Este documento resume varios tipos comunes de malformaciones congénitas como defectos del tubo neural, labio y paladar hendido, defectos cardiovasculares, defectos osteomusculares, luxación congénita de cadera y defectos renales y genitales. Explica sus causas, síntomas, complicaciones y formas de tratamiento. También describe factores de riesgo para defectos al nacimiento y pruebas prenatales para su detección, incluyendo ecografía, alfafetoproteína y prueba de detección cuádr

1. Universidad nacional autónoma de México.
Escuela nacional de enfermería y
Obstetricia.

2. ★ Malformaciones Congénitas
La NOM 034 SSA nos define…

3. ★ Defecto al nacimiento:

4. Defectos al nacimiento

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7.  Defectos del tubo Neural
• Espina bífida: defecto de la
columna vertebral, en cualquier
nivel, por falta de fusión de la
apófisis espinosa; puede ser
expuesto u oculto.
• Meningocele: defecto de la
columna vertebral, que presenta
espina bífida con protrusión sólo de
las meninges.
• Mielomeningocele: defecto de la
columna vertebral, asociado a
espina bífida con protrusión de
meninges y médula espinal,
formando un saco íntegro o roto.

9. • Anencefalia: ausencia
de encéfalo
organizado,
generalmente
asociado a acranea.
• Encefalocele/meningo
-encefalocele:
protrusión de
meninges y tejido
cerebral, por apertura
de huesos craneales..

10. Hidrocefalia:
aumento del volumen y
presión del líquido
cefalorraquídeo en el
espacio intracraneal,
relacionado con el
parénquima cerebral.

11. • Alteraciones en la sensibilidad de miembros
superiores e inferiores.
• Dificultad para la deambulación.
• Falta de control de esfínteres.
• Infecciones del sistema nervioso central.
• Muerte (anencefalia).

12. Tratamiento:

13. ciales
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14. • Microtia-atresia: defecto congénito, que involucra
malformación e hipoplasia del pabellón auricular,
de grado variable, con presencia de esbozos
auriculares y/o disminución del tamaño del
pabellón íntegro, que con frecuencia incluye cierre
total del conducto auditivo externo.

15. • Labio hendido: defecto
facial, que involucra el
cierre incompleto del
labio, unilateral,
bilateral o medial,
generalmente lateral a
la línea media.
• Paladar hendido
posterior: defecto
palatino en línea media
que comunica fosas
nasales y cavidad oral.

16. Labio/Paladar hendido
-
Broncoaspiración.
-
Alteraciones de la succión, audición y del
lenguaje
Microtia-Atresia
-
Hipoacusia/sordera, alteraciones del
lenguaje

18. Tratamiento::
• Labio y paladar hendido. Cirugía: Se recomienda que sea a edad temprana de
preferencia antes de que el niño cumpla 3 meses de edad. Estas operaciones se
realizarán dependiendo del peso, la salud general del niño y la severidad de la
hendidura. Vigilancia auditiva, seguimiento en el habla y lenguaje y observación
odontológica.
• Microtia- atresia. Reconstrucción quirúrgica: Está basada en el grado de
desarrollo del oído medio, oído interno y hueso mastoideo, así como la
trayectoria del nervio facial, si hay ausencia o deformación de los huesecillos.
Prótesis de oído.

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Defe
★
Defecto cardiovascular: serie de
fallas en la anatomía del corazón y
vasos adyacentes, que ocurren en la
etapa prenatal.

20. • Defecto del tabique
auricular con comunicación
interauricular: falla en el
tabique que divide las
cavidades cardiacas, que
permite la comunicación
entre las aurículas.
• Defecto del tabique
ventricular con
comunicación
interventricular: falla en el
tabique que divide las
cavidades cardiacas y que
permite la comunicación
entre los ventrículos.

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25. Alteran la movilidad y posición de la
conjunción ósea.

26. Tratamiento:
Los casos con defectos osteomusculares, serán canalizados para
valoración traumatológica, ortopédica y neurofisiológica especializada.
• Pie equino varo: comienza con un programa de manipulación y
yesos seriados, que son más efectivos cuanto antes se empiece.
Las manipulaciones serán suaves y repetitivas, y se realizan
llevando el pie en posición contraria a la deformidad.
Tratamiento Quirúrgico (sobre partes blandas, partes tendinosas
o partes óseas).

27. .
a de Cadera
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31. GASTROSQUIS: Los neonatos con esta afección presentan un agujero en la pared
abdominal, por lo regular en el lado derecho del cordón umbilical. Los intestinos
del neonato generalmente sobresalen (protruyen) a través de este agujero.

32. ONFALOCELE: Defecto que consistente en una herniación en la pared abdominal .
Los intestinos, el hígado u otros órganos del abdomen del neonato sobresalen a
través del ombligo y quedan envueltos en un saco delgado y casi transparente que
casi nunca está abierto o roto.

33. etabó licos
★ Defe ctos M

34. CRINOS
E NDO

35. Errores del metabolismo
Fenilcetonuria: Enfermedad
autosómica recesiva por defecto en
el metabolismo del aminoácido
fenilalanina, lo cual puede causar,
entre otros efectos, retraso mental
severo si no se realiza un tratamiento
oportuno.
Galactosemia: Enfermedad
autosómica recesiva, por defecto
en el metabolismo de la galactosa,
ocasiona retraso mental, cataratas
entre otras manifestaciones.

36. mosom opatías
★ Cro

37. Cromosomopatías
El cromosoma
En la mayoría de los extra causa
casos, el síndrome problemas con la
de Down ocurre forma como se
cuando hay una desarrolla el
copia extra del cuerpo y el
cromosoma 21. cerebro.

