Este documento describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas como la aneuploidía, monosomía, trisomía, tetrasomía y mutaciones. Explica síndromes como Down, Patau y Edwards asociados con trisomías. También describe tipos de mutaciones a nivel molecular y cromosómico, así como causas de mutaciones espontáneas e inducidas.

1. UNIVERSIDAD JUAREZ AUTONOMA DE TABASCO División Académica de Ciencias Biológicas Asignatura: Genotoxicologia Tema: Aberraciones cromosómicas y mutaciones Profesora: Reyna Lourdes Fócil Monterrubio Equipo: Jiménez Hernández Cecilia Rodríguez de la Cruz Cristina Solís Ayala Yadira IIliana Díaz Gómez Elizabeth Jairo Michel Torres García

2. Contenido 1…………………..Introducción 2……………………Aberraciones cromosómicas. 3……………………Anaplaudia 4……………………Monosomia. 5…………………….Trisomia 6…………………….Síndrome de Down 7…………………….Síndrome de Patau 8…………………….Síndrome de Edwards 9…………………….Tetrasomia 10……………………Trisomicos dobles 11……………………Nelisomico 12……………………Mutación 13……………………Tipos de mutaciones 13.1………………….Molecular (génicas o puntuales) 13.2………………….Cromosómico 14……………………Causas de la mutación 15……………………Mutaciones espontaneas 16……………………Mutaciones inducidas.

3. Introducción Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbitas e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones. En el presente trabajo hablaremos sobre cada una de las aberraciones y como se originan de igual manera explicaremos como se genera una mutación y los tipos de mutación.

4. Aberraciones cromosómicas Se llaman aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas a las modificaciones que incluyen el numero total de cromosomas, la duplicación o deleciòn de genes o de segmentos de un cromosoma y a la reordenación del material genético dentro y entre cromosomas

5. Las aberraciones cromosómicas Se pueden clasificar en aneuploidía y euploidia. La aneuploidía es cuando un organismo gana o pierde uno o mas cromosomas, pero no una dotación completa de cromosomas. La euploidía se aplica a los organismos con cromosomas que son múltiplos de cierto numero básico (n).

6. Aneuploidía La aneuploidía se divide en: Monosomía Trisomía Tetrasomía Trisomías dobles Nulisomía

7. Monosomía Es el complemento 2n-1 que se da por la perdida de un cromosoma. El cromosoma solo sin una pareja puede irse a uno u otro polo durante la meiosis. Así los monosómicos pueden forma dos tipos de gametos ( n) y (n-1).

8. . El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

9. Trisomia La trisomía (2n +1) implica la adición de un cromosoma a un genoma diploide. El trisómico puede producir fenotipos diferentes, dependiendo de cual cromosoma del complemento este presente en triplicado. Algunos ejemplo son: El Síndrome de Down El Síndrome de Patau El Síndrome de Edwards

10. El síndrome de Down Este síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21. Los niños afectados con el síndrome son propenso a enfermedades respiratorias y a malformaciones cardiacas.

11. El síndrome de Patau El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El feto presenta un retraso en el desarrollo como el retraso mental, aumento del tamaño del riñón, alargamiento del surco posterior entre otros. Feto de 37 semanas con síndrome de Patau

12. Síndrome de Patau

13. Síndrome de Edwards El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Estos niños son mas pequeños de lo normal. Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas mas bajo de lo normal. El promedio de supervivencia es menos de 4 meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardiaco.

14. Tetrasomia Cuando el cromosoma de un organismo que de otra forma seria diploide esta presente en cuatriplicado. 2n + 2 LA PLANTA ARABIDOPSIS ES TETRAPLOIDE. POSEE 20 CROMOSOMAS (4N) EL NUMERO HAPLOIDE ES 10 (2N) EL NUMERO MONOPLOIDE ES 5 (N=5)

15. Trisomicos doble Si dos cromosomas diferentes están representados cada uno por un triplicado 2n +1 +1 síndrome del ojo de gato: Trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22 (22pter-22q11).

