Este documento describe la información genética y las anomalías genéticas. Explica que el ADN contiene la información genética y que la genética estudia la herencia biológica. También describe varios tipos de anomalías genéticas como la duplicación, deleción, trisomías, monosomías y mosaicismo. Finalmente, menciona tres ejemplos de síndromes genéticos como el síndrome de Klinefelter, el síndrome de shock tóxico y el síndrome de Aarskog-Scott.

1. Conociendo nuestra Información
Genética y Anomalógias
Genéticas
NOMBRE:
FRANKS EMANUEL
APELLIDO:
MORENO SAAVEDRA
PROFESORA:
IRENE SARMIENTO
GRADO:
6° DE PRIMARIA
SECCIÓN:
A-II

2. INFORMACIÓN GENÉTICA:
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El ADNes la molécula que contiene la información genética.
La genética (del grieg antiguo γενετικός, genetikos genetivo y este de γένεσις
génesis, "origen") es el campo de la biología que busca comprender la
herencia biológica que se transmite de generación en generación.
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente
ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción,
(meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre sere
humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del
genoma específico de un individuo en forma de ADN, características
físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por
segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la
transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómicoy ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADNcontrola
la estructura y el funcionamiento de cada célula con la capacidad de
crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación en
el cual el ADN se replica.
En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregor Mendel
observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada.
Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas
genes.

3. ANOMALÍAS GENÉTICAS:
a) La duplicación. Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una
parte del cromosoma esta duplicada o presenta en dos copias. Causa que los genes
implicados, no fueran correctamente y se presenten errores en la secuencia de
desarrollo del embrión.
b) La delección. Es cuando una parte del cromosoma se perdió o se elimino. Una
pieza muy pequeña de un cromosoma pude contener muchos genes diferentes.
Cuando hay perdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del
bebe, como consecuencia dela perdida de algunas de las instrucciones.
v Trisomías. Es la presencia anormal de3 cromosomas en lugar de un par. Si se
presenta en el cromosoma 21, hablaremos de una “trisomía 21” o Síndrome de
Down.
v Monosomias. Describe la ausencia de uno de los miembros que conforman el
par cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar
de 46 habituales. Un ejemplo es el Síndrome de Turner.
La anomalía cromosómica no tan solo se da por falta o exceso de material
genético, sino también puede darse por intercambio de lugar, es
decir, traslocasion.
v Mosaicismo. Describe la presencia de más de un tipo de célula en un individuo.
Una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas (lo normal)
coexistiendo con células de otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas.se deduce
con el numero de células normales (46 cromosomas) respecto a los alterados.

4. EJEMPLOS:
SINDROME DE KLINEFELTER.
SINDROME DE SHOCK TOXICO.
SINDROME DE AARSKOG- SCOTT.