Enfermedad de Lilith
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La enfermedad de Lilith es una enfermedad genética ficticia que afecta principalmente a mujeres y se manifiesta en la pubertad con desarrollo precoz y retraso mental, así como alteraciones del carácter e incluso episodios psicóticos. Presenta aumento de hormonas sexuales que causan infertilidad e impactos en el sistema nervioso central. Se cree que es causada por una alteración en el eje del estrés que activa regiones cerebrales relacionadas con la psicosis. Su tratamiento involucra seguimiento psi
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Sindrome de lesch nyhan
El documento describe el síndrome de Lesch-Nyhan, un trastorno genético ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa. Los síntomas incluyen retraso mental, movimientos involuntarios, hiperuricemia y tendencia a la automutilación. No existe tratamiento curativo, pero algunos fármacos pueden ayudar con los síntomas neurológicos y la contención física puede prevenir las autolesiones.
Síndrome de Lesch Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad rara causada por la deficiencia de la enzima HPRT que causa niveles altos de ácido úrico y problemas neurológicos y de comportamiento. Los síntomas incluyen distonía, coreoatetosis, automutilación y problemas articulares. El tratamiento se enfoca en reducir el ácido úrico con alopurinol y controlar los síntomas, pero no existe cura.
Síndrome de lesch nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X causada por una mutación en el gen HPRT1 que provoca una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Sus principales características son retraso mental, automutilación, hiperuricemia y distonía. No existe cura pero el tratamiento con alopurinol puede reducir los síntomas.
Sindrome de lesh nyhan
Este documento presenta el caso clínico de un niño de 7 años con síndrome de Lesch-Nyhan. El niño presenta automutilación, problemas motores y articulares, tofos gotosos, y signos de desnutrición. Los análisis de orina muestran cristales de fosfato y urato monosódico. Basado en los síntomas clínicos, se sospecha que el paciente sufre de síndrome de Lesch-Nyhan. No existe cura para esta condición, por lo que el tratamiento se enfoca en controlar los
Amenorrea
Este documento trata sobre la amenorrea, que es la ausencia de menstruación. Describe los diferentes tipos de amenorrea primaria y secundaria, así como las posibles causas anatómicas, endocrinas e hipotalámicas. Explica trastornos como el hipogonadismo hipergonadotrópico, el síndrome de ovario poliquístico y la hiperprolactinemia que pueden causar amenorrea. Finalmente, detalla la evaluación y el tratamiento de pacientes con esta condición.
El síndrome de lesch nyhan y la gota
El documento describe el síndrome de Lesch-Nyhan, un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que causa una sobreproducción de ácido úrico y trastornos neurológicos graves como automutilación. Se presenta el caso de un niño con síntomas de este síndrome como hiperuricemia, anemia megaloblástica y lesiones autoinflingidas. Su tratamiento incluye alopurinol para reducir el ácido úrico, suplementos para la anemia, y medicamentos para controlar los síntomas neuroló
DESÓRDENES DEL MOVIMIENTO
Este documento trata sobre los desórdenes del movimiento desde una perspectiva de neuropsicología. Explica las regiones del cerebro involucradas en el control motor y clasifica los desórdenes del movimiento en síndromes hipocinéticos y discinesias o hipercinesias. Describe los ganglios basales y su papel en la fisiopatología de estos trastornos. Resume varios tipos específicos de desórdenes del movimiento como la corea, distonía, mioclonía y temblor.
Disfuncion erectil
Este documento discute la disfunción eréctil, incluidas su definición, prevalencia, etiología, factores de riesgo, enfoque endocrino y diagnóstico. Explica que la disfunción eréctil se define como la incapacidad de lograr o mantener una erección y que afecta al 52% de los hombres entre 40-70 años. Detalla los tratamientos no invasivos como modificación de estilo de vida y terapia, e invasivos como inyecciones, implantes y cirugía.
