Dvf
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Este documento describe el caso de una pareja que sufría de esterilidad durante un año y medio. El varón tenía una condición llamada astenoteratozoospermia, donde tenía muy pocos espermatozoides con baja movilidad y morfología anormal. Un análisis ultraestructural reveló que también tenía displasia de la vaina fibrosa. La pareja intentó cinco ICSI previamente sin éxito. Con el tratamiento de ICSI en una nueva clínica, lograron un embarazo que resultó en el nacimiento de un
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Tema 8. el aborto
Este documento trata sobre el aborto desde una perspectiva católica. Resume las posiciones de la Iglesia Católica sobre el aborto, incluyendo que ve al embrión como una persona humana desde la concepción y que considera que el aborto es ilícito en todas sus formas. También analiza estadísticas sobre el aborto en España y los diferentes métodos abortivos.
151v45n03a13029340pdf001
El documento compara los niveles de cortisol en la sangre del cordón umbilical entre partos inducidos y espontáneos. El estudio encontró que los partos inducidos tenían una edad materna mayor, menos primigestas y una duración del trabajo de parto mayor. Después de ajustar estas diferencias, no hubo diferencias significativas en los niveles de cortisol entre los dos grupos, aunque se encontró que las primigestas y los fetos femeninos tenían niveles más altos. El documento concluye que no hay una diferencia signific
Tema 6, bioética y genética
El documento describe las diferentes intervenciones posibles en el campo de la genética, incluyendo diagnósticas, terapéuticas, productivas y experimentales. También describe los niveles de actuación como sobre células somáticas, células germinales y embriones. Finalmente, discute consideraciones éticas relacionadas con el diagnóstico prenatal y la clonación.
01. criptorquidia dr. garcia
Este documento describe la criptorquidia, que es cuando un testículo no desciende a la bolsa escrotal. Explica la incidencia, causas, complicaciones potenciales como cáncer testicular, y opciones de tratamiento como la cirugía de orquidopexia o terapia hormonal con HCG. El tratamiento quirúrgico es la opción preferida y debe realizarse antes de los dos años para prevenir daños a largo plazo en el tejido testicular.
Edad fetal
El documento describe un taller sobre salud materno-perinatal que incluye nueve casos clínicos para fortalecer el conocimiento en diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades comunes durante el embarazo y periodo perinatal. El taller tiene como objetivos desarrollar habilidades clínicas, actualizar conocimientos sobre enfermedades frecuentes y fomentar una ética de atención centrada en el paciente.
1 ---pgd para corea de huntington
La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno genético dominante progresivo que causa síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Se hereda a través de una mutación en el gen HD en el cromosoma 4. El documento describe el caso de una mujer portadora presintomática que busca quedar embarazada sin transmitir la enfermedad a través del diagnóstico preimplantatorio (PGD). El PGD involucra la biopsia de embriones a los 3 días para analizar su ADN y seleccionar aquellos
vitrificación de óvulos investigación científica abp
Este documento resume un proyecto de investigación sobre la criopreservación de óvulos. Explica que la criopreservación involucra la extracción y congelación de óvulos a bajas temperaturas para preservar la fertilidad femenina. Luego, los óvulos descongelados pueden ser fecundados e implantados. El documento analiza los métodos de vitrificación de óvulos, las tasas de éxito y riesgos asociados con la edad de la mujer y la calidad de los óvulos.
Fetal dna
El documento describe el ADN fetal libre en la sangre materna como una fuente alternativa para el diagnóstico prenatal no invasivo. Se ha detectado ADN fetal a partir de la quinta semana de gestación y su concentración aumenta con el tiempo de gestación. El análisis del ADN fetal permite determinar el sexo fetal, detectar defectos genéticos y complicaciones como preeclampsia sin procedimientos invasivos.
