Este documento habla sobre las anomalías genéticas. Define las anomalías genéticas como enfermedades producidas por alteraciones hereditarias en la estructura genética. Explica que pueden ser causadas por mutaciones, trisomías, deleciones o la herencia de uno o más genes defectuosos. Describe dos tipos principales de anomalías genéticas: anomalías estructurales como duplicaciones o deleciones de material cromosómico, y anomalías numéricas como trisomías o monosomías que involucran un número anormal de cromosomas.

1. CONCURSO:"BLOGUEÁNDONOS EN LA RED”
* Área:
Ciencia Y Ambiente
* Tema:
Conociendo nuestra información genética.
Anomalías Genéticas
* Profesora del Área:
Miss Irene Sarmiento

2. INTRODUCCIÓN
*“Los cromosomas
contienen miles de
genes, la alteración en
el número o calidad de
alguno ocasiona alguna
enfermedad genética."

3. DEFINICIÓN DE ANOMALÍAS
GENÉTICAS
*“En medicina, enfermedades producidas como
consecuencias de anomalías hereditarias de la
estructura genética. Algunas alteraciones genéticas
se manifiestan desde el nacimiento, como las
anomalías congenitas, mientras que otras se
desarrollan durante la infancia o la edad adulta.
Además de una causa genética , algunos de estos
procesos se ven por influencias ambientales como la
dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que
no son heredados(mutaciones somáticas)pueden
causar o contribuir a alteraciones como el cáncer
.Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse
de la terapia genética, que existe gracias a la
ingeniera genética.

4. ENFERMEDADES GENÉTICAS
*Una enfermedad o trastorno
genético es una condición patológica
causada por una alteración del genoma.
Esta puede ser hereditaria o no, si
el gen alterado está presente en
los gametos (óvulos y espermatozoides)
de la línea germinal, esta será
hereditaria (pasará de generación en
generación); por el contrario si sólo
afecta a las células somáticas, no será
heredada.

5. CAUSAS
*Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down,
o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en
el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en
el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo
del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma
completo, como el síndrome de Turner en el que falta
un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el
trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los
padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo,
como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con
defectos genéticos dominantes, como la acondroplastia.

6. TIPOS DE ANOMALÍAS GENÉTICAS
1.Anomalías estructurales:
Existen dos tipos:
a)La duplicación:
ocurre cuando hay material cromosómico adicional. una parte del
cromosoma está duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta
información adicional, puede provocar que los genes implicados, no
funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de
desarrollo del embrión.
b)La delección:
El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió
o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener
muchos genes diferentes. en función de la cantidad de material perdido o
alterado, la sintomatología será más o menos acusada. cuando hay
pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del
bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones".
un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el
denominado "cri du chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de
parte del cromosoma 5.

7. 2-Anomalías numéricas:
ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas
diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). el tener cromosomas
de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo
de algún defecto o síndrome genético.
se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3
cromosomas en lugar del par normal correspondiente. de esta forma si un
niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma
número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se denomina más
habitualmente síndrome de down.
existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para
describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par
cromosómico. esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en
lugar de los 46 habituales. por ejemplo, un bebé que nace con un sólo
cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de xx mujer o xy hombre ) se
dice que presenta una monosomia x, también conocida como síndrome de
turner.
la anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material
genético sino que también puede darse por intercambio de lugar
(traslocación).

8. HECHO POR: ALEXANDRA GONZALES V.