La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa causada por una mutación genética. Se caracteriza por movimientos involuntarios, cambios de personalidad y deterioro cognitivo. No tiene cura, pero se puede tratar sintomáticamente con medicamentos y terapias. Es importante el apoyo familiar y la detección genética para quienes corren riesgo.

1. ENFERDAD DE
HUNTINGTON (EH)

2. ANTECEDENTES

3. ANTECEDENTES
Paracelso
(1493-1541),

4. THOMAS SYDENHAM
“El Hipócrates
inglés”

6. WILLIAM OSLER
Médico internista
que mostró
especial interés en
el
sistema nervioso

7. VAN GEHUCHTEN
Pionero de las
sesiones de vídeo

8.  De Bures, Inglaterra llegó a América

9. GEORGE HUNTINGTON
 Nació en 1850 en
East Hampton, en
Long Island.
Fue el primero en
describir la
enfermedad

10. COREA AGUDA
Proviene del
griego:
También se le
conoce como:
“Baile de san
Vito” o “Corea de
Sydenham”.

11. COREA HEREDITARIA
 También llamada Corea de
Huntington.
 Es hereditaria
 Tiende a producir una
marcha algo “saltarina”,
característica de la
enfermedad

12. COREA SENIL
 Los movimientos son ligeros y afectan a extremidades del
cuerpo o son bilaterales.
 No tiene trastorno mental asociado
 Los síntomas son breves y el curso es benigno.

13. ¿QUÉ ES LA EH?

14. ¿QUÉ ES LA EH?
 Enfermedad neurogenerativa.
 Trastorno neuropsiquiatrico.
 Puede afectar a:
NIÑOS
ADOLESCENTES
ADULTOS

15.  Los síntomas aparecen entre 30 y 50 años
 Progresiva de 10 a 25 años.

16.  Enfermedad complicada que afecta:
 SÍNTOMAS FÁCILES de ver como la COREA : movimientos
involuntarios y SÍNTOMAS DIFÍCILES de ver como:
OLVIDO DEPRESIÓN IMPULSIVIDAD

17.  La EH afecta todos los aspectos de la vida de la persona y su
tratamiento requiere un enfoque amplio .
 Existe actualmente una institución para esta enfermedad:
Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington HDSA

18.  El fin de la enfermedad se da por:
DEMENCIA MUERTE
SUICIDIO

19. HERENCIA DE LA ENFERMEDAD DE
HUNTIGTON
 Es una enfermedad de:
FAMILIAS
 La enfermedad es causada por una copia anormal del gen que
se transmite de padres a hijos.

20. NO es contagiosa
 Solo la persona que nace con el gen anormal puede tener la
enfermedad o transmitirla a sus hijos.
 Todos los niños nacidos de un progenitor afectado tiene un
50% de probabilidad de nacer con el gen que causa la
enfermedad.

21.  Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades
de heredar el gen anormal.
 La EH no salta o emite generaciones.

22. INTRODUCCION A LA GENETICA
 La genética estudia los factores que regulan los mecanismos
de la herencia.
 En la célula, los genes están alojados en los cromosomas.
Célula Genes Cromosomas

23. HERENCIA LIGADA AL SEXO
 Genes recesivos ubicados en los cromosomas x.
 En la mujer XX SON LOS CROMOSOMAS
 En el hombre XY SON LOS CROMOSOMAS
 La herencia geneticas es la que determina el fenotipo y el
genotipo

24. CAUSAS

25.  Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de
algunas células nerviosas del cerebro.

26. El gen es un pequeño segmento de ADN,
La mutación radica en una expansión de
repeticiones de tripletes CAG (citosina-
adenina-guanina)

27. NEURONAS MÁS VULNERABLES A
LA ENFERMEDAD:
NÚCLEOS BASALES

28. NÚCLEO CAUDADO

29. CORTEZA CEREBRAL

30. SINTOMAS

31. TRES GRUPOS DE SÍNTOMAS PRINCIPALES
COMO CONSECUENCIA DE ESTA MUERTE
NEURONAL.
 Primer grupo supone cambios en la personalidad del
individuo, consistentes sobre todo en la habilidad
emocional, es decir, cambios bruscos en el estado de
animo sin causa externa aparente.

