1) La triploidía es una anomalía cromosómica letal que involucra un complemento haploide adicional de 69 cromosomas.
2) Se documentaron seis abortos espontáneos con triploidía, cuatro resultado de FIV/ICSI y dos de IIU.
3) Se realizó un estudio citogenético convencional y QF-PCR en muestras de legrado y análisis de 15 cromosomas por STRs en muestras previas al legrado.
Mendelismo clásico, mecanismos de herencia autosómicos, ligados a X e Y.EdgardoLeonor
1) Los genes ligados al cromosoma Y se heredan de padre a hijo de forma no recombinante, ya que el cromosoma Y carece de homología con el cromosoma X.
2) Las mutaciones en genes ligados al Y se transmiten sin cambios a través de las generaciones masculinas.
3) Los caracteres ligados al cromosoma Y se expresan en todos los individuos masculinos portadores del alelo, sean dominantes o recesivos.
El documento describe el fenómeno de la impronta genómica, donde la expresión de un gen depende del progenitor que transmitió ese alelo. Explica que ocurre en mamíferos y plantas, y que involucra genes que escapan a la desmetilación en el desarrollo embrionario temprano. También describe síndromes como Prader-Willi y Angelman, causados por alteraciones en la impronta de genes en el cromosoma 15, y explica modelos moleculares de cómo se establece y mantiene la impronta genómica.
Este documento describe la impronta genómica, que es el proceso por el cual los genes pueden expresarse de manera diferente dependiendo de si son heredados del padre o de la madre. Explica que la impronta se establece durante el desarrollo gametogénico y se mantiene a través de las divisiones celulares. También cubre los mecanismos de impronta, genes afectados, disomía uniparental y síndromes asociados como Prader-Willi y Angelman.
Este documento describe el descubrimiento del ligamiento genético y cómo se mide. Explica que los genes cercanos en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos durante la meiosis. Introduce el concepto de mapa genético y cómo la frecuencia de recombinación entre genes ligados se puede usar para medir la distancia entre ellos, con 1% de recombinación equivalente a 1 unidad de mapa o 1 cM. También cubre cómo los estudios de cruza en Drosophila ayudaron a demostrar el ligamiento y cómo los marcadores genéticos actuales facilitan
El documento resume varios sistemas sanguíneos importantes, incluyendo sus antígenos principales, frecuencias fenotípicas, anticuerpos asociados y métodos de detección. Los sistemas discutidos son Kell, Duffy, Kidd, Lutheran, Diego, MNS, P e I.
El documento describe los conceptos de ligamiento y recombinación genética. El ligamiento ocurre cuando alelos en genes vecinos son transmitidos juntos con mayor frecuencia que por azar debido a su cercanía en el mismo cromosoma. La recombinación genética puede ocurrir durante la meiosis y da lugar a nuevas combinaciones de alelos a través del entrecruzamiento entre cromosomas homólogos. El porcentaje de recombinación entre dos genes se utiliza para determinar su distancia genética en unidades de mapa.
El sistema sanguíneo XG es el único asignado al cromosoma X. Consta de dos antígenos, Xga y CD99, codificados por dos genes adyacentes en el cromosoma X. Xga se expresa solo en glóbulos rojos mientras que CD99 se expresa en todas las células. Los anticuerpos anti-Xga y anti-CD99 son raros y clínicamente insignificantes, aunque anti-Xga puede causar anemia hemolítica en embarazadas. El sistema XG ha sido importante para comprender errores meióticos y
1) La triploidía es una anomalía cromosómica letal que involucra un complemento haploide adicional de 69 cromosomas.
2) Se documentaron seis abortos espontáneos con triploidía, cuatro resultado de FIV/ICSI y dos de IIU.
3) Se realizó un estudio citogenético convencional y QF-PCR en muestras de legrado y análisis de 15 cromosomas por STRs en muestras previas al legrado.
Mendelismo clásico, mecanismos de herencia autosómicos, ligados a X e Y.EdgardoLeonor
1) Los genes ligados al cromosoma Y se heredan de padre a hijo de forma no recombinante, ya que el cromosoma Y carece de homología con el cromosoma X.