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Ganglios basales, enfermedad de huntington y parkinson
Los ganglios basales son un conjunto de masas de sustancia gris que incluyen el cuerpo estriado (núcleo caudado y núcleo lenticular), el núcleo amigdalino y el claustro. La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética y neurodegenerativa causada por una mutación en el gen de la huntingtina, que conduce a la degeneración de los ganglios basales, especialmente el cuerpo estriado, provocando síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos progresivos. Se hereda
10 hiperplasia suprarrenal_congenita
Este documento describe las diferentes formas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), el trastorno hereditario más común de la esteroidogénesis. La HSC se divide en cinco formas clínicas según el déficit enzimático: déficit de 21-hidroxilasa (el más común, 95% de los casos), déficit de 11-β-hidroxilasa, déficit de 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa, déficit de 17-α-hidroxilasa y HSC lipoidea. Cada forma cl
Psiquiatria seminario
1. Se describen varias alteraciones cerebrales como tumores, infartos silenciosos, enfermedades neurodegenerativas y leucoencefalopatía que pueden contribuir a la aparición de depresión en ancianos.
2. Las enfermedades físicas como cardíacas, endocrinas y neoplásicas, así como la deficiencia de vitaminas, también se relacionan con síntomas depresivos.
3. Los infartos cerebrales, especialmente los silenciosos que ocurren en la quinta década,
Movimientos involuntarios: Corea, balismo, atetosis
Este documento describe diferentes tipos de movimientos involuntarios, incluyendo la corea, el balismo y la atetosis. La corea se caracteriza por contracciones musculares rápidas e irregulares que pueden exacerbarse por factores emocionales. Existen varios tipos de corea como la de Huntington, que se presenta en la adultez y luego se generaliza, y la de Sydenham, que suele ser generalizada y autolimitada. El balismo implica movimientos más amplios y violentos de forma unilateral, mientras que la atetosis se manifiesta
Amenorrea psicogena y pst trauma obstetrico
Este documento discute diferentes tipos de amenorrea, incluyendo amenorrea psicógena y post-trauma obstétrico. La amenorrea psicógena a menudo tiene un factor desencadenante afectivo y los opiáceos secretados durante el estrés suprimen la pulsatilidad de la GnRH y las gonadotropinas, causando la amenorrea. El pronóstico funcional es generalmente bueno, pero la amenorrea prolongada puede causar osteoporosis, requiriendo tratamiento hormonal sustitutivo.
15 alcoholismo
El documento describe los efectos del consumo de alcohol en la salud física y mental. Detalla las tasas de consumo en México y cómo afecta a la familia y la sociedad, causando divorcios, violencia doméstica y arrestos. Explica los mecanismos de acción del alcohol en el cuerpo y trastornos asociados como la dependencia, intoxicación, abstinencia, delirium tremens y síndrome de Wernicke-Korsakoff. Resalta también los daños que causa en diferentes órganos como el hígado, coraz
Hipogonadismo mayo 2017
El documento describe el hipogonadismo masculino, incluyendo su definición, causas y evaluación. Define el hipogonadismo como una caída de la testosterona por debajo de los niveles normales para la edad, asociado a síntomas como disfunción eréctil y disminución de la libido. Explica que puede ser hipogonadotrópico, debido a problemas en la hipófisis o hipotalámicos, o hipergonadotrópico, por problemas testiculares. También cubre las causas adquiridas como tum
Disfuncion erectil
Este documento analiza la prevalencia de la disfunción eréctil en una zona básica de salud en España. Se realizó un estudio encuestando a 295 hombres entre 25-65 años y se encontró que el 44% tenían algún grado de disfunción eréctil. La prevalencia aumentaba con la edad y estaba relacionada con factores de riesgo como enfermedades cardiovasculares, diabetes y depresión. Los pacientes con enfermedades crónicas tenían más probabilidades de tener disfunción eréctil. Sin embargo, muchos
La enfermedad del parkinson
Esta pequeña presentación explica de forma básicas que es el Parkinson una enfermedad hasta el día de hoy sin tratamiento a la que se enfrentan mas personas de las que creemos sometidas a una medicación de por vida sin la esperanza de curación pero si la de ralentizar su avance lo máximo posible.
