El documento describe las causas más comunes de hipotonía en lactantes. La hipotonía puede deberse a trastornos en el cerebro, tronco cerebral, médula espinal, neuronas motoras inferiores o músculos. Las causas frecuentes incluyen traumatismos, trastornos metabólicos, cromosomopatías, trastornos genéticos y degenerativos, y enfermedades de la motoneurona inferior como la atrofia muscular espinal. El documento proporciona detalles sobre los signos y
Este documento describe el síndrome hipotónico en recién nacidos, incluyendo su definición, causas, exámenes físicos y diferenciación entre hipotonía central y periférica. La hipotonía puede deberse a disfunción del sistema nervioso central o periférico. Algunas causas comunes de hipotonía central son la encefalopatía hipóxico-isquémica y las genopatías, mientras que causas frecuentes de hipotonía periférica son la distrofia miotónica congénita y la at
El documento describe diferentes tipos y causas de síndrome hipotónico en lactantes y niños. Describe las características clínicas de la hipotonía, incluyendo retraso en la cabeza al traccionar los brazos y deslizamiento entre los brazos del examinador. Clasifica las causas en enfermedades del sistema nervioso central y periférico combinado, de la unidad motora superior e inferior. Las causas más frecuentes de hipotonía en lactantes son síndrome de Down, síndrome de Prader-Willi y parálisis
El documento proporciona información sobre la hipotonía en lactantes. Describe diferentes tipos de tono muscular como el tono postural y fásico. Explica las causas de la hipotonía como trastornos neuromusculares, cromosómicos y metabólicos. Resalta las manifestaciones clínicas de la hipotonía y las maniobras para evaluar el tono muscular. Finalmente, analiza enfermedades específicas que pueden causar hipotonía como el síndrome de Prader-Willi y la atrofia muscular espinal.
Este documento describe el caso de un recién nacido hipotónico. La madre tenía antecedentes de cesárea previa y la hermana presentaba múltiples anomalías. El recién nacido presentaba hipotonía grave, apnea e infecciones múltiples. Tras varios estudios no se pudo determinar una causa específica. El bebé falleció a los 77 días de vida tras episodios de bradicardia y desaturación.
Este documento trata sobre la encefalopatía por kernicterus, un síndrome neurológico causado por altos niveles de bilirrubina no conjugada en el sistema nervioso central de recién nacidos. Define el kernicterus, explica su fisiopatología que involucra depósito de bilirrubina en globos pálidos y núcleos del tallo cerebral, y describe su diagnóstico clínico y por imágenes. También cubre sus complicaciones como parálisis cerebral, hipoacusia y déficit cognitivo,
La parálisis cerebral infantil es un trastorno del tono muscular y el movimiento causado por una lesión cerebral en desarrollo. Puede ser espástica, atáxica, atónica o mixta. Las causas incluyen lesiones prenatales, perinatales o postnatales. El diagnóstico se basa en la historia clínica y el examen neurológico. El tratamiento incluye medicamentos, toxina botulínica y terapia física.
El documento trata sobre la epilepsia. Describe la epilepsia como una afección neurológica crónica causada por descargas neuronales anormales. Explica que puede tener causas genéticas o adquiridas y describe los mecanismos fisiopatológicos subyacentes como alteraciones en canales iónicos y receptores. Además, clasifica los diferentes tipos de crisis epilépticas y síndromes, y aborda el diagnóstico, tratamiento y fármacos antiepilépticos.
Este documento resume los síndromes neurológicos más comunes, incluyendo su localización, causa y características. Describe síndromes como hipertensión endocraneana, meníngeo, frontal, parietal, temporal, occipital, piramidal, extrapiramidal, neuropatía periférica, de astas anteriores, cordones posteriores, cono medular, cauda equina, sección medular, Brown-Sequard, disociación siringomielica, radicular, miopático, vertigo central y periférico,
Este documento describe el síndrome hipotónico en recién nacidos, incluyendo su definición, causas, exámenes físicos y diferenciación entre hipotonía central y periférica. La hipotonía puede deberse a disfunción del sistema nervioso central o periférico. Algunas causas comunes de hipotonía central son la encefalopatía hipóxico-isquémica y las genopatías, mientras que causas frecuentes de hipotonía periférica son la distrofia miotónica congénita y la at
El documento describe diferentes tipos y causas de síndrome hipotónico en lactantes y niños. Describe las características clínicas de la hipotonía, incluyendo retraso en la cabeza al traccionar los brazos y deslizamiento entre los brazos del examinador. Clasifica las causas en enfermedades del sistema nervioso central y periférico combinado, de la unidad motora superior e inferior. Las causas más frecuentes de hipotonía en lactantes son síndrome de Down, síndrome de Prader-Willi y parálisis
El documento proporciona información sobre la hipotonía en lactantes. Describe diferentes tipos de tono muscular como el tono postural y fásico. Explica las causas de la hipotonía como trastornos neuromusculares, cromosómicos y metabólicos. Resalta las manifestaciones clínicas de la hipotonía y las maniobras para evaluar el tono muscular. Finalmente, analiza enfermedades específicas que pueden causar hipotonía como el síndrome de Prader-Willi y la atrofia muscular espinal.
Este documento describe el caso de un recién nacido hipotónico. La madre tenía antecedentes de cesárea previa y la hermana presentaba múltiples anomalías. El recién nacido presentaba hipotonía grave, apnea e infecciones múltiples. Tras varios estudios no se pudo determinar una causa específica. El bebé falleció a los 77 días de vida tras episodios de bradicardia y desaturación.
Este documento trata sobre la encefalopatía por kernicterus, un síndrome neurológico causado por altos niveles de bilirrubina no conjugada en el sistema nervioso central de recién nacidos. Define el kernicterus, explica su fisiopatología que involucra depósito de bilirrubina en globos pálidos y núcleos del tallo cerebral, y describe su diagnóstico clínico y por imágenes. También cubre sus complicaciones como parálisis cerebral, hipoacusia y déficit cognitivo,
La parálisis cerebral infantil es un trastorno del tono muscular y el movimiento causado por una lesión cerebral en desarrollo. Puede ser espástica, atáxica, atónica o mixta. Las causas incluyen lesiones prenatales, perinatales o postnatales. El diagnóstico se basa en la historia clínica y el examen neurológico. El tratamiento incluye medicamentos, toxina botulínica y terapia física.
