1. XXXII Congreso Venezolano de
Ultrasonido en Medicina
Caracas
Luis F. Cadena L. MD
Medicina Materno Fetal
Displasias Esqueléticas
ECOMED 2018
2. Displasias Esqueléticas
Fetales
DEFINICION:
Grupo heterogéneo de desordenes genéticos de los
huesos que afectan su desarrollo, crecimiento e
integridad.
Incluyen: Osteocondrodisplasias, Disostosis y las
Reducciones.
5. CLASIFICACION:
436 desordenes descritos.
Multiples criterios: radiológicos, bioquímicos y de
biología molecular.
42 grupos de enfermedades.
364 genes involucrados.
Displasias Esqueléticas
Fetales
6. IMPACTO:
Prevalencia: 0,95 a 1,5 / 10.000 NV.
Tasa de Mortalidad Perinatal: 9,0 / 1.000 NV.
0,9% de todas las muertes perinatales.
23% presentan muerte intrauterina.
32% presentan muerte neonatal precoz.
3% motivo consulta por baja estatura en la infancia.
Displasias Esqueléticas
Fetales
60. Criterios ecográficos de
Letalidad
Micromelia grave:
Longitud de los huesos largos < P1.
Relación LF/CA < 0,16
Tórax Estrecho (Riesgo de Hipoplasia Pulmonar)
CT < P5.
Relación CT / CA < 0,60
Relación CC / CT > 0,60 VPP: 97%
62. Displasias Esqueléticas
Fetales
MANEJO PERINATAL:
Displasia Esquelética No Letal:
Resolución electiva por cesárea en un centro de salud
tipo IV.
Valoración por equipo multidisciplinario (Neonatología,
Genética, Imagenología y Ortopedista infantil).
Estudios diagnósticos pertinentes: Rayos X.