Este documento presenta conceptos básicos de genética mendeliana como genes, alelos, genotipos y fenotipos. Explica los experimentos de Mendel con guisantes y establece los principios de segregación y sorteo independiente. Además, describe varios ejemplos de rasgos hereditarios humanos como el color de piel, forma de la oreja y presencia de pecas.

1. Capítulo 11: Observando patrones
en los caracteres hereditarios
CIBI 3001
Prof. Carol V. López Morales
B-204

2. Objetivos
• Una vez finalizado el capitulo los
estudiantes podrán:
– Describir conceptos básicos de genética
mendeliana
– Diferenciar principios de segregación y sorteo
independiente
– Realizar cruces monohíbridos y dihíbridos
– Enumerar tipos de herencia como dominancia
incompleta, codominancia y otros

3. Introducción:
• En los organismos que se
reproducen sexualmente,
solamente dos células están
envueltas en la reproducción.
• Una es el espermatozoide del
macho y la otra es el óvulo de la
hembra.

4. • Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o
características que nos asemejan a nuestros padres y
parientes.
• Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.
• Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres
y la progenie, los factores que influyen sobre las características
de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el
espermatozoide.

5. • La rama de la Biología
que estudia la herencia, o
los métodos mediante los
cuales estas
características pasan de
una generación a otra, es
la genética.
• Se usan términos
diferentes para señalar la
apariencia y la constitución
genética de un organismo.

6. Gregory Mendel (1822-1884)
• Monje austriaco egresado de
la Universidad de Viena
• Es considerado el Padre de
la Genética
• Estudió la herencia en la
planta de guisante (Pisum
sativum)
– Es una planta hermafrodita,
autofertilizable
• Mendel presento sus
hallazgos en 1865 a la
Sociedad de Historia Natural
de Brunn
– No le hicieron caso y murió en
1884 sin saber que con su
investigación había sentado las
bases de la genética

7. Garden Pea Plant:
Self Fertilization and Cross-Fertilization

8. Experimento de Mendel

9. Algunas de las características estudiadas por
Mendel

10. Términos básicos en genética
• Genética: rama de la biología que estudia la
herencia o los procesos por los cuales se
transmiten características a las próximas
generaciones
• Genes: segmentos de DNA en un cromosoma
con una secuencia de nucleótidos específica.
Poseen las instrucciones para un rasgo
hereditario. Se pueden representar con letras,
números o combinaciones.
• Locus génico: lugar específico que ocupa un
gen en el cromosoma

11. Términos básicos en genética
• Alelo: forma alterna de un gen que regula o tiene
que ver con la expresividad de un rasgo o
característica hereditaria específica
– Ocupa el mismo locus en cromosomas
homólogos
– El alelo dominante se expresa ampliamente en
la población enmascarando al otro que es
llamado recesivo.
– El alelo recesivo queda enmascarado por el
dominante
• Alelos dominantes: se expresan con letras
mayúsculas. Por ejemplo: A, B
• Alelos recesivos: se expresan con letras
minúsculas. Por ejemplo: a, b

12. Alelos y sus locus
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13. Gene loci
(b) These chromosomes are
nonhomologous. Each chromosome is
made up of hundreds or thousands of
genes. A locus is the specific place on a
chromosome where a gene is located.
Fig. 11-5b, p. 242

14. A pair of
alleles
These genes
are not allelic
to one another
(c) These chromosomes are homologous. Alleles are members of
a gene pair that occupy corresponding loci on homologous
chromosomes. Fig. 11-5c, p. 242

15. Alleles controlling
fur color:
Black Brown
Alleles controlling
fur length:
Long Short
(d) Alleles govern the same character but
do not necessarily contain the same
information.
Fig. 11-5d, p. 242

16. • La apariencia externa de
un individuo es su
fenotipo.
• Esto simplemente indica
cómo se ve relativo a
ciertas características,
pero no dice nada sobre
su constitución genética.

17. • Si se puede, mediante estudio, decir algo sobre su
constitución genética, entonces estamos hablando de su
genotipo.

18. :
El color de la piel
• Como muchos rasgos humanos , el color
de la piel esta basado en genética; más
de 100 genes afectan la síntesis y
deposito de la melanina

19. • En genética se acostumbra usar letras
para representar a los genes envueltos.
• Se usa una letra mayúscula para el gen
dominante
• Se usa una letra minúscula para el gen
recesivo.

20. Términos básicos en genética
• Fenotipo: conjunto de características o rasgos
hereditarios observables, medibles o cuantificables
en el individuo
– Por ejemplo: el color verde o amarillo de una flor,
tamaño o textura de una fruta
• Genotipo: combinación de genes que especifican y
regulan la expresividad de un rasgo hereditario;
composición genética de un individuo.

