Las enfermedades moleculares se producen cuando las proteínas pierden su forma tridimensional funcional (plegamiento incorrecto), ya sea por cambios en su composición o por la agregación anormal de proteínas. Esto impide que las proteínas realicen sus funciones esenciales y puede provocar la muerte celular. Las enfermedades conformacionales incluyen trastornos causados por la agregación anormal de proteínas o su desestabilización, así como enfermedades priónicas en las que las proteínas patógenas convencen a las prote