Este documento presenta instrucciones para un trabajo de investigación sobre mutaciones y enfermedades genéticas. Incluye tres prácticas: la primera involucra el análisis de cariotipos para identificar síndromes y sus características; la segunda instruye sobre cómo construir un cariotipo humano normal; y la tercera presenta preguntas de investigación sobre conceptos genéticos como citogenética, cariotipos y síndromes como Down, Klinefelter y Turner.

1. Apartado: Guía de trabajo de investigación: mutación y enfermedades genéticas
TRABAJO DE INVESTIGACIÓN: MUTACIÓN Y ENFERMEDADES GENÉTICAS
INTRUCCIONES:
1. Consulta cualquier libro de la materia, da respuesta a las siguientes preguntas según se presentan en cada actividad.
2. Realiza un informe con el desarrollo de cada actividad.
PRÁCTICA GENÉTICA I: Observa los siguientes cariotipos y determina el síndrome representado y
responde las preguntas a partir de su análisis. (15 puntos)
CARIOTIPO: INDIVIDUO 1
1. Determina el sexo de este individuo:
…………………………………
2. Revisa cuidadosamente todos los pares
de cromosomas e identifica si presenta
alguna alteración genética. Anota tus
observaciones responde las siguientes
preguntas:
a) Según lo observado en el cariotipo,
¿qué síndrome se encuentra
representado?
b) ¿Qué síntomas y signos son
característicos de este síndrome?
c) ¿Cuál sería el posible tratamiento de
este síndrome?
CARIOTIPO:
INDIVIDUO 2
1.
1.
1.
1. Determina el sexo de este
individuo:
…………………………………
2. Revisa cuidadosamente todos los pares
de cromosomas e identifica si presenta
alguna alteración genética. Anota tus
observaciones responde las siguientes
preguntas:
a) Según lo observado en el cariotipo,
¿qué síndrome se encuentra
representado?
b) ¿Qué síntomas y signos son
característicos de este síndrome?
c) ¿Cuál sería el posible tratamiento de
este síndrome?
CARIOTIPO: INDIVIDUO 3
1. Determina el sexo de
este
individuo:
…………………………………

2. 2. Revisa cuidadosamente todos los pares
de cromosomas e identifica si presenta
alguna alteración genética. Anota tus
observaciones responde las siguientes
preguntas:
a) Según lo observado en el cariotipo,
¿qué síndrome se encuentra
representado?
b) ¿Qué síntomas y signos son
característicos de este síndrome?
c) ¿Cuál sería el posible tratamiento de
este síndrome?
PARA
INVESTIGAR:
(20 puntos)
1. ¿Qué es la citogenética?
2. ¿A qué se denomina un cariotipo?
3. ¿Cuántos pares cromosómicos presenta el
cariotipo humano?
4. Anota las características cromosómicas del
Síndrome de Klinefelter.
5. Anota las características cromosómicas del
Síndrome de Down.
6. Anota las características cromosómicas del
Síndrome de Turner.
7. Hágase la distinción entre características
hereditarias y congénitas.
8. ¿Por qué motivo casi todas las mutaciones
que ocurren en la actualidad son de
consecuencias nocivas para los individuos?
9. ¿Es posible que insectos, malas hierbas y
bacterias patógenas desarrollen resistencia a
productos químicos que actualmente son
eficaces para combatirlos?
10. Una vez ocurrida una mutación, ¿qué debe
ocurrirle al gen para que el carácter quede
permanente en el grupo?

3. PRÁCTICA GENÉTICA II: Utiliza técnicas básicas para el ordenamiento de los cromosomas según
los criterios expuestos a continuación para la construcción de un cariotipo humano. (30 puntos)
DETERMINACIÓN DEL CARIOTIPO HUMANO
MATERIALES:
- Pegamento
- Tijeras
- Regla graduada
- 3 hojas de Block
PROCEDIMIENTO:
1. Con unas tijeras recorta las representaciones fotográficas de los cromosomas que aparecen en
este manual.
2. Extiende los cromosomas recortados sobre la mesa.
3. Observa las características que presentan los cromosomas tales como: posición del centrómero,
longitud, forma y presencia de satélites.
4. Ordénalos en tamaños decrecientes.
5. Divídelos en 7 grupos, identificándolos con las letras de la “A” a la “G”, guíate para clasificarlos en
el modelo que aparece en la página siguiente con el nombre de “cariotipo normal de un individuo
masculino”.
6. Pega los cromosomas ordenados en el siguiente recuadro y escribe las letras de cada grupo
correspondiente.
7. Para realizar mejor este ejercicio observa un cariotipo ordenado en 23 pares y en 7 grupos que se
proporciona para que te sirva de guía:
CARIOTIPO NORMAL DE UN INDIVIDUO MASCULINO
CROMOSOMAS
(HOJA PARA RECORTAR)