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7. tipos herencia
El documento aborda diferentes tipos de herencia genética, incluyendo la herencia autosómica dominante y recesiva, así como la herencia ligada al cromosoma X y la mitocondrial. Se destacan conceptos como heterocigosidad, penetrancia, expresividad variable, y anticipación en condiciones genéticas, además de los riesgos asociados a la consanguinidad y mutaciones de novo. También se mencionan alteraciones cromosómicas y sus implicaciones en diversas patologías.
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7. tipos herencia
- 1.
- 2. 1)Se transmite depadres a hijos genéticos 2)El gen defectuoso se encuentra en los autosomas 3)Se transmite atreves de padres afectados. 4)El afectado es heterocigoto, (homocigoto es letal) 5)Cuando aparece por primera vez es una una mutación de Novo. 6)El afectado transmite el gen afectado, en un 50% sano y un 50% afectado para cada embarazo. 7)Los hermanos del afectado sanos no tienen el gen alterado por lo tanto no presentara la patología. 8)No hay portadores Afecta por igual a hombres y mujeres Gen normal Recesivo Gen patológico dominante 1) 2)
- 3. Se transmite depadres a hijos genéticos
- 4. HERENIA AUTOSOMICA DOMINANTE:autosomas, del 1 a 22, afecta a hombres y mujeres por igual
- 5. Se transmite atrevesde uno de los progenitor afectado
- 6. padres sanos mutaciónde Novo
- 8.
- 9. Riesgo para cadaembarazo de ser afectado
- 10.
- 11.
- 13. El descendiente sólonecesita recibir el gen anormal dominante de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
- 15.
- 16. Penetrancia penetrancia porcentaje deindividuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo esperado
- 18. Expresividad variable variación delas manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de trastornos genéticos entre individuos afectados, incluso dentro de la misma familia. ●
- 19.
- 22. Anticipación 2 3 I. II. IV. III. Distrofia Miotónica 60 40 20 RN unrasgo hereditario se presenta cada vez más temprano y o mas severo en la medida en que se segrega a los descendientes
- 24. ACONDROPLASIA (4) –NEUROFIBROMATOSIS (NF1 17q)
- 26. XX’ XX X X’X X XX XX XX’ XX’ gametos Sanos: carente del gen 50% Heterocigoto afectado 50% Heterocigoto Sano
- 27. Respuesta: • La pacientees heterocigoto • El tipo de patología es independientemente del sexo • Para cada embarazo independientemente del sexo es: 50%: carente del gen 50%: afectado • Se trasmite de padres a hijos independientemente del sexo del progenitor y del descendiente.
- 28.
- 29. análisis § las anomalías HAD seestablecen como heterocigoto, las posibilidades para el embarazo independientemente del sexo, son: § 50% sano. § 50% enfermo heterocigoto.
- 30.
- 31. • Se trasmite depadres geneticos a hijos geneticos • Autosomas del 1 -21 • Gen Normal efecto dominante • Gen Patologico efecto rescesivo • Herencia independiente del Sexo • Padres geneticos de un afectado son portadores obligados • El riesgos para cada fecundacion es 25% sano; 50% heterocigoto Portador; 25% Patologia • Todos los hijos e hijas del afectado son portadores • Importante la consanguinidad • Un individuo portador para cada fecundacion las posibiidades de trasmitir el gen es de un 50% • Hermana o hermano las posibildades de se portador es: si 66%; no 33% ●
- 34. Consanguinidad PADRES – HIJOS– HERMANOS 50 % ABUELOS - NIETOS – TIOS – SOBRINOS 25 % PRIMOS 12.5 %
- 35. PADRES PORTADORES riesgos paracada fecundacion: 25% afectado; 50% heterocigoto portador; 25% patologia
- 37. UN PROGENITOR PORTADOR riesgode 50% de trasmitir
- 39. AFECTADO-PORTADORES % DE LOSDESCENDIENTES
- 40.
- 41. Disomia uniparental dos cromosomasdel mismo progenitor
- 42. Herencia autosómica con limitaciónsexual ● Hombre: homocigoto cc calvicie mas temprano mas severo Heterocigoto Cc calvicie mas tarde menos severa ● Mujeres: homocigoto cc hipotricosis Heterocigoto Cc normal
- 43. HERENCIA LIGADA ALX ● Dominante ● Recesiva
- 44. Herencia dominante ligada alX •SE TRASMITE DE PADRES GENETICOS A HIJOS GENETICOS •UBICADO EN EL CROMOSOMA X •DEPENDE DEL SEXO DEL PROGENITOR Y DESCENDIENTE • MUJER AFECTADA: HEREDA PARA CADA EMBARAZO INDEPENDIENTE DEL SEXO DEL DESCENIENTE: 50% AFECTADO 50% SANO • HOMBRE AFECTADO: 100% DE SUS HIJAS AFECTADAS todos sus hijos son normales •en algunas patologias puede ser letal en hombres •Mutacion de novo •Sinbolos afectados:
- 46.