El documento trata sobre la epilepsia. Describe la epilepsia como una afección neurológica crónica causada por descargas neuronales anormales. Explica que puede tener causas genéticas o adquiridas y describe los mecanismos fisiopatológicos subyacentes como alteraciones en canales iónicos y receptores. Además, clasifica los diferentes tipos de crisis epilépticas y síndromes, y aborda el diagnóstico, tratamiento y fármacos antiepilépticos.
Este documento resume los síndromes neurológicos más comunes, incluyendo su localización, causa y características. Describe síndromes como hipertensión endocraneana, meníngeo, frontal, parietal, temporal, occipital, piramidal, extrapiramidal, neuropatía periférica, de astas anteriores, cordones posteriores, cono medular, cauda equina, sección medular, Brown-Sequard, disociación siringomielica, radicular, miopático, vertigo central y periférico,
El documento describe la hipotonía en lactantes. Define la hipotonía como una disminución del tono muscular que puede deberse a causas centrales o periféricas. Explica que la hipotonía central se caracteriza por una reducción menor de la fuerza que del tono, mientras que la hipotonía periférica se caracteriza por debilidad muscular acentuada. Detalla algunas causas comunes y realiza una guía sobre el examen físico del lactante hipotónico.
Este documento proporciona una definición y descripción general de la parálisis cerebral infantil (PCI). Explica que la PCI incluye varios síndromes motores causados por daño cerebral temprano y puede tener orígenes genéticos, metabólicos o adquiridos. Describe las principales formas clínicas de PCI como hemiplejía espástica, diplejía espástica y tetraplejia espástica, así como sus causas, manifestaciones y tratamientos. Resalta que la PCI es la discapacidad crónica mot
Este documento resume las convulsiones neonatales. Describe las definiciones, etiologías, tipos clínicos, frecuencia e incidencia de las convulsiones en recién nacidos. Explica las teorías fisiopatológicas como alteraciones en la síntesis energética, desbalance de neurotransmisores y alteraciones en la membrana celular. También detalla las causas más frecuentes como encefalopatía hipóxico-isquémica, hemorragia intracraneal e infecciones; y el enfoque de diagnóstico
El documento describe los estudios electrofisiológicos y de imagenología cerebral utilizados para diagnosticar convulsiones. Incluye el electroencefalograma (EEG), que mide la actividad eléctrica cerebral, y la resonancia magnética (RM), que identifica anomalías estructurales. También cubre el uso del EEG para clasificar los trastornos convulsivos y guiar la selección de fármacos antiepilépticos.
Este documento trata sobre las enfermedades neurodegenerativas. Explica que son muy heterogéneas y que su prevalencia aumentará con el envejecimiento de la población. Describe algunas clasificaciones de estas enfermedades y se enfoca en detalle en la enfermedad de Alzheimer, Parkinson y Huntington, explicando sus características clínicas, anatomopatológicas y tratamientos.
El documento resume las características de la parálisis cerebral. Afecta del 1,7 al 3,1 por cada 1.000 recién nacidos vivos y causa discapacidad motora permanente debido a una lesión cerebral no progresiva. Existen varios tipos clasificados según la afectación muscular y motora, siendo la espástica la más común. Presenta hipertonía, hiperreflexia y contracturas que condicionan deformidades. Su diagnóstico se basa en el examen clínico durante la primera infancia.
El documento describe diferentes estados de alteración de la conciencia como el coma, delirio, estupor y obnubilación. Explica las causas metabólicas, supratentoriales e infratentoriales del coma y los exámenes requeridos para evaluar a un paciente en coma, incluyendo las respuestas pupilares, motoras y los reflejos. También cubre el tratamiento para estabilizar al paciente y pruebas de laboratorio e imágenes para identificar la causa subyacente.
1. La glándula hipófisis está ubicada en la silla turca del hueso esfenoides y está constituida por una porción anterior (adenohipófisis) y una porción posterior (neurohipófisis).
2. La adenohipófisis secreta hormonas como la FSH, LH, TSH, ACTH, STH y prolactina, mientras que la neurohipófisis secreta oxitocina y vasopresina.
3. Se realizan pruebas dinámicas para evaluar las funciones de cada sector hipofisario y
1. El documento describe las vías neuronales motoras que controlan el movimiento, incluyendo las vías piramidales, bulboespinales y los ganglios basales.
2. Explica términos como hemiplejia, hemiparesia y paraparesia que se refieren a debilidad muscular parcial o completa de un lado del cuerpo o de las extremidades inferiores.
3. Proporciona una descripción general de las categorías de trastornos neuromusculares como miopatías, radiculopatías, trastornos del SNC, en
1. El documento describe las vías neuronales motoras que controlan el movimiento, incluyendo las neuronas motoras superiores e inferiores, la médula espinal, los nervios periféricos y los ganglios basales.
2. Explica términos como hemiparesia, paraparesia y tetraparesia, que se refieren a debilidad muscular en un lado del cuerpo, las piernas o las 4 extremidades respectivamente.
3. Describe diferentes categorías de trastornos neurológicos que pueden causar debilidad muscular, como miopat
La parálisis cerebral infantil es un grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y la postura causados por una lesión cerebral antes o poco después del nacimiento. Se clasifica en espástica, disquinética o atáxica dependiendo del patrón motor. La forma más común es la espástica, que causa rigidez muscular y movimientos limitados. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas complementarias como imágenes cerebrales y el tratamiento incluye fisioterapia, medicamentos y cir
La parálisis cerebral es una encefalopatía motora causada por lesiones cerebrales en desarrollo que afectan el movimiento y la postura. Se presenta en 2 de cada 1000 niños nacidos vivos y puede causar trastornos motores, sensoriales, cognitivos y epilépticos. Su diagnóstico se realiza mediante historia clínica, exploración física y resonancia magnética. El tratamiento es multidisciplinario e individualizado según la afectación de cada niño.
Este documento resume la historia, definición, epidemiología, etiología, cuadro clínico y diagnóstico de la parálisis cerebral. La parálisis cerebral fue descrita por primera vez en 1862 y se define como un grupo de trastornos del movimiento y postura causados por lesiones cerebrales durante el desarrollo. Afecta a 1,5-3 de cada 1.000 niños nacidos vivos y puede ser causada por factores prenatales, perinatales o postnatales. Se manifiesta clínicamente por compromiso motor,
Este documento proporciona información sobre diferentes tipos de vértigo, incluyendo su clasificación, características y tratamiento. Explica que el vértigo es una sensación de movimiento cuando no lo hay, y puede ser causado por problemas en el oído interno o el cerebro. Describe condiciones como la enfermedad de Ménière, el vértigo paroxístico posicional benigno, la neuritis vestibular y otros trastornos del oído interno.
