Se trata de una presentación sobre la distribución a nivel nacional y mundial de los defectos al nacimiento

1. Distribución a nivel nacional
y mundial de los defectos al
nacimiento
Biología molecular y genética

2. CONTENIDO
1 2
3 4
Rubéola Congénita
Embriopatía por
Isotretinoína
Sífilis Congénita Artrogriposis
Múltiple Congénita
5 6
Síndrome
Alcohólico Fetal
Gastrosquisis
7 Síndrome de
Cornelia de Lange

3. INTRODUCCIÓN
Los defectos al nacimiento son
un conjunto de condiciones que
alteran la estructura anatómica
y/o el funcionamiento de las y
los recién nacidos

4. Causas o factores de riesgo
Socioeconómicos
Genéticos
Infecciones
Estado nutricional
de la madre
Ambientales

5. Distribución de defectos al nacimiento

6. Distribución a nivel nacional
La prevalencia de malformaciones congénitas (MC) detectadas al nacimiento es
de 23.9 por 1,000 recién nacidos vivos.

7. Embriopatía por isotretinoína
Madre de 20 años, primera gestación, sin antecedentes personales o familiares de interés.
En el momento del nacimiento:
● Agenesia bilateral del oído (pabellón y conducto auditivo externo)
Examen clínico:
● Soplo sistólico 3/6
● Paresia facial periférica izquierda
● Reflejo de Moro incompleto
● Reflejo de succión débil
No se observa ninguna otra malformación o anomalía craneofacial.

8. Se descubrió que la madre ha estado sometida a tratamiento con isotretinoína. Dicho tratamiento
se había iniciado un año y medio antes del parto, y había sido debidamente informada por el
dermatólogo de los riesgos teratógenos. Asoció al tratamiento con un anticonceptivo oral. No
obstante, interrumpió el tratamiento hormonal anticonceptivo a los 5 meses de iniciado,
continuando la terapia con isotretinoína.
● Ligadura del canal
arterial y cerclaje de la
arteria pulmonar.
● Prótesis de conducción
transósea
Tratamiento

9. Isotretinoína
● Retinoide sintético
● Ayuda a combatir el acné

10. Rubéola congénita
Gestante de 24 años de edad procedente de área
rural (no inmunizada contra la rubeola). En el
interrogatorio declaro que sobre las 10 semanas de
gestación presento fiebre elevada de 39 grados
centígrados, acompañada de erupción exantemática
en todo el cuerpo así como dolores articulares y
adenopatías dolorosas retroauriculares, señala que
varios miembros de su familia y vecinos presentaron
la misma sintomatología; se produce el parto a las 39
semanas de edad gestacional, con un peso de 2300
gramos, buenas condiciones al nacimiento, desde el
primer examen físico se observa retardo del
crecimiento, catarata congénita bilateral y a las 24
horas se ausculta soplo sistólico grado II-VI; al
explorar el reflejo de Moro el neonato no reacciona
con el signo del abrazo ni emite llanto por lo cual se
sospecha sordera desde el nacimiento.

11. Rubéola congénita

12. Rubéola congénita

13. Rubéola congénita diagnóstico

14. Rubéola congénita diagnóstico

15. Rubéola congénita tratamiento
● Inmunoglobulinas.
● Transplante de córnea.
● Fototerapia.
● Prevención por medio de la
vacunación.

16. Sífilis congénita

17. Definición y Clasificación
Ocurre cuando la madre con sífilis transmite la infección al feto durante la gestación ya sea por
vía hematógeno-transplacentaria o durante el parto por el contacto del neonato con lesiones
en los genitales de la madre.
● Temprana: Desde el nacimiento hasta los dos años de edad.
● Tardía: Después de los dos años de edad.

18. Caso Clínico
Datos de la madre:
● La madre del niño era una mujer de 28 años
● Tabaquismo positivo desde los 16-20 años (20 cigarros diarios) suspendido
a la semana 25 de gestación
● Adicta a la cocaína hasta cinco años antes
● Menarca a los 14 años junto con el inicio de la vida sexual, con historial de 4
parejas sexuales.
● Papanicolau negativo
● Inició su control prenatal entre la semana 26 y 27 de gestación
● Cultivo cervicovaginal para ureaplasma, microplasma y Chlamydia
negativos

19. Datos del neonato:
● Nacimiento por cesárea
● Apgar 3/9
● Dermatosis ampollosa
● Desepitelización circular eritematoescamosas en pies y
manos.
● Lesión ósea en parrilla costal y lesión lítica en el cuarto arco
costal derecho

20. Tratamiento y Pronóstico
● Penicilina
● Pruebas VDRL en LCR hasta que salgan negativas
● Consulta en 3, 6 y 12 meses después de la primera prueba negativa
El neonato tiene un pronóstico bueno y de una vida relativamente normal dependiendo
de la sintomatología y del tiempo de diagnóstico además que tienen mejor pronóstico si
esta se adquiere desde el nacimiento.

