Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales que alteran un solo gen y mutaciones cromosómicas que alteran una sección completa de un cromosoma, como inversiones, translocaciones, deleciones y duplicaciones. También explica las causas de mutaciones espontáneas y mutaciones inducidas por agentes mutágenos físicos, químicos y biológicos, así como algunos síndromes genéticos causados por mutaciones cromosómicas como la trisomía 21.

1. PROF. ARTURO BLANCO MEZA

6. MUTACIÓN Cambios en la secuencia de nucleótidos, afectando la transmisión de la información genética.

7. HISTORIA El primero en utilizar el término mutación fue Hugo de Vries en 1901. Las investigaciones de Thomas Hunt Morgan en la mosca Drosophila mostraron que existen numerosas mutaciones que pueden provocar cambios tan pequeños que son difícilmente apreciables.

8. CAUSAS DE MUTACIONES ESPONTÁNEAS: surgen al azar.

9. CAUSAS DE MUTACIONES AGENTES MUTÁGENOS: por sustancias químicas , factores físicos y agentes biológicos.

10. AGENTES MUTÁGENOS FÍSICOS Radiaciones ionizantes : Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono. Ultrasonidos de altísima energía.

12. AGENTES MUTÁGENOS QUÍMICOS 5-bromouracilo. Cafeína. Formalina. Ácido nitroso. Gas mostaza. Colorantes de acridina (proflavina, acridina). Carcinógenos (benzopireno). Sulfato de cobre. Ácido bórico. Ácido fórmico. Colchicina. Uretano. Drogas como el LSD, nicotina. Endulcorantes como el ciclamato. Peróxidos como el agua oxigenada.

14. AGENTES MUTÁGENOS BIOLÓGICOS Agentes biológicos : Virus, bacterias, anthrax, entre otros.

15. TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUAL: producidas al alterarse un solo gen dentro del cromosoma.

28. TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS: se altera una sección completa en un cromosoma.

30. TIPOS DE CROMOSÓMICAS Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.

32. TIPOS DE CROMOSÓMICAS Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

34. TIPOS DE CROMOSÓMICAS Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico.

36. TIPOS DE CROMOSÓMICAS Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico.

38. MUTACIONES GENÓMICAS Se produce una alteración en el número de cromosomas. Existen las poliploidías (duplicación o triplicación del juego completo de cromosomas) y aneuplodías (duplicación de uno o dos cromosomas alterando el número total).

41. Trisomía 21

42. Síndrome de Patau

43. Trisomía 13

44. Síndrome de Edwards

45. Trisomía 18

46. Síndrome de Ehler Danlos

47. Síndrome Hutchinson Gilford

48. Síndrome de Klinefelter

50. Síndrome de Turner

51. MALFORMACIONES CONGÉNITAS Transformaciones estructurales o funcionales presentes desde el momento del nacimiento o del desarrollo embrionario.