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Hiperplexia,
la enfermedad del sobresalto
Carlos Erik Malpica Flores
Carlos Erik Malpica Flores
Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto
Seguro que alguna vez te habrás fijado que los bebés tienden a sobresaltarse cuando oyen un ruido fuerte o tienen la sensación de que
pueden caer de espaldas. Estiran los brazos y abren los ojos de forma desorbitada. ¡Menudo susto! En general se debe al reflejo de
sobresalto o de Moro, pero existe una enfermedad neurológica con unos síntomas parecidos, pero que puede ser mortal en algunos
casos, es la hiperplexia o enfermedad del sobresalto.
La hiperplexia es una enfermedad neurológica hereditaria. Se caracteriza por
«sobresaltos enérgicos y generalizados en respuesta a estímulos
triviales especialmente de carácter acústico o táctil». Este síndrome clínico es poco
común y, en ocasiones, se confunde con la epilepsia.
Carlos Erik Malpica Flores
Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto
1. Los tres síntomas para detectar la hiperplexia
Si se sospecha que alguien padece hiperplexia hereditaria o congénita, no se obtendrán
resultados realizando analíticas o un tac, ya que estos serán normales. Para saber si un bebé
tiene hiperplexia hay tres síntomas que se dan en todos los casos:
1. Una rigidez generalizada durante el primer año de vida que desaparece
cuando el bebé duerme y aumenta cuando es manipulado, dando la sensación de
que está «tieso como un palo».
2. Un exagerado reflejo del sobresalto ante estímulos imprevistos,
especialmente a los ruidos, que viene seguido de rigidez, extensión de la cabeza y
espasmos.
3. Un período de rigidez, por lo general breve, que sigue al sobresalto.
Además de los tres síntomas indicados, los especialistas apuntan que los bebés pueden ser
diagnosticados con una simple prueba. Los niños con hiperplexia reaccionan con extensión de la
cabeza, rigidez y espasmos flexores de brazos y piernas cuando se les toca la punta de la
nariz. Reaccionan igual si están despiertos o dormidos. Como es una alteración genética
hereditaria, la hiperplexia, hoy en día, puede ser diagnosticada mediante análisis genéticos.
Carlos Erik Malpica Flores
Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto
2. El peligro de la hiperplexia
La hiperplexia puede llegar a ser mortal en los bebés. Tras el sobresalto, el tronco, los
brazos y las piernas quedan rígidos y durante un rato los bebes no pueden moverse. En
este espacio de tiempo está el peligro que puede resultar fatal. El niño puede dejar de
respirar en una apnea y desembocar en una muerte infantil súbita por fallo
cardiorespiratorio. Superados los meses iniciales y durante los primeros años de vida, la
situación mejora y la rigidez muscular es menor, aunque puede continuar a lo largo de
toda la vida. El peligro ya no es de muerte, sino que simplemente se tiene un mayor riesgo
de caídas y lesiones debido a episodios de reflejo de sobresalto como reacción a nervios,
cansancio y otros factores emocionales.
Carlos Erik Malpica Flores
Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto
3. Hiperplexia y Reflejo de Moro
El Reflejo de Moro es uno de los reflejos
infantiles que se observan en los recién
nacidos que han llegado a las 34 semanas
en el momento del parto. Se muestra de
manera involuntaria cuando el bebé siente
que cae de espaldas o cuando oye un
ruido fuerte de manera inesperada. El
bebé tiene un reflejo del sobresalto, abre
los ojos y estira y encoge los brazos a la
vez que cierra las manos y, en la mayoría
de los casos, llora. Se considera que este
miedo o temor es el único del ser
humano que no es aprendido. No
implica ningún peligro y se considera que
es, en realidad, una reacción que ayuda a
la supervivencia ya que el sobresalto
hace que el bebé se aferre con fuerza a
la madre. El reflejo de Moro no es una
alteración neurológica como la
hiperplexia, sino un reflejo infantil, aunque
tienen en común que ambos se
desencadenan ante un sobresalto.
Carlos Erik Malpica Flores
Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto
4. La mutación que produce la hiperplexia
Los estudios genéticos han propiciado numerosos avances médicos. Las mutaciones en
el gen transportador neuronal de glicina son la causa principal de la hiperplexia
hereditaria. El Centro de Biología Molecular Severo Ochoa estudió pacientes ingleses y
españoles con hiperplexia y descubrió la primera mutación dominante y frecuente que
afecta al transportador de la glicina.
