El documento resume la historia de la genética desde los experimentos pioneros de Gregor Mendel en 1865 hasta la secuenciación de genomas completos a finales del siglo XX. Destaca los descubrimientos clave como la identificación del ADN como material hereditario por Avery, MacLeod y McCarty en 1944, y la determinación de la estructura de doble hélice del ADN por Watson y Crick en 1953, que marcó la transición a la era de la genética molecular. Asimismo, resalta el desarrollo de técnicas como la reacción en

1. La historia de la genética se considera que comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. Su
investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en 1866, describe lo que más tarde se conocería como
las leyes de Mendel.
El año 1900 marcó el «redescubrimiento de Mendel» por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von
Tschermak, y para 1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían sido aplicados a una amplia
variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).
Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compañeros «drosofilistas», los especialistas
en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada
para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de
la genética de poblaciones, y llevaron la interpretación genética al estudio de la evolución.
Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia
investigaciones sobre la naturaleza física de los genes. En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los
experimentos señalaron al ADN como la parte de loscromosomas (y quizás otras nucleproteínas) que contenía
genes.
El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento en 1953 de
la estructura en doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era de la genética molecular. En los años
siguientes, algunos químicos desarrollaron técnicas para secuenciar tanto a ácidos nucleicoscomo a proteínas,
mientras otros solventaban la relación entre estos dos tipos de biomoléculas: el código genético. La regulación de
la expresión génica se volvió un tema central en los años sesenta, y para los años setenta dicha expresión
génica podía ser controlada y manipulada utilizando ingeniería genética. Durante lás últimas décadas del siglo XX
muchos biólogos se enfocaron a proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.
Los experimentos de Mendel
En experimentos de cruza realizados entre 1856 y 1863, Gregor Mendel trazó por primera vez los patrones
hereditarios de ciertos rasgos en plantas de guisante y mostró que obedecían a reglas estadísticas sencillas. A
pesar de que no todas las características muestran los patrones de la herencia mendeliana, su trabajo sirvió como
prueba de que la aplicación de estadística a la herencia podía ser sumamente útil. A partir de esa época muchas
formas más complejas de herencia han sido demostradas.
A partir de su análisis estadístico, Mendel definió un concepto al que llamó alelo, al cual concibió como la unidad
fundamental de la herencia. Esta utilización del término alelo es casi un sinónimo del contemporáneo término gen.
Sin embargo, en la actualidad alelo indica a una variante específica de un gen en particular.
El trabajo de Mendel se publicó en 1866 bajo el título Experimentos sobre hibridación de plantas (en
alemán: "Versuche über Pflanzenhybriden") en las Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brno (en
alemán: Verhandlungen des Naturforschenden zu Brünn), después de haberlo dado a conocer en dos
conferencias de la misma sociedad a principios de 1865.
Cronología de la genética
A continuación se listan los acontecimientos más importantes en la historia de la genética a partir de los
experimentos de Mendel.
Genética clásica
La importancia del trabajo de Mendel no se comprendió sino hasta principios del siglo XX, después de su muerte,
cuando otros científicos redescubrieron su investigación al trabajar en problemas similares, con lo que se dio inicio
a la genética.
1865 Publicación del artículo de Gregor Mendel Experimentos sobre hibridación de plantas
1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy se conoce como ADN.
1880-1890: Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la distribución
cromosómica durante la división celular.
1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son
unidades hereditarias.1905 William Bateson acuña el término «genética» en una carta dirigida a Adam
Sedgwick.1906 William Bateson propone el término «genética».1908 Ley de Hardy-Weinberg 1910 Thomas Hunt
Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. 1913 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa
genético de un cromosoma. 1913 Los mapas genéticos muestran cromosomas con genes organizados

2. linealmente.1918 Ronald Fisher publica "The Correlation Between Relatives on the Supposition of Mendelian
Inheritance" (en español "La correlación entre parientes con base en la suposición de la herencia mendeliana").
Comienza la llamada síntesis evolutiva moderna.1928 Frederick Griffith descubre que el material hereditario de
bacterias muertas puede ser incorporado en bacterias vivas.1931 El entrecruzamiento cromosómico se identifica
como la causa de la recombinación genética.1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en los
cromosomas y que el ARN está presente en el citoplasma de todas las células.1941 Edward Lawrie Tatum y
George Wells Beadle muestran que los genes codifican las proteínas.
La era del ADN
Modelo de ADN construido por Francis Crick y James Watson en 1953.
