El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo sus causas, características y condiciones asociadas. El Síndrome de Down es causado principalmente por la trisomía del cromosoma 21 y se presenta en aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos. Las personas con Síndrome de Down generalmente presentan retraso mental y características físicas distintivas, así como un mayor riesgo de defectos cardíacos y otros problemas de salud. Aunque el Síndrome de Down no tiene cura, el tratamiento y el apoyo pued

1. El Síndrome de Down
Cecilia G. Ortega Fonseca
Est. de Medicina
Universidad de Panamá
Cátedra de Introducción a lasCiencias de la Salud
Profesores: catedrático -Jorge Sinclair Ávila M.D. FCCM, FACP, FCCP
adjunto -Florin Andrei Rotar M.D.

2. Objetivos
 Reconocerlascausas que producenestacondición.
 Establecersiexistenformas de
prevenirestacondiciónoanticipar que el niñooniña la
tendrá.
 Determinar la incidencia en la
poblaciónparadimensionar el problema.

3. El Síndrome de Down
 El Síndrome de Down es el
trastornocromosómicomáscomúnymejorconocido en los
humanosy la causamáscomún de
discapacidadesintelectuales.
 La frecuencia es de 1 caso en cada 800
nacimientosvivos, ycadaañonacen 6000 niños
con Síndrome de Down, aproximadamente.

4. Implicatresvariantescitogénicas:
Translocacióncromos
ómica
 Es el resultado de un intercambio
de partes de dos cromosomas.
 Afecta al 3.3% de los pacientes
con el síndrome.
 75% de ellos con translocación de
novo y 25% con
translocaciónRobertsoniana.
Mosaicismo
 Condición en la que un
organismotiene dos
omáspoblaciones de células que
difieren en sucomposicióngenética.
 Afecta al 2.4% de los pacientes
con el síndrome.
Causas

5. Causas
Trisomía 21
 Tipo de anomalía cromosómica en la cual 3 cromosomas están presentes en
vez de 2.
 Afecta al 94% de los pacientes con el síndrome.
 En el Síndrome de Down, el cromosoma 21 extra afecta casi todos los
sistemas del organismo y resulta en complicaciones que amenazan la vida,
una alteración clínicamente significativa del ciclo vital (ej. retardo mental) y
características físicas dismórficas.

6. En la figura se muestratodos
los genes
einteraccionesinvolucradas
en el Síndrome de Down.
Genes: 79
Interacciones: 128

7. Pateofisiología
 Dos hipótesisparaexplicar el
mecanismo de accióngénica en el
Síndrome de Down: inestabilidad
en el desarrollo y el llamado efecto
de dosis génica.
 Los genes localizados en el
cromosoma 21 han sido
sobreexpresados en las células y
tejidos de los pacientes con
Síndrome de Down, y esto
contribuye a las anomalías
fenotípicas.

8. CaracterísticasyCondiciones
 Retardo Mental: leve (IQ 50-75) a
severo (IQ 20-35);retardos
motores y lingüísticos en la niñez.
 Rasgos faciales carácterísticos
 Defectos cardíacos congénitos
 Respuestas inmunes deterioradas

9. CaracterísticasyCondiciones
 Altura reducida, malformaciones
vertebrales de la columna e
hipermovilidad atlanto-occipital y
atlantoaxial.
 Funcionamiento fisiológico
anormal,afecta el metabolismo de
la tiroides y la absorción intestinal.
 Riesgo incrementado de
padecer obesidad y leucemia
 Se incrementa la incidencia de
la autoinmunidad.
 Diabetes
mellitus, cataratas, Alzheimer y
manifestaciones
otorrinolaringólogas como
pérdida de la audición e
infecciones recurrentes.

10. PrevalenciaeIncidencia del
Síndrome de Down
El cuadro de
incidenciamuestra la
estimaciónmundial del
número de
casosnuevos del
síndromeacorde a la
edadmaterna.
El de
prevalenciamuestra la
proporción de
individuos que padecen
del síndrome en el
mundo.
EdadMaterna Incidencia
15-29 años
1 caso en 1500
nacimientos
30-34 años
1 casocada 800
nacimientos
35-39 años
1casocada 270
nacimientos
40-44 años
1 casocada 100
nacimientos
Mayores de 45
años
1 casocada 50
nacimientos
EdadMaterna Prevalencia
35 años Riesgo de 1 en 385
40 años Riesgo de 1 en 106
45 años Riesgo de 1 en 30

11. Datosdemográficosrelacionados con el sexo
 La razón hombre-mujer es levemente alta en los recién nacidos
con Síndrome de Down, aproximadamente de 1.15:1.
 Las pacientes femeninas con trisomía 21 tienen un 50% de
probabilidades de tener un hijo que también tenga Síndrome de
Down.
 Los hombres que padecen el síndrome podrían ser infértiles,
excepto por los que tienen mosaisismo.