2) Las mutaciones en genes ligados al Y se transmiten sin cambios a través de las generaciones masculinas.
3) Los caracteres ligados al cromosoma Y se expresan en todos los individuos masculinos portadores del alelo, sean dominantes o recesivos.
El documento describe el fenómeno de la impronta genómica, donde la expresión de un gen depende del progenitor que transmitió ese alelo. Explica que ocurre en mamíferos y plantas, y que involucra genes que escapan a la desmetilación en el desarrollo embrionario temprano. También describe síndromes como Prader-Willi y Angelman, causados por alteraciones en la impronta de genes en el cromosoma 15, y explica modelos moleculares de cómo se establece y mantiene la impronta genómica.
Este documento describe la impronta genómica, que es el proceso por el cual los genes pueden expresarse de manera diferente dependiendo de si son heredados del padre o de la madre. Explica que la impronta se establece durante el desarrollo gametogénico y se mantiene a través de las divisiones celulares. También cubre los mecanismos de impronta, genes afectados, disomía uniparental y síndromes asociados como Prader-Willi y Angelman.
Este documento describe el descubrimiento del ligamiento genético y cómo se mide. Explica que los genes cercanos en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos durante la meiosis. Introduce el concepto de mapa genético y cómo la frecuencia de recombinación entre genes ligados se puede usar para medir la distancia entre ellos, con 1% de recombinación equivalente a 1 unidad de mapa o 1 cM. También cubre cómo los estudios de cruza en Drosophila ayudaron a demostrar el ligamiento y cómo los marcadores genéticos actuales facilitan
El documento resume varios sistemas sanguíneos importantes, incluyendo sus antígenos principales, frecuencias fenotípicas, anticuerpos asociados y métodos de detección. Los sistemas discutidos son Kell, Duffy, Kidd, Lutheran, Diego, MNS, P e I.
El documento describe los conceptos de ligamiento y recombinación genética. El ligamiento ocurre cuando alelos en genes vecinos son transmitidos juntos con mayor frecuencia que por azar debido a su cercanía en el mismo cromosoma. La recombinación genética puede ocurrir durante la meiosis y da lugar a nuevas combinaciones de alelos a través del entrecruzamiento entre cromosomas homólogos. El porcentaje de recombinación entre dos genes se utiliza para determinar su distancia genética en unidades de mapa.
El sistema sanguíneo XG es el único asignado al cromosoma X. Consta de dos antígenos, Xga y CD99, codificados por dos genes adyacentes en el cromosoma X. Xga se expresa solo en glóbulos rojos mientras que CD99 se expresa en todas las células. Los anticuerpos anti-Xga y anti-CD99 son raros y clínicamente insignificantes, aunque anti-Xga puede causar anemia hemolítica en embarazadas. El sistema XG ha sido importante para comprender errores meióticos y
El documento describe el proceso de impronta genómica, que implica la contribución de ambos genomas parentales para el desarrollo embrionario normal. La impronta genómica involucra la expresión diferencial de genes dependiendo de si son de origen materno o paterno. La ausencia de uno de los genomas parentales puede dar lugar a trastornos como la mola hidatiforme. Además, la impronta genómica juega un papel importante en la determinación del sexo a través del gen SRY en el cromosoma Y.
Este documento resume los principios básicos de la genética. Explica que la genética permite diagnosticar enfermedades hereditarias y menciona a Gregor Mendel como uno de sus principales exponentes. Describe la herencia de características mediante los principios de uniformidad y reciprocidad, así como las proporciones estadísticas de la herencia de genomas dominantes y recesivos.
