Número de cromosomas
Patrón de bandas
Análisis de cada par

38. FISH( HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE)
FUNDAMENTO
Capacidad única de una hebra de ADN para hibridarse con su
secuencia complementaria.
TÉCNICA
Hebra (sonda) se conjuga con nucleótidos modificados.
Hibridan con la muestra (problema).
Visualiza con luz ultravioleta la región en la cual ha sucedido
la hibridación.

41. FISH EN DIAGNOSTICO
PREIMPLANTACIONAL
AneuScreen
(p4)
XXY, 1818
XY, 1818
XXX, 181818

42. FISH multicolorida permite
analizar simultaneamente
en un único blastómero
las aneuploidias mas comunes
(X, Y, 13, 18, 21 e 16)
.
FISH EM DIAGNOSTICO
PREIMPLANTACIONAL

43. FISH EN DIAGNOSTICO
PREIMPLANTACIONAL
Blastómeros
XX, 1313, 18, 2121
X
18
21
13
MONOSOMIA 18

44. FISH EN DIAGNOSTICO
PREIMPLANTACIONAL DE SEXO
INDICACION
SINDROME X-FRAGIL
DPI : XX,1818
DPN : 46,XX (vellosidad)
18
X

45. FISH ENFISH EN DIAGNOSTICO
PREIMPLANTACIONAL DE SEXO
X
18
INDICACION
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
DPI : XX, 1818

46. Centroméricas

47. Sondas de pintado

48. (13 rojo; 16 aqua; 18 azul; 21 verde; 22 amarillo)47, XY, +21
Espectro multicolor

50. HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA (CGH)
Modificación de FISH.
Útil sobre todo en estudio de cáncer.
Se tiñen los cromosomas ROJO el ADN control
verde ADN “enfermo”
Las dos muestras se mezclan.
De acuerdo a la mayor intensidad del color rojo o verde se deduce su alguna
región en particular contiene más ADN

53. Referencias
1. Mueller R, Young I 2001. Genética médica Emerys.
2. Lewin, B. 1997. Genes VI. Oxford University Press, Oxford.
3. Lewontin, R. C. 1974. The genetic basis of evolutionary change.
Columbia University Press, Nueva York.
4. Lewontin, R. C. 1992. Genotype and phenotype. En: Keywords in
evolutionary biology. Editado por E. V. Keller y E. A. Lloyd. Harvard
Universtiy Press, Cambridge, MA.
5. Li, W.-H. y D. Graur. 1991. Fundamentals of Molecular Evolution.
Sinuaer Associates, Sunderland, MA.
6. Mayr, E. 1982. The growth of biological thought. Harvard University
Press, Cambridge, MA.