GENETICA

1. UNIVERSIDAD DEL ZULIA
FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE NUTRICIÓN Y DIETETICA
CATEDRA: MORFOLOGIA
Lic. Lismary Ling B
Profa. Ealys López

2. Esta formado por
millones de células
Órganos
Tejidos
Aparatos y
Sistemas
Falla
Ser Humano
Enfermedad
Información
sobre sus
funciones
Genes
DNA
Función Celular
Agentes Externos o Error en la información
Todas células: Enfermedad Congénita
Algunas células: Enfermedad por
mutación somática.
Mutación: Error en la información o cambio del DNA

3. No todos los Seres Humanos tienen las mismas secuencias de DNA
Es decir las diferentes formas de un gen determinan que una persona sea normal
pero con características diferentes
ALELOS: diferentes formas que puede tener un gen
El humano tiene 2 copias de todos sus genes
Homocigotos: 2 Alelos iguales
Heterocigotos: 2 Alelos diferentes, no implica que el individuo presente ambas
características
Genotipo Alelo Dominante
Fenotipo Alelo Recesivo

4. TERATOLOGIA
Estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal.
Anomalías Congénitas
Factores Genéticos Factores Ambientales Herencia Multifactorial
Anormalidades C.
Numéricas
Anormalidades C.
Estructurales
Fármacos o Drogas
Sustancias Químicas
Infecciones
Altas dosis de
Radiaciones
Asociación de Factores
genéticos y ambientales
Herencia no clásica

5. Factores Genéticos
Anormalidades Cromosómicas Numéricas
Aneuploidías
Monosomías
Trisomías
Poliploidias Mosaicismo

6. NO DISYUNCIÓN RETRASO DURANTE LA ANAFASE
ANEUPLOIDÍAS

7. El mosaicismo se genera, a diferencia de las trisomias y monosomias, por
errores que ocurren en las primeras fases del desarrollo
MOSAICISMO

8. POLIPLOIDÍAS
Errores ocurridos durante la formación de
los gametos.
Errores durante las divisiones celulares que
acompañan a la embriogénesis.
Mecanismo de endorreplicación
Dispermia o fecundación simultánea de un
óvulo

9. Anormalidades Cromosómicas Estructurales
Factores Genéticos
Delecciones
Translocación Isocrosomas Cromosomas en
Anillos
Inversión
Duplicación

10. DELECCIONES
El término "deleción" significa simplemente que una parte del
cromosoma se perdió o se "eliminó"
El Cri du Chat o "síndrome del
maullido de gato"

11. TRANSLOCACIÓN
El término “translocación" significa el intercambio de material
genético entre “cromosomas no homólogos”
Reciproca Robertsoniana

12. ISOCROSOMAS.
La anormalidad que origina estos cromosomas ocurre cuando el
centrómero se divide de manera transversal y no en sentido longitudinal
Es un cromosoma en el cual se pierde un brazo y el otro se duplica

13. CROMOSOMAS EN ANILLOS
El término cromosoma "anular" se utiliza para describir un
cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para
formar un círculo o "anillo".
Perdida de los TELOMEROS

14. DUPLICACIÓN
Esta anormalidad se presenta por una porción duplicada de un
cromosoma.

15. INVERSIÓN
Es una anormalidad en la cual se invierte un segmento de un
cromosoma.
Si el área invertida incluye el centrómero se
llama inversión pericéntrica,. Si no, se llama
inversión paracéntrica.

16. Factores Genéticos
Herencia no Clásica
Mutaciones de tripletes
repetidos, estos tripletes están
asociados a procesos genéticos y
procesos tumorales.
Expansión de Tripletes
Paradoja de Sherman
Síndrome del Cromosoma
X Frágil.

17. Factores Genéticos
Herencia no Clásica
Patrón de herencia típico de los rasgos codificados por genes
localizados en el ADN mitocondrial, caracterizado por transmisión
exclusivamente materna.
Herencia Mitocondrial
Se desprende
Neuropatía óptica hereditaria de
Leber.

18. Factores Genéticos
Herencia no Clásica
Imprimación del Genoma
La imprimación consiste en una marca química que se une a los genes
durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide
Prader-willi Angelman

19. CARIOTIPO O ANÁLISIS CROMOSÓMICO
Normal
44 Autosómicos y 2 Sexuales

20. No disyunción

22. TRISOMÍAS DE LOS AUTOSOMAS
SÍNDROME DE DOWN. TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21
Es causado por una copia adicional
del cromosoma 21
Causa más común de
malformaciones de nacimiento en el
hombre.
47 XX + 21 (niñas) 47 XY + 21 ( niños)

23. FENOTIPO SINDROME DE DOWN:
Disminución del tono muscular al nacer
Suturas craneales separadas y cráneo asimétrico o deforme
Cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás
(occipital)
Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier
grupo étnico
Pliegue del Epicanto

24. Boca pequeña con lengua protruyente
Manos cortas y anchas y pliegue único en la palma
de la mano
FENOTIPO SINDROME DE DOWN:
Retardo en el crecimiento y el desarrollo
Retraso en las facultades mentales y sociales

25. TRISOMÍAS DE LOS AUTOSOMAS
SÍNDROME DE EDWARDS. TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18
Es causado por una copia adicional del
cromosoma 18
Afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos y más
de tres veces más a mujeres que a hombres
Pocos lactantes sobreviven más allá del primer
año de vida
47 XX + 18 (niñas) 47 XY + 18 ( niños)

26. FENOTIPO SINDROME DE EDWARDS:
Retraso mental e hipotonía
Dolicocefalia, microcefalia y
occipucio prominente
Posición de 1 y 4 dedos sobre
2 y 5.
Contracturas Articulares
Arteria Umbilical única
Riñón en herradura
Pies en Mecedora, pies
equinos
Hipoplasia de Labios menores.
CIV, Ductus
Divertículo de Meckel.
Micrognatia
Pabellones de implantación
baja y displásicos.

27. TRISOMÍAS DE LOS AUTOSOMAS
SÍNDROME DE PATAU. TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13
Es una enfermedad genética que resulta de la
presencia de un cromosoma 13 suplementario
Presentan múltiples anomalías y la mayoría muere al
poco tiempo de vida.
47 XX + 13 (niñas) 47 XY + 13 ( niños)

28. FENOTIPO SINDROME DE PATAU:
Anomalías en el sistema nervioso
Anomalías faciales
Anomalías renales
Anomalías cardíacas
Anomalías de miembros
Anomalías en abdomen
Hipotonía muscular

29. TRISOMÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SÍNDROME DE KLINEFELTER. SINDROME 47 X-X-Y.
Es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional
Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto
usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad
Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar
anomalías, a excepción de la esterilidad.

30. FENOTIPO SINDROME DE KLINEFELTER:
Estatura alta
Características físicas
femeninas
Ausencia de barba
Vello disminuido
Ginecomastia
Personalidad alterada
Distribución femenina
del vello púbico
Pene y testículos
pequeños.
Discapacidad para el
aprendizaje
Pliegue simiesco

31. MONOSOMÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SÍNDROME DE TURNER. SINDROME 45 XO
Es ocasionado por la presencia de un solo cromosoma X
Inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad
Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos

32. FENOTIPO SINDROME DE TURNER:
Baja estatura
Cuello corto membrana cervical
Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio
en forma de escudo
Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos de la
pubertad
Infertilidad
Menstruación ausente