Este documento describe el síndrome hipotónico en recién nacidos, incluyendo su definición, causas, exámenes físicos y diferenciación entre hipotonía central y periférica. La hipotonía puede deberse a disfunción del sistema nervioso central o periférico. Algunas causas comunes de hipotonía central son la encefalopatía hipóxico-isquémica y las genopatías, mientras que causas frecuentes de hipotonía periférica son la distrofia miotónica congénita y la at

1. Dra. Rocío Cortés Z.
Neurología pediátrica
Depto. Pediatría Norte U. de Chile
Hospital Roberto del Río
Síndrome Hipotónico
Módulo Neurología para Pediatría 2015

2. Síndrome Hipotónico
Hipotonía: signo de disfunción neurológica más
frecuente en recién nacidos y lactantes.
Puede ser secundario a disfunción del SNC o SNP.

3. Examen Físico
RN Término Normal
Supino
Tono flexor predominante
Flexión de brazos sobre
hombros y piernas sobre las
rodillas
Manos cerradas con pulgar
incluido
Postura simétrica de los
miembros
Movimientos espontáneos
asimétricos

4. Examen Físico
RN Término Normal
Prono
Tono flexor
predominante
Flexión de brazos sobre
hombros y piernas sobre
las rodillas
Tono flexor de caderas y
rodillas determina
elevación de la pelvis (no
se apoya)

5. Examen Físico
Evaluación
Observación
Tono postural: contracción
prolongada de músculos
antigravitatorios (estiramiento de
baja intensidad)
Tono fásico: contracción rápida al
estiramiento de alta intensidad
Cabeza en posición intermedia
(para evitar el reflejo tónico-nucal)

6. Examen Físico
Postura
Tracción ventral
Suspensión ventral
Suspensión vertical
Bufanda
Ángulo poplíteo

7. Síndrome Hipotónico central v/s
Periférico
Enfoque diagnóstico:
• Posturas anormales
• Convulsiones
• Hiperreflexia
• Poca reactividad y contacto
Central
• Debilidad
• ArreflexiaPeriférico
Diferenciar

8. Síndrome Hipotónico central v/s Periférico
Enfoque diagnóstico:
Signos y síntomas que
acompañan la hipotonía
Localización anatomo-funcional
Definir
estudio
etiológico
Definir causa específica

9. Recién nacido Hipotónico
CENTRAL PERIFERICO
Fuerza
Conservada, vencen gravedad y
se mueven ante estímulos
táctiles
Disminuida, falta de movimiento
Circunferencia craneana
Dismorfias
compromiso de conciencia
Convulsiones
deficit sensoriales-
visceromegalia
Microcefalia
Presentes
CC Normal
Ausentes
(visceromegalia algunas
miopatías metabólicas)
ROT Normales o aumentados Disminuidos o ausentes
Reflejos arcaicos (moro-
prensión)
Exaltados o conservados Disminuidos
Fasciculaciones
atrofia musc
Contracturas
debilidad facial-oftalmoparesia
Ausentes Presentes

10. • Posturas anormales
• Convulsiones
• Hiperreflexia
• Poca reactividad y contacto
Central
• Debilidad
• ArreflexiaPeriférico
Síndrome Hipotónico central v/s Periférico
Motoneurona Superior
- Síndrome piramidal
- Síndrome extrapiramidal
- Síndrome cerebeloso
Enf. neuromusculares
- Motoneurona inferior
- Nervio
- Unión neuromuscular
- Musculo

11. Compromiso del SNC
Encefalopatía
Aguda Crónica Progresiva
Hipoxico-
isquémica
Vascular
Metabólica
Tóxica
Síndrome de Down
Síndrome de Prader
Willi
Malf. Del SNC
Errores innatos del
metabolismos
(aminoacidopatías,
enf. Peroxisomales,
etc.)
Síndrome
Hipotónico
Central

12. Hipotonía central
Se sospecha cuando existe:
Compromiso de conciencia
Convulsiones
Reflejos vivos
Reflejos arcaicos exagerados
Dismorfias específicas
Hipotonía axial con ausencia de debilidad

13. Recién Nacido Hipotónico
Causas
Hipotonía central
Encefalopatías agudas:
- EHI
- ACV
- Trauma encefálico o medular
- Toxico- metabólico (bilirrubina, calcio,
magnesio)
- Infección (meningoencefalitis, TORCH).
Genopatías: Sd. Down, Sd. Prader Willi (este
tiene clínica de periférico)
Malformativas SNC
Enf. Metabólicas: Hipotiroidismo, acidurias
orgánicas, aminoacidopatias, drogas,
peroxisomales , mitocondriales

14. Hipotonía central
Aporte de neuroimágenes

15. Caso 1
RNT 39 sem AEG
Cesárea de urgencia por LCF disminuidos.
Nace hipotónico, sin esfuerzo ventilatorio, FC 60 x min,
cianosis generalizada.
Requiere Ventilación con Neopuff recuperando FC.
Se intuba y se conecta a VM.
Gases cordón: pH 6.95, HCO3 15.