1944 Oswald Theodore Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN
como material genético.1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro
nucleótidos no están presentes en los ácidos nucleicos en proporciones
estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de
adenina (A), por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina (T).Barbara
McClintock descubre los transposones en el maíz. 1952 El experimento
Hershey-Chase prueba que la información genética de los fagos (y de todos los organismos) es ADN. Rosalind
Franklin obtiene la llamada Fotografía 51, la primera imagen del ADN realizada mediante difracción de rayos
X.1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN.1956 Joe Hin Tjio y
Albert Levan determinan que es 46 el número de cromosomas en los seres humanos.1958 El
experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo
semiconservador.1961 El código genético se ordena en tripletes.1964 Howard Temin
muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN puede
revertirse.1970 Se descubren las enzimas de restricción, lo que permite a los científicos cortar
y pegar fragmentos de ADN. 1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biología
molecular de la Universidad de Gante (Gante, Bélgica), fueron los primeros en determinar la
secuencia de un gen: el gen para la proteína del pelo del bacteriófago MS2.1976 Walter Fiers
y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriófago MS2.1977 Primera
secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam.1983 Kary Banks
Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa.1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui
secuencian el gen humano codificador de la proteína CFTR.1995 Se secuencia por primera
vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae).1996 Primera secuenciación de un genoma
eucariota: Saccharomyces cerevisiae.1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota
multicelular:Caenorhabditis elegans.2001 Primeras secuencias del genoma humano por parte del Proyecto
Genoma Humano y Celera Genomics.2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación
completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad.9
Gregor Mendel (20 de julio de 1822 – 6 de enero de 1884)
La historia de la investigación genética comenzó con Gregor Mendel el "padre de la genética".
Realizado experimentos con plantas en 1857 que llevó a un creciente interés en el estudio de la genética .
Su experimento estuvo involucrados con el cultivo de plantas de guisante durante 8 años, en donde estudio
el desarrollo en reproducción de los mismas, formulando así las conocidas ¨LEYES DE MENDEL¨, las cuales
habla de los caracteres hereditarios de padres a hijos. Es así que se empieza a notar que existe un factor
importante encargado de llevar esa información.
Se vio obligado a renunciar a su experimento cuando se convirtió en Abad del monasterio. Murió en 1884,
pero sus experimentos aún forman la base de la genética y dieron una idea clara de la herencia.
INVESTIGACIONES EN BASE A EXPERIMENTOS:
Friedrich Miescher (1844 - 1895)
Son muy pocos quienes conocen al verdadero descubridor del ADN. Johan Friedrich Miescher (1844 - 1895), un
biólogo suizo, fue quien aisló la molécula de la vida 75 años antes de que Watson y Crick revelaran su
estructura.
En 1869 Johann Friedrich Miesscher, utilizo primero alcohol caliente y luego una pepsina enzimática que separa
la membrana celular y el citoplasma de la célula, el científico quería aislar el núcleo celular, concreta mente en los
núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en la esperma del salmón,
sometió a este material a una fuerza centrifuga para aislar a los núcleos del resto y luego sometió solo a los
núcleos a un análisis químico.

3. De esta manera Miescher identifico a un nuevo grupo de substancias celulares a las que denomino ¨nucleicos¨, debido a que
se encontraba en el núcleo celular.
Richard Altmann
Las investigaciones continuaron y en 1889 Richard Altmann, identifico a las nucleina como sustancias ácidas y las denomino
con el nombre de ácidos nucleicos. Esta sustancia se encontró que sólo existen en los cromosomas.
Robert Feulgen
En 1914, describió un método para revelar por tinción el ADN, basado en el colorante fucsina. Se encontró, utilizando este
método, la presencia de ADN en el núcleo de todas las células eucariotas, específicamente en los cromosomas.
Frederick Griffith (1879 - 1941)
En el año 1928 Frederick Griffith investigando una enfermedad infecciosa mortal, la neumonía, estudió las
diferencias entre una cepa de la bacteria Streptococcus peumoniae que producía la enfermedad y otra que
no la causaba. La cepa que causaba la enfermedad estaba rodeada de una cápsula (conocida como cepa S,
del ingles smooth, o sea lisa), en cambio la otra cepa (la R, de rugosa) no tenia cápsula y es la que no causa
neumonía.
Griffith inyectó las cepas de la bacteria en ratones. La cepa S los mataba mientras la cepa R no lo hacía,
luego comprobó que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba neumonía cuando se la inyectaba. Sin
embargo cuando combinaba la cepa S muerta por calentamiento, con la cepa R viva, es decir con
componentes individuales que no mata a los ratones e inyectaba la mezcla a los ratones, los ratones
contraían la neumonía y morían.
Experimento de Frederick
Griffith
Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos poseían cápsula y, cuando se las inyectaba, mataban otros ratones.
Frederick Griffith fue capaz de inducir la transformación de una cepa no patogénica Streptococcus pneumoniae en patogénica.
Griffith postuló la existencia de un factor de transformación como responsable de este fenómeno.
Oswald Avery Oswald Theodore Avery, (Halif ax, 21 de octubre de 1877- 2 de f ebrero de 1955).