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Síndrome de insensibilidad
La paciente presenta el Síndrome de Insensibilidad Completa a Andrógenos (SICA), caracterizado por mutación en el gen del receptor de andrógenos que causa resistencia total a la acción de los andrógenos. Esto provocó el desarrollo de testículos internos y la ausencia de útero y anexos, a pesar de su cariotipo masculino 46,XY. Se realizó gonadectomía para prevenir cáncer de testículos y se inició terapia de reemplazo hormonal para desarrollo femenino.
Caso clínico por deficiencia hormonal
1) Se presentan dos casos clínicos de pacientes con deficiencias hormonales. El primer caso es de una mujer de 13 años con disgenesia gonadal pura 46XX que fue tratada con éxito con parches de estrógenos y progesterona.
2) El segundo caso es de un niño de 13 años y 6 meses con síndrome de Klinefelter 47 XXY que respondió positivamente a tratamiento con testosterona, aumentando su estatura y desarrollo puberal.
Diagnostico prenatal y agentes teratogénicos
Este documento describe diferentes técnicas de diagnóstico prenatal como la aspiración de vellosidades coriónicas, diagnóstico preimplantación, amniocentesis precoz y cordocentesis. También explica procedimientos no invasivos como analizar células fetales y ADN/ARN fetal en la circulación materna. Finalmente, define agentes teratogénicos como sustancias que pueden causar defectos congénitos y los clasifica en enfermedades maternas, agentes biológicos, físicos y químicos como medic
LAS VARIANTES CROMOSÓMICAS AFECTAN LA CALIDAD EMBRIONARIA
Este estudio evalúa si la presencia de variantes cromosómicas en el cariotipo de alguno de los miembros de la pareja puede afectar los resultados de los ciclos de ICSI. Se compararon 81 ciclos con variantes cromosómicas con 169 ciclos con cariotipos normales. Los resultados mostraron que las variantes más frecuentes afectaban al cromosoma 9 y que existían diferencias significativas en la calidad de los embriones transferidos, siendo peores en los ciclos con variantes. Sin embargo, la vi
Diagnóstico Prenatal con DNA Fetal en Sangre Materna
1) El documento describe las investigaciones recientes sobre el uso del ADN fetal libre en sangre materna para fines de diagnóstico prenatal no invasivo. 2) Se ha demostrado que el ADN fetal puede usarse para determinar el sexo fetal, el grupo sanguíneo Rh, y anomalías cromosómicas como la trisomía 21. 3) Los niveles elevados de ADN fetal en la sangre materna temprana pueden predecir el desarrollo posterior de preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino.
Articulo genetica
Este documento describe casos de discordancia en defectos congénitos encontrados en recién nacidos de embarazos múltiples en el Instituto Nacional de Perinatología. Analizó 619 embarazos dobles y triples, encontrando defectos discordantes en el 53.5% de los embarazos dobles y el 55% de los triples. Los defectos se asociaron más con embarazos monocoriales, que tienen mayor riesgo debido a complicaciones de placentación. La discordancia puede deberse a errores en la segregación genética, alteraciones en la imp
Assisted Human Reproduction
Este documento presenta dos casos en los que se realizó ICSI al día siguiente (día +1) de una inseminación fallida completa durante un ciclo de FIV. En el primer caso se obtuvieron dos oocitos maduros que no mostraron señales de fecundación a las 18 horas post-inseminación, por lo que se realizó ICSI de inmediato, resultando en la división celular y transferencia exitosa de embriones. En el segundo caso nueve oocitos tampoco mostraron señales de fecundación a las 18 horas, real
Mesa redonda de dsd
El documento discute la controversia en torno al rol de los médicos y padres en la asignación de género en casos de DSD. Presenta el caso clínico de una paciente embarazada con sospecha de CAH en el feto y las recomendaciones para la evaluación prenatal y tratamiento.
10 teratomas
Este documento presenta tres casos de teratomas congénitos encontrados en el Hospital Universitario San Ignacio. El primer caso fue un teratoma placentario, el segundo un teratoma mediastinal en un feto, y el tercero un teratoma torácico en un recién nacido. Los teratomas son tumores raros pero benignos que contienen tejidos de las tres capas embrionarias y pueden causar complicaciones en recién nacidos debido a su ubicación.
