Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que se deben a errores durante la formación de los gametos o las primeras divisiones del cigoto, resultando en cambios en el genotipo y fenotipo. Las anomalías numéricas más comunes son las aneuploidías donde un individuo tiene un cromosoma extra o faltante comparado con su condición diploide normal. Las mutaciones cromosómicas sólo pueden ser heredadas si afectan las células reproductivas.