El síndrome de Down es una enfermedad cromosómica causada por la presencia de material genético adicional en el cromosoma 21. Puede ocurrir por falta de disyunción durante la división celular, mosaicismo, o translocación. Las características incluyen bajo tono muscular, pliegue en la palma de la mano, perfil facial aplanado, y problemas de salud. El tratamiento implica terapia ocupacional, fisioterapia y educación para desarrollar habilidades.

1. SÍNDROME DE
DOWN.

2.  Es una enfermedad cromosómica en la que
un exceso de material genético provoca
alteraciones en el aspecto del desarrollo del
niño.
 Hay una alteración en el cromosoma 21 y se
puede dar de tres formas:

3. 1. POR AUSENCIA DE
DISYUNCIÓN.
 Ocurre un error de separación en el cromosoma 21
durante la división celular en el proceso de formación
del embrión.
Fig. 1.
División trisomía 21 (no disyunción) celular.

4. 2. MOSAICISMO.
 Hay una mezcla de dos tipos de células: unas llevan 46
cromosomas correspondientes y otras 47, las cuales
contienen un cromosoma 21 extra.
Fig. 2.
División mosaicismo celular.

5. 3. TRANSLOCACIÓN.
 La copia extra del cromosoma 21 se adhiere
a otro cromosoma. En esta forma, la
dimensión cognitiva es menos
comprometida.

6. CARACTERÍSTICAS.
 Bajo tono muscular.
 Un pliegue profundo único a través de la
palma de la mano.
 Perfil facial ligeramente aplastado.
 Ojos achinados
 Orejas pequeñas.
 Lengua engrosada.
 Obesidad.
 Cabeza puede ser más pequeña.

7. CAUSAS.
 Alteraciones en el desarrollo de la persona.
 El 1% de los casos con Síndrome puede ser
hereditario, esto por el proceso de
translocación cuando alguno de los dos
progenitores es portador de un cromosoma
translocado.
 Hay posibilidad de volver a tener el segundo
hijo con Síndrome de Down en el caso en
que el primero haya sido por translocación.

8. CONSECUENCIAS.
 Período de vida largo en la actualidad pero con
problemas de salud.
 Afecciones cardiacas.
 Hipotiroidismo.
 Trastornos psiquiátricos en la adolescencia.
 Convulsiones.
 Leucemia.

9.  Pérdida de visión.
 Estrabismo.
 Hombres Estériles.
 Mujeres fértiles.
 Puede llegar a desarrollar autismo.
 Trastornos dentales.
 Pérdida auditiva.

10. TRABAJO PEDAGÓGICO.
 Trabajo con la familia: Apoyo a la familia
para superar impacto en sus vidas.
 Terapia Ocupacional.
 Fisioterapia.

11. • En la educación se trabaja habilidades: motoras
y lingüísticas.
• Afecto mediado con norma.
• Modelo conductista (Estímulo-Respuesta) en
proceso de construcción de normas.

12. RECOMENDADOS.
Películas:
 Anita (Marcos Carnevale).
 El Octavo Día (Jaco Van Dormael).

13. Fig. 1 Y 2.
http://www.ndss.org/Resources/NDSS-
en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-
Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/
TOMADO DE:

14. ¡GRACIAS!
INTEGRATES:
Marina Hernández.
Diana Talero.
Kelly Peña.
Claudia Aguilar.