La enfermedad del parkinson
El documento describe la enfermedad de Parkinson, incluyendo que consiste en un desorden crónico y degenerativo del cerebro que controla el movimiento y causa pérdida progresiva de la coordinación motriz. Explica que las causas son desconocidas excepto en algunos casos hereditarios o inducidos, y que los síntomas principales son temblores, rigidez, lentitud de movimientos, inestabilidad y problemas como depresión, trastornos urinarios y del sueño. También cubre el diagnóstico, tratamientos y vivir
Disfuncion sexual urologia
El documento define la disfunción sexual y clasifica los tipos de disfunción eréctil, incluyendo las causas psicológicas, orgánicas, vasculares, neurológicas y farmacológicas. También describe los factores de riesgo, las pruebas de diagnóstico, y los tratamientos disponibles como terapias sistémicas e inyecciones.
GENETICA
1) El documento trata sobre el genoma humano, incluyendo la cantidad de genes, tipos de enfermedades genéticas, y anomalías cromosómicas. 2) Describe síndromes como el Down, Turner, Noonan y Klinefelter, incluyendo sus características clínicas. 3) También cubre el síndrome de X frágil, una causa hereditaria común de retraso mental.
Trastornos Metabolicos y covulsiones En Rn
El documento proporciona información sobre convulsiones en recién nacidos. Explica que las convulsiones neonatales son alteraciones transitorias de la función cerebral que pueden ser focales, multifocales o generalizadas. Las principales causas son encefalopatía hipóxico-isquémica y asfixia neonatal. También describe los diferentes tipos de convulsiones como tónicas, clónicas, mioclónicas y sutiles, así como su fisiopatología, manifestaciones clínicas, frecuencia e etiología.
Enfermedad de Huntington y la Demencia Vascular
Este documento resume la enfermedad de Huntington, un trastorno genético dominante causado por la expansión del triplete CAG en el gen IT15. Se describe la historia, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta enfermedad neurodegenerativa. También aborda la demencia vascular, otra causa importante de demencia en adultos.
Huntington.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa causada por una mutación genética. Se caracteriza por movimientos involuntarios, cambios de personalidad y deterioro cognitivo. No tiene cura, pero se puede tratar sintomáticamente con medicamentos y terapias. Es importante el apoyo familiar y la detección genética para quienes corren riesgo.
Anticoreicos y balismo
Presentación general de los medicamentos anticoreicos y para el balismo.
Revisión fisioterapéutica.
Enfermedad de huntington o corea
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario causado por un defecto genético en el cromosoma 4 que causa la degeneración de las neuronas y provoca movimientos incontrolados e interrupciones intelectuales y emocionales. Se hereda de un padre o madre afectado con una probabilidad del 50% y actualmente no tiene cura, aunque los síntomas pueden tratarse para reducir los efectos.
Enfermedad huntington
El documento describe un caso clínico de un paciente de 46 años con movimientos involuntarios anormales y alteraciones de comportamiento que sugieren un diagnóstico de Enfermedad de Huntington. La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante causada por la expansión de tripletes CAG en el gen de la huntingtina en el cromosoma 4, con síntomas que incluyen corea, distonía y deterioro cognitivo.
3alzheimer
Esta enfermedad neurodegenerativa progresiva se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se produce por la destrucción y desaparición de neuronas en la corteza cerebral, lo que causa atrofia en las circunvoluciones frontales, parietales y temporales medias. Generalmente afecta a adultos mayores de 60 años aunque en algunos casos puede comenzar a los 20. No tiene cura pero los síntomas pueden tratarse con medicamentos.
Disfunción eréctil
La disfunción eréctil es la incapacidad de alcanzar y mantener una erección adecuada para el desempeño sexual satisfactorio. Puede deberse a enfermedades cardiovasculares, obesidad, tabaquismo, hipercolesterolemia, hipertensión, problemas metabólicos, prostatitis, insuficiencia renal crónica, cirugía prostática, problemas psicológicos, condiciones neurológicas, uso de ciertas drogas y medicamentos, y metales pesados. Afecta al 40-70% de h
Esquizofrenia
Concepto, Etimología, etiología, fisiopatología, histopatología,sintomatología, tipos, exámenes complementarios, diagnóstico, pronóstico, complicaciones.