21. • Genotipo:
– Genotipo homocigoto o puro: genotipo
con alelos idénticos. Pueden ser
dominante (AA) o recesivo (aa)
– Genotipo heterocigoto o híbrido:
genotipo con alelos diferentes.
• Ejemplo: Aa

23. Genotipo
• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se
denominan homocigotos o puros, si son distintos
(Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.
• Algunos alelos pueden opacar la libre
manifestación del otro. Aquellos alelos que
opacan la expresión de otro, en el mismo locus,
se conocen como alelos Dominantes y se
escriben con letra mayúscula.

24. • La condición dominante puede
expresarse tanto en homocigoto (AA)
como en heterocigoto (Aa).
• El alelo opacado se conoce como alelo
Recesivo, éste solo puede expresarse en
la condición homocigota (aa) y se
escriben como letra minúscula.

25. Terminos usados en la génetica moderna
•Un alelo dominante es aquel que afecta la
expresión de un alelo recesivo que se
encuentre unido a el.
•Letras mayusculas (A) significan alelos
dominantes y ; letras minisculas (a)
significan alelos recesivos
– Homozigoto dominante (AA)
– Homozigoto recesivo (aa)
– Heterozigoto (Aa)

26. Genotipo vs fenotipo
• Para indicar todos los genes que porta un
individuo se ha introducido en genética el
término Genotipo (constitución genética).
• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa
representan tres genotipos diferentes.
• El Fenotipo es el resultado de la manifestación
física, bioquímica o fisiológica de los genes, por
ejemplo: un individuo de estatura alta, color de
ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo
rizo, tipo de sangre AB, etc.

27. Términos utilizados en genética
moderna
•Expresión genética :
– Proceso por el cual la información de un gen
es convertida a una parte estructural o
funciona de una célula o un cuerpo.
– La expresión de los genes determina los
rasgos

29. Lóbulos adheridos
• Un gen dominante determina que
los lóbulos de la oreja cuelguen
sueltos y no estén adheridos a la
cabeza.
• En alguna gente, el lóbulo está
adherido directamente a la cabeza
de manera que no hay un lóbulo
suelto.
• El lóbulo adherido es una condición
homocigota determinada por un
gen recesivo.

30. Pico de viuda
• Algunas personas
exhiben la característica
de una línea del pelo
que termina en un pico
en el centro de la frente.
• Este rasgo resulta de la
acción de un gen
dominante.
• El gen recesivo
determina la
característica de una
línea del pelo continua.

31. • Algunas personas pueden
Pulgar de "ponero"
inclinar la coyuntura distal
o final del pulgar hacia
atrás a un ángulo mayor
de 45 grados.
• Esto se conoce como
"pulgar de ponero".
• Un gen recesivo
determina esta habilidad.
• Un gen dominante evita
que puedan inclinar esta
coyuntura a un ángulo
mayor de 45 grados.

32. Pelo en el
• Note la presencia o dígito central
ausencia de pelo en la
parte de atrás de las
coyunturas del centro de
los dedos de la mano.
• La presencia de pelo se
debe a un gen
dominante.
• La ausencia de pelo se
debe a un gen recesivo.

33. Dedos
entrelazados
• Entrelace sus dedos
¿cuál pulgar quedó
arriba?
• El pulgar Izquierdo
sobre el derecho es la
condición dominante.

34. • Un gen dominante causa Meñique torcido
que la última coyuntura del
meñique se tuerza hacia el
anular.
• Coloque ambas manos
abiertas sobre la mesa.
• Relaje los músculos y note
si usted posee un meñique
torcido o derecho.
• Los meñiques derechos se
deben a un gen recesivo.

35. Puente de la nariz
• Un puente de la
nariz alto y
convexo aparenta
ser dominante
sobre un puente
derecho.

36. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas
• Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en
la barbilla y/o en las mejillas.
• Esto se debe a un gen dominante.
• La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

37. Uñas
• Cuando se ven de
lado, las uñas
muestran una
curvatura convexa o
se pueden ver
derechas.
• La condición curva es
dominante.
• Las uñas derechas se
deben a un gen
recesivo.

38. Hipertricosis de la oreja
• El rasgo se refiere al
crecimiento de pelos
prominentes sobre la
superficie y en el borde de la
oreja.
• Es una herencia ligada al
cromosoma Y, de tal manera
que es un gen holándrico.
• Se transmite de varón a
varón, de abuelo, a padre, a
hijo.