El documento describe la teoría cromosómica de la herencia propuesta por Sutton en 1903, la cual establece que los genes se encuentran en los cromosomas y que los fenómenos genéticos de recombinación corresponden a intercambios de segmentos cromosómicos. También describe el concepto de genes ligados propuesto por Morgan en 1910 para genes localizados en el mismo cromosoma. Finalmente, explica cómo los experimentos de cruzamiento entre rasgos como la hemoglobina y el color de la piel permitieron establecer la frecuencia de recombinación entre genes y
Preguntas con Respuestas de Genética I: La Genética de MendelMarcos A. Fatela
Este documento presenta las respuestas a varias preguntas sobre conceptos genéticos de Mendel, incluyendo sus experimentos con guisantes, las leyes de la herencia, patrones de herencia más complejos, ejemplos de rasgos humanos que siguen patrones mendelianos como la fibrosis quística, y el análisis de pedigrí. Explica conceptos como dominancia, recesividad, distribución independiente de alelos, herencia poligénica, y probabilidades de transmitir enfermedades genéticas en la descendencia.
El documento describe el sistema sanguíneo Duffy. El gen FY codifica para la proteína DARC expresada en eritrocitos y otros tejidos. Existen varios alelos que determinan los antígenos Fy(a), Fy(b) y Fy(x). El alelo FY* produce el fenotipo Fy(a-b-) frecuente en poblaciones negras y asociado a resistencia a malaria. DARC funciona como receptor de citoquinas inflamatorias y receptor para Plasmodium vivax, explicando su papel en homeostasis e inmunidad
El sistema sanguíneo MNSs está compuesto por 46 antígenos codificados por 3 genes en el cromosoma 4. Los antígenos más importantes son M, N, S, s y U. Fue descubierto en la década de 1920 y desde entonces se han identificado muchos otros antígenos. Presenta herencia codominante y los fenotipos más comunes son MS, Ms, NS y Ns. Las variaciones incluyen cambios en los aminoácidos o formación de genes híbridos. Los anticuerpos anti-S y anti-s son los más cl
Este documento presenta tres ejercicios genéticos que aplican las leyes de Mendel. El primer ejercicio involucra el cruce de una planta dominante de tallo alto con una recesiva de tallo enano. El segundo ejercicio implica el cruce de un perro dominante de pelo negro con uno recesivo de pelo blanco. El tercer ejercicio cruza un perro negro y alto con uno blanco y enano. Se pide que los estudiantes representen los cruces en cuadros de Punnett, indiquen los genotipos, fenotipos
Este documento describe varios temas relacionados con la genética de los desórdenes visuales de baja visión. Explica que las mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial pueden causar proteínas mal codificadas que afectan el funcionamiento de las células oculares. También describe los diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, recesivo y ligado al cromosoma X, e identifica algunos genes involucrados en defectos asociados a la percepción de colores.
El documento habla sobre las enfermedades y trastornos genéticos. Explica que pueden ser hereditarios o no hereditarios dependiendo de si la alteración genética está presente en los gametos. Luego describe algunas causas comunes como mutaciones, trisomías, deleciones de regiones cromosómicas o genes heredados. Finalmente clasifica los trastornos genéticos dependiendo del tipo de células afectadas (germinales o somáticas) y la extensión del material genético afectado (génicas, cromosó
El genoma humano se compone de 23 pares de cromosomas en cada célula humana que contienen aproximadamente de 80,000 a 100,000 genes. El genoma incluye el genoma nuclear en el núcleo de la célula, que contiene alrededor de 3,000 genes, y el genoma mitocondrial, una molécula de ADN circular en la mitocondria que contiene 37 genes y se hereda solo de la madre.
Este documento presenta una introducción al genoma humano. Explica la evolución del concepto de gen, describe las características del genoma de procariotas, eucariotas y orgánulos como las mitocondrias. También resume la organización del ADN en los genomas eucariotas y las características básicas de los genomas virales. Por último, define los elementos clave de un gen como las regiones reguladoras, codificantes y de terminación.
ESTUDIO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL EN PACIENTES PORTADORES DE TRANSLOCACIÓN...Asebir
En pacientes portadores de translocaciones Robertsonianas (13;14) se observa una mayor tasa de abortos. El análisis cromosómico de los espermatozoides por FISH en estos pacientes, describe la proporción de espermatozoides normales que nos podemos encontrar en el eyaculado de los mismos. Esta proporción se ajusta al número de pre-embriones normales que se obtienen en estas parejas tras someterlas a un ciclo de Fecundación in Vitro y posterior diagnóstico genético preimplantacional.
