Este documento resume las características y transmisión de las enfermedades hereditarias. Explica que estas se transmiten de generación en generación a través del material genético (ADN) desde los padres a los hijos. Algunas enfermedades hereditarias discutidas incluyen la anemia falciforme, diabetes, hemofilia y asma. También distingue las enfermedades hereditarias de otras afecciones genéticas o congénitas.

2. Grupo: # 4
Nombres: Eddibelkis # 05
Joel # 17
Rony # 11
Iván # 21
profesora: Heidy Carolina Reyes Cornelio
curso: 8vo.
centro educativo: colegio piccolini

3.  Introducción pagina #1
 ¿que son las enfermedades hereditarias? Pagina # 2
 ¿como se transmiten las enfermedades hereditarias? Pagina # 3
 ¿Qué características tienen las enfermedades hereditarias? Pagina #4
 ¿cuales son los síntomas de una enfermedad hereditaria? Pagina # 5

4.  Gran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el
estudio de las enfermedades hereditarias (codificación genética que
puede o no tener manifestaciones congénitas, como en la Corea de
Huntington, y la identificación de nuevos procedimientos clínicos ha
estimulado el interés en su estudio. El control en otro tipo de
enfermedades ha propiciado que aumente la frecuencia de las de
etiología genética, por ejemplo, desde principios de siglo, los
esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente
contra enfermedades infecciosas, pero debido al control
epidemiológico progresivo y uso de antibióticos, la esperanza de
vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente
disminución de enfermedades.
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5.  Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de
enfermedades genéticas cuya característica principal es su
supervivencia de generación en generación, transmitiéndose
de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado
momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo
sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron
cambiar la genética en un determinado momento del tiempo,
pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que
la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
Por ejemplo: Los elefantes son una heredacion y mutación de los
mamut, es decir, que los elefantes es una herencia de hace mucho
años, por que, los elefantes no son como los mamut en:
tamaño,fuerza,los cuernos,etc.
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7.  Es una enfermedad hereditaria que se transmite de
forma recesiva, es decir los padres, en general
portadores tendrán una probabilidad en cada
embarazo de tener un hijo enfermo del 25%, otro 25%
de tener un hijo sano, y un 50% de tener portadores
del gen de la enfermedad.
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10.  Son las que se trasmiten de padre a hijos a través
del material genético(ADN).
 No siempre aparecen desde el nacimiento y pueden
manifestarse en cualquier edad.
 las enfermedades genéticas son aquellas que se producen
por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son
heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.
 su supervivencia de generación en generación,
transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
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11.  Fenotipo: Se le llama así a los caracteres visibles. Es decir, los que se manifiestan. Ej.: el color del pelo.
 Genotipo: Se le llama así al conjunto de genes que dan lugar al fenotipo.
 Alelo: En cromosomas homólogos los genes que determinan un carácter se sitúan en el mismo sitio
(alelo).
 Homocigótico: Los genes de los cromosomas homólogos tienen la misma información para un carácter
determinado.
 Heterocigótico: Los genes de los cromosomas homólogos no tienen la misma información para un
carácter determinado.
 Dominante: Sólo se expresa uno de los caracteres (“tapa” al carácter que hay en el otro cromosoma
(homólogo) y no lo deja expresarse.)
 Codominancia: Los dos son dominantes (sale un híbrido)
 Recesivo: Se expresa sólo cuando los dos alelos tienen la misma información. Se pueden “tapar” con un
dominante.
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12.  Terapia de enfermedades
monogénicas hereditarias:
Se usa en aquellas
enfermedades en las
que no se puede realizar
o no es eficiente la
administración de la
proteína deficitaria. Se
proporciona el gen
defectivo o ausente.
 Terapia de enfermedades
adquiridas:
Entre este tipo de
enfermedades la más
destacada es el cáncer. Se
usan distintas estrategias,
como la inserción de
determinados genes suicidas
en las células tumorales o la
inserción de antígenos
tumorales para potenciar la
respuesta inmune.
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13.  El impacto psicosocial de un trastorno genético varía
según la naturaleza del mismo, la relación de una
persona con el individuo afectado y las personalidades
individuales. Cada familia es diferente y es difícil
predecir las reacciones ante un diagnóstico genético.
Sin embargo, es recomendable pensar de antemano
sobre algunas de las posibles reacciones a fin de estar
preparados y reducir al mínimo la angustia.
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14. ….

15.  las enfermedades hereditarias se transmiten de generación
en generación o simplemente dejan una predisposición a
contraerla. estas se transmiten a través del (ADN) desde el
paciente a su descendencia o imponen una fuerte
posibilidad de que el hijo la posea en un futuro.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
 Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se
adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el
mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el
desarrollo embrionario o durante el parto.
 Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida
por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué
haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por
ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
 Algunos ejemplos de enfermedades hereditarias: anemia
falciforme, diabetes, hemofilia, asma
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16. Anemia
falciforme La Diabetes

17. La Hemofilia El asma