16. Nelisomico Organismo que a perdido un par cromosomico.el resultado es comúnmente letal para diploides 2n - 2 Varios nulisomicos de trigo hexaploide (6n-2) exhiben vigor y fertilidad reducidos pero pueden sobrevivir hasta la madurez debido a la redundancia genética en los poliploides Triticum

18. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.

20. Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian

21. Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

22. Desfasamiento.: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

23. 2. Cromosómico El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

24. Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

25. Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

26. Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

27. Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.

28. Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

29. 2. Causas de la mutación

31. Daños fortuitos en el ADN.

33. Diseminaciones oxidativa espontáneas

34. Hidrólisis de éteres fosfóricos

35. Replicación del ADN

36. Radiaciones ultravioleta

38. Desaminaciones oxidativas espontaneas De citosina a uracilo y menos frecuentemente de adenina a hipoxantina La desaminación de la citosina metilada origina timina Desaminaciones causadas por acido nitroso (HNO₂), Diseminaciones causadas por acido nitroso (HNO₂), que da lugar a nuevas disposiciones de emparejamiento de bases y a mutaciones. la citosina puede convertirse en uracilo, que se empareja con la adenina. La adenina puede convertirse en hipoxantina, que se empareja con la citosina.

39. La molécula de ADN es 200 veces mas estables que la de ARN a esta hidrolisis. Hidrólisis de ésteres fosfóricos La ADN polimerasa de bacterias incorpora 1 error aproximadamente 1 error por cada 10,000 nucleótidos copiados Replicación del ADN Ella misma corrige sus propios fallos hasta una tasa de error de1/10⁷

40. Causan uniones covalentes entre dos timinas consecutivas Xerodermapigmentosa Reparación denominado escisión-reparación Paraliza la replicación Radiaciones ultravioleta También pueden actuar las enzimas del sistema de reparación por escisión La célula posee un mecanismo de fotorreactivacion La enzima fotorreactivante de reparar los daños se induce por luz solar. Representación del enlace y de la distorsión de un dímero de timina inducido por radiación UV

41. El Xerodermapigmentoso es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas.

42. Radicales libres de la molécula de oxigeno El oxigeno activo puede atacar el enlace 3’-4’ de la desoxirribosa Fragmentación y condensación de la molécula Una ruptura en la cadena Saturación en los anillos de las purinas o pirimidinas

43. Mutaciones inducidas Una mutación es inducida cuando ciertos compuestos hacen presencia; estos compuestos son denominados agentes mutagénicos o mutágenos. AGENTES MUTAGÉNICOS Pueden ejercer acción directamente sobre el ADN Sustituyen alguna de las bases o la modifican irreversiblemente En algunos casos se intercalan ellos mismos entre las bases del ADN

44. Los agentes mutagénicos suelen inducir un tipo correcto de mutaciones: ALGUNOS AGENTES MUTAGÉNICOS El 5 bromuracilo Es un análogo de la timina Convierte grupos amino en grupos aceto por desaminaciónoxidativa Producen rupturas cromosómicas Induce Translocaciones Deleciones inversiones

45. ALGUNOS AGENTES MUTAGÉNICOS Agentes intercalantes Retrovirus Transposones Se han utilizado para inducir mutaciones en genes que se expresan Inducen Causan Mutaciones Supresiones Mutaciones insercionales Naranja de acridina Proflavina

46. Agente intercalante: compuesto que se inserta entre las bases de una molécula de ADN, interrumpiendo la alineación y el emparejamiento de bases de las cadenas complementarias. Reparación por escisión: reparación de lesiones del DNA mediante la eliminación de un segmento polinucleotídico y su reemplazamiento con un segmento correcto recién sintetizado. Reparación por fotorreactivación: reparación inducida por la luz de daños causados por la exposición a la luz ultravioleta. Retrovirus: virus con ARN como material genético que utiliza la enzima retrotranscriptasa en su ciclo biológico. Transposón: Un transposón o elemento genético transponible es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula.

47. BIBLIOGRAFÍA Izquierdo Rojo Martha.1999ingeniería genética y transferencia genetica.ediciones pirámide. Madrid España KLUG WILLIAMS S.CUMMINGS MICHAEL R.1999.conceptos de genética. quinta edición. editorial prentice hall,madrid