- 47. Herencia recesiva ligada alX •Se trasmite de padres geneticos a hijos geneticos •Ubicado en el cromosoma X •Depende del Sexo del progenitor y del descendiente •Primer caso en la familia mutacion de Novo • MUJER PORTADORA: hereda para cada embarazo: hombre: 50% afectado 50% Sano mujer: 50% Portadoras 50% sanos • HOMBRE AFECTADO: 100% de sus hijas portadoras todos sus hijos son normales •Mujeres portadoras pueden presenter estigmas de la enfermedad no presentan la enfermedad •Simbolo mujer portadora afetados
- 48.
- 50. HERENCIA DEL DALTONISMOEN LA ESPECIE HUMANA DaltónicoPortadora Visión normal X X X XdX Xd X Y Xd Y X X Xd X X Xd Xd XdX Y Xd Y X Y Xd Y Visión normal Portadora Portadora Portadora Visión normal Daltónico Visión normal DaltónicoDaltónica
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- 53.
- 54. SUMA DEL EFECTODE MULTIPLES GENES MAS EL MEDIO AMBIENTE
- 56. Herencia multifactorial ● Rasgos controladospor dos o mas genes (con efecto aditivo) actúa sobre ellos el medio ambiente
- 57. Consanguinidad PADRES – HIJOS– HERMANOS 50 % ABUELOS - NIETOS – TIOS – SOBRINOS 25 % PRIMOS 12.5 %
- 58. UMBRAL – SEXO– SEVERIDAD DE LA LESIÓN
- 59. Severidad de lalesión
- 60. Umbral numero de genesafectados
- 61. patologias ● Labio y paladarhendido ● Úvula bífida ● Luxación de cadera ● Estenosis de píloro ● Defectos del tubo neural ● Diabetes ● Hipertensión arterial ● Esquizofrenia ●
- 62. Incrementa el riesgo ● Masde un familiar afectado ● Afectado de sexo menos frecuente ● Presencia en el sexo menos frecuente ● consanguinidad ●
- 63. HERECIA NO TRADICIONAL • Herenciamitocondrial, • Impronta {imprinting) genómica, • Disomía uniparental ● Mosaicos • Mosaicismo gonadal • Repetición de trinucleótidos - anticipación, mutaciones
- 64.
- 65. Herencia mitocondrial ● Madre genéticaa hijos e hijas genéticos ● Padecen hombres y mujeres ● Se trasmite solo por línea materna ● Heterogenea: puede manifestarse en forma severa, moderada o leve depende del numero de mitocondrias alteradas ● (heteroplasmia reparto al azar de las mitocondrias en las primeras divisiones mitoticas)
- 68.
- 71.
- 74.
- 75. DISOMIA UNIPARENTAL los 2 genesproceden del mismo progenitor
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- 78.
- 80.
- 81.
- 82.
- 83.
- 84. Autosomas 1 - 22 Gana13-18-21 Pierde No viable Sexuales X - Y Gana XXXX XXX XXYY XXY Pierde XO Síndrome de Turner
- 85.
- 86.
- 87. cromosomas autosomas ● Trisomía 21 ● Trisomía18 ● Trisomía 13
- 88. Trisomía 21 ● Errores enla meiosis ● errores en la mitosis ● Mosaicos ● trslocaciones
- 89. ● Síndrome de Down ● 95%es trisomía libre ● 5% Mosaicos y translocación ●
- 90. Síndrome de Down Sehereda cuando: ● Padres aparentemente sanos son portadores. ● Madre con síndrome de Down ●
- 91. Mujer con trisomía21 regular Trisomía Trisomía Normal Normal
- 93. ● ● y portadores de14 / 21 tendrán hijos: ● Abortos ● Síndrome ● Normales ● Traslocación
- 95. Cromosomas sexuales X0 –XXX – XXXX - XXXXX XXy - XXyy
- 96.
- 97.
- 98.
- 99. ● Descendencia de unamujer con XXX XXX XY XXX XXY XX XY XX X X Y tTrisomía KKlinefelter Mmujer normal varón normal
- 100. XO 1-1=0 XY 1-1=0 Cromatinanegativa
- 101.
- 102.
- 103.
- 104. ● ● Deleción perdida de ● Unsegmento
- 105.
- 106. Anillo Doblerupturay deleción enlos dosbrazosdeun mismo
- 107. Isocromosoma Rupturatransversadelas cromátides, dobleaportedeun brazo yausenciadel otro brazo.
- 108.
- 109. Translocación Robertsoniana Intercambio dematerialgenético entredoscromosomas acrocéntricos.
- 110.
- 111. ALTERACIONES EN EL PATRONDE HERENCIA
- 112. CAUSAS DE LAS ALTERACIONES MUTACIONESDE NOVO MOSAICISMO DISOMÍA UNIPARENTAL IMPRINTING EL FENOMENO DE ANTICIPACIÓN PENETRANCIA EXPRESIBIDAD VARIABLE
- 113. MUTACIONES DE NOVO LAS MUTACIONESDE NOVO Se presentan en Herencia Autosómica Dominante Herencia Ligada al X dominante Herencia Ligada al X recesiva
- 114. Determinacion del Sexo● ● SEXOANTOMICO ● SEXO CROMOSOMICO (CROMATINA-CARIOTIPO) ● SEXO GENICO ● SEXO HORMONAL ● SEXO SOCIAL ● SEXO SICOLOGICO ● SEXO LEGAL
- 115.
- 116.
- 117.