16. Caso 1
Paciente evoluciona hipotónico, hiporreactivo.
Se evidencia oliguria en las primeras 24
horas, e inestabilidad hemodinámica
requiriendo uso de DVA.
Se solicita evaluación por neurología por
Síndrome hipotónico
Encefalopatía Hipóxico-IsquémicaCentral

17. Síndrome Hipotónico Central
Encefalopatía Hipóxico-Isquémica
Conjunto de manifestaciones clínicas y neuropatológicas que ocurren en
el RNT tras un episodio de asfixia perinatal.
Asfixia Perinatal: AAP-AAOG (disminución del intercambio gaseoso materno fetal con
descenso de oxigeno, acumulación de CO2 lo que lleva a acidosis)
Clasificación de
Sarnat-Sarnat
1 o más de:
a. pH < a 7,0 arteria umbilical y HCO3 < a 12 en la 1° hora
b. APGAR < a 3 a los 5 minutos.
c. Encefalopatía neurológica (convulsiones, hipotonía, coma)
d. Compromiso multiorgánico (cardiaco, renal, intestinal, hepático)

18. Encefalopatía Hipóxico Isquémica
Estudio:
EEG: pronóstico, existiendo patrones de mal pronóstico.
Neuroimágenes: TAC: evalúa zonas de isquemia tardía RNM: examen de mejor
rendimiento en pesquisa de zonas de isquemia (secuencias difusión y FLAIR)
Tratamientos:
-Hipotermia corporal profunda por 72 horas.
- Medidas de neuroprotección: normovolemia, hemodinamia, hiperventilación
controlada (CO2 30-35 mmHg). Evitar hipoglicemia y acidosis
- Manejar compromiso de otros sistemas
Síndrome Hipotónico Central

19. Caso 2
RNT AEG. Hijo de padres
no consanguíneos sanos.
Parto cesárea por
podálica.
Nace en buenas
condiciones, Apgar 7-9, con
marcada hipotonía
asociado a pobre succión-
deglución, palidez, ojos
almendrados con diámetro
fronto-parietal disminuido.

20. Hipotonía periférica
Motoneurona:
Atrofia muscular
espinal
Unión
neuromuscular:
Síndromes
miasténicos
congénitos
Miastenia gravis
transitoria neonatal
Músculo:
Distrofia miotónica
congénita, Miopatías
congénitas, Distrofias
musculares congénitas
Raíces y Nervios:
Neuropatías
hereditarias

21. Hipotonía Periférica
Hipotonía Periférica:
- MN: Atrofia muscular espinal tipo 1
(AME 1), poliomielitis
- Neuropatías
- UNM: Miastenia gravis neonatal
transitoria, Sds. miasténicos congénitos
botulismo.
- Músculo: Distrofia miotónica congénita
- Miopatías congénitas, Miopatías
metabólicas.
Spinal muscular atrophy, Mitchell R Lunn, Ching H Wang,Lancet 2008; 371: 2120–33

22. Hipotonía periférica
Causas más frecuentes de Hipotonia périférica en el
RN:
Distrofia Miotónica congénita
Atrofia Muscular Espinal
Distrofia Muscular congénita
Miopatías congénitas

23. Hipotonía Periférica
Debilidad
Prensión palmar y plantar disminuidos
Escasos(ausentes) movimientos contra gravedad / resistencia
Respiración diafragmática/Insuficiencia respiratoria
ventilación asistida sin patología pulmonar
diplegia facial/ptosis / oftalmoplejia externa
dificultad alimentación
fasciculaciones lengua
Hipotonía en reposo que no mejora con la estimulación
Reflejos disminuidos o ausentes

24. Caso 3
RNT 37 sem AEG.
Nace por cesárea por podálica.
Al nacer: Hipotonía generalizada, debilidad facial y
de 4 extremidades, pie bot bilateral, con escaso
esfuerzo respiratorio, llanto presente pero débil,
ausencia de ROT.
Antecedentes familiares: madre arritmia cardíaca y
discapacidad cognitiva, hermano mayor con pie bot
bilateral.