38. riales
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39.  Defectos de la formación de globos oculares

40.  Defectos de la movilidad ocular:
Estrabismo: consiste en la
pérdida de paralelismo de los
ojos. Es decir, mientras un ojo
dirige la mirada a un objeto, el
otro se desvía en una dirección
diferente
 Defectos de la audición:
Hipoacusia: Disminución o pérdida de la capacidad auditiva;
según la causa pueden ser hereditarias genéticas o adquiridas
por factores prenatales, neonatales o postnatales

41. s y ara
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42. • Asfixia Neonatal
Incapacidad del recién nacido para iniciar o mantener
respiraciones adecuadas al momento del nacimiento.
• Prematuridad:
producto de la concepción menor a
37 semanas o producto que pese
menos de 2,500 gramos.

43. • Bajo peso al nacer.
Producto de la concepción con peso corporal al nacimiento menor de
2,500 gramos, independientemente de su edad gestacional.
• Restricción del crecimiento intrauterino:
Niño o niña que nace con un peso inferior a la percentila 10 para su edad
gestacional, implicándole una restricción patológica en su capacidad
para crecer.

44. nerali dades
★ Ge

45. ★ Prevención:
ATAL
L PREN
CONTRO
 Se llevará a cabo el control del embarazo, la detección y el manejo de los
factores de riesgo.
 Se deben establecer medidas educativas y de promoción de la salud, para
disminuir riesgos perinatales y actuar de manera acorde.
 En todas las mujeres con riesgo alto de engendrar hijos con defectos al
nacimiento, se emplearán todos los procedimientos disponibles, a fin de
realizar un diagnóstico adecuado y oportuno.
 Cuando se detecten defectos congénitos, compatibles o no con la vida del
feto o del recién nacido, con principios bioéticos se informará a los padres
con la finalidad de implementar las medidas más adecuadas para el binomio
madre-hijo.

47. Factores y Condiciones de Riesgo Generales
para Defectos al Nacimiento
madre menor de 20 años y de 35 años
(anticonvulsivos, anticoagulantes,
ototóxicos u otros) o más, padre mayor de 45 años

48.  Consanguinidad, Deficiencia de folatos
 Antecedentes familiares de defectos
Antecedentes
congénitos, enfermedades hereditarias o reproductivos de riesgo
cromosómicas y discapacidad intelectual alto:
 Exposición a tóxicos ambientales  Partos pretérmino
(radiaciones, inhalantes, plaguicidas ,
 Hijos desnutridos
fertilizantes, plomo u otros)
 Multigestas (cuatro o más), Periodo  Aborto recurrente
intergenésico menor de dos años
 Muertes perinatales
 Endocrinopatias, Hipertensión arterial,
 Isoinmunización por Rh
Alteraciones renales, Epilepsia,
Enfermedades autoinmunes, Infecciones  Preeclampsia/eclampsia
genitourinarias, de transmisión sexual,
incluye VIH

49. Factores de riesgo Neonatales, para producir alteraciones sistémicas:
 Edad gestacional menor de 37 semanas.
 Peso al nacimiento, menor de 2,500 gramos.
 Valoración de Apgar de 0-3 al minuto, o de los cinco minutos.
 Sangre de cordón umbilical con PH menor a 7.20 o con déficit de
base menor o igual a -13.
 Ventilación mecánica.
 Meningitis y/o septicemia.

50. • Evitar la
automedicación y
realizar
seguimiento de la
prescripción de
medicamentos
durante el
embarazo, el parto,
el puerperio y la
lactancia.
Medidas preventivas: 400 µg
ácido fólico a toda mujer en
edad fértil, especialmente
durante la etapa
periconcepcional (3 meses
previos al embarazo y hasta la
12 SDG), vacunación contra
sarampión y rubéola.

51. •Elaboración de la historia clínica materno-fetal, con identificación de los
factores de riesgo.
•Exploración física completa con búsqueda intencionada de defectos al
nacimiento y sus complicaciones.
•Exámenes de laboratorio y gabinete necesarios.
•Estudios específicos.

52. PRUEBAS DIAGNOSTICA PRENATALES
• Ecografía fetal
Se utiliza para diagnosticar el embarazo, evaluar la
viabilidad y el crecimiento del feto, determina la
posición fetal e identificar embarazos múltiples y
anomalías maternofetales.

53. viabilidad del feto.14 y 18 SDG
(10 y 30 ml)
• Trastornos genéticos, como el
síndrome de Down (SD)
• Hemofilia
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Anemia falciforme

54. • Biopsia de vellosidades
corionicas.
Se introduce un catéter guiado por ecografía a
través de la vagina y el cuello uterino hasta
alcanzar las vellosidades. Se succionan alrededor
de 30 mg de tejido para realizar un análisis
cromosómico.
antes de las 8 SDG,
más riesgosa que la
amniocentesis; hay
entre 1 y 2 % de
posibilidades de
aborto espontaneo.

55. Pruebas prenatales no invasivas.
oteina
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Alfaf rna (A
mate
.

57. Prueba de detección cuádruple (o “Quad”). Estriol libre: una
forma de la hormona
Alfa-fetoproteína (AFP): estrógeno producida
Proteína producida por el en el feto y la
bebé. placenta.
Gonadotropina coriónica Inhibina A: hormona
humana (GCH): hormona secretada por la
producida en la placenta. placenta
Síndrome de Down, la trisomia 18 y defectos del tubo neural; La prueba
de detección cuádruple incluye un análisis de sangre entre la
semana 15 y la 20 de embarazo, pero es más precisa entre las
semanas 16 y 18.

58. Gracias
…