Este documento define y clasifica diferentes tipos de mioclonía. Explica que la mioclonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, breves y repetitivas. Describe las causas, fisiopatología y clasificación de la mioclonía fisiológica, patológica, esencial, epiléptica, secundaria y otros tipos específicos como la mioclonía de intención, segmentaria y palatina.
Los defectos del tubo neural (DTN) son anomalías del desarrollo que ocurren cuando el tubo neural, que se forma entre la 3ra y 4ta semana de gestación, no se cierra completamente. Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por DTN en los Estados Unidos. El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta el 70% de los casos. Los DTN incluyen anencefalia, mielomeningocele y encefalocele, y requieren tratamiento multidisciplinario que puede incluir cirugía, fisiot
Las convulsiones neonatales ocurren en el 0.15-0.5% de todos los recién nacidos, y con más frecuencia en prematuros menores de 31 semanas. Generalmente se asocian a una patología subyacente como encefalopatía hipóxico-isquémica, hemorragia intracraneal o infección del SNC. El diagnóstico requiere una historia clínica completa, examen físico y pruebas complementarias como el EEG. El tratamiento incluye medidas para estabilizar al paciente y controlar las conv
Este documento presenta información sobre los diferentes niveles de conciencia y sus alteraciones, así como sobre coma y sus etiologías, diagnóstico y tratamiento. Se describen conceptos como obnubilación, confusión, delirium, estupor, entre otros, así como las escalas para medir el nivel de conciencia. También incluye detalles sobre epilepsia, sus tipos de crisis y manejo.
Manifestaciones Clinicas de Transtornos Endocrinos lablih
Este documento trata sobre las manifestaciones endocrinas en pediatría. Aborda las manifestaciones de la tiroides, las glándulas suprarrenales, las gónadas y la hormona del crecimiento, así como otros trastornos endocrinos. Describe los síntomas, signos y etiología de la hipo e hiperfunción de cada glándula, incluyendo manifestaciones neurológicas.
El documento describe la hipotonía en lactantes. Define la hipotonía como una disminución del tono muscular que puede deberse a causas centrales o periféricas. Explica que la hipotonía central se caracteriza por una reducción menor de la fuerza que del tono, mientras que la hipotonía periférica se caracteriza por debilidad muscular acentuada. Detalla algunas causas comunes y realiza una guía sobre el examen físico del lactante hipotónico.
Este documento proporciona una definición y descripción general de la parálisis cerebral infantil (PCI). Explica que la PCI incluye varios síndromes motores causados por daño cerebral temprano y puede tener orígenes genéticos, metabólicos o adquiridos. Describe las principales formas clínicas de PCI como hemiplejía espástica, diplejía espástica y tetraplejia espástica, así como sus causas, manifestaciones y tratamientos. Resalta que la PCI es la discapacidad crónica mot
Este documento resume las convulsiones neonatales. Describe las definiciones, etiologías, tipos clínicos, frecuencia e incidencia de las convulsiones en recién nacidos. Explica las teorías fisiopatológicas como alteraciones en la síntesis energética, desbalance de neurotransmisores y alteraciones en la membrana celular. También detalla las causas más frecuentes como encefalopatía hipóxico-isquémica, hemorragia intracraneal e infecciones; y el enfoque de diagnóstico
El documento describe los estudios electrofisiológicos y de imagenología cerebral utilizados para diagnosticar convulsiones. Incluye el electroencefalograma (EEG), que mide la actividad eléctrica cerebral, y la resonancia magnética (RM), que identifica anomalías estructurales. También cubre el uso del EEG para clasificar los trastornos convulsivos y guiar la selección de fármacos antiepilépticos.
Este documento trata sobre las enfermedades neurodegenerativas. Explica que son muy heterogéneas y que su prevalencia aumentará con el envejecimiento de la población. Describe algunas clasificaciones de estas enfermedades y se enfoca en detalle en la enfermedad de Alzheimer, Parkinson y Huntington, explicando sus características clínicas, anatomopatológicas y tratamientos.
El documento resume las características de la parálisis cerebral. Afecta del 1,7 al 3,1 por cada 1.000 recién nacidos vivos y causa discapacidad motora permanente debido a una lesión cerebral no progresiva. Existen varios tipos clasificados según la afectación muscular y motora, siendo la espástica la más común. Presenta hipertonía, hiperreflexia y contracturas que condicionan deformidades. Su diagnóstico se basa en el examen clínico durante la primera infancia.
El documento describe diferentes estados de alteración de la conciencia como el coma, delirio, estupor y obnubilación. Explica las causas metabólicas, supratentoriales e infratentoriales del coma y los exámenes requeridos para evaluar a un paciente en coma, incluyendo las respuestas pupilares, motoras y los reflejos. También cubre el tratamiento para estabilizar al paciente y pruebas de laboratorio e imágenes para identificar la causa subyacente.
1. La glándula hipófisis está ubicada en la silla turca del hueso esfenoides y está constituida por una porción anterior (adenohipófisis) y una porción posterior (neurohipófisis).
2. La adenohipófisis secreta hormonas como la FSH, LH, TSH, ACTH, STH y prolactina, mientras que la neurohipófisis secreta oxitocina y vasopresina.
3. Se realizan pruebas dinámicas para evaluar las funciones de cada sector hipofisario y
1. El documento describe las vías neuronales motoras que controlan el movimiento, incluyendo las vías piramidales, bulboespinales y los ganglios basales.
2. Explica términos como hemiplejia, hemiparesia y paraparesia que se refieren a debilidad muscular parcial o completa de un lado del cuerpo o de las extremidades inferiores.
3. Proporciona una descripción general de las categorías de trastornos neuromusculares como miopatías, radiculopatías, trastornos del SNC, en
1. El documento describe las vías neuronales motoras que controlan el movimiento, incluyendo las neuronas motoras superiores e inferiores, la médula espinal, los nervios periféricos y los ganglios basales.
2. Explica términos como hemiparesia, paraparesia y tetraparesia, que se refieren a debilidad muscular en un lado del cuerpo, las piernas o las 4 extremidades respectivamente.