12. El panorama general paraindividuos con Síndrome de Down ha mejorado
en granmedida, pero la esperanza de vida es baja.
 75% mueren antes de nacer.
 25%-30% mueren durante su
primer año de vida.
 Muertes por infecciones
respiratorias y enfermedades
congénitas del corazón.
 Mayor causa de morbilidad y
muerte temprana.
 La edadpromedio de muerte es
49 años, sin embargo,
puedenalcanzar los 60 años.
Causas de muerte

13. Malformaciones del Síndrome de Down
En el ecocardiograma de arriba se presenta un defecto de continuidad en
el tabique interatrial de tipo ostium secundum. En el de la esquina
izquierda se ven dos defectos y el paso de flujo a través de los tabiques
interatrial tipo ostium primum y tabique interventricular del tracto de
entrada. También una ecografía fetal que muestra rasgos del síndrome.

14. Causas de muerte
 En adultosmayores,
muertepordesórdenescomo la
demencia, restricciones de
movilidad, ceguerayepilepsia, pero
no enfermedadescardiovasculares.

15. Roger Reeves
 El Dr. Roger Reeves es un profesoreinvestigador en el
InstitutoMcKusick-Nathans de MedicinaGenética en la Escuela
de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y es
consideradouno de los mayoresexpertos del Síndrome de Down.
 Sustrabajosmásrecientesincluyenidentificarmodificadoresgenétic
os que contribuyen a una presentaciónmáso menos grave del
síndrome.
• Su laboratorioestátrabajando en un
posibleenfoqueterapéuticoparalascaracterísticas del
Síndrome de Down.

16. Alzheimer
ySíndrome de
Down
La industria Johnson &
Johnson
estárealizandoestudios
en personas con
Síndrome de Down
paraidentificar los
rasgos que preceden la
demencia.

17. FundaciónCaminemosJuntos
 Ofreceprogramas de:
 Estimulacióntempranayorientaciónf
amiliar
 Apoyoeducativo
 Terapiade lenguajeyocupacional
 Desarrollosensoperceptivomotor
 Autonomíaindependiente
 Best Budies
Organizaciones en Panamá

18. Down Panamá
 Impulsaprogramas de
estimulacióntemprana
 Terapiaspara la población con
síndromeDown
 Realizaactividades que fomenten
la socialización de las personas
con síndrome Down
 Desarrollo de
unavidaindependienteyproductiva
de acuerdo a sushabilidades.
Organizaciones en Panamá

19. Conclusiones
 El Síndrome de Down no es una enfermedad sino
un síndrome, no obstante, la genética trabaja en
conocer cómo se produce la mutación a fin de
buscar la manera de disminuir su incidencia.
 La ciencia tiene claro la causa del síndrome que
además de ser visible físicamente, produce a la
persona una serie de enfermedades.

20. Conclusiones
 A pesar de las investigaciones y el conocimiento al
que se ha llegado sobre esta mutación genética, el
síndrome que produce no tiene cura y los
tratamientos que existen están dirigidos a las
enfermedades asociadas a él.
 Las personas con Síndrome de Down pueden llevar
una vida social normal, asistir a la escuela, tener un
trabajo y casarse, siempre y cuando se desarrollen
dentro de un ambiente familiar apropiado y reciban
la atención médico técnica que requieren desde
pequeños.

21. Bibliografía
 Tierney, Lawrence M. Jr., McPhee, Stephen J., &Papadakis, Maxine A.
CurrentMedical Diagnosis &Treatment 2003. 42nd Edition: Lange Medical
Books/McGraw-Hill, Medical Publishing Division.
 Johns Hopkins Medicine. Institute for Basic Biomedical Sciences. Scientists
Overview. Disponible en:
http://www.hopkinsmedicine.org/institute_basic_biomedical_sciences/about_us/
scientists/Roger_Reeves.html
 Medscape Reference. Down Syndrome. Disponible en:
http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview - a0101

22. Bibliografía
 Global Down Syndrome Foundation. Scientific Advisory Board of the Linda
Crinic Institute. Roger Reeves, PhD. Disponible en:
http://www.globaldownsyndrome.org/our-story/staff-biographies/linda-crinic-
institute-scientific-advisory-board/roger-reeves-phd/
 Steenhuysen, Julie. Down Syndrome May Hold Key to New Alzheimer’s
Treatments. Medscape News: Sep27, 2012. Disponible solo parausuarios.
 autworks. Gene Network. Disponible en:
http://tools.autworks.hms.harvard.edu/gene_sets/580/networks/21342

23. Bibliografía
 Down Panamá. Disponible en: http://www.downpanama.org/
 Medline Plus. Para consulta de términos médicos. Disponible en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/
 Censo de PoblaciónyVivienda 2010. InstitutoNacional de EstadísticayCenso de
la Contraloría General de la República. Disponible en línea.