Oswald Avery continuó con el experimento de Griffith alrededor de una década más tarde para ver lo que era la
molécula de la herencia.
En este experimento destruyó los lípidos, ácidos ribonucleicos, carbohidratos y proteínas de la neumonía
virulenta, la transformación de las cepas ocurrió aún después de esto. Luego destruyó el ácido
desoxirribonucleico, y aquí ya no transformación.
En base a esto ¨había encontrado la base de la herencia¨.
Phoebus Levene (25 de febrero de 1869 – 6 de septiembre de 1940)
En 1929 Phoebus Levene en el Instituto Rockefeller identifica los componentes que forman una molécula de ADN,
los cueles son:
· Cuatro bases nitrogenadas: citosina y timina (pirimidinas), adenina y guanina (purinas);
· El azúcar desoxirribosa
· Un grupo fosfato.
Mostró que los componentes de ADN estaban vinculados en la orden fosfato-azúcar-base. Agregó que cada una de
estas unidades es un nucleótido y sugirió que la molécula de ADN consiste en una cadena de unidades de nucleótidos Unidos
entre sí a través de los grupos fosfato. Sugirió que estos forman un ' columna vertebral ' de la molécula.
Sin embargo, Levene pensó la cadena era corta y que las bases se repiten en el mismo orden fijo. Fue Torbjorn Caspersson y
Einar Hammersten que demostraron que el ADN es un polímero.
Regla de Erwin Chargaff

4. Para entender mejor la molécula de ADN, los científicos estaban intentando hacer un modelo para comprender cómo funciona
y lo que hace. En el 1940 otro científico llamado Erwin Chargaff encontró el patrón de los importes de las cuatro bases:
adenina, citosina, guanina y timina.
Tomaron muestras de ADN de células diferentes y encontró que la cantidad de adenina era casi igual a la cantidad de timina, y
que la cantidad de guanina era casi igual a la cantidad de citosina. Así, se podría decir: A = T y G = C. Este descubrimiento se
convirtió en ¨Regla de Chargaff¨.
Rosalind Franklin (Notting Hill, Londres, 25 de julio de 1920 – Chelsea, Londres,16 de abril de 1958) y Maurice
Wilkins(Pongaroa , Nueva Zelanda 15 de diciembre 1916 — 5 de octubre del 2004)
A primeros de los años 50 Maurice Wilkins y Rosalind Franklin realizaron los primeros estudios físicos con el DNA mediante la técnica de
difracción de rayos X y concluyeron que:
1. La molécula de DNA es una cadena extendida con una estructura altamente ordenada.
2. La molécula de DNA es helicoidal y tiene un diámetro de 20 Å y
3. Las bases de los nucleótidos están apiladas con los planos separados por una distancia de 3,4 Å.
Entre los hecho importantes esta la ¨Fotografia 51¨ muy conocida tomada por Franklin y la cual por medio de Wilkins llego a las manos de
Watson y Crick los cuales como veremos mas adelante presentaron la estructura del ADN.
Representación de la Fotografía 51 de Franklin
Para mas información acerca de la imagen y del descubrimiento del ADN consultar también el articulo con el nombre ¨ROSALIND
FRANKLIN LA DAMA OSCURA DEL ADN¨.
Watson y Crick
En 1953, James Watson (1928- ) y Francis Crick (1916-2004) combinaron los datos químicos y físicos del
DNA, y propusieron un modelo estructural del DNA que publicaron en la revista Nature. Hay que reconocerles
el mérito de que ¨sin hacer ningún experimento¨, supieron combinar los datos
disponibles en el momento para diseñar un modelo que resultó ser correcto.
EL artículo conjunto de Watson y Crick que narraba de forma cautelosa el
descubrimiento que habían realizado; comenzaba con estas palabras:"Deseamos
sugerir una estructura para la sal del ácido desoxirribonucleico (ADN).Esta estructura
posee nuevas características que son de considerable interés biológico" .
Tomaron un vistazo a la imagen de radiografía de Franklin y Wilkin, crearon un
modelo que no ha cambiado mucho desde entonces, en su modelo se mostró una
doble hélice con peldaños poco conectar las dos hebras. Estos peldaños fueron las
bases de un nucleótido, también descubrieron que si empareja timina con adenina y
guanina con citosina ADN tendría un aspecto uniforme. Este emparejamiento fue
también según la ' regla de Chargaff, ademas encontraron que un enlace de
hidrógeno puede formarse entre los dos pares de bases. Además, cada lado es un
complemento completo de la otra.