25. Caso 3
Hipotonía
Periférica
Distrofia miotónica
congénita (de Steinert)

26. Distrofia miotónica de Steinert (congénita)
Más frecuente de las distrofias musculares
Prevalencia: 2.4-5.5: 100.000 habitantes
Trastorno multisistémico.
Etiopatogenia:
Herencia autosómica dominante
Gen mapeado en cromosoma 19q13
Expansión anormal CTG
FENÓMENO DE ANTICIPACIÓN
Hipotonía Periférica

27. Hipotonía Periférica
Hallazgos clínicos
Compromiso facial característico:
Boca abierta en V invertida y
diplejía facial
Hipotonía global al nacer
Insuficiencia respiratoria: VM
Trastorno de alimentación
Hiporreflexia www.scielo.ed.uy/scielo.php
Distrofia miotónica de Steinert (congénita)

28. Examen Físico
Miotonía
Debilidad generalizada de
predominio facial
Debilidad de extremidades
variable, progresiva
Retardo mental / Trastorno del
aprendizaje
Hipotonía Periférica
Distrofia miotónica de Steinert

29. Hipotonía periférica
Otros trastornos asociados
Trastorno de personalidad
Hipersomnia
Trastorno de conducción cardíaca
Hipertermia maligna
Cataratas
Infertilidad
Calvicie precoz
Encopresis
Distrofia miotónica de Steinert (congénita)

30. Atrofia muscular espinal Tipo 1
Grupo heterogéneo de
enfermedades caracterizadas
por una degeneración
progresiva de las motoneuronas
del asta anterior de la médula
espinal y frecuente mente de los
núcleos motores del tronco
encefálico.
Hipotonía Periférica

31. Atrofia muscular espinal
Tipo 1 Tipo 2
Enfermedad de
Werding-
Hoffman
Forma
intermedia
Forma juvenil
o enfermedad
de
Kugelberg-
Welander
Tipo 3
Manifestación Clínica:
Hipotonía

32. Patrón hereditario autosómico recesivo
Incidencia: 1:6.000-10.000 nacidos vivos
Importancia:
2da enfermedad autosómica recesiva letal después de la
fibrosis quística
Causa más frecuente de debilidad muscular en el RN y
lactante menor
Atrofia muscular espinal Tipo 1
Hipotonía Periférica

33. Tipo 1:
Enfermedad de Werding-Hoffman
- Inicio dentro de los 6 primeros meses
de vida
- Hipotonía y pérdida de control cefálico
- Debilidad de predominio proximal
- Ausencia casi total de movimientos
- Conservación de la movilidad facial y
músculos extraoculares
- ADECUADA INTERACCIÓN SOCIAL
- Fallecen en 1er año de vida por una
infección respiratoria
Al examen físico:
- Atrofia
- Debilidad
- Fasciculaciones en lengua
- ROT abolidos
Hipotonía Periférica
Genética: genes SMN 1 y SMN 2 (deleción
de los exones 7 y 8 del cromosoma 5)

34. Caso 4
RNT AEG, padres sanos no consanguíneos.
Nace por parto normal dificultoso, con marcada
dificultad respiratoria, hipotonia generalizada, con
llanto presente.
Es conectado a VMI requiriendo altos parámetros
ventilatorios, debiendo ser traspasado a ventilación
asistida de alta frecuencia.
No presenta crisis convulsivas.

35. Caso 4
Se solicita evaluación por neurología por Síndrome de
Hipotónico
Al ex:
Apertura ocular espontanea, con gesto de llanto, sin debilidad
de cara.
Hipotonía generalizada de 4 extremidades y axial, con
ausencia de movilidad espontanea en 4 extremidades. ROT
ausentes en EESS pero vivos en EEII. Al estimulo sensitivo
presenta respuesta de triple retirada.

36. Caso 4
Hipotonía
Mixta
Traumatismo Medular

37. Enfrentamiento
y Manejo
Síndrome Hipotónico

38. Síndrome Hipotónico
Evaluación:
1ra línea:
ELP-Ca-Mg-glicemia, amonio, láctico, hemocultivos, PL,
Creatinkinasa (CK), TSH, neuroimagen.
2da línea:
Screening neonatal ampliado (EIM), cariograma, estudios
genéticos - genéticos moleculares dirigidos (Prader Willi,
AME) Estudio de patologías TORCH, Estudio de
neuroconducción, Biopsia muscular

39. Manejo multidisciplinario
Objetivos:
Mantener funciones
Prolongar y mantener la independencia en
funcionamiento y movilidad
Prevenir complicaciones
Mejorar la calidad de vida
Lograr la integración en la sociedad
Objetivos concretos a corto y mediano plazo, medibles
Familia y paciente informados sobre objetivos y como co-terapeutas
Tratamiento dirigido a la causa de hipotonía

40. Niveles de Tratamiento
• Curar
• Detener el proceso
• Aumentar la recuperación
• Lentificar la progresión
• Alivio sintomático
• Compensar secuelas de la enfermedad

41. Muchas gracias por su atención…