Este documento presenta los resultados de un proyecto para desarrollar indicadores de calidad asistencial en la enfermedad de Gaucher tipo 1. Se realizó una revisión sistemática de la literatura que generó 73 recomendaciones iniciales sobre diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Un comité de expertos revisó y validó las recomendaciones, seleccionando las más relevantes y adaptadas al contexto español. Se empleó el método Delphi para alcanzar consenso entre los expertos sobre los indicadores finales. El resultado es una
Este documento describe la auditoría en enfermería como un proceso sistemático para controlar la calidad del cuidado de los pacientes. Su objetivo principal es detectar deficiencias en el proceso de atención de enfermería y proponer acciones correctivas. La auditoría en enfermería utiliza instrumentos como hojas de signos vitales y notas de enfermería para auditar el contenido, tiempos y formatos de la atención de enfermería. El proceso de auditoría consta de cuatro fases: formular estándares, observar la prá
Este documento presenta el informe de una auditoría médica realizada a la historia clínica de una paciente diagnosticada con tuberculosis pulmonar. El resumen identifica varias no conformidades en la historia clínica, incluyendo la falta de registro de diagnósticos usando el código CIE 10, ausencia de detalles sobre el tratamiento antituberculoso recibido y falta de seguimiento al entorno familiar de la paciente. La calificación obtenida fue de 72%, siendo necesarias acciones correctivas para mejorar la calidad de atención.
Indicadores de calidad_luna_martinezmariafernandaFernanda Luna
Este documento describe indicadores de calidad para la administración de medicamentos por vía oral y la vigilancia y control de venoclisis instalada. Incluye 8 indicadores para cada proceso que miden el cumplimiento de parámetros como verificar los datos del paciente, nombre y presentación del medicamento, dosis, registro del procedimiento y ausencia de infecciones. El objetivo es mejorar la calidad en enfermería y brindar atención segura.
El documento introduce los Grupos Relacionados por Diagnóstico (GRD), un sistema de clasificación de pacientes hospitalizados según sus características clínicas y consumo de recursos. Los GRD agrupan egresos clínica y financieramente similares, permitiendo evaluar la calidad de la atención y utilización de servicios. Explica el origen, objetivos, tipos y definiciones operacionales de los GRD, y cómo se usan para calcular indicadores de gestión hospitalaria como la estancia media ajustada y el peso medio.
Evaluacion tecnica de materiales preventivos y terapeuticos en heridas cronicasGNEAUPP.
Este documento provee guías para la evaluación técnica de materiales preventivos y terapéuticos para heridas crónicas. Recomienda la participación integral de profesionales expertos en todas las fases del proceso, incluyendo la definición inicial de requisitos. Además, propone que la selección de productos se base en evidencia científica sólida, prefiriendo aquellos con mayor nivel de evidencia disponible. Finalmente, enfatiza la necesidad de transparencia y objetividad para asegurar que las evaluaciones se realicen
Control de calidad en anatomía patológica 4Brandon Caiza
El documento proporciona información sobre el control de calidad en anatomía patológica. Explica que un programa de control de calidad debe incluir el desarrollo de un manual de procedimientos, la recepción adecuada de muestras, el uso de equipos y productos químicos de calidad, y programas de entrenamiento para el personal. También discute conceptos erróneos sobre la calidad y la importancia de seguir normas como la ISO 15189 para garantizar resultados precisos que mejoren el tratamiento de pacientes.
Este documento describe la auditoría en enfermería como un proceso sistemático para controlar y mejorar la calidad del cuidado de enfermería mediante la detección de deficiencias. Explica que la auditoría tiene como objetivo principal detectar deficiencias en el proceso de atención de enfermería y plantear acciones correctivas. Además, detalla los instrumentos utilizados para la auditoría como hojas de signos vitales, notas de enfermería y kárdex, y las fases del proceso de auditoría que incluyen formular estándares,
El resumen analiza una auditoría médica realizada a la historia clínica de una paciente que falleció en una clínica. La paciente padecía varias enfermedades y fue internada por dolor en la pierna. El médico le recetó una gran cantidad del antiinflamatorio Ketorolaco durante 16 días, lo que le produjo una hemorragia digestiva que causó su fallecimiento. El hijo de la paciente solicitó la auditoría alegando negligencia médica por la exposición a un efecto adverso previsible del medicamento.
