Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que pueden ocurrir durante la formación de los gametos o las primeras divisiones del cigoto. Estas mutaciones pueden causar abortos espontáneos, anomalías en recién nacidos, o transmitirse a la descendencia si afectan las células germinales. Existen pruebas como el cariotipo y FISH que permiten detectar mutaciones cromosómicas de manera temprana.

1. LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS Y SU IMPACTO EN
LOS SERES VIVOS
Actividad uno: interpretación de texto
Mutación cromosómica
Las mutaciones
cromosómicas o cromosomopatías son alteracione
s en el número de genes o en el orden de estos
dentro de los cromosomas. Se deben a errores
durante la gametogénesis (formación de
los gametos por meiosis) o de las
primeras divisiones del cigoto. En el primer caso
la anomalía estará presente en todas las líneas
celulares del individuo, mientras que cuando la
anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar
a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de
células normales con otras que presentan mutaciones
cromosómicas..
Estas alteraciones pueden ser observadas durante
la metafase del ciclo celular y que tienen su origen
en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas
de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros
factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento
del cariotipo humano y de las anomalías
cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son
anomalías genéticas, pueden transmitirse a la
descendencia en el caso de que afecten a las células
germinales. Se estima que cerca de un 60% de los
abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación
se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de
los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este
motivo, el estudio de estas mutaciones mediante
un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para
detectar anticipadamente cualquier anomalía.
1. ¿qué es cariotipo? _______________________
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2.en qué etapa de la meiosis se pueden identificar las
mutaciones. ________________________________
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3.si las mutaciones se presentan en las células
germinales que pueden provocar en el desarrollo
embrionario. ________________________________
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4.Que pruebas existen para reconocer a tiempo en el
bebe posibles mutaciones. _____________________
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5.con sus propias palabras explica que son
mutaciones. ________________________________
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6.identifique dos tipos de mutaciones. ____________
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7.establezca diferencias entre mutaciones
gametogénicas y mutaciones sigoticas.___________
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ACTIVIDAD DOS
A. De acuerdo a la gráfica anterior de fina las
siguientes mutaciones cromosómicas:
INVERSIÓN:______________________________________
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DELECCION:______________________________________
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DUPLICACION:___________________________________
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ACTIVIDAD CUATRO: establecer relaciones:
1. presente tres tipos de mutaciones según su extensión en
el material genético. ________________________________
_______________________ y_________________________
2.que tipo de células puede afectar una mutación y cuál es
su diferencia ________________ y____________________
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3.clasifica las mutaciones de acuerdo al efecto causado:
_______________ ______________ __________________NOMBRES: _____________ APELLIDOS:______________