El objetivo del presente trabajo es establecer la relación entre el análisis cromosómico de los espermatozoides por FISH y la tasa de pre-embriones genéticamente normales en pacientes portadores de una traslocación Robertsoniana (13;14).
Más información en:
http://www.universidadpopularc3c.es/index.php/actividades/conferencias/event/2867
Ponente: Dr. José Luis García López, Profesor de Investigación en el Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC.
Tema: Conferencia sobre las terapias génicas, con una introducción a las técnicas CRISPR-Cas9.
Fecha: 5 de mayo de 2017
Lugar: Universidad Popular Carmen de Michelena de Tres Cantos.
Descripción: La terapia génica consiste en la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva a cabo principalmente dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se planteó sólo para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero hoy en día se plantea ya para casi cualquier enfermedad.
Entre los criterios para elegir este tipo de terapia se encuentran:
- Enfermedad letal sin tratamiento
- La causa sea un único gen que esté ya clonado
- La regulación del gen sea precisa y conocida
La tecnología CRISPR es una reciente herramienta de edición del genoma que actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar cualquier secuencia de ADN del genoma de forma específica y permitir la inserción de cambios en la misma.
El sistema CRISPR-Cas es un mecanismo de defensa empleado por algunas bacterias para eliminar virus o plásmidos invasivos. Dicho sistema consta de un componente proteico Cas9 con actividad de nucleasa, que corta el ADN, y un ARN, conocido como ARN guía, que dirige al anterior dominio catalítico hacia la secuencia de ADN que se quiere editar.
El documento describe las etapas de la meiosis. La meiosis consta de dos divisiones celulares, la Profase I, Metafase I, Anafase I y Telofase I componen la primera división donde la célula pasa de 2n a n cromosomas. Luego, la Profase II, Metafase II, Anafase II y Telofase II componen la segunda división donde la célula pasa de n a n cromosomas individuales, resultando en 4 células hijas con n cromosomas cada una. El propósito de la meiosis es producir cé
La Aloinmunización Rh es una condición frecuentemente observada en embarazos de alto riesgo y sigue siendo una patología que se presenta en nuestro medio
La prevalencia de la enfermedad aunque difícil de determinar por múltiples sub-registros, se estima en 6.8/1000 embarazos reportado por el U.S. National Health Institute of Statistics en 2002 (1).
La verdadera patogénesis de la enfermedad se realizó en 1940 con el descubrimiento del sistema Rh por parte de los doctores Landsteiner y Wiener.
1) Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores demostraron que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando están en el mismo cromosoma se heredan como una unidad, denominándose "ligados".
2) Sin embargo, observó que el ligamiento no es completo debido a la recombinación o entrecruzamiento de cromosomas durante la meiosis, lo que genera nuevas combinaciones de genes.
3) Esto permite mapear la posición relativa de los genes a lo largo del cromosoma mediante experimentos que miden las frecuencias
BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA por Vanessa Jacomevanealejandra
El documento resume las bases cromosómicas de la herencia. Explica que los genes se localizan en los cromosomas y que éstos se transmiten de generación en generación durante la meiosis, permitiendo explicar las leyes de Mendel. Además, detalla que los cromosomas mantienen su individualidad a lo largo del ciclo celular y que los homólogos materno y paterno se segregan en células distintas durante la meiosis, lo que equivale al comportamiento de los genes.