Aborto
El documento presenta las pautas para el estudio y tratamiento del aborto recurrente. Define el aborto recurrente como la pérdida de 3 o más embarazos consecutivos y espontáneos. Explica que las causas más comunes son las anormalidades cromosómicas fetales (50%), las alteraciones inmunológicas (10-30%) y las anormalidades uterinas (15%). Recomienda realizar estudios genéticos, hormonales, inmunológicos y de anatomía uterina para determinar la causa y ofrecer el tratamiento correspond
Caso clinico ruptura prematura de membrana
La paciente fue sometida a una cesárea segmentaria por ruptura prematura de membranas a las 35 semanas de gestación. Se realizó una valoración inicial que identificó ansiedad relacionada con la salud de los gemelos como problema principal y alto riesgo de infección. Los diagnósticos de enfermería abordaron estas necesidades a través de acciones como estimular la expresión de sentimientos, enseñar técnicas de relajación y realizar curas diarias estériles para prevenir infecciones.
11. ECOGRAFIA EMBARAZO ECTOPICO - AMENAZA DE ABORTO-convertido.pptx
Este documento proporciona información sobre el embarazo ectópico y la amenaza de aborto. Brevemente describe: 1) Los signos y síntomas del embarazo ectópico como sangrado irregular y dolor abdominal; 2) Los factores de riesgo como anomalías tubáricas; y 3) Los hallazgos ecográficos que pueden indicar un embarazo ectópico o no viable como una masa anexial o la ausencia de latido cardiaco fetal.
Responsabilidad Profesional. Trabajo de parto, Sufrimiento fetal
Este documento describe el caso de una mujer que experimentó complicaciones durante el parto que resultaron en parálisis cerebral grave en su hijo recién nacido. Presenta los antecedentes médicos de la paciente, incluida la atención prenatal que recibió. Describe los eventos que ocurrieron durante el trabajo de parto y parto en el hospital público, incluida la falta de monitoreo adecuado de la frecuencia cardíaca fetal. Finalmente, analiza si la atención brindada cumplió con los estándares médicos requeridos.
Infertilidad
El documento habla sobre la evaluación de la pareja infértil. Explica que la infertilidad se define como la incapacidad de lograr un embarazo luego de 2 años de relaciones sexuales sin protección. Detalla los diferentes factores que pueden afectar la fertilidad como la edad, antecedentes de abortos espontáneos, y causas como factores cervicales, uterinos, tubarios, ováricos, hormonales y masculinos. Finalmente, menciona diferentes tratamientos de fertilización asistida de baja y alta complejidad que pueden utiliz
Infertitilidad
Este documento resume conceptos clave sobre la esterilidad e infertilidad. Define infertilidad como la incapacidad de lograr un embarazo después de un año de relaciones sexuales sin protección. Explica los tipos de infertilidad, incluida la primaria, secundaria y la esterilidad. También describe los factores que afectan la fertilidad como la edad, hábitos, enfermedades y exposición a tóxicos. Finalmente, resume los estudios recomendados para evaluar la infertilidad de una pareja, incluidos exá
Presentacion fertilidad hc marbella
Este documento presenta información sobre técnicas de reproducción asistida como la inseminación artificial, FIV e ICSI, así como sobre el diagnóstico genético preimplantacional. Se explican los pasos del proceso de DGP, que incluyen la estimulación ovárica, biopsia de blastómeras, análisis genético y transferencia de embriones sanos. También se discuten las tasas de éxito y riesgos asociados con estas técnicas.