39. Pecas
• Las pecas se
heredan como
dominantes.
• Su ausencia es
recesivo.

40. Calvicie
• La condición es
heredada como el
resultado de un
gen influenciado
por el sexo que es
dominante en
varones y recesivo
en hembras.

41. Longitud de los dedos de los pies
• El cuarto dedo de los
pies, contando desde el
pequeño, más largo que
el dedo grande aparenta
ser heredado como un
gen dominante.
• La ausencia de este
rasgo se debe a un gen
recesivo.

42. Anular más corto que el índice
• Extienda su mano hacia
afuera con sus dedos
unidos.
• Fíjese si el dedo anular es
más largo o más corto que
el índice.
• Es Dominante cuando el
anular es corto y es
Recesivo el dedo anular
largo.

43. Color de los ojos
• Cuando una persona es homocigota para un gen
recesivo no posee pigmento en la parte delantera de
sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera
del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en
los ojos.
• Un alelo dominante causa el que el pigmento se
deposite en la capa delantera del iris y que
enmascare el azul a diferentes grados.

44. Color del cabello
• El cabello
oscuro es
dominante
sobre el cabello
claro.

45. Pies planos
• Se hereda como
un rasgo recesivo.
• Pies normalmente
arqueados se
deben a un gen
dominante.

46. Aletas de la nariz
• Aletas anchas
aparentan tener
dominancia debido
a un gen sobre las
angostas.
• Las aletas
angostas se deben
a un gen recesivo

47. Términos básicos en genética
• Principio de segregación propuesto por Mendel:
“los organismos diploides (2N) heredan un par de
factores (genes) que regulan la expresividad de cada
rasgo hereditario. Estos factores se separan durante
la formación de gametos (meiosis)”
• Cruce monohíbrido: cruce entre variedades donde
se estudia un solo rasgo hereditario. Se usan los
siguientes símbolos:
– P – generación parental o con la que se inicia el cruce.
Mendel desarrollo sus principios con parentales homocitos
puros
– F1 – primera generación filial
– F2 – segunda generación filial

48. Cruce monohíbrido
martes 15 de mayo de 2012 48

49. P Generation
X
Tall plant Short plant
T T t t
F1 Generation
All tall plants
T t
F2 Generation
Tall plant Tall plant Tall plant Short plant
TT T t T t t t
3 tall : 1 short Fig. 11-3, p. 240

50. Key Point:
Chromosomes and Segregation

51. homozygous homozygous
dominant parent recessive parent
(chromosomes
duplicated before
meiosis)
meiosis I
meiosis II
(gametes) (gametes)
fertilization
produces
heterozygous
offspring
Fig. 11-5, p. 172

52. Términos básicos en genética
• Cuadrado de Punnett: permite predecir posibles
resultados del cruce genético
• Una sola característica: color de la flor (cruce monohíbrido)
• Rasgo dominante: A -> púrpura. Rasgo recesivo: a -> blanco
• P: AA x aa
• F1: Aa
• F2: F1 X F1
Gametos femeninos
Gametos masculinos
A a A a A a A a
A A A Aa A AA Aa
a aa a Aa aa a Aa aa a Aa aa

53. A Monohybrid Cross in Guinea Pigs

54. Cuadrado de Punnett

55. Testcrosses (Cruce de prueba)
•Cruce de prueba:
– Es un método que determina si un individuo
es heterozigoto u homozigoto dominante.
– Un individuo con un genotipo desconocido es
cruzado con otro que es homocigoto recesivo
(AA x aa) or (Aa x aa)

56. Cruce prueba
• También conocido como retrocruce
• Método utilizado para conocer cuántos de los
organismos de una población son homocigotos
dominantes o heterocigotos para uno o varios
rasgos en específico
• Consiste en cruzar individuos con rasgos
dominantes (AA o Aa) con individuos con rasgo
recesivo (aa)
– AA x aa -> 100% Aa
– Aa x aa -> 50% Aa 50% aa

57. KEY EXPERIMENT:
A Test Cross in Guinea Pigs

58. Cruce de prueba

59. Cruce dihíbrido
• Los experimentos dihibridos prueban las
relaciones de dominancias que existen
entre alelos en dos locus distintos.
• Los individuos con alelos diferentes de
dos genes se cruzan.
• La proporción de rasgos en los
descendientes ofrece indicio acerca de los
alelos.