3. Describe diferentes categorías de trastornos neurológicos que pueden causar debilidad muscular, como miopat
La parálisis cerebral infantil es un grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y la postura causados por una lesión cerebral antes o poco después del nacimiento. Se clasifica en espástica, disquinética o atáxica dependiendo del patrón motor. La forma más común es la espástica, que causa rigidez muscular y movimientos limitados. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas complementarias como imágenes cerebrales y el tratamiento incluye fisioterapia, medicamentos y cir
La parálisis cerebral es una encefalopatía motora causada por lesiones cerebrales en desarrollo que afectan el movimiento y la postura. Se presenta en 2 de cada 1000 niños nacidos vivos y puede causar trastornos motores, sensoriales, cognitivos y epilépticos. Su diagnóstico se realiza mediante historia clínica, exploración física y resonancia magnética. El tratamiento es multidisciplinario e individualizado según la afectación de cada niño.
Este documento resume la historia, definición, epidemiología, etiología, cuadro clínico y diagnóstico de la parálisis cerebral. La parálisis cerebral fue descrita por primera vez en 1862 y se define como un grupo de trastornos del movimiento y postura causados por lesiones cerebrales durante el desarrollo. Afecta a 1,5-3 de cada 1.000 niños nacidos vivos y puede ser causada por factores prenatales, perinatales o postnatales. Se manifiesta clínicamente por compromiso motor,
Este documento proporciona información sobre diferentes tipos de vértigo, incluyendo su clasificación, características y tratamiento. Explica que el vértigo es una sensación de movimiento cuando no lo hay, y puede ser causado por problemas en el oído interno o el cerebro. Describe condiciones como la enfermedad de Ménière, el vértigo paroxístico posicional benigno, la neuritis vestibular y otros trastornos del oído interno.
Este documento define y clasifica diferentes tipos de mioclonía. Explica que la mioclonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, breves y repetitivas. Describe las causas, fisiopatología y clasificación de la mioclonía fisiológica, patológica, esencial, epiléptica, secundaria y otros tipos específicos como la mioclonía de intención, segmentaria y palatina.
Los defectos del tubo neural (DTN) son anomalías del desarrollo que ocurren cuando el tubo neural, que se forma entre la 3ra y 4ta semana de gestación, no se cierra completamente. Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por DTN en los Estados Unidos. El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta el 70% de los casos. Los DTN incluyen anencefalia, mielomeningocele y encefalocele, y requieren tratamiento multidisciplinario que puede incluir cirugía, fisiot
Las convulsiones neonatales ocurren en el 0.15-0.5% de todos los recién nacidos, y con más frecuencia en prematuros menores de 31 semanas. Generalmente se asocian a una patología subyacente como encefalopatía hipóxico-isquémica, hemorragia intracraneal o infección del SNC. El diagnóstico requiere una historia clínica completa, examen físico y pruebas complementarias como el EEG. El tratamiento incluye medidas para estabilizar al paciente y controlar las conv
Este documento presenta información sobre los diferentes niveles de conciencia y sus alteraciones, así como sobre coma y sus etiologías, diagnóstico y tratamiento. Se describen conceptos como obnubilación, confusión, delirium, estupor, entre otros, así como las escalas para medir el nivel de conciencia. También incluye detalles sobre epilepsia, sus tipos de crisis y manejo.
Manifestaciones Clinicas de Transtornos Endocrinos lablih
Este documento trata sobre las manifestaciones endocrinas en pediatría. Aborda las manifestaciones de la tiroides, las glándulas suprarrenales, las gónadas y la hormona del crecimiento, así como otros trastornos endocrinos. Describe los síntomas, signos y etiología de la hipo e hiperfunción de cada glándula, incluyendo manifestaciones neurológicas.
Procedimientos Básicos en Medicina - HEMORRAGIASSofaBlanco13
En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
Introduccion al Proceso de Atencion de Enfermeria PAE.pptxmegrandai
1.-INTRODUCCIÓN
La importancia del proceso de atención en enfermería (P.A.E.), radica en que enfermería necesita un lugar para registrar sus acciones de tal forma que puedan ser discutidas, analizadas y evaluadas.
Mediante el PAE se utiliza un modelo centrado en el usuario que: aumenta nuestro
grado de satisfacción, nos permite una mayor autonomía, continuidad en los objetivos, la
evolución la realiza enfermería, si hay registro es posible el apoyo legal, la información
es continua y completa, se deja constancia de todo lo que se hace y nos permite el
intercambio y contraste de información que nos lleva a la investigación. Además, existe
un plan escrito de atención individualizada, disminuyen los errores y acciones reiteradas
y se considera al usuario como colaborador activo.
Así enfermería puede crear una base con los datos de la salud, identificar los problemas actuales o potenciales, establecer prioridades en las actuaciones, definir las responsabilidades específicas y hacer una planificación y organización de los cuidados. El
P.A.E. posibilita innovaciones dentro de los cuidados además de la consideración de
alternativas en las acciones a seguir. Proporciona un método para la información de
cuidados, desarrolla una autonomía para la enfermería y fomenta la consideración como
profesional.
En el campo de la Hemodiálisis, con pacientes cada vez de mayor edad y una importante comorbilidad asociada (Diabetes Meliitus, patología cardiovascular, etc ) , los PAE
deben además ir orientados a conseguir una mayor calidad de vida de nuestros pacientes, que se puede traducir en: bajas tasas de ingresos hospitalarios, mayores supervivencias y una buena percepción por parte de los pacientes de su estado de salud.
Por todas estas razones, hace un año, el equipo de nuestra unidad decidió utilizar un
programa informático llamado NEFROSOFT®, que nos permite dar una atención integral
e individualizada a través del Proceso de Atención de Enfermería.
2.-OBJETIVO
El propósito de utilizar el P.A.E. a través de un programa informático es doble, por un
lado el bienestar del paciente atendiendo a las necesidades de un sujeto que se enfrenta
a un estado de salud de forma organizada y flexible.
Y por otro lado, generar una información básica para la investigación de enfermería,
de fácil acceso y tratamiento mediante este programa informático.
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024Carmelo Gallardo
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
.
Primer Lapso de Semiología
.
Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
APOYAR A ENTERRITORIO EN LA GESTIÓN TERRITORIAL DEL PROYECTO “AMPLIACIÓN DE LA RESPUESTA NACIONAL AL VIH CON ENFOQUE DE VULNERABILIDAD", EN LA CIUDAD DE CARTAGENA Y SU ÁREA CONURBADA, PARA EL LOGRO DE LOS OBJETIVOS DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
2. Lactante hipotónico
Definición
Hipotonía: Disminución del tono
postural en extremidades, tronco y
cuello
Tono postural es la
– Resistencia de músculos y tendones
a una fuerza sostenida y de baja
intensidad
• la gravedad: observar el ángulo de los
miembros y la curvatura del tronco del
cuello al sentarlo
• la manipulación pasiva de miembros y
cuello: evaluar la fuerza para extender y
flexionar los miembros y rotar el cuello
– Capacidad de los músculos y
tendones de regresar a su posición
inicial al retirar la fuerza aplicada
para moverlos
• Observar extremidades y cuello antes y
después de moverse
3. Lactante hipotónico
Conceptos
Unidad motora: compuesta por una
célula nerviosa del asta anterior y
todas las fibras musculares
inervadas por ella.
La unidad motora constituye la
unidad productora de fuerza.
La debilidad es un síntoma de los
trastornos de la unidad motora
Neuronopatía: trastorno primario
del cuerpo celular del asta anterior
Neuropatía: trastorno primario del
axón o de la mielina
Miopatía: trastorno primario de la
fibra muscular
Hipotonía: disminución del tono
muscular
Debilidad: pérdida o falta de fuerza
4. Lactante hipotónico
Introducción
Anormalidad motora más frecuente
que se observa en los trastornos
neurológicos
Constituye una entidad sindrómica
de múltiples etiologías y se
manifiesta por
Disminución del tono muscular
Debilidad muscular
Motilidad reducida
Aumento de la movilidad
articular
Adopción de posturas
anómalas
5. Lactante hipotónico
Introducción
La hipotonía y el déficit en los movimientos son
síntomas de una patología a distintos niveles
Todos tienen unos factores comunes
Carácter congénito, presentes al nacer o
pueden aparecer más tardíamente
Carácter hereditario, posible conocer
alteración genética.
Todas cursan con
HIPOTONIA,
DEBILIDAD
ARREFLEXIA
Curso progresivo e invalidante
Pocas posibilidades de tratamiento
efectivo
6. Lactante hipotónico
Los procesos patológicos capaces de
producir hipotonía pueden
localizarse en diferentes estructuras:
Cerebro.
Tronco cerebral.
Médula cervical.
Cerebelo.
Neurona motora inferior.
Nervio.
Placa neuromuscular.
Músculos
7. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen cerebral
Sospechar origen central cuando
Convulsiones
Letargia
Fenómenos de liberación subcortical
Mioclonías
Irritabilidad
Desviación fija de la mirada con la estimulación
calórica del oído
Secreción inadecuada de la hormona antidiurética
Hipotermia
Patología retiniana
Micro/macrocefalia
Dismorfismo facial
Fracturas de cráneo
Anormalidades del EEG, PVT, ecografía craneal, TAC
y RMN
8. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen cerebral
Inicialmente
Hiporreflexia osteotendinosa
Ausencia de reflejos primitivo
Debilidad muscular similar a la
hipotonía
Después de una semana
Hiperreflexia osteotendinosa
Reflejos primitivos persistentes y
exagerados
Escasa o ninguna debilidad
muscular
Neonato con hipotonía
después de una semana
sospechar una patología
intrauterina y no una patología
perinatal.
9. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen cerebral
Causas más frecuentes son
Traumatismos
Trastornos metabólicos
Anomalías cromosómicas
Anomalías genéticas
Enfermedades infecciosas
Enfermedades degenerativas.
En algunos casos además de afectar el
cerebro, también afecta a otras áreas
del sistema nervioso (SN)
Tronco cerebral
Músculos
Nervios.
10. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen
cerebral
Traumatismos cefálicos
Signos clínicos
Contusiones del cuero cabelludo
Equimosis
Tumor del parto
Hemorragia subgaleal
Cefalohematoma
Fracturas del cráneo, lineales y con
hundimiento.
Se presenta durante el parto.
Sospechar siempre una lesión
medular concomitante.
TAC: fundamental en la evaluación
del traumatismo
11. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen cerebral
Trastornos metabólicos
Los trastornos que producen hipotonía cerebral son
Encefalopatía hipoxicoisquémica
Trastornos del metabolismo de las proteínas
Trastornos del metabolismo de los lípidos
Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
Trastorno en la producción de energía por la
mitocondria
Hipotiroidismo.
La encefalopatía hipoxicoisquémica es,
probablemente, la causa más frecuente de
hipotonía durante el período neonatal
12. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen cerebral
Cromosomopatías
Sd Down:
Cromosomopatía que mayor
frecuencia produce hipotonía
Reflejos musculares disminuidos
La hiperlaxitud de los ligamentos
contribuye a la hipotonía.
Diagnóstico clínico suele ser obvio
Diagnóstico definitivo por cariotipo
Sd Edwards
Sd Patau
Etc.
13. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen cerebral
Trastornos genéticos
Grupo de síndromes con cariotipos normales,
pero con genes anormales
Se detectan con pruebas de ADN
Causas frecuentes:
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Lowe
Otras anomalías genéticas que afectan el
cerebro, los músculos y los nervios:
Miotonía congénita
Enfermedad de Fukuyama
Neuropatía axonal gigante.
14. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen cerebral
Trastornos degenerativos
No clínica regresión en el neonato
Se dividen en
Depósito visceral
No depósito visceral
Causas
Lisosomopatías
Enfermedades de los perixosomas
Sospecharla en neonato hipotónico
Historia familiar
Presencia de manchas de color rojo cereza en la retina
Hepatoesplenomegalia
Rasgos dismórfico
Articulaciones tumefactas
Encías hiperplásicas
Displasia ósea
RM anomalías sustancia blanca
15. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en el tronco cerebral
Producen hipotonía con
Hiperreflexia osteotendinosa
Reflejos arcaicos persistentes y exagerados
Escasa o ninguna debilidad muscular
Alteraciones en las funciones vitales y signos
por disfunción de los núcleos motores del
tronco cerebral
Las causas que producen hipotonía
Malformación de Cleland-Chiari,
Hipoplasia congénita pontocerebelosa
Síndromes de glucoproteínas con carencia de
carbohidratos
16. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en cerebelo
Carece de características específicas.
Hallazgo casual en estudio de una hipotonía
Causas más frecuentes
Síndromes de Dandy-Walker: agenesia o hipoplasia
del vermis cerebeloso y dilatación quística de la fosa
posterior. Crisis de apnea y nistagmo, así como
macrocefalia y occipucio prominente.
