Este documento proporciona información sobre el desarrollo morfofisiológico del ser humano y la elaboración del cariotipo. Define cariotipo, cariograma e idiograma. Explica el empaquetamiento del ADN en cromatina y las partes del cromosoma. Describe los descubrimientos que establecieron el número cromosómico humano en 46 y el descubrimiento de varios síndromes cromosómicos como el Síndrome de Down. Proporciona detalles sobre las características morfoló

1. DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO
PRACTICA Nº 3 ELABORACION DEL CARIOGRAMA
PROFESOR: Jorge E. LA SERNA Infantes

2. Cariotipo
Constitución Cromosómica de un Individuo
Cariograma
Presentación gráfica de los cromosomas
ordenados en pares, en función a su tamaño y
posición del centrómero
Idiograma
Representación esquemática del patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico
DEFINICIONES

3. Cromosomas
Estructuras en forma de hebra contenida en
el núcleo celular formados por cromatina.
Cromatina
Asociación de ADN y Proteínas que
componen los cromosomas
DEFINICIONES

4. Cromosoma
en metafase
Sección condensada
de un cromosoma en
metafase
Sección de un
cromosoma
Fibra de cromatina de 30
nm con nucleosomas
fuertemente empacados
Sección de
cromatina con tres
nucleosomas
DNA de doblehelix
(cinco vueltas)
2
nm
11
nm
30
nm
300
nm
700
nm
1400
nm
EMPAQUETAMIENTO DEL
ADN EN CROMATINA

5. Brazos
Región
Banda
Sub-Banda
Partes del Cromosoma

6. El número Cromosómico humano
Teophilus Painter
En 1923, a partir
de cortes
parafinados de
muestras de
testículo,
estableció el
número
cromosómico
humano en 48

8. El número Cromosómico humano
Joe Hin Tjio y Albert
Levan
En 1956, a partir
de cultivos de
fibroblastos de
muestras de
pulmón
obtenidas de
embriones se
estableció el
número
cromosómico
humano en 46

11. Imagen: comparación del patrón de
bandas del cromosoma 2 humano
(HSA2) con los cromosomas 12 y 13
del chimpancé ( PTR12 y PTR13,
respectivamente). 2q21 ; 2q13; 2q11.1
son las distintas regiones de nuestro
cromosoma 2 que, en la zona de la
fusión,corresponden a los cromoso-
somas 12 y 13 del chimpancé. HSA-
HomosSapiens; PTR-Pan Troglodites,
es decir chimpancé. Fuente: Molecular
Cytogenetics
¿El cromosoma 2 es resultado de una fusión?

12. Jérôme Lejeune
Médico Francés, activista
provida
En 1959, descubre que el
síndrome de Down
(Trisomía 21) se originaba
por la presencia de un
cromosoma extra. (47
cromosomas)
También describió el
síndrome cri-du-chat
(1963)
Jérome Lejeune y la Trisomía 21

13. Klaus Patau y la Trisomía D (13-15)
En 1960 describe por primera vez el síndrome
que lleva su nombre debido a la presencia de
un cromosoma acrocéntrico adicional del
grupo D

15. John Hilton Edwards y la Trisomía E
En 1960 describe por primera vez el síndrome que lleva
su nombre debido a la presencia de un cromosoma
submetacéntrico adicional del grupo E
Pensó
erróneamente
que se trataba
de un miembro
del par 17

17. 1960 Conferencia de Denver, Colorado

20. Marina Seabright y las bandas GTG, 1971
En 1971, descubre el
bandeo GTG (Bandas G
que utilizan Tripsina y
Giemsa) El cual permite
un rápido y mejor
reconocimiento de los
cromosomas por pares.
Previamente,
Cassperson (1968)
descubrió las bandas Q
Marina Seabright

22. Las bandas GTG

27. CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS

28. CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS

29. CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS

30. PROCEDIMIENTO PARA LA CONFECCION DEL CARIOGRAMA SEGÚN
LAS CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS

32. 1
2
3 4
5
6
7
8
9
1
0
11
1
2
1
3
1
1
5
1
6
1
1
8 1
9
2
0
2
1
2
2
X
Y
Lámina
1

34. Lámina
2

35. Cariotipo Diagnóstico Citogenético
46,XX Cariotipo femenino normal
46,XY Cariotipo masculino normal
47,XX,+21 47,XY,+21 Síndrome Down ( Trisomía 21)
47,XX,+18 47,XY,+18 Síndrome Edwards ( Trisomía 18)
47,XX,+13 47,XY,+13 Síndrome Patau ( Trisomía 13)
45,X Síndrome Turner (Monosomía del X)
47,XXY Síndrome Klinefelter
47,XXX Síndrome Triple X (Metahembra o
Superhembra)