Este documento resume varias enfermedades genéticas y sus causas. Describe alteraciones en el material genético como mutaciones, deleciones e inserciones de bases que pueden ser hereditarias o inducidas. Explica algunas enfermedades como el síndrome de Down, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Alzheimer, destacando sus síntomas y causas genéticas.

1. Lcda. : Ana Parra

2. Alteraciones que aparecen en el material genético
Lcda. : Ana Parra

3. Lcda. : Ana Parra

4. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado
está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides)
(pasará de generación en generación).
Lcda. : Ana Parra

5. Suceden por azar o por exposición a agentes mutagénicos (inducida )
L.U.V Agentes conservantes
Lcda. : Ana Parra

6. Afectan un solo gen mediante la alteración de uno o varios
de sus nucleótidos.
Se repiten uno o varios pares
de bases. (Síndrome del X.
Fragil (Retardo mental)
Lcda. : Ana Parra

7. Mutación donde se intercambia
Secuencia normal
una base por otra. La anemia
de lectura falciforme, está ocasionada por
la simple sustitución de un
aminoácido; Ejemplo: El Ácido
Sustitución Glutámico por Valina.
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8. A T C G Secuencia normal de
Son mutaciones en las
T A G C lectura cuales se insertan
pares de bases
A T C GGG adicionales.
Adición de bases.
Lcda. : Ana Y Parra

9. A T C G
Secuencia normal Las eliminaciones
de lectura.
T A G C son mutaciones en
las que se pierde, o
A T C X
elimina, una parte
Deleción o perdida de
uno o dos bases del ADN.
nitrogenadas.
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10. Un segmento completo del
material genético se mueve
de lugar. Ejemplo de ello: el
Maíz. (Zea maíz)
Lcda. : Ana Parra

11. Afectan la estructura del cromosoma.
Lcda. : Ana Parra

12. Giro de 180°
Un segmento de
cromosoma salta de
un lugar a otro dentro
del mismo cromosoma
Lcda. : Ana Parra

13. Alteran el # del genoma del individuo
Lcda. : Ana Parra

14. Individuos con numero de cromosoma completo duplicados.
(Plantas)
Lcda. : Ana Parra

15. Individuo que tiene el mismo número de cromosomas que
los gametos de su especie. (Mueren)
Lcda. : Ana Parra

16. Individuos con el número de cromosomas completo o incompleto,
pero no completamente duplicado
Síndrome de Turner (cariotipo X0, 45
Síndrome de Klinefelter (XXY 47 cromosomas
cromosomas)
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17. Síndrome de Down. (trisonomia del par 21.
47 cromosomas
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18. Lcda. : Ana Parra

19. Cáncer de Pecho (Mama).
Es el crecimiento desenfrenado de células malignas en el tejido mamario. Comienza en los
conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón.
Tipos de Cáncer:
Cáncer ductal, Cáncer lobular o lobullilar, Cáncer de Paget y Cáncer inflamatorio de mama.
Posibles causas para que suceda esta enfermedad.
•Edad: Se produce sobre los 50 años y a los 60 .
• Sexo: Las mujeres y hombres, Antecedentes familiares, Haber sufrido de otro Cáncer
•No haber tenido hijos, Factores medioambientales,Estrés, Obesidad, Menopausia: (posterior a los 55
años).
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20. Síndrome de Marfan.
Es una enfermedad rara del tejido conectivo que afecta a distintas
estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, apreció en
una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente
largas y delgadas, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
Estructura corporal alta y delgada, dedos largos, como de araña,
defectos de la vista, pie plano, cara estrecha y delgada.
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21. Síndrome De Alzheimer.
Es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro y
trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida inmediata de la
memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas)
mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración
media aproximada después del diagnóstico de 10 años.
Alois Alzheimer propone que esta enfermedad quien la padece llega a la forma
vegetal y luego muere.
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22. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (llamada también corea1 de
Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San
Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno
genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es
un trastorno neuropsiquiátrico.
Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la
persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden
aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante,
progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele
coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio.
Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica
dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno
de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de
heredar la mutación que causa la enfermedad.
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23. Enfermedad de Gaucher:
La enfermedad de Gaucher: es una enfermedad hereditaria de carácter
autosómico recesivo. Esto significa que el gen anormal de esta enfermedad sólo aparece
cuando dos portadores se juntan, tienen hijos y lo transmiten a ellos.
La enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosomal más
frecuente. Es originada por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa
(glucosidasa β-ácida). que afecta principalmente la estructura del hueso, provoca el
crecimiento del hígado y del bazo, causa trastornos de coagulación y severos trastornos
neurológicos.
Existen 3 clasificaciones: No neuronopática, neuronopática aguda y neuronopática
crónica
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24. Neoplasia Endocrina Múltiple:
Es una enfermedad hereditaria por la cual una o más de las glándulas endocrinas son
hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan:
Páncreas, Paratiroides, Hipófisis.
Causas
La causa de la NEM I es un defecto en un gen que porta el código para una proteína llamada
menina. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas aparezcan en la misma persona, pero
no necesariamente al mismo tiempo.
El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual. Un
antecedente familiar de este trastorno eleva el riesgo .
Síntomas
Los síntomas varían en los diferentes tipos de neoplasia endocrina múltiple de una
persona a otra y dependen de qué glándula esté involucrada. Pueden abarcar:
dolor abdominal, ansiedad, heces negras,
ardor, dolor o sensación de hambre ,disminución del interés sexual, fatiga, dolor de cabeza, ausencia
de la menstruación (en las mujeres), inapetencia, pérdida del vello facial o corporal (en los
hombres),pérdida de la coordinación, cambios mentales,
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25. Degeneración Espinocerebelosa
La degeneración espinocerebelosa o degeneración espinocerebral es una enfermedad en la cual
las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio), se
deterioran y mueren.
Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar zonas del cerebro
que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblonga, la corteza cerebral y el tronco
encefálico.
La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias
que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas.
Lcda. : Ana Parra

26. Lcda. : Ana Parra