Opinion
El documento discute el uso de pruebas genéticas preimplantacionales en embriones obtenidos a través de técnicas de reproducción asistida. Existen dos tipos de pruebas: detección genética preimplantacional (PGS) y diagnóstico genético preimplantacional (PGD). PGD busca genes mutados específicos en parejas con riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves, mientras que PGS verifica la presencia de aneuploidías. Estas pruebas pueden mejorar las tasas de éx
Prevención secundaria (detección)del cáncer cervicouterino
Este documento describe estrategias para la prevención secundaria del cáncer cervicouterino mediante la detección de lesiones precursoras. Explica que existen tres métodos principales para la detección: visualización cervical, citología cervical y detección de ADN del VPH. Se enfoca en proporcionar lineamientos detallados para realizar correctamente la citología cervical, desde la toma de la muestra hasta el seguimiento de resultados anormales, con el fin de optimizar los programas de detección.
Lesiones premalignas de cérvix y embarazo
Colombia tiene altas tasas de cáncer ginecológico, siendo el cáncer de cuello uterino el más común. El cáncer de mama ocupa el segundo lugar. El cáncer de cuello uterino es más frecuente en mujeres en edad reproductiva y se relaciona con la gestación. La detección temprana a través de pruebas como la citología cervical durante el control prenatal es importante para la detección y tratamiento oportuno.
PatologíA Testicular
Este documento describe diferentes tipos de hipogonadismo masculino, incluyendo las causas hipotalámicas, hipofisarias, testiculares y periféricas. Describe síndromes específicos como el de Klinefelter, Noonan, Del Castillo, criptorquidia y ginecomastia, así como sus características clínicas, diagnóstico y tratamiento.
Displasia y neoplasia
El documento describe la displasia y la neoplasia. La displasia es una anormalidad en el desarrollo celular que puede ser un cambio precanceroso. La neoplasia implica el crecimiento anormal de células, la cual puede ser benigna o maligna dependiendo de su capacidad de invasión y metástasis. Mientras las neoplasias benignas muestran crecimiento localizado, las neoplasias malignas incluyen carcinomas y sarcomas que se originan en diferentes tejidos y pueden propagarse a distancia.
Crecimiento patologico
El documento trata sobre el crecimiento patológico cuali-cuantitativo del organismo desde tres perspectivas: definición y clasificación, correlación clínica y como lesión precursora de malignidad. Explica diferentes tipos de trastornos cuantitativos como hiperplasia e hipertrofia, y cualitativos como metaplasia y displasia. Describe ejemplos como la metaplasia en el esófago y su relación con la neoplasia, así como la hiperplasia tiroidea en el hipertiroidismo.
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Este documento discute temas relacionados con la manipulación de gametos y embriones, incluyendo la ingeniería genética, la selección y reducción embrionaria, el diagnóstico preimplantacional y la investigación con células madre. También aborda el desarrollo de la medicina prenatal y fetal y los debates éticos sobre el estatus del embrión y el feto.
14 esterilidad infertilidad
Este documento resume los principales aspectos de la infertilidad y su evaluación. Define la infertilidad como la incapacidad de lograr un embarazo después de 24 meses de relaciones sexuales regulares sin anticoncepción. Describe los factores a estudiar como masculinos, vagino-coitales, cervico-uterinos, tubo-peritoneales y endocrino-ováricos. Explica los métodos para evaluar cada factor y las posibles terapias.
14 esterilidad infertilidad
Este documento trata sobre la infertilidad y sus causas. Define la infertilidad como la incapacidad de lograr un embarazo después de 24 meses de relaciones sexuales regulares sin anticoncepción. Explica que la infertilidad puede deberse a factores masculinos, femeninos, coitales, cervicales, uterinos u ováricos. Describe los métodos para diagnosticar cada factor y las posibles terapias.