60. Cruce dihíbrido
• Cruce en donde están involucradas dos
características diferentes
– Color de la flor
• Rasgo dominante: A -> púrpura. Rasgo recesivo: a
-> blanco
– Tamaño de la planta
• Rasgo dominante: B -> alta . Rasgo recesivo: b ->
enana
– P: AABB x aabb
– F1: AaBb
– F2: F1 X F1
– F2: Frecuencia fenotípica -> 9:3:3:1

61. Plantas altas Plantas enanas
Plantas homocigotas con flores de x con flores de
contrastantes: color púrpura color blanca
Genotipos de los AABB aabb
parentales:
Gametos: AB AB ab ab
AaBb
F1 dihíbrido:
Cruce dihíbrido
mendeliano

62. Cruce dihíbrido
x mendeliano y su
AaBb AaBb
frecuencia fenotípica
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
9 Flores púrpuras - altas
1/4 1/16 1/16 1/16 1/16
AB AABB AABb AaBB AaBb 3 Flores púrpuras - enanas
1/4 1/16 1/16 1/16 1/16 3 Flores blancas - altas
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
1 Flores blancas - enanas
1/4 1/16 1/16 1/16 1/16
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
1/4 1/16 1/16 1/16 1/16
ab AaBb Aabb aaBb aabb
martes 15 de mayo de 2012 62

63. Más allá de la dominancia simple
• Mendel se concentró en los caracteres
basados en alelos claramente dominantes
o recesivos.
• Sin embargo los patrones de expresión en
algunos rasgos o caracteres no son tan
simples.

64. Patrones de herencia no mendeliana
• Mendel siempre observó que los genes se
expresaban de una forma predecible y basado en
esas predicciones desarrolla sus conclusiones que
establecen las bases de la genética como disciplina
científica
– Por ejemplo, siempre él observó que había
dominancia de un fenotipo sobre el otro
• Sin embargo, más tarde se observaron que NO
todas las características se expresan según los
parámetros de Mendel
• De esta forma surge el estudio de los patrones de
herencia no mendelianos

65. Patrones de herencia no mendeliana
• Dominancia incompleta
– Ninguno de los alelos que determinan un
rasgo enmascara totalmente
– El heterocigoto forma una clase fenotípica
intermedia nueva
• Ejemplo:
– El alelo “A” determina el color rojo de una flor. El
alelo “a” determina el color blanco de la flor
– Fenotípicamente habrán cambios:
• AA- flor roja
• aa – flor blanca
• Aa – flor rosa

66. Padres homocigotos Padres homocigotos
contrastantes - roja X contrastantes - blanca
Dominancia
incompleta Toda F1 son heterocigotas - rosa
X
F1 F1
F2 muestra tres fenotipos en una
martes 15 de mayo de 2012 proporción 1 blanco : 2 rosas : 1 roja 66

67. Fig. 11-11a, p. 176

68. Patrones de herencia no mendeliana
• Codominancia: ambos alelos para de una
misma característica se expresan en el
individuo heterocigótico.
• De modo que ninguno es dominante o
recesivo.
– Por lo general ocurre en sistemas de alelos
múltiples.
• En los cuales tres alelos o más de un gen
participan en el control de un rasgo o característica.

69. Condominacia
• Ejemplo:
– Los tipos de sangre A,B,O son un método
para determinar el genotipo del individuo en
el locus del gen ABO, un sistema de alelos
múltiples.
– El método para detectar el tipo de sangre
determina si en la membrana de los
eritrocitos (glóbulos rojos), hay presente un
glucolípido que brinda identidad singular a
este tipo de célula.

70. Antígenos del sistema ABO en glóbulos
rojos
• El alelo A y B
son
condominates
cuando están
apareados.
• Tipo de
sangre AB=
receptor
universal
No produce
• Tipo de antígenos
sangre O=
donante
universal

71. Codominance in ABO Blood Types

72. Patrones de herencia no mendeliana
• Epistacia: un par de genes que no son alelos
pueden enmascara la expresión de otro par de
genes.
• Se refiere a cuando algunos caracteres o rasgos
son afectados por interacciones entre diferentes
productos genéticos.
– Un producto genético suprime el efecto de otro, de
modo que el fenotipo resultante es ligeramente
inesperado.
• Ejemplo: variación en cresta de gallina, color del perro labrador.