21. Recién nacido
Género: Femenino
Raza: Blanca
Grupo y factor: O+
Peso: 2678 gramos
Artrogriposis
Múltiple Congénita
PRESENTACIÓN DEL CASO
● Hijo de madre de 33 años
● Con antecedentes
patológicos familiares y
personales
● Parto por cesárea a las 39
semanas
● Líquido amniótico claro
● Placenta normal
● Se observan deformidades
esqueléticas
● La trasladan a la UCI neonatal
para estudio y observación

22. EXAMEN FÍSICO
CABEZA
Cráneo normal
CARA
Micrognatia
OREJAS
Implantación baja
COLOR
Rosada uniforme
CUELLO
Corto, lateralizado
CIRCUNFERENCIA
TORÁCICA
31 cm
BRAZOS
Limitación de
movimientos articulares
MANOS
Con dedos en huso
Ausencia de pliegues palmares
PIERNAS
Caderas abducidas
y rotación externa

24. Ante tales
manifestaciones...
Se plantea “Artrogriposis múltiple
congénita”. La evolución clínica fue
favorable y es dada de alta a los 7 días
con seguimiento para su rehabilitación.

25. GASTROSQUISIS
Paciente de 23 años que cursa su segunda gestación, habiendo
finalizado la primera en una interrupción voluntaria del embarazo.
Primer control en la semana 26, con hallazgo ecográfico de
gastrosquisis
En los controles ecográficos el defecto de la pared abdominal fetal,
la cantidad de asas evisceradas es cada vez mayor, evidenciándose
una herniación del estómago. Ante los hallazgos ecográficos el
servicio de cirugía pediátrica aconseja finalizar la gestación en la
semana 36 mediante cesárea programada.
La cesárea se realiza sin ningún tipo de incidencias, y se obtiene un
recién nacido mujer de 2. kg de peso, Apgar 10/10, con un defecto de
la pared abdominal a través de la cual protruyen asas intestinales
edematizadas e inflamadas, además del sistema urogenital.

26. Se interviene quirúrgicamente por el equipo de cirugía pediátrica mediante una
reducción quirúrgica precisando un silo, programándose un cierre diferido de la pared
abdominal en un segundo tiempo.
El recién nacido falleció a los 3 días consecuencia de un shock séptico generalizado
secundario a múltiples perforaciones intestinales.

27. Síndrome alcohólico fetal

28. Fisiopatología

29. Signos y síntomas

30. Caso clínico
● Paciente femenino, nacida el 13 de
enero de 2014. parto cesáreo, pesando
al nacimiento 2.495 gramos, edad de
gestación de 41 semanas.
● Examen físico: malformaciones de cara
con apéndices auriculares bilaterales y
nasal; asimetría de tórax.
● Antecedente obstétricos: e historial de
exposición importante al alcohol y
tabaco confirmado por informe de
asistencia social.

31. Evolución

32. Diagnóstico

33. Tratamiento y pronóstico
● Medicación
● Terapias para la conducta y el aprendizaje

34. SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
● Es una enfermedad rara que está presente desde
el nacimiento
● Afecta a diferentes sistemas del cuerpo
● Rasgos físicos, cognitivos y de conducta
● Principales caracteristicas:
○ Retraso psicomotor
○ Discapacidad intelectual
○ Retraso en el crecimiento
○ Hirsutismo
○ Malformaciones en los miembros
superiores
○ Sinofridas
● Otras alteraciones
○ Malformaciones oculares
○ Anomalías gastrointestinales
○ Anomalías genitourinarias

35. SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
● Se clasifica en dos tipos:
○ Tipo I (clásico).
○ Tipo II (Leve).
● Los mutaciones pueden presentarse en los genes:
○ NIPBL
○ SMC3
○ SMC1A
○ RAD21
○ HDAC8
● Autosómica dominante o ligada al cromosoma X
● En la mayoría de los casos es por mutaciones nuevas.

36. ● Lactante femenino
13 meses
● Peso 4.1kg
● Altura 64 cm
SÍNDROME DE
CORNELIA DE LANGE
Caso clínico
● Hija única
● Padres no consanguíneos
● No antecedentes familiares
de malformaciones
● Hija de madre de 20 años
○ Fallece por cáncer
● Control de embarazo
○ Amenaza de parto
pretérmino y
preeclampsia
○ Peso 2,400kg
○ Altura: desconocida
● Primer mes:
○ Cardiopatía congénita

37. MOTIVO DE CONSULTA
● Tos emetizante
● Fiebre de 39°C (vespertina)
● Aumento de vello en el rostro y pies.
● Retraso pondo estructural
● Rasgos faciales toscos
● Aumento de vello
● Soplo holosistolico
● Ruidos pulmonares disminuidos en
hemitórax drecho
○ crepitantes y roncous
● Paciente hipoactivo e hiporreactivo
Exploración física

38. Exámenes de laboratorio
● Leucocitosis (19,500 mm)con neutrofilia (67%)
● Proteína C reactiva positiva (12.8 mg/dl)
● Alteraciones en la radiología del tórax
Diagnóstico
● Neumonía basal derecha
● Cardiopatía congénita
● Síndrome de Cornelia de Lange

39. ● ORPHANET. (2017). Síndrome de rubéola congénita Embriopatía rubéolica Rubéola
congénita malformativa. 1/06/2021, de ORPHANET Sitio web:
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/RubeolaCongenita_Es_es_HAN_OR
PHA290.pdf
● Ana Beatriz Calderón-Alvarado, Sagrario, & Dehesa-López, E. (2017). Prevalencia de
malformaciones congénitas detectadas al nacimiento en un hospital de segundo
nivel en Sinaloa. Acta Pediátrica de México, 38(6), 363–370.
https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1503/1050
● Thompson & Thompson. (2017). Biología del desarrollo en medicina. En Genética en
Medicina - Thompson(416-417). Séptima edición: Elsevier Masson.
● Salas, M. K. (s. f.). Síndrome alcohólico fetal. Scielo.
https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-
00152011000200006
REFERENCES