Salud Reproductiva
El documento habla sobre la infertilidad. Explica que entre el 15% de las parejas sufren infertilidad, siendo los factores femeninos responsables del 40% de los casos, los factores masculinos del otro 40% y ambos factores en el 20% restante. También describe las principales causas de infertilidad masculina y femenina como la anovulación, endometriosis y problemas en las trompas de Falopio. Finalmente, resume las opciones de tratamiento disponibles como la inducción de ovulación, inseminación artificial e IVF, dirigidas ya sea al hombre
comunicaciones en formato póster maria carme pons update
Este documento presenta dos casos de fallada total de fecundación en ciclos de FIV tratados con ICSI al día siguiente. En el primer caso, los dos oocitos microinyectados se desarrollaron correctamente hasta el estadio de 4 células y fueron transferidos. En el segundo caso, 6 de los 9 oocitos microinyectados alcanzaron el estadio de 4 células y 3 fueron transferidos, aunque ninguna de las dos pacientes consiguió un embarazo evolutivo. El documento concluye que la ICSI al día siguiente puede ser una herram
Embarazo postérmino
El documento describe el embarazo postérmino, definido como un embarazo que persiste más allá de las 42 semanas completas de gestación. Explica los riesgos como la aspiración de meconio y la distocia de hombros, así como las pruebas prenatales como la prueba sin estrés y la prueba de estrés por contracciones para monitorear al feto. También cubre la inducción del trabajo de parto a las 41 semanas si el cuello uterino es favorable, con vigilancia continua de la frecuencia cardiaca fetal durante
Rep. asis
La reproducción asistida involucra técnicas como la inseminación artificial y la fecundación in vitro que manipulan los gametos para tratar la infertilidad. La primera nacimiento producto de fecundación in vitro ocurrió en 1978 y desde entonces se han desarrollado diversos métodos. Existen infracciones y delitos relacionados con el incumplimiento de los protocolos establecidos.
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Implicaciones en la dación de gametos
El documento discute tres puntos principales sobre la donación de gametas: 1) la voluntariedad, gratuidad y/o compensación de la donación, 2) el anonimato de la donación y el conocimiento del origen genético de los nacidos, y 3) el carácter de pacientes de los donantes. Se concluye que la compensación económica compromete la gratuidad y voluntariedad de la donación, y que las mujeres donantes deberían recibir atención médica completa dado que el procedimiento las convierte en pacientes. Tamb
Consentimiento-Autorización de FIV
El documento describe los procedimientos de fertilización in vitro (FIV), incluyendo las etapas, posibles causas de fracaso, riesgos, y la importancia de factores como la edad de la mujer y la calidad del esperma para lograr un embarazo. Recomienda informar a la pareja sobre el número de embriones a transferir, las consecuencias de esa decisión, y la posibilidad de embarazos múltiples o reducción embrionaria. También sugiere informar sobre la criopreservación de óvulos y embriones sobrant
1 ---prueba genetica en ovo-donantes
El documento describe un estudio que evaluó la frecuencia de rearreglos cromosómicos, pre-mutación para fragilidad del X y mutaciones del gen CFTR en 98 potenciales dadoras de ovocitos voluntarias entre 24-30 años. Se encontró que todas tenían cariotipos normales, 3 eran portadoras de pre-mutación para fragilidad del X y 3 portadoras de la mutación F508 del gen CFTR. El estudio concluye que las pruebas genéticas deberían realizarse en potenciales dadoras debido al riesgo que
1 ---anomalia estructural del x asociadoa falla ovarica term
Este documento describe el caso de una mujer de 39 años con falla ovárica prematura que presenta una anomalía estructural del cromosoma X. Los estudios citogenéticos y moleculares muestran que tiene una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma X y una deficiencia de la porción distal del brazo largo. A pesar de tener tres copias de la región que contiene el gen SHOX, la paciente tiene una talla normal. La anomalía del cromosoma X se asocia con su falla ovárica prematura.
