Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo cambios numéricos como aneuploidías que involucran un cambio en el número de cromosomas, y cambios estructurales como deleciones, translocaciones e inversiones que involucran un cambio en la disposición de los genes. También describe síndromes específicos asociados con diferentes mutaciones cromosómicas como el síndrome de Down.

1. CITOGENETICA

2. » La mutación cromosómica se traduce en
cambios del material hereditario, como
consecuencia de la reordenación de
parte de los cromosomas, existiendo
conjuntos anormales en el
complemento normal del individuo.

3. Alteraciones Cromosómicas
Numéricas
Ploidias:
-Triploidia
-Tetraploidia
Aneuploidias:
-Trisomías
-Monosomias
Estructurales
-Translocaciones
-inversiones
-Deleciones
-Inserciones
-Duplicaciones
-Cromosomas en anillo
-Cromosomas marcadores
-Isocromosomas

4. » CAMBIOS NUMÉRICOS: observamos
cambio en el número de
cromosomas, o bien provocando gran
cambio del material hereditario.
TIPOS DE CAMBIO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS

5. »CAMBIOS ESTRUCTURALES. En
este caso tenemos cambio en la
disposición de los genes y cambio
en el número de genes o
cantidad del material genético

6. » CAMBIOS ESTRUCTURALES
DELECIONES: Consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma.
Pueden producirse gracias a dos mecanismos Principales:
superposición cromosómica.
que se da gracias a la recombinación entre regiones de homólogos.
recombinaciones a consecuencia de desigual entrecruzamiento.
La recombinación se da entre regiones
homólogas presentes en un cromosoma con la misma orientación.
EJEMPLO:
-síndrome del cri-du-chat
-Sindrome de Prader Willi

7. Si me ocurre en un solo
extremo, a esto se le
llama DELECIÓN
TERMINAL.
Si me ocurre en medio se
le llama DELECIÓN
INTERSTICIAL.
Si me ocurre en los dos
extremos, me curvo y
formo lo que se llama un
CROMOSOMA EN
ANILLO.
TIPOS DE DELECIONES:
-TERMINALES
-INTERSTICIALES

8. TRANSLOCACIÓN.- Es la rotura de fragmentos cromosómicos en cromátidas no
hermanas. Tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a
otro cromosoma.
TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA. Se produce una reordenación del material
genético.
TRANSLOCACION ROBERTSONIANA. es una caso especial de
translocación ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homólogos
pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrómero de
uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único.

9. » INSERCION. consiste en la inserción de un
segmento de ADN en un lugar diferente,
lo que puede dar como resultado la
alteración de la estructura y función
normales de un gen.

10. DUPLICACIONES.- Se trata de la duplicación de una región cromosómica
concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra.
INVERSIONES: Es la rotura por 2 partes de un cromosoma, obteniendo un
fragmento que si llega a rotar 180º, puede cambiar de sentido y volver a
unirse a la estructura.
Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica y Paracéntrica.
Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.
ISOCROMOSOMA.- es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se
ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo
perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.

12. » CAMBIOS NUMERICOS
ANEUPLOIDIAS:
ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS.- Son alteraciones en el número de copias
de alguno de los cromosomas no sexuales
ANEUPLOIDÍAS SEXUALES.- Son alteraciones en el número de copias de
alguno de los dos cromosomas sexuales humanos.
Entre las más frecuentes destacan:
* Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).
Trisomía 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Trisomía 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Trisomía 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Monosomía 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

13. SINDROME DE DOWN

14. ANEUPLOIDÍAS SEXUALES.- Son alteraciones en el número de copias de alguno
de los dos cromosomas sexuales humanos.
Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
Síndrome de Turner (monosomia de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la
única monosomía viable.
ANEUPLOIDÍA SEXUAL

15. POLIPLOIDIA: Las células poliploides contienen
múltiplos del número haploide de cromosomas
(por ejemplo, 69, 92 Y así sucesivamente). El tipo
más común de poliploidia en embriones humanos
es la triploidia (69 cromosomas). Esta puede ser
resultado de que el segundo cuerpo polar no se
separó del óvulo o que un óvulo fue fecundado por
dos espermatozoides (dispermia) casi de manera
simultánea. Aunque algunos fetos han nacido
vivos, todos mueren en unos cuantos días.

16. ALOPOLIPLOIDÍA: Se da por entrecruzamiento de 2 especies que
tienen diferente número de cromosomas. Los hijos tienen distinto
número de cromosomas que el de los padres.
POLISOMÍA: Es la reduplicación de uno o más cromosomas. Se
debe a la NO DISYUNCION o rezago anafásico. El individuo es
trisomico.
MOSAICISMO: Cuando en un individuo o en un tejido hay dos o
más líneas celulares de diferente constitución genética o
cromosómica.