Este documento describe diferentes tipos de herencia genética, incluyendo herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X dominante y recesiva, ligada al cromosoma Y, y mitocondrial. Proporciona criterios y ejemplos de padecimientos para cada patrón de herencia.

2. Herencia monogénica
Myr.M.C. Jesús Emmanuel Noriega González.
México, D.F. 22 de septiembre de 2015.

3. Herencia autosómica dominante
(HAD)

4. Criterios…
• La enfermedad aparece en todas las
generaciones (TRANSMISIÓN VERTICAL)
• La transmisión de la enfermedad es
independiente del sexo (varón o mujer)
• Las personas sanas NO transmiten la
enfermedad a sus hijos

5. Geneograma A-D

6. HAD
Genotipo del individuo Fenotipo del individuo
aa SANO
Aa ENFERMO
AA ENFERMO (letal)

7. Padecimientos que presentan este
patrón de herencia…
• Acondroplasia
• Albinismo parcial o localizado (piebaldismo)
• Síndrome de Marfán
• Neurofibromatosis

8. Herencia autosómica recesiva
(HAR)

9. Criterios…
• Los rasgos típicos de la enfermedad sólo se
manifiestan en los hermanos pero NO en sus
padres, progenie u otros familiares (Tr.
HORIZONTAL)
• Los padres del afectado pueden ser
consanguíneos
• La transmisión de la enfermedad es
independiente del sexo

10. Geneograma A-R

11. HAR
Genotipo del individuo Fenotipo del individuo
AA SANO
Aa SANO (Portador)
aa ENFERMO

12. • Fenilcetonuria
• Fibrosis quística
• Sordera congénita
• Atrofia muscular espinal
• Hiperplasia suprarrenal cong.
• Mucopolisacaridosis
Padecimientos que presentan estepatrón de
herencia…

14. Herencia dominante ligada al
cromosoma X
(X-D)

15. • Los varones afectados transmiten la
enfermedad a TODAS sus hijas, pero a ninguno
de sus hijos varones
• Las mujeres afectadas heterocigotas
transmiten la enfermedad a la mitad de sus
hijos de uno u otro sexo
• Las mujeres afectadas homocigotas
transmiten la enfermedad a todos sus hijos de
uno u otro sexo
Criterios…

16. Geneograma X-D

17. X-D
Genotipo del individuo Fenotipo del individuo
XA XA ENFERMA (Letal)
XA Xa ENFERMA
Xa Xa SANA
XA Y ENFERMO
Xa Y SANO

18. • Incontinentia pigmenti
• Raquitismo hipofasfatémico resistente a vit.D
Padecimientos quepresentan estepatrón de
herencia…

19. Herencia recesiva ligada
al cromosoma X
(X-R)

20. • La enfermedad es transmitida por un varón
afectado a TODAS sus hijas (sanas portadoras),
quienes a su vez la transmitirán a la mitad de sus
hijos varones (afectados)
• La enfermedad NO es transmitida directamente
de padre a hijo varón
• La enfermedad es transmitida por una mujer sana
portadora a la mitad de sus hijas, que serán a su
vez sanas portadoras
Criterios…

21. Geneograma X-R

22. X-R
Genotipo del individuo Fenotipo del individuo
XA XA SANA
XA Xa SANA (Portadora)
Xa Xa ENFERMA
XA Y SANO
Xa Y ENFERMO

23. • Hemofilia “A” o Clásica
• Hemofilia “B”
• Síndrome de X frágil (varones)
• Daltonismo
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Becker
• Ictiosis ligada al X
• Agammaglobulinemia ligada al X
Padecimientos que presentan este patrón de herencia…

24. Herencia ligada al cromosoma Y
(HOLÁNDRICA)

25. Criterios…
• Sólo hay transmisión del
padecimiento de un
varón a otro (Padre-hijo)
• Ejemplo representativo:
Hipertricosis auricular

26. Herencia ligada al cromosoma Y
(HOLÁNDRICA)

27. Herencia mitocondrial

28. Características…
• En función del No. de mitocondrias mutadas
heredadas y la estirpe celular
• Enfermedad clínicamente evidente:
>50% de mitocondrias con mutación
• Herencia por linaje materno

29. Herencia mitocondrial

30. PREGUNTAS…