32.  Segundo grupo de síntomas son trastornos motores. El más
característico es un movimiento llamado corea, que viene
de un termino griego que significa danza.
 El ultimo grupo de los síntomas es el que engloba a los
trastornos cognitivos, que consisten fundamentalmente en
incapacidad para organizar un plan de acción

33. Enfermedad de Huntington síntomas tempranos:
 Signos y síntomas tempranos de la enfermedad de
Huntington pueden incluir problemas de equilibrio leves,
torpeza y movimientos faciales involuntarios.

34.  Enfermedad de Huntington síntomas tardíos:
Se pueden desarrollar los siguientes síntomas una vez que
la enfermedad progresa:
* Movimientos involuntarios (corea) en todo el cuerpo
* Graves problemas con el equilibrio y la coordinación
* Dificultad para desplazar su mirada sin mover la cabeza
* Habla confusa, vacilante
* Problemas al tragar
* Demencia

35. SIGNOS.

36. PRUEBAS Y EXÁMENES
 Se llevará a cabo un examen neurológico. El médico puede ver
signos de:
 Demencia
 Movimientos anormales
 Reflejos anormales
 Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"
 Lenguaje dubitativo o articulación deficiente

37.  Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de
Huntington son:
 Resonancia magnética de la cabeza
 Tomografía por emisión de positrones (TEP) del cerebro

38. ANATOMIA Y FISIOLOGIA
PATOLOGICAS

39. CROMOSOMA

41. CORTEZA CEREBRAL

44. DIAGNOSTICO

45. DIAGNOSTICO
 La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante
pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar
estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma
alguno para determinar si es portadora del gen de
Huntington.

46. ESTUDIOS DE LABORATORIO
• Antecedentes familiares
• Examen de orina y de sangre ( + creatinina)
• Electroencefalograma
• Tomografía computarizada
• Resonancia magnética de cráneo

47. DIFERENCIACIÓN

48. DIFERENCIACION DE ENFERMEDADES
DIFERENCIACIÓN
TINGTON: Se acompaña de corea Es hereditaria Es degenerativa progresiva Causa trastornos
Disminución de eficiencia intelectual
Transtorno de la memoria No es hereditaria Se atrofia el cerebro gradualmente Trastorno de la m
dificultad para movimientos Van desapareciendo las células trastornos afectivo
nerviosas desorientacion t
Temblor en una o ambas manos No está demostrado la Es degenerativa progresiva Desaparece la ex
afectando los dedos intervención de algún emocional
Seguido de rigidez de las extremidades factor hereditario, se señala
Lentitud general de movimientos con una frecuencia familiar.
A medida de la evolucion de
la enfermedad, la cara adopta aspecto
de °mascara°
Convulsiones Predispocisión Se puede tener una buena calidad de Trastornos psicolo
vida con un buen tratamiento y las
posibilidades fisicas de la persona

49. ¿PREVENCIÓN?

50. PREVENCIÓN
 ¿PREVENCIÓN?
 En sí no existe un método de prevención absoluta que
impida a que el gen mutado se herede. La enfermedad
de Huntington se diagnostica mediante pruebas
genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas
pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno
para determinar si es por tadora del gen de Huntington, si
es por tadora la vía más adecuada es abstenerse de
embarazarse y si quieres tener hijos lo mejor es adoptar.

52. TRATAMIENTO

54. PSIQUIATRICO
a. Antidepresivos
b. sedantes
c. antipsicóticos
d. Efectos secundarios en los
problemas motores

55. MOTRIZ
 neurolépticos tipo tiaprida y Tetrabenazina
 se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol).

57. NUTRICIONAL
 La desnutrición
 consecuencias negativas
 aumento en la morbimortalidad
 un incremento en la susceptibilidad a infecciones
 una disminución en la fuerza y en el vigor
 así como una pobre rehabilitación y calidad de vida

58. CHEQUEO DE LABORATORIO

59. DIETA HIPERCALORICA

60. CONVIVENCÍA HOMOLOGA

61. Intervención ψ

63. TANATOLOGÍA

64. TANATOLOGÍA
 Es aplicable para la EH ya que esta es un enfermedad
neurodegenerativa donde su etapa final es la muerte a menos
que muera por otra causa .
 Esta terapia es aplicable para el paciente como para el
enfermo para poder asimilar la enfermedad y poder vivir en
paz durante su tiempo de vida.

65. LOGOTERAPIA
 “La vida tiene sentido bajo cualquier circunstancia y cada uno
tenemos la capacidad y el deber de encontrarlo .” Víctor Frankl

66. CONVIVENCIA FAMILIAR
Hacer sentir a esa
persona aun mas
importante y hacerle
ver que es igual que
los demás.

67. CONCLUSION