Alteraciones cromosómicas

1. ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
PRIMER QUIMESTRE
TERCER PARCIAL
CLASE # 4
Docente:
Dr. William Rios

2. Están relacionadas con las alteraciones producidas en la
arquitectura genética, o a su vez, en el funcionamientos normal de
los genes afectados
Las causas principales están en las mutaciones de un gen o varios
genes, o por acción de genes recesivos transmitidos por padres
normales, portadores
Mal formaciones de origen cromosómico.-
Los estudios de pacientes con mal formaciones congénitas, nos
conducen necesariamente al análisis de los cromosomas, en algunos
casos el numero cromosómico esta alterado (anormalidades numéricas)
y en otros casos la estructura morfológica de los cromosomas ha sido
afectada (anormalidades estructurales).

3. ALTERACIONES NUMÉRICAS
• Las alteraciones en el número de cromosomas tienen su origen
en problemas de la gametogénesis, bien sea mitosis o meiosis;
específicamente por la no disyunción o separación de los
cromosomas homólogos. Pueden afectarse tanto cromosomas
somáticos, como cromosomas sexuales.

4. MONOSOMÍAS
Se produce cuando los pacientes presentan un
numero reducido de cromosomas, puede afectar a
cromosomas somáticos o sexuales. Por lo general
mueren en estado embrionario, sin embargo algunos
sobreviven a esta condición. En el caso del síndrome
de Turner, exclusivo para el feto femenino
El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner
o monosomía X, es una afección genética rara,
que afecta únicamente a las mujeres, provocada
por la ausencia total o parcial de un cromosoma
X.
Síntomas: Disgenésia ovárica, infértiles,
presentan pliegues cervicales membranosos,
tórax ancho a manera de escudo, no hay
desarrollo de glándulas mamarias, pezones muy
separados

5. TRISOMÍAS
• Producida cuando el paciente presenta un
cromosoma adicional en mencionado para
cromosómico. Generalmente afecta a los pares
somáticos 13, 18, 21 y rara vez al 22.
Síndrome de Down.- Quizás sea el
mas común y viable hasta la edad
adulta.
Síntomas: deficiencia mental que
puede ser compensada con ayuda
especializada, cara plana y ancha,
ojos muy separados, oreja de
implantación baja, boca casi siempre
abierta por los problemas

6. TRISOMÍAS
Síndrome de Patau.
Es la trisomía del par 13
Síntomas: retardo mental, labio leporino,
microftalmia, polidactilia, talones prominentes
Feto de 37 semanas
Los recién nacidos con síndrome de Patau, no suelen
pasar de los primeros días de vida, al presentar
numerosas alteraciones graves (anomalías cardiacas,
sistema nervioso)

7. TRISOMÍAS
Síndrome de Edwards
Corresponde a la trisomía del par 18
Síntomas:
Retardo mental, retardo en el crecimiento, orejas
deformes y de inserción baja, esternón corto y
profundo, dedos flexionados y pies de mecedora

8. TRISOMÍAS
Síndrome de cromosoma filadelfia
Se caracteriza por alteración del
par 22, son casos raros, suelen
equivocarse con el par 21.
Las trisomías también pueden
afectar a los pares sexuales. En el
varón se produce el síndrome de
Klinefelter 47,XXY; y su aspecto
es delgado, casi siempre de talla
alta, piernas altas en
comparación con el resto del
cuerpo, tienen problemas en sus
células sexuales, desarrollando en
algunos pacientes glándulas
mamarias.
En el caso de la mujer se produce
el conocido síndrome de
superhembras 47,XXX;
contrariamente a lo que se
pensaría el exceso de cromosomas
X produce retardo mental y
esterilidad

9. ALTERACIONES ESTRUCTURALES
• Aunque los cromosomas y su ADN estén protegidos por una gran
capa de proteínas, puede ser sujeto a acciones nocivas que
afecten la forma de los cromosomas, estas alteraciones son:
Deleciones:
Son perdidas de segmentos
cromosómicos. Un ejemplo
es el síndrome de maullido
de gato o también conocido
como 5p-o criduchat.
Significa que el brazo p del
par 5 falta un segmento del
cromosoma, los pacientes
presentan retardo mental y
microcefalia

10. Duplicaciones:
se produce cuando hay repetición
en los segmentos genéticos.
Esta situación, puede llevar a un
problema de aprendizaje, retraso
en el desarrollo y problemas de
salud en el bebé.
Inversiones:
Son movimientos giratorios de 180 grados de un
determinado segmento del cromosoma
Aparentemente las inversiones tienen un impacto
mínimo sobre los individuos portadores ya que no
comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio,
dependiendo del tipo de región cromosómica y de su
tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los
gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

11. Translocaciones:
Es la transferencia de un
segmento de cromosoma a
otro no homologo.
Los cromosomas con
translocaciones recíprocas
pueden dar lugar, en función
del tipo de segregación, a la
generación de gametos
desequilibrados (es decir, con
ganancia o pérdida de
material genético).

12. Fusiones:
Se produce cuando un cromosoma se junta
a otro, cambiando con ello el numero del
cariotipo, es decir disminuye el numero
cromosómico.
Fisiones:
Se producen como resultado de la ruptura
de un cromosoma en la posición
centromérica, originando dos cromosomas
telocéntricos; el resultado es un aumento
del numero de cromosomas.