10 11 E S Q U I Z O F RÉ N I A Y O T R A S
Este documento resume los principales trastornos psicóticos como la esquizofrenia, definiéndola como la pérdida del contacto con la realidad con alteraciones en el pensamiento, percepción, juicio y afecto. Describe los criterios diagnósticos, subtipos, etiología multifactorial, tratamiento con antipsicóticos y pronóstico variable dependiendo del subtipo. También resume otros trastornos como el esquizoafectivo, delirios y psicosis no especificadas, concluyendo que los síntomas camb
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Teoría del prión y enfermedades relacionadas
El documento publicado por el Dr. Gabriel Toro aborda los priones y las enfermedades relacionadas con estos agentes infecciosos. Los priones son proteínas mal plegadas que pueden inducir el plegamiento incorrecto de otras proteínas normales en el cerebro, llevando a enfermedades neurodegenerativas mortales. El Dr. Toro examina tanto la estructura y función de los priones como su capacidad para propagarse y causar enfermedades devastadoras como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la encefalopatía espongiforme bovina (conocida como "enfermedad de las vacas locas"), y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. En el documento, se exploran los mecanismos moleculares detrás de la replicación de los priones, así como las implicaciones para la salud pública y la investigación en tratamientos potenciales. Además, el Dr. Toro analiza los desafíos y avances en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades priónicas, destacando la necesidad de una mayor comprensión y desarrollo de terapias eficaces.
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CAPITULO 3: la época de las revoluciones burguesas
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Esta presentación nos informa sobre los pólipos nasales, estos son crecimientos benignos en el revestimiento de los senos paranasales o fosas nasales, causados por inflamación crónica debido a alergias, infecciones o asma.
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Explora los fundamentos y las mejores prácticas en fijación, transporte en camilla e inmovilización de la columna cervical en este presentación dinámica. Desde técnicas básicas hasta consideraciones avanzadas, este conjunto de diapositivas ofrece una visión completa de los protocolos cruciales para garantizar la seguridad y estabilidad del paciente en situaciones de emergencia. Útil para profesionales de la salud y equipos de respuesta ante emergencias, esta presentación ofrece una guía visualmente impactante y fácil de entender.
Heterociclos; pequeñas y maravillosas estructuras-Química
Presentación contenida de información sobre el tema Heterociclos. Guía para un aprendizaje breve y entendible.
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En esta investigación aprenderemos mas sobre las funciones del ATP y cual es su importancia en la medicina.
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Las cardiopatías congénitas acianóticas incluyen problemas cardíacos que se desarrollan antes o al momento de nacer pero que normalmente no interfieren en la cantidad de oxígeno o de sangre que llega a los tejidos corporales.
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Enfermedad de Lilith
- 1. ENFERMEDAD DE LILITH Autoras: Rojas ChavezThelma Yushara Rojas Boado Quiroga Alessandra 2019
- 2. ¿Qué es? Es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo relacionado con género femenino, que afecta al cromosoma X (q21.31)
- 3. Características Generales Afecta a mujeres y se manifiesta en la pubertad, con desarrollo precoz de los caracteres sexuales y retraso mental. Presenta alteraciones del carácter, con bipolaridad marcada y episodios de alucinación y psicosis.
- 4. Signos y Síntomas A nivel hormonal, se caracteriza por aumento excesivo de hormonas sexuales a edades tempranas que causan infertilidad, en algunos casos presenta amenorrea sin causa conocida. A nivel del sistema nervioso central, afecta al giro occipital inferior expresando prosopagnosia.
- 5. Fisiopatología Existe una alteración del eje CRH-ACTH-Cortisol, que ocasiona secreción de corticoides desde la corteza suprarrenal que activan al núcleo del tracto solitario, y que consecutivamente dicha señal se dirige hacia la corteza cerebral y el sistema límbico, produciendo síntomas psicóticos.
- 7. Tratamiento Se indica realizar seguimiento psiquiátrico, con uso de antipsicóticos. Tratamiento hormonal concomitante y seguimiento endocrinológico.
- 8. Pronóstico Con un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado la calidad de vida de las pacientes con la enfermedad es satisfactoria. Permitiendo tener una convivencia normal con la sociedad y el entorno. El tratamiento evita la aparición de eventos psicóticos involuntarios.
- 9. Este trabajo es un experimento social. La enfermedad presentada no existe, los datos servirán para un futuro trabajo GRACIAS