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Salud Publica
ENFERMEDADES HUERFANAS
JUAN ALEJANDRO URQUINA TOVAR
2016
Una Enfermedad Huérfana o rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de
personas o a una proporción reducida de la población.
En Colombia una Enfermedad Huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que
amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.
Enfermedad Huérfana
Las enfermedades huérfanas son: aquellas, que dentro de una población
Existe la probabilidad que sean incurables, ya que son patologías adquiridas
De manera genética. Este significa que hay una posibilidad que se genere malformaciones
En el individuo o que se presente una malformación progresiva y degenerativa en los primeros
Años de vida usualmente.
También se dice que estas enfermedades raras son aquellas que son incurables
Pueden tener tratamiento, con el fin de mejorar la calidad de vida del individuo
O para alargar un poco su vida, pero estas personas no tienen en la gran mayoría
De ocasiones esperanza de vida.
Según los gobiernos y la salud publica: dicen que estas enfermedades son huérfanas o raras puesto
Que estas no tienen tratamiento o no son muy conocidas, por esto los gobiernos no las tienen en cuenta
Ya que sus tratamientos son muy costosos.
CONCIDERACIONES A LAS ENFERMEDADES HUERFANAS
SINDROME DE TURNER
Es una afección genética rara en la cual una
mujer no tiene el par normal de 2
cromosomas X
SINDROME DE PRADER-WILLI
Es una enfermedad desde el nacimiento
NEUROFIBROMATOSIS
Es un trastorno hereditario en el cual se forma tumores
GIGANTISMO
Crecimiento anormalmente grande debido a un exceso de
hormonas de crecimiento
ENFERMEDAD DE POMPE
La enfermedad de Pompe es una enfermedad progresiva, lo que
significa que empeora con el tiempo. La enfermedad causa debilidad
muscular progresiva y con frecuencia produce problemas
respiratorios. Dado que la enfermedad afecta a los músculos, se
parece a otras enfermedades neuromusculares, como por ejemplo
las distrofias musculares.
Afecta: Hincha El Corazón y el Hígado
La Atrofia Muscular Espinal (AME)
Es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que
se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza
muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas
motoras de la médula espinal, que hace que el impulso
nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos
y que éstos se atrofien.
Síndrome de Marfan: es la Alteración
en los vasos sanguíneos (Ojos, Pulmones,
Esqueleto, Corazón)
Síntomas: Elevada altura, Extremidades
largas y delgadas, Pies planos, Cara estrecha,
delgada y mandíbula pequeña
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Exposicion enfermedades huerfanas

  • 1.
  • 2.
  • 4. Una Enfermedad Huérfana o rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. En Colombia una Enfermedad Huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Enfermedad Huérfana
  • 5. Las enfermedades huérfanas son: aquellas, que dentro de una población Existe la probabilidad que sean incurables, ya que son patologías adquiridas De manera genética. Este significa que hay una posibilidad que se genere malformaciones En el individuo o que se presente una malformación progresiva y degenerativa en los primeros Años de vida usualmente. También se dice que estas enfermedades raras son aquellas que son incurables Pueden tener tratamiento, con el fin de mejorar la calidad de vida del individuo O para alargar un poco su vida, pero estas personas no tienen en la gran mayoría De ocasiones esperanza de vida. Según los gobiernos y la salud publica: dicen que estas enfermedades son huérfanas o raras puesto Que estas no tienen tratamiento o no son muy conocidas, por esto los gobiernos no las tienen en cuenta Ya que sus tratamientos son muy costosos. CONCIDERACIONES A LAS ENFERMEDADES HUERFANAS
  • 6. SINDROME DE TURNER Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de 2 cromosomas X
  • 7. SINDROME DE PRADER-WILLI Es una enfermedad desde el nacimiento
  • 8. NEUROFIBROMATOSIS Es un trastorno hereditario en el cual se forma tumores
  • 9. GIGANTISMO Crecimiento anormalmente grande debido a un exceso de hormonas de crecimiento
  • 10. ENFERMEDAD DE POMPE La enfermedad de Pompe es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. La enfermedad causa debilidad muscular progresiva y con frecuencia produce problemas respiratorios. Dado que la enfermedad afecta a los músculos, se parece a otras enfermedades neuromusculares, como por ejemplo las distrofias musculares. Afecta: Hincha El Corazón y el Hígado
  • 11. La Atrofia Muscular Espinal (AME) Es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.
  • 12. Síndrome de Marfan: es la Alteración en los vasos sanguíneos (Ojos, Pulmones, Esqueleto, Corazón) Síntomas: Elevada altura, Extremidades largas y delgadas, Pies planos, Cara estrecha, delgada y mandíbula pequeña