73. Epistasis in Coat Colors
Alelo B=
negro
Alelo b=
marrón
Alelo E=
promueve
depósitos de
melanina
Dos alelos
ee= reducen
deposito de
melania

74. Epistasis in Labrador Retrievers

75. Epistasis in Chicken Combs

76. Patrones de herencia no mendeliana
• Pleiotropía:
– Término utilizado para describir cómo la
expresión de un gen puede afectar varios
fenotipos diferentes que no necesariamente
están relacionados con ese gen
• Un gen puede influir en múltiples caracteres.
– Ejemplos:
• Síndrome de Marfán
– Mutación en el gen fibrilina – 1, que afecta la piel, los ojos
y los sistemas nervioso, esqueletal y cardiovascular en el
ser humano
– Los pacientes tienen tendencia a ser flacos, altos, de
piernas, brazos y dedos largos,

77. Pleiotropy
 Pleiotropy
• One gene product
influences two or
more traits
• Example: Some tall,
thin athletes have
Marfan syndrome, a
potentially fatal
genetic disorder

78. Patrones de herencia no mendeliana
• Herencia poligénica:
– Varios genes independientes afectan un
mismo fenotipo
– Fenotipos como inteligencia, estatura, color
de piel y color de ojos son expresados
mediante este tipo de herencia
– Se observa variación continua en el fenotipo
expresado

79. Patrones de herencia no mendeliana
• Ligamiento: genes localizados en un
mismo cromosoma
– Se heredan en bloque, sin separarse
– Afecta cómo los genes se segregarán

80. Cromosomas del sexo
• Cromosomas autosómicos: son todos los cromosomas
de un individuo, exceptuando los del sexo. Están
presentes en ambos géneros y están en pares en forma de
pares homólogos. En el caso de los humanos son 22 pares
• Cromosomas sexuales o del sexo: su presencia
determina el sexo del individuo. En humanos, son los
cromosomas X, Y
– Las hembras son genéticamente XX
• Cuando las hembras producen óvulos todos tendrán el
cromosoma X
– Los varones son genéticamente XY
• Los varones producen espermatozoides de dos variedades
genéticas:
– Gametos con el cromosoma X
– Gametos con el cromosoma Y
» Por esto es que los varones determinan el sexo del
individuo que nacerá

81. Herencia ligada al cromosoma X
• Herencia determinada por genes localizados en el
cromosoma X. Son parte de los genes ligados al
sexo y determinan varios rasgos físicos
– Ejemplo: daltonismo -> condición hereditaria recesiva
que impide distinguir colores rojos y verdes
• XC – visión normal Xc – daltonismo
– Genotipos Fenotipos Género
XCXC Normal Hembra
XCXc Normal Hembra
XcXc Daltónica Hembra
XCY Normal Varón
XcY Daltónico Varón

82. Herencia ligada al cromosoma X
• El fenotipo recesivo se observa más frecuentemente
en varones que en hembras
– Como los varones tienen un solo cromosoma X,
sólo hay dos opciones: la expresan o no sin
importar que sea el alelo recesivo: XAY, XaY
– En el caso de las hembras, el alelo recesivo es
enmascarado en las hembras heterocigotas (XAXa)
• En el caso de un padre XaY, él no transfiere el alelo
recesivo a sus hijos varones, pero sí a sus hijas. Lo
que le dona a sus hijos es el cromosoma Y

83. Otros tipos de herencia genéticas
• Genes holándricos: aquellos que están
presentes en el cromosoma Y, por lo tanto
sólo estarán presentes en los machos de
la población
• Herencia mitocondrial: aquella contenida
en los genes presentes en el material
genético del mitocondrio
– Aunque todos los humanos tenemos
mitocondrios, éstos se heredan solamente
por la vía materna a través del óvulo

84. Otros tipos de herencia genéticas
• Genes letales: genes cuyos efecto fenotípicos son
tan detrimentales que causan la muerte del
individuo
– La muerte puede ocurrir intrauterinamente, post-
natalmente o previo a su madurez sexual
– Pueden ocurrir como una mutación súbita en la población
– El impacto directo es una disminución en el número de
individuos
– En humanos se manifiesta comúnmente como abortos
espontáneos
– Gracias a los avances en la tecnología y en la medicina,
algunos pacientes con genes considerados como letales,
como lo es la anemia falciforme, pueden vivir por períodos
más prolongados que en el pasado

85. Otros tipos de herencia genéticas
• Efectos ambientales: condiciones
ambientales influyen en la forma en la que
los genes se expresan físicamente
– Ejemplos:
• La planta hortensia florece azul o rosa
dependiendo del pH del suelo
• Güimos himalayas y gatos siameses:
– Existe un gen que produce una versión sensitiva a
temperatura de una de las enzimas en la producción de
melanina
– En áreas del cuerpo más cálidas esta enzima se inactiva
y no se produce melanina, resultando en pelaje blanco
– En áreas del cuerpo más frías se produce melanina y el
pelaje es oscuro

86. Effects of Temperature
on Gene Expression
 Enzyme tyrosinase, works at low temperatures

87. Effects of Predation
on Gene Expression
 Predators of daphnias emit chemicals that
trigger a different phenotype

88. Effects of Altitude
on Gene Expression