Síndrome de Joubert: agenesia o hipoplasia del
vermis cerebeloso. La fosa posterior normal.
hiperventilación alternada con apnea y movimientos
oculares anormales
Rombencefaloclasis: ausencia o hipoplasia del vermis
cerebeloso y fusión de los hemisferios cerebelosos.
Atrofia cerebelosa. Causas
Síndrome alcohólico fetal
Infección por citomegalovirus
Hipotiroidismo.
17. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la médula espinal
Lesiones de la médula cervical
Alta: por encima de C5:
Inicialmente
Hiporreflexia osteotendinosa
Ausencia de reflejos primitivos
Debilidad muscular
Después una semana
Hiperreflexia osteotendinosa
Reflejos primitivos persistentes y
exagerados
Escasa debilidad muscular.
18. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la médula espinal
Lesiones de la médula cervical
Baja: por debajo de C5:
Inicialmente
Hiporreflexia osteotendinosa
Ausencia de reflejos primitivos
Debilidad muscular en EESS- EEII
Después de una semana
EESS: Hiporreflexia osteotendinosa,
ausencia de reflejos arcaicos y
debilidad
EEII: hiperreflexia osteotendinosa,
reflejos primitivos persistentes y
exagerados, y escasa o ninguna
debilidad
19. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la médula espinal
Causas:
Traumatismo: sospecharlo en
Partos traumáticos
Presencia de chasquido en el parto.
Infartos
Raros.
RN con cateter de arteria umbilical alto,
por encima de T10 y T12, puede
obstruir la arteria de Adamkiewicz, la
arteria segmentaria más importante de
la médula
Al principio hipotonía generalizada
seguida de paraparesia espástica, por
lesión de las fibras corticoespinales,
destinadas a inervar las neuronas
motoras lumbosacras.
20. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
Suelen denominarse atrofias músculo espinales: AME
Produce
Hipotonía
Hiporreflexia osteotendinosa
Ausencia de reflejos arcaicos
Debilidad muscular similar a la hipotonía.
Electromiograma
Fibrilaciones
Potenciales de fasciculación
Unidades motoras polifásicas de gran amplitud y larga
duración.
Biopsia muscular anormal.
21. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
Causas
Procesos disgenéticos:
Anormalidades numéricas de las motoneuronas
Anormalidades de la migración de las motoneuronas
Procesos destructivos: no son progresivos
Hipoxia intrauterina
Infecciones: poliomielitis.
Procesos degenerativos: son progresivos
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Enfermedad de Pompe
La enoleucodistrofia neonatal
La incontinentia pigmenti.
22. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
Amiotrofia músculo espinal congenita
Atrofia muscular espinal (AME): enfermedad
neuromuscular hereditaria caracterizada por
la afectación de las células del asta anterior
de la médula espinal (neuronas motoras), que
cursa CON
debilidad proximal simétrica
atrofia progresiva
Trastorno autosómico recesivo causado por la
alteración (ausencia o mutación) en el gen
Survival Motor Neuron 1 (SMN1), localizado
en la región cromosómica 5q13.
23. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
Amiotrofia músculo espinal congenita
El locus AME está duplicado y en la parte más
centromérica existe un gen homólogo
conocido como Survival Motor Neuron 2
(SMN2).
El gen SMN1 está siempre alterado en los
pacientes y es el determinante de la
enfermedad
El gen SMN2 está siempre presente en número
de 1 a 5 copias en los afectados. Cuantas más
copias de SMN2 haya, más benigno será el
fenotipo, por lo que se considera al gen SMN2
como un modificador fenotípico.
24. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
Amiotrofia músculo espinal congenita
Herencia autosómica recesiva
Gen localizado en el cromosoma 5 (5q11.2-13.3)
Degeneración de la neuronas motoras del asta
anterior de la medula: Muerte prematura de las
motoneuronas
Inicio variable: desde RN a 20 a
Existen 4 formas
Aguda o tipo I: Enfermedad de Werdnig-
Hoffmann
Intermedia o tipo II
Crónica o tipo III: Enfermedad de Kugelberg-
Welander
Forma tipo IV
25. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
Atrofia músculo-espinal
Disminución movimientos fetales en el tercer
trimestre
Los neonatos pueden presentar:
Hipotonía desde el nacimiento. LO MAS
FRECUENTE
Un período normal y posteriormente aparece
la hipotonía.
Fallo respiratorio agudo.
Afectación de la musculatura axial más que la
apendicular
26. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
Atrofia músculo-espinal
Afectación de
músculos proximales más que los distales
extremidades inferiores más que las superiores
músculos de los pares craneales inferiores más
que los superiores
músculos intercostales más que el diafragma
Lengua débil, delgada y con fasciculaciones
Temblor fino, rítmico de los dedos
(poliminimioclono)
Aspecto de alerta, no tienen ptosis, oftalmoplejía y
no hay trastornos de esfínteres o sensoriales.
27. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
Atrofia músculo-espinal
Forma aguda o TIPO I Werdning-Hoffman
Inicio
Prenatal
Disminución movimientos fetales
Artrogriposis
Primer mes
Hipotonía muscular
Debilidad importante
Arreflexia
Respiración abdominal
Cara expresiva
28. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
Atrofia músculo-espinal
Forma aguda o TIPO I Werdning-
Hoffman
Clínica:
Hipotonía severa de
predominio proximal
Masas musculares atróficas
Llanto débil
Tórax campaniforme con
respiración abdominal
Miembros en rotación externa
Fibrilación de la lengua
29. Lactante hipotónico
Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig-
Hoffmann
Se presenta en el periodo neonatal o primeros seis meses
Presentan
Debilidad muscular
Arreflexia
Hipotonía generalizada (predominio en los MMII)
Aparición de fasciculaciones linguales.
Características:
Llanto débil
Dificultades para toser
Trastornos de la deglución y mal manejo de las
secreciones orales (reflejan el compromiso de
los núcleos bulbares)
Tórax es frecuentemente campaniforme, por la
debilidad de los músculos intercostales y la
indemnidad del diafragma, lo que resulta en un
tipo de respiración característica con abdomen
globuloso.
30. Lactante hipotónico
Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig-
Hoffmann
No compromiso sensitivo aparente
Debilidad importante que no llegan a sostener la
cabeza y ninguno alcanza la capacidad de sentarse.
Complicaciones respiratorias (insuficiencia
respiratoria y neumonía por aspiración), la gran
mayoría de ellos mueren antes de los dos años de
vida.