Referencia
Carlos Erik Malpica Flores
Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto
http://erikflorescuriosidades.com/erik-malpica-flores/erik-malpica-flores-
recomienda-hiperplexia-la-enfermedad-del-sobresalto/

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  • 2. Carlos Erik Malpica Flores Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto Seguro que alguna vez te habrás fijado que los bebés tienden a sobresaltarse cuando oyen un ruido fuerte o tienen la sensación de que pueden caer de espaldas. Estiran los brazos y abren los ojos de forma desorbitada. ¡Menudo susto! En general se debe al reflejo de sobresalto o de Moro, pero existe una enfermedad neurológica con unos síntomas parecidos, pero que puede ser mortal en algunos casos, es la hiperplexia o enfermedad del sobresalto. La hiperplexia es una enfermedad neurológica hereditaria. Se caracteriza por «sobresaltos enérgicos y generalizados en respuesta a estímulos triviales especialmente de carácter acústico o táctil». Este síndrome clínico es poco común y, en ocasiones, se confunde con la epilepsia.
  • 3. Carlos Erik Malpica Flores Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto 1. Los tres síntomas para detectar la hiperplexia Si se sospecha que alguien padece hiperplexia hereditaria o congénita, no se obtendrán resultados realizando analíticas o un tac, ya que estos serán normales. Para saber si un bebé tiene hiperplexia hay tres síntomas que se dan en todos los casos: 1. Una rigidez generalizada durante el primer año de vida que desaparece cuando el bebé duerme y aumenta cuando es manipulado, dando la sensación de que está «tieso como un palo». 2. Un exagerado reflejo del sobresalto ante estímulos imprevistos, especialmente a los ruidos, que viene seguido de rigidez, extensión de la cabeza y espasmos. 3. Un período de rigidez, por lo general breve, que sigue al sobresalto. Además de los tres síntomas indicados, los especialistas apuntan que los bebés pueden ser diagnosticados con una simple prueba. Los niños con hiperplexia reaccionan con extensión de la cabeza, rigidez y espasmos flexores de brazos y piernas cuando se les toca la punta de la nariz. Reaccionan igual si están despiertos o dormidos. Como es una alteración genética hereditaria, la hiperplexia, hoy en día, puede ser diagnosticada mediante análisis genéticos.
  • 4. Carlos Erik Malpica Flores Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto 2. El peligro de la hiperplexia La hiperplexia puede llegar a ser mortal en los bebés. Tras el sobresalto, el tronco, los brazos y las piernas quedan rígidos y durante un rato los bebes no pueden moverse. En este espacio de tiempo está el peligro que puede resultar fatal. El niño puede dejar de respirar en una apnea y desembocar en una muerte infantil súbita por fallo cardiorespiratorio. Superados los meses iniciales y durante los primeros años de vida, la situación mejora y la rigidez muscular es menor, aunque puede continuar a lo largo de toda la vida. El peligro ya no es de muerte, sino que simplemente se tiene un mayor riesgo de caídas y lesiones debido a episodios de reflejo de sobresalto como reacción a nervios, cansancio y otros factores emocionales.
  • 5. Carlos Erik Malpica Flores Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto 3. Hiperplexia y Reflejo de Moro El Reflejo de Moro es uno de los reflejos infantiles que se observan en los recién nacidos que han llegado a las 34 semanas en el momento del parto. Se muestra de manera involuntaria cuando el bebé siente que cae de espaldas o cuando oye un ruido fuerte de manera inesperada. El bebé tiene un reflejo del sobresalto, abre los ojos y estira y encoge los brazos a la vez que cierra las manos y, en la mayoría de los casos, llora. Se considera que este miedo o temor es el único del ser humano que no es aprendido. No implica ningún peligro y se considera que es, en realidad, una reacción que ayuda a la supervivencia ya que el sobresalto hace que el bebé se aferre con fuerza a la madre. El reflejo de Moro no es una alteración neurológica como la hiperplexia, sino un reflejo infantil, aunque tienen en común que ambos se desencadenan ante un sobresalto.
  • 6. Carlos Erik Malpica Flores Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto 4. La mutación que produce la hiperplexia Los estudios genéticos han propiciado numerosos avances médicos. Las mutaciones en el gen transportador neuronal de glicina son la causa principal de la hiperplexia hereditaria. El Centro de Biología Molecular Severo Ochoa estudió pacientes ingleses y españoles con hiperplexia y descubrió la primera mutación dominante y frecuente que afecta al transportador de la glicina.
  • 7. Referencia Carlos Erik Malpica Flores Hiperplexia, la enfermedad del sobresalto http://erikflorescuriosidades.com/erik-malpica-flores/erik-malpica-flores- recomienda-hiperplexia-la-enfermedad-del-sobresalto/