El siguiente dibujo es origina de Watson y Crack y fue tomado del artículo publicado
en la revista Nature:
Así comenzó el viaje de investigación de ADN:
El análisis de la estructura del ADN consiste en averiguar la secuencia de
nucleótidos. Se han desarrollado diferentes métodos para obtener la secuencia de nucleótidos del ADN, los métodos más utiliza dos son el
de secuenciación automática y el método enzimático de terminación de cadena de Sanger también conocido por el método didesoxi .

5. Conozcamos a Watson y Crick
James Watson nació el 6 de abril de 1928 en Chicago, Estados Unidos. Sus primeros estudios fueron en Zoología
en la Universidad de su ciudad natal y luego obtuvo el grado de Ph. D. en la misma especialidad en la Universidad
de Indiana, donde comenzó su interés por la genética.
En 1950 partió a Copenhague, Dinamarca, a iniciar su postdoctorado. Durante una conferencia en la ciudad de
Nápoles, Italia, conoció a Maurice Wilkins y quedó fascinado con sus estudios sobre imágenes del patrón de
difracción del ADN a través de rayos X. Decidió trasladarse a Inglaterra, al Laboratorio Cavendish de la
Universidad de Cambridge, para sumarse a la investigación sobre la estructura del ADN. Fue allí donde conoció a
Francis Crick, quien compartía su pasión por desentrañar los secretos de la molécula de la vida.
Francis Crick vino al mundo en Northampton, Inglaterra, el 8 de junio de 1916, el segundo de dos hermanos.
Estudió Física en Londres, siendo interrumpidos sus estudios de doctorado por la Segunda Guerra Mundial en
1939. Durante el conflicto bélico trabajó en el Ministerio de Marina Británico, lugar que dejó en 1947 para estudiar
biología en la Universidad de Cambridge.
Ambos científicos coincidieron en sus investigaciones sobre la estructura del ADN buscando un modelo que
esclareciera la forma en que esta molécula se duplica antes de la división celular, reproduciendo la misma
información en dos individuos. Colaboraron con ellos, Maurice Wilkins, quien les proporcionó fotografías propias y
Rosalind Franklin, científica dedicada a capturar imágenes en rayos X de ADN cristalizado.
Una toma de Franklin, la imagen 51 B, dio la clave a Watson y Crick para construir el modelo en forma de doble
hélice que los llevaría a formar parte de la historia de la Genética. El paso posterior al descubrimiento fue darlo a
conocer a la comunidad científica mundial: el artículo llamado "Una estructura para el Ácido Desoxirribonucleico"
fue publicado por la Revista Nature el 25 de abril de 1953.
El Premio Nobel de Medicina de 1962 recayó en James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins. La doctora
Rosalind Flanklin murió en 1958, ignorándose por muchos años sus decisivos aportes al hallazgo de la forma del
ADN.
De lo más grande a lo más chico
Para comprender mejor la importancia de este descubrimiento, hagamos un viaje al interior de los seres vivos.
Visualicemos un animal, planta, pez, insecto o un ser humano. Todos ellos son un complejo conjunto que para vivir
debe poner en funcionamiento múltiples sistemas: respiratorio, circulatorio, digestivo, reproductor, entre otros.
Cada sistema está compuesto de órganos, estos de tejidos, los que a su vez están conformados por células.
Paremos aquí un momento. Cada célula tiene en su núcleo un número determinado de Cromosomas según la
especie, éstos son estructuras que "empaquetan" largas cadenas de ADN, el que está formado por miles de
Genes. Los genes son segmentos de ADN que contienen información que normalmente lleva a sintetizar una
proteína, que son las que dan "órdenes" a las diferentes células, tejidos y órganos.
El Ácido Desoxirribonucleico, ADN, o DNA por su sigla en inglés, es la llamada "molécula de la vida", ya que en
ella está almacenada la "receta" que hace que un ser vivo sea un conejo y no un gusano por ejemplo. La
información está en la secuencia en que está escrita la "receta", es decir, el orden en que aparecen las bases
nitrogenadas, A - T y C - G, que son las 4 letras con que se escriben los 30.000 genes que tiene un ser humano o
los 13.600 con que cuenta la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).
El Proyecto Genoma Humano (PGH) tiene como principal objetivo secuenciar todo el ADN del Homo sapiens
sapiens. El primer borrador se hizo público en junio del 2000 y este mes de abril se anunció que está listo el
99,99% del mapa genético del hombre. La segunda tarea es conocer los genes normales, sus características y el
producto que sintetizan. Y la tercera meta es identificar los genes que tienen relación con enfermedades, como por
ejemplo, diferentes tipos de cáncer (de mama, próstata o colon), mal de Alzheimer, cardiopatías congénitas, entre
otras.
¿Por qué es tan importante la FORMA del ADN?
Porque no cualquier forma sirve para que la molécula ADN se duplique y luego se divida, permitiendo así el
desarrollo del ciclo celular y la mitosis, en que de una célula madre se producen dos células hijas exactamente
iguales a la original.