Este documento describe la auditoría en enfermería como un proceso sistemático para controlar la calidad del cuidado de los pacientes. Su objetivo principal es detectar deficiencias en el proceso de atención de enfermería y proponer acciones correctivas. La auditoría en enfermería utiliza instrumentos como hojas de signos vitales y notas de enfermería para auditar el contenido, tiempos y formatos de la atención de enfermería. El proceso de auditoría consta de cuatro fases: formular estándares, observar la prá
Este documento presenta el informe de una auditoría médica realizada a la historia clínica de una paciente diagnosticada con tuberculosis pulmonar. El resumen identifica varias no conformidades en la historia clínica, incluyendo la falta de registro de diagnósticos usando el código CIE 10, ausencia de detalles sobre el tratamiento antituberculoso recibido y falta de seguimiento al entorno familiar de la paciente. La calificación obtenida fue de 72%, siendo necesarias acciones correctivas para mejorar la calidad de atención.
Indicadores de calidad_luna_martinezmariafernandaFernanda Luna
Este documento describe indicadores de calidad para la administración de medicamentos por vía oral y la vigilancia y control de venoclisis instalada. Incluye 8 indicadores para cada proceso que miden el cumplimiento de parámetros como verificar los datos del paciente, nombre y presentación del medicamento, dosis, registro del procedimiento y ausencia de infecciones. El objetivo es mejorar la calidad en enfermería y brindar atención segura.
El documento introduce los Grupos Relacionados por Diagnóstico (GRD), un sistema de clasificación de pacientes hospitalizados según sus características clínicas y consumo de recursos. Los GRD agrupan egresos clínica y financieramente similares, permitiendo evaluar la calidad de la atención y utilización de servicios. Explica el origen, objetivos, tipos y definiciones operacionales de los GRD, y cómo se usan para calcular indicadores de gestión hospitalaria como la estancia media ajustada y el peso medio.
Evaluacion tecnica de materiales preventivos y terapeuticos en heridas cronicasGNEAUPP.
Este documento provee guías para la evaluación técnica de materiales preventivos y terapéuticos para heridas crónicas. Recomienda la participación integral de profesionales expertos en todas las fases del proceso, incluyendo la definición inicial de requisitos. Además, propone que la selección de productos se base en evidencia científica sólida, prefiriendo aquellos con mayor nivel de evidencia disponible. Finalmente, enfatiza la necesidad de transparencia y objetividad para asegurar que las evaluaciones se realicen
Control de calidad en anatomía patológica 4Brandon Caiza
El documento proporciona información sobre el control de calidad en anatomía patológica. Explica que un programa de control de calidad debe incluir el desarrollo de un manual de procedimientos, la recepción adecuada de muestras, el uso de equipos y productos químicos de calidad, y programas de entrenamiento para el personal. También discute conceptos erróneos sobre la calidad y la importancia de seguir normas como la ISO 15189 para garantizar resultados precisos que mejoren el tratamiento de pacientes.
Este documento describe la auditoría en enfermería como un proceso sistemático para controlar y mejorar la calidad del cuidado de enfermería mediante la detección de deficiencias. Explica que la auditoría tiene como objetivo principal detectar deficiencias en el proceso de atención de enfermería y plantear acciones correctivas. Además, detalla los instrumentos utilizados para la auditoría como hojas de signos vitales, notas de enfermería y kárdex, y las fases del proceso de auditoría que incluyen formular estándares,
El resumen analiza una auditoría médica realizada a la historia clínica de una paciente que falleció en una clínica. La paciente padecía varias enfermedades y fue internada por dolor en la pierna. El médico le recetó una gran cantidad del antiinflamatorio Ketorolaco durante 16 días, lo que le produjo una hemorragia digestiva que causó su fallecimiento. El hijo de la paciente solicitó la auditoría alegando negligencia médica por la exposición a un efecto adverso previsible del medicamento.
Este documento presenta una guía de práctica clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en Ecuador. La guía fue desarrollada mediante una metodología de adaptación a partir de guías internacionales, y validada por expertos nacionales. El objetivo es estandarizar el manejo de la enfermedad para mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de un diagnóstico y tratamiento oportunos.
El documento describe la evolución histórica de los conceptos y sistemas de acreditación, certificación y garantía de calidad en la atención médica desde principios del siglo XX. Se mencionan informes e iniciativas clave como el Informe Flexner de 1910, el sistema de resultados de Codman de 1911, la Joint Commission on Accreditation of Healthcare de 1951 y el Programa Nacional de Calidad de la Atención Médica de Argentina de 1992. El documento también proporciona detalles sobre los componentes e implementación del Programa Nacional de Garantía de Calidad.
Este documento presenta información sobre la gestión de la calidad y el aseguramiento de la calidad en anatomía patológica. Se describen áreas clave de gestión de