PGT-M por haploinsuficiencia del gen SHOX
Prueba genética preimplantatoria en una mujer con una haploinsuficiencia del gen SHOX con riesgo aumentado para transmitirlo a su descendencia
PGT-M por tumores hereditarios
El documento describe el uso del diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M) para tumores hereditarios. 14 parejas accedieron al PGT-M debido a mutaciones dominantes, recesivas autosómicas o ligadas al X. Se realizó fecundación in vitro en todos los casos y biopsia de trofoblasto en blastocistos de 5-6 días para identificar mutaciones. De 51 blastocistos obtenidos, 25 no tenían la mutación. 12 transferencias resultaron en 6 embarazos exitosos que dieron lugar a 5 niños sanos y
Aborto espontaneo post fiv icsi
Evaluación de aneuploidías en abortos espontáneos post tratamiento FIV/ICSI por biología molecular
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translocación desbalanceada entre el cromosoma X y el 1 en una mujer con insuficiencia ovárica primaria
Experiencia argentina con biopsia de trofoblasto
Alternativa de diagnóstico prenatal que favorece el establecimiento de un embarazo libre de la afección para la cual tiene mayor riesgo genético la pareja
Postersaa2012
PGD por cariotipado en pareja abortadora, presentado en el congreso de la Sociedad Argentina de Andrologia 2012
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El documento resume las opiniones de expertos sobre un fallo judicial insólito que autorizó la transferencia de embriones criopreservados de una pareja divorciada a la mujer sola. Expertos en psicología, derecho y bioética critican la decisión por no respetar el consentimiento de ambos padres, no considerar el mejor interés del potencial niño y tratar a los embriones como sujetos de derecho en lugar de como vida humana.
Poster Gallo Saa2012
Vitrificación de espermatozoides, presentado en el congreso argentino de la sociedad de andrología 2012
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Varón infértil con una inédita translocación Y-11
presentado en la socoedad argentina de genética 2011
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Trabajo presentado en el Congreso de SAEGRE 2012 sobre biopsia de trofoectodermo y transferencia en ciclo diferido
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Trabajo Premiado presentado en el Congreso de la Sociedad Argentina de Andrología desarrollado en Buenos Aires Abril 2012
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Este documento presenta información sobre diferentes técnicas de diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) como PGD, PGS y aCGH. Explica cómo estas técnicas permiten seleccionar embriones no afectados por riesgos genéticos o aneuploidías para mejorar las tasas de implantación y embarazos normales. También resume los resultados de varios estudios clínicos que comparan los resultados de PGS versus sin PGS, mostrando que actualmente no hay evidencia de que el PGS mejore los resultados de nac
TriploidíA
1) La triploidía es una anomalía cromosómica letal que involucra un complemento haploide adicional de 69 cromosomas.
2) Se documentaron seis abortos espontáneos con triploidía, cuatro resultado de FIV/ICSI y dos de IIU.
3) Se realizó un estudio citogenético convencional y QF-PCR en muestras de legrado y análisis de 15 cromosomas por STRs en muestras previas al legrado.
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Disomia Uniparental Materna 9
Comunicamos el hallazgo de una disomía materna del 9 pesquisada con el prental de trisomia 9 en vellosidad corióinica
PGD y Vitrificación de Blastocistos
El trabajo fue presentado en Saegre. Lo presentamos porque pensamos era interesante comunicar un embarazo evolutivo a partir de un embrión biopsiado y vitrificado-desvitrificado.
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- 1. Patología Espermática Displasia de la Vaina Fibrosa & ICSI
- 2. Case Report Pareja de 32 y 37 años. Esterilidad 1ria de 1 año y ½ Mujer: normal Varón: Astenoteratozoospermia ( 15. 106/ml; 0% móviles; 3% morfología normal) Tratamiento con Pentoxifilina = 1 a 30% de móviles Análisis ultraestructural del semen: Displasia Vaina Fibrosa Previo a consultarnos hicieron 5 ICSI ( 35 ovocitos, 13 embriones transferidos, 2 embarazos bioquímicos ) 1er ICSI en Fecunditas: 7 ovocitos, 5 fecundados, 3 ET a las 72 hs., embarazo, RNV. Desde el 2004 al 2009 realizaron 7 ICSIs, 46 ovocitos, 24 fecundados, 16 ET, 1 embarazo bioquímico y otro clínico.
- 3. Case Report 13 ciclos ICSI 88 ovocitos 31 E. Transferidos 5 embarazos 2 clínicos 1 nacido, 1 evolutivo