Forma muy grave congénita (AME tipo 0) que
puede manifestarse con artrogriposis y que
evoluciona rápidamente a la muerte.
Aunque el aspecto del músculo cardiaco parece no
estar afectado, recientemente se ha constatado
que algunos de estos pacientes pueden tener
malformaciones y complicaciones cardiacas.
31. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
Atrofia músculo-espinal
Forma intermedia o TIPO II
Inicio entre los 6 m-18 m
Debilidad muscular progresiva más evidente
en extremidades inferiores
Solo consiguen la sedestación
No deambulan
La atrofia muscular es muy marcada, puede
haber temblor de manos
Complicaciones respiratorias y la escoliosis
son los problemas más importantes que
requieren un adecuado seguimiento
Tórax campaniforme
Temblor fino distal en manos
Fibrilación lengua
32. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
Atrofia músculo-espinal
Forma intermedia o TIPO II
La evolución y supervivencia dependen de
la implementación de muchos factores:
Rehabilitación adecuada para evitar
las contracturas
Cirugía de escoliosis
Ventilación mecánica no invasiva.
33.
34.
35. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
Atrofia músculo-espinal
Forma crónica o TIPO III o
enfermedad de Kugelberg-
Welander
Inicio a los 15 meses
Retraso marcha
Deambulan con marcha atípica
( pseudomiopática)
EESS más conservadas
Hiperlordosis lumbar
Temblor fino distal manos
Fibrilación lengua
Conservan la marcha hasta la 2ª
década y la supervivencia es
superior a la 3ª década
36. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
Atrofia músculo-espinal
Forma tipo IV
Aparece en la 2ª o 3ª décadas de la vida
Deambulan durante toda la vida y con
una afectación clínica en general leve o
moderada.
A veces se la considera dentro de la
forma tipo III.
La razón de comentarla como un grupo
aparte es que en algunos casos la
enfermedad puede aparecer con
mínimas manifestaciones en la vida
adulta (tipo IV) y luego tener un
hermano o hermana afectado con la
forma tipo III
37. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
Atrofia músculo-espinal
Exploración:
En todas las formas encontraremos
Debilidad muscular
Atrofia muscular
Hipotonía
Arreflexia
Anomalías respiratorias
Temblor distal
Fibrilación de la lengua
38. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la motoneurona
inferior
Atrofia músculo-espinal
Diagnóstico:
Clínica sugestiva
Enzimas musculares: normales
EMG: Patrón neurogéno
Biopsia muscular:
atrofia neurógena (fibras atróficas y
fibras hipertrofias)
ESTUDIO GENÉTICO DETERMINANTE
39.
40. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
Atrofia músculo-espinal
Complicaciones:
Rigideces articulares
Escoliosis
Neumonías
Evolución
Progresiva
Fallecen
Tipo I: 12-15meses
Tipo II: 10-20 años
Tipo III: mayor supervivencia
Causa: problemas respiratorios
41.
42.
43.
44.
45.
46.
47. Lactante hipotónico
Hipotonía de origen en la
motoneurona inferior
Atrofia músculo-espinal
Tratamiento
Sintomático
Paliativas
Rehabilitación
Fisioterapia respiratoria
Apoyo social
Consejo genético prenatal
48. Lactante hipotónico
Hipotonía debida a afecciones de
los nervios
Es un conjunto amplio y complejo grupo
que afecta a los
Raíces nerviosa
Nervios
Ganglios raquídeos
Plexos
Etiología inflamatoria o degenerativa y
producidas por agentes:
Tóxicos
Metabólicos
Infecciosos
Inmunológicos
Hereditarios
49. Lactante hipotónico
Hipotonía debida a afecciones de
los nervios
Formas de presentación
Agudas
GUILLAIN-BARRE
Crónicas inicio lento y curso progresivo y
degenerativas
POLINEURITIS CHARCOT-M-TOOTH
50. Lactante hipotónico
Hipotonía debida a afecciones de los
nervios
Clínica
Disminución de la fuerza muscular de
predominio distal
Atrofia muscular más o menos
importante y de predominio distal
(según la forma)
Hipo o arreflexia
Fasciculaciones en los músculos
Parálisis: como expresión máxima del
proceso
51. Lactante hipotónico
Hipotonía debida a afecciones de los
nervios
POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN –
BARRE
Entidad frecuente
Trastorno auto inmune, cuya causa se
desconoce.
Presentación a cualquier edad pero es más
común en adultos y en niños a partir de los 6-7
años.
A menudo, aparece después de una infección
menor, banal respiratoria o gastrointestinal.
Signos de la infección original ya han
desaparecido antes de que los signos del
síndrome de Guillain-Barré aparezcan
52. Lactante hipotónico
Hipotonía debida a afecciones de los
nervios
POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN – BARRE
Inflamación que afecta a raíces y nervios.
Síntomas son
Dolor en extremidades inferiores,
Parestesias
Debilidad muscular en miembros
Hipotonía
Disminución o desaparición de los reflejos.
Sensibilidad esta conservada.
Localización EEII simétrica y ascendente
53. Lactante hipotónico
Hipotonía debida a afecciones de los
nervios
POLIRADICULONEUROSIS de GUILLAIN – BARRE
Ascenso de la inflamación hasta los músculos del
tórax y miembros superiores.
Afectación de pares craneales sobre todo el
facial, glosofaríngeo o el hipogloso.
Inflamación de las raíces medulares que produce
desmielinización
Aumento de las proteínas del LCR: importante
para el diagnóstico (disociación albumino-
histológica, en LCR). TIPICO
EMG típico: velocidad de conducción nerviosa
esta enlentecida
54. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración de la
unión neuromuscular
Trastornos que afectan a la transmisión
neuromuscular
Producen debilidad y fatiga muscular por
defecto en la trasmisión sináptica de la
acetilcolina.
Constituyen los síndromes miasteniformes.
Tres formas de miastenia
Miastenia congénita
Miastenia neonatal transitoria
Miastenia juvenil
55. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración de la unión
neuromuscular
Miastenia congénita:
Trastorno en la transmisión neuro-muscular
Genéticamente determinado
Se manifiesta por
Oftalmoparesia crónica
Debilidad músculos deglutorios
Cansancio fácil que aumenta con el
ejercicio.
Se ha detectado una alteración genética
específica en el cromosoma 10.
No existe tratamiento eficaz, teniendo una
escasa respuesta a los anticolinesterasicos.
56. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración de la unión
neuromuscular
Miastenia neonatal transitoria:
Hijos de madres miasténicas
Paso de anticuerpos maternos por la
placenta
Cuadro típico de miastenia juvenil pero de
carácter transitorio (hasta que eliminan los
anticuerpos)
Desaparece entre 15-20 días.
Si muy intensa administrar
anticolinesterásicos (mestinón).
En ocasiones muy llamativa la aparición de
dificultad en la deglución e insuficiencia
respiratoria.
57. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración de la unión
neuromuscular
Miastenia juvenil:
Déficit receptores colinérgicos en la placa
neuromuscular
Ac bloquean los receptores
Síntomas:
Comienzo insidioso
Debilidad en músculos ojos y cara
Ptosis palpebral
Diplopía
Afecta deglución y expresión facial
Extensión al resto de musculatura con
debilidad generalizada que aumenta a
lo largo del día y con los esfuerzos.
Se asocia a tumores tímicos.
Tratamiento
Anticolinesterasicos (Mestinon) Corticoides,
Ig, inmunosupresores o plasmaferesis.
58. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Hipotonía y debilidad muscular por una
alteración funcional y estructural del
músculo.
Causas
Congénitas: MÁS FRECUENTES
Adquiridas: inflamatorios, infecciosas:
MIOSITIS
Características comunes a las congénitas
Causa genética -familiar
Curso crónico y progresivo
Hipotonía, debilidad y atrofia muscular
Anomalías en la marcha miopática
Escasas posibilidades de tratamiento
59. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Datos importantes
Antecedentes:
Movimientos fetales.
Patología embarazo y parto
Familiares positivos
Síntomas :
Hipotonía
ATROFIA MUSCULAR axial, proximal, distal
Retraso motor
60. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Congénitas.
DISTROFIAS MUSCULARES
DM de Duchenne
DM de Becker
DM de Cinturas
DM fascio-escapulo-
humeral
Distrofia musc congénita
Mitocondriales: cadena
respiratoria mitocondrial
Metabólico: de los hidratos
de carbono y lípidos
Otras.
61. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración muscular
Miopatias
Distrofias musculares
Desórdenes musculares progresivos y hereditarios.
Todos provocan debilidad progresiva y atrofia
progresiva de músculos que controlan el
movimiento.
Algunos afectan al corazón u otros órganos
Edad de comienzo es variable.
Más común: DM de Duchenne.
Otras formas
Distrofia de Becker (un tipo menos
severo que Duchenne)
Distrofia facioescapulohumeral
Distrofia muscular congenita
Distrofia muscular miotónica
62. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Distrofias musculares Duchenne
La más frecuente: 3500 RN vivos
Ligada al X (Xp21)
Trasmitida por mujeres y afecta solo a los varones
El 50 % de los afectos la mutación del gen es
espontánea sin que la madre sea portadora, debido
a que es un gen de gran tamaño y facilita el alto
índice de mutaciones no heredadas
Varones normales hasta los 2-3 años.
Torpeza, lentitud movimientos, caídas frecuentes,
trastorno marcha dificultad subir escaleras 3 años
63. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Distrofias musculares Duchenne
Progresión lenta, con perdida de la marcha 9-12
años
Afectación musculatura respiratoria
Exitus 20-24 años
Miocardiopatia: 50%
Retraso mental: CI bajo 50%
64. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Distrofias musculares Duchenne
Exploración:
Atrofia muscular proximal
Hiperlordosis
Pseudohipertrofia de gemelos dato clínico que
es TIPICO de esta entidad
Hipo-arreflexia
Equinismo
Signo de Mac. Gowers
72. Hipotonía debida
alteración muscular
Miopatias
Distrofias musculares Duchenne
Pruebas complementerias:
Aumento de la CPK :
Aumentada, también con el
ejercicio.
Primer dato en analítica rutina
EMG
potenciales polifásicos
Denervación y descargas de alta
frecuencia
Estudio genético
Biopsia muscular:
Atrofia fibras musculares
Hipertrofia fibras
Necrosis aislada
Infiltración macrófagos
Distrofina AUSENTE
Lactante hipotónico
73. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Distrofina
Proteína de la membrana de la fibra muscular
Localización: músculo estrido, neuronas, glia
Misión: conseguir la integridad de la membrana
plasmática, y relacionar el aparato contráctil con
la matriz extracelular.
Vital para la contracción muscular y el
mantenimiento de las fibras
GEN DISTROFINA:
Secuenciado 1987
Es el mayor que se conoce con 2.5 millones
de nucleótidos
Localizado en el locus 21 del brazo corto X
con 73 exones
Alto índice de mutación por su longitud
75. Lactante hipotónico
Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Otras proteínas importantes para el
funcionamiento de la fibra muscular:
Merosina
Adhalina
Sarcoglicanos
Son glicoproteinas ligadas al grupo de
proteínas que se enlazan con la
distrofina
Su déficit provoca otras formas de
distrofia muscular
Pueden ser detectadas por estudios
histoquímicos del músculo al igual que la
distrofina
76. Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Distrofias musculares Becker
Forma benigna de distrofia
Inicio más tardio
Progresión lenta
Alteración genética idéntica al Duchenne
No cursa con retraso mental
Menos frecuentes la afectación cardiaca
DISTROFINA: presente pero
Disminuida
Anómala
Mejor pronóstico que Duchenne
Lactante hipotónico
77. Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Tratamiento de las distrofias musculares:
Corticoides parece que retrasan la pérdida de la
marcha
NOVEDAD: Oligonucleótido antisentido PRO051,
administrado localmente puede representar un
posible enfoque para la restauración de la síntesis
de distrofina en los músculos de pacientes con
distrofia muscular de Duchenne.
Lactante hipotónico
81. Hipotonía debida alteración
muscular
Miopatias
Complicaciones
Igual a las mencionadas en
las amiotrofias espinales
Tratamiento
Medidas generales
Médico en algunas si es
posible
Rehabilitación
Medidas ortopédicas
Cirugía
Apoyo psicológico
APOYO FAMILIAR y SOCIAL
Lactante hipotónico
82. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
PENSAR EN ELLAS CUANDO:
Niño con retaso motor Y NO PSICOLOGICO
Facies inexpresiva
Llanto débil, tos no eficaz
Respiración abdominal
Masas musculares pobres
Hipotonia CON HIPO O ARREFLEXIA
Hipertrofia de pantorrillas (en Duchenne)
Aumento del CPK (solo en miopatias)
RESUMEN