Malformaciones Genéticas

1. Autora: Daniela Yuleidy Salazar Moncada
Tutora: Xiomara Rodríguez.
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Licenciatura en Psicología
Marzo de 2016

2. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas.
Recordemos que los cromosomas son filamentos en espiral que
contiene el DNA. Algunos tipos de alteraciones cromosómicas
afectan el número de cromosomas, bien sea a todo el
cromosoma o solo a un fragmento del mismo.
Los errores que rara vez se producen durante la replica del
DNA son los que causan las mutaciones que sufren los
cromosomas. En general se denomina mutación a cualquier
cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de
un organismo, que tiene como resultado un cambio de las
características hereditarias de dicho organismo. Bajo este
concepto de mutación se agrupan tanto los cambios
hereditarios que afectan a un solo gen, denominados
mutaciones puntuales, como los que afectan al número o
estructura de los cromosomas, llamados cambios
cromosómicos.

3. Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su
mayoría son genes dominantes. Una persona que tenga justo
una copia del gen recesivo se determina como portador, ya
que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el.

4.  La euploidía: Alteración del número de cromosomas que
afecta a juegos completos.
 La aneuploidía: Anomalía numérica que afecta a uno o varios
cromosomas, pero no a todo el genoma. Los casos más
frecuentes de aneuploidía son aquellos en los que aparece un
cromosoma homólogo (monosomía) y los que presentan un
cromosoma extra en una pareja cromosómica (trisomía).

5. Alteración Síndrome
Trisomía en el cromosoma 21 Down
Trisomía en el cromosoma 18 Edwards
Trisomía en el cromosoma 13 Patau
Un cromosoma X ausente o
incompleto
Turner

6.  Inversiones son cambios del orden
lineal de los genes en un cromosoma.
 Translocaciones son intercambios o
transferencias de fragmentos
cromosómicos entre cromosomas no
homólogos.

7.  Deficiencia o deleción son pérdidas
de fragmentos de cromosomas.
 Duplicaciones consisten en la
repetición de un fragmento en un
cromosoma.

8. En algunos casos hay genes que no
producen la muerte pero disminuyen
la capacidad para sobrevivir o
reproducirse, estos genes son
llamados deletéreos.
En su mayoría existen muchas
mutaciones que afectan
negativamente a la viabilidad de un
organismo.

9. Este síndrome esta directamente relacionado
con la edad de la madre. Las mujeres mayores
de 30 años son las que más están en riesgo de
traer al mundo un hijo con retraso.
El síndrome de Down es la malformación genética más conocida,
su causa es cuando hay una trisomía en el cromosoma 21 aunque
se considera que existen otras anormalidades que lo causan.
Las personas con el síndrome de Down
tienen problemas serios para el
aprendizaje y además tienen problemas
físicos que incluyen un cerebro pequeño,
nariz hundida, entre otros. Además las
personas con síndrome de Down poseen
una apariencia ampliamente reconocida.

10. Se dice que una enfermedad genética
se caracteriza por un daño puntual en
los genes o en los cromosomas y pueden
ser heredables o no.
Por otro lado, las enfermedades
congénitas hace referencia a que es un
problema que ocurre mientras el bebé
se desarrolla dentro del cuerpo de su
madre. Es decir, son características con
las que se nace y no siempre se deben a
la herencia o a los genes. Generan
malformaciones físicas.