El documento discute tres puntos principales sobre la donación de gametas: 1) la voluntariedad, gratuidad y/o compensación de la donación, 2) el anonimato de la donación y el conocimiento del origen genético de los nacidos, y 3) el carácter de pacientes de los donantes. Se concluye que la compensación económica compromete la gratuidad y voluntariedad de la donación, y que las mujeres donantes deberían recibir atención médica completa dado que el procedimiento las convierte en pacientes. Tamb
El documento describe los procedimientos de fertilización in vitro (FIV), incluyendo las etapas, posibles causas de fracaso, riesgos, y la importancia de factores como la edad de la mujer y la calidad del esperma para lograr un embarazo. Recomienda informar a la pareja sobre el número de embriones a transferir, las consecuencias de esa decisión, y la posibilidad de embarazos múltiples o reducción embrionaria. También sugiere informar sobre la criopreservación de óvulos y embriones sobrant
El documento describe un estudio que evaluó la frecuencia de rearreglos cromosómicos, pre-mutación para fragilidad del X y mutaciones del gen CFTR en 98 potenciales dadoras de ovocitos voluntarias entre 24-30 años. Se encontró que todas tenían cariotipos normales, 3 eran portadoras de pre-mutación para fragilidad del X y 3 portadoras de la mutación F508 del gen CFTR. El estudio concluye que las pruebas genéticas deberían realizarse en potenciales dadoras debido al riesgo que
La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno genético dominante progresivo que causa síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Se hereda a través de una mutación en el gen HD en el cromosoma 4. El documento describe el caso de una mujer portadora presintomática que busca quedar embarazada sin transmitir la enfermedad a través del diagnóstico preimplantatorio (PGD). El PGD involucra la biopsia de embriones a los 3 días para analizar su ADN y seleccionar aquellos
El documento describe el proceso de impronta genómica, que implica la contribución de ambos genomas parentales para el desarrollo embrionario normal. La impronta genómica involucra la expresión diferencial de genes dependiendo de si son de origen materno o paterno. La ausencia de uno de los genomas parentales puede dar lugar a trastornos como la mola hidatiforme. Además, la impronta genómica juega un papel importante en la determinación del sexo a través del gen SRY en el cromosoma Y.
Este documento resume los principios básicos de la genética. Explica que la genética permite diagnosticar enfermedades hereditarias y menciona a Gregor Mendel como uno de sus principales exponentes. Describe la herencia de características mediante los principios de uniformidad y reciprocidad, así como las proporciones estadísticas de la herencia de genomas dominantes y recesivos.
El documento describe la teoría cromosómica de la herencia propuesta por Sutton en 1903, la cual establece que los genes se encuentran en los cromosomas y que los fenómenos genéticos de recombinación corresponden a intercambios de segmentos cromosómicos. También describe el concepto de genes ligados propuesto por Morgan en 1910 para genes localizados en el mismo cromosoma. Finalmente, explica cómo los experimentos de cruzamiento entre rasgos como la hemoglobina y el color de la piel permitieron establecer la frecuencia de recombinación entre genes y
Preguntas con Respuestas de Genética I: La Genética de MendelMarcos A. Fatela
Este documento presenta las respuestas a varias preguntas sobre conceptos genéticos de Mendel, incluyendo sus experimentos con guisantes, las leyes de la herencia, patrones de herencia más complejos, ejemplos de rasgos humanos que siguen patrones mendelianos como la fibrosis quística, y el análisis de pedigrí. Explica conceptos como dominancia, recesividad, distribución independiente de alelos, herencia poligénica, y probabilidades de transmitir enfermedades genéticas en la descendencia.
El documento describe el sistema sanguíneo Duffy. El gen FY codifica para la proteína DARC expresada en eritrocitos y otros tejidos. Existen varios alelos que determinan los antígenos Fy(a), Fy(b) y Fy(x). El alelo FY* produce el fenotipo Fy(a-b-) frecuente en poblaciones negras y asociado a resistencia a malaria. DARC funciona como receptor de citoquinas inflamatorias y receptor para Plasmodium vivax, explicando su papel en homeostasis e inmunidad
El sistema sanguíneo MNSs está compuesto por 46 antígenos codificados por 3 genes en el cromosoma 4. Los antígenos más importantes son M, N, S, s y U. Fue descubierto en la década de 1920 y desde entonces se han identificado muchos otros antígenos. Presenta herencia codominante y los fenotipos más comunes son MS, Ms, NS y Ns. Las variaciones incluyen cambios en los aminoácidos o formación de genes híbridos. Los anticuerpos anti-S y anti-s son los más cl
Este documento presenta tres ejercicios genéticos que aplican las leyes de Mendel. El primer ejercicio involucra el cruce de una planta dominante de tallo alto con una recesiva de tallo enano. El segundo ejercicio implica el cruce de un perro dominante de pelo negro con uno recesivo de pelo blanco. El tercer ejercicio cruza un perro negro y alto con uno blanco y enano. Se pide que los estudiantes representen los cruces en cuadros de Punnett, indiquen los genotipos, fenotipos
Este documento describe varios temas relacionados con la genética de los desórdenes visuales de baja visión. Explica que las mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial pueden causar proteínas mal codificadas que afectan el funcionamiento de las células oculares. También describe los diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, recesivo y ligado al cromosoma X, e identifica algunos genes involucrados en defectos asociados a la percepción de colores.
El documento habla sobre las enfermedades y trastornos genéticos. Explica que pueden ser hereditarios o no hereditarios dependiendo de si la alteración genética está presente en los gametos. Luego describe algunas causas comunes como mutaciones, trisomías, deleciones de regiones cromosómicas o genes heredados. Finalmente clasifica los trastornos genéticos dependiendo del tipo de células afectadas (germinales o somáticas) y la extensión del material genético afectado (génicas, cromosó
El genoma humano se compone de 23 pares de cromosomas en cada célula humana que contienen aproximadamente de 80,000 a 100,000 genes. El genoma incluye el genoma nuclear en el núcleo de la célula, que contiene alrededor de 3,000 genes, y el genoma mitocondrial, una molécula de ADN circular en la mitocondria que contiene 37 genes y se hereda solo de la madre.
Este documento presenta una introducción al genoma humano. Explica la evolución del concepto de gen, describe las características del genoma de procariotas, eucariotas y orgánulos como las mitocondrias. También resume la organización del ADN en los genomas eucariotas y las características básicas de los genomas virales. Por último, define los elementos clave de un gen como las regiones reguladoras, codificantes y de terminación.
ESTUDIO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL EN PACIENTES PORTADORES DE TRANSLOCACIÓN...Asebir
En pacientes portadores de translocaciones Robertsonianas (13;14) se observa una mayor tasa de abortos. El análisis cromosómico de los espermatozoides por FISH en estos pacientes, describe la proporción de espermatozoides normales que nos podemos encontrar en el eyaculado de los mismos. Esta proporción se ajusta al número de pre-embriones normales que se obtienen en estas parejas tras someterlas a un ciclo de Fecundación in Vitro y posterior diagnóstico genético preimplantacional.
El objetivo del presente trabajo es establecer la relación entre el análisis cromosómico de los espermatozoides por FISH y la tasa de pre-embriones genéticamente normales en pacientes portadores de una traslocación Robertsoniana (13;14).
Más información en:
http://www.universidadpopularc3c.es/index.php/actividades/conferencias/event/2867
Ponente: Dr. José Luis García López, Profesor de Investigación en el Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC.
Tema: Conferencia sobre las terapias génicas, con una introducción a las técnicas CRISPR-Cas9.
Fecha: 5 de mayo de 2017
Lugar: Universidad Popular Carmen de Michelena de Tres Cantos.
Descripción: La terapia génica consiste en la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva a cabo principalmente dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se planteó sólo para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero hoy en día se plantea ya para casi cualquier enfermedad.
Entre los criterios para elegir este tipo de terapia se encuentran:
- Enfermedad letal sin tratamiento
- La causa sea un único gen que esté ya clonado
- La regulación del gen sea precisa y conocida
La tecnología CRISPR es una reciente herramienta de edición del genoma que actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar cualquier secuencia de ADN del genoma de forma específica y permitir la inserción de cambios en la misma.
El sistema CRISPR-Cas es un mecanismo de defensa empleado por algunas bacterias para eliminar virus o plásmidos invasivos. Dicho sistema consta de un componente proteico Cas9 con actividad de nucleasa, que corta el ADN, y un ARN, conocido como ARN guía, que dirige al anterior dominio catalítico hacia la secuencia de ADN que se quiere editar.
El documento describe las etapas de la meiosis. La meiosis consta de dos divisiones celulares, la Profase I, Metafase I, Anafase I y Telofase I componen la primera división donde la célula pasa de 2n a n cromosomas. Luego, la Profase II, Metafase II, Anafase II y Telofase II componen la segunda división donde la célula pasa de n a n cromosomas individuales, resultando en 4 células hijas con n cromosomas cada una. El propósito de la meiosis es producir cé
La Aloinmunización Rh es una condición frecuentemente observada en embarazos de alto riesgo y sigue siendo una patología que se presenta en nuestro medio
La prevalencia de la enfermedad aunque difícil de determinar por múltiples sub-registros, se estima en 6.8/1000 embarazos reportado por el U.S. National Health Institute of Statistics en 2002 (1).
La verdadera patogénesis de la enfermedad se realizó en 1940 con el descubrimiento del sistema Rh por parte de los doctores Landsteiner y Wiener.
1) Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores demostraron que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando están en el mismo cromosoma se heredan como una unidad, denominándose "ligados".
2) Sin embargo, observó que el ligamiento no es completo debido a la recombinación o entrecruzamiento de cromosomas durante la meiosis, lo que genera nuevas combinaciones de genes.
3) Esto permite mapear la posición relativa de los genes a lo largo del cromosoma mediante experimentos que miden las frecuencias
BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA por Vanessa Jacomevanealejandra
El documento resume las bases cromosómicas de la herencia. Explica que los genes se localizan en los cromosomas y que éstos se transmiten de generación en generación durante la meiosis, permitiendo explicar las leyes de Mendel. Además, detalla que los cromosomas mantienen su individualidad a lo largo del ciclo celular y que los homólogos materno y paterno se segregan en células distintas durante la meiosis, lo que equivale al comportamiento de los genes.
El documento discute tres puntos principales sobre la donación de gametas: 1) la voluntariedad, gratuidad y/o compensación de la donación, 2) el anonimato de la donación y el conocimiento del origen genético de los nacidos, y 3) el carácter de pacientes de los donantes. Se concluye que la compensación económica compromete la gratuidad y voluntariedad de la donación, y que las mujeres donantes deberían recibir atención médica completa dado que el procedimiento las convierte en pacientes. Tamb
El documento describe los procedimientos de fertilización in vitro (FIV), incluyendo las etapas, posibles causas de fracaso, riesgos, y la importancia de factores como la edad de la mujer y la calidad del esperma para lograr un embarazo. Recomienda informar a la pareja sobre el número de embriones a transferir, las consecuencias de esa decisión, y la posibilidad de embarazos múltiples o reducción embrionaria. También sugiere informar sobre la criopreservación de óvulos y embriones sobrant
El documento describe un estudio que evaluó la frecuencia de rearreglos cromosómicos, pre-mutación para fragilidad del X y mutaciones del gen CFTR en 98 potenciales dadoras de ovocitos voluntarias entre 24-30 años. Se encontró que todas tenían cariotipos normales, 3 eran portadoras de pre-mutación para fragilidad del X y 3 portadoras de la mutación F508 del gen CFTR. El estudio concluye que las pruebas genéticas deberían realizarse en potenciales dadoras debido al riesgo que
La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno genético dominante progresivo que causa síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Se hereda a través de una mutación en el gen HD en el cromosoma 4. El documento describe el caso de una mujer portadora presintomática que busca quedar embarazada sin transmitir la enfermedad a través del diagnóstico preimplantatorio (PGD). El PGD involucra la biopsia de embriones a los 3 días para analizar su ADN y seleccionar aquellos
1 ---anomalia estructural del x asociadoa falla ovarica termRoberto Coco
Este documento describe el caso de una mujer de 39 años con falla ovárica prematura que presenta una anomalía estructural del cromosoma X. Los estudios citogenéticos y moleculares muestran que tiene una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma X y una deficiencia de la porción distal del brazo largo. A pesar de tener tres copias de la región que contiene el gen SHOX, la paciente tiene una talla normal. La anomalía del cromosoma X se asocia con su falla ovárica prematura.
El documento describe el uso del diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M) para tumores hereditarios. 14 parejas accedieron al PGT-M debido a mutaciones dominantes, recesivas autosómicas o ligadas al X. Se realizó fecundación in vitro en todos los casos y biopsia de trofoblasto en blastocistos de 5-6 días para identificar mutaciones. De 51 blastocistos obtenidos, 25 no tenían la mutación. 12 transferencias resultaron en 6 embarazos exitosos que dieron lugar a 5 niños sanos y
Experiencia argentina con biopsia de trofoblastoRoberto Coco
Alternativa de diagnóstico prenatal que favorece el establecimiento de un embarazo libre de la afección para la cual tiene mayor riesgo genético la pareja
El documento resume las opiniones de expertos sobre un fallo judicial insólito que autorizó la transferencia de embriones criopreservados de una pareja divorciada a la mujer sola. Expertos en psicología, derecho y bioética critican la decisión por no respetar el consentimiento de ambos padres, no considerar el mejor interés del potencial niño y tratar a los embriones como sujetos de derecho en lugar de como vida humana.
Este documento presenta información sobre diferentes técnicas de diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) como PGD, PGS y aCGH. Explica cómo estas técnicas permiten seleccionar embriones no afectados por riesgos genéticos o aneuploidías para mejorar las tasas de implantación y embarazos normales. También resume los resultados de varios estudios clínicos que comparan los resultados de PGS versus sin PGS, mostrando que actualmente no hay evidencia de que el PGS mejore los resultados de nac
Este documento describe el caso de una pareja que sufría de esterilidad durante un año y medio. El varón tenía una condición llamada astenoteratozoospermia, donde tenía muy pocos espermatozoides con baja movilidad y morfología anormal. Un análisis ultraestructural reveló que también tenía displasia de la vaina fibrosa. La pareja intentó cinco ICSI previamente sin éxito. Con el tratamiento de ICSI en una nueva clínica, lograron un embarazo que resultó en el nacimiento de un
El trabajo fue presentado en Saegre. Lo presentamos porque pensamos era interesante comunicar un embarazo evolutivo a partir de un embrión biopsiado y vitrificado-desvitrificado.
1. DISOMIA UNIPARENTAL DEL CROMOSOMA 9 (DUP#9)
Medrano S, Ducatelli ME, Perotti A, Díaz S*, Mincman J, Coco R
Fecunditas y *Genos.
1 El desarrollo normal requiere de una combinación diploide
de ambos genomas parentales haploides.
La disomía parental de ciertos cromosomas o segmentos
cromosómicos pueden ocasionar alteraciones del desarrollo o
letalidad prenatal por:imprinting, la homocigocidad de genes
recesivos o rescate incompleto de trisomías.
2
Se documenta DUP #9 materna pesquisada luego del
hallazgo de trisomía 9 en estudio
prenatal de VC por edad materna avanzada.
3
Corroboración del resultado de VC en líquido amniótico
por cariotipo y QF-PCR con STRs de #9,
#13,#18,#21, X e Y.
4 Cariotipo: 46,XX
QF-PCR:
a) un alelo de cada uno de los
padres para los STRs 13, 18, 21 y X
b) dos alelos maternos para el #9
STRs madre padre L.A.
D9S62 184/190 172 184/190
D9S76 133/137 135/141 133/137
D9S199 156 156/164 156
5 Al menos existen seis casos comunicados de DUP#9 con
fenotipos alterados. La paciente fue asesorada sobre el
potencial riesgo de imprinting, homocigocidad de genes
recesivos deletéreos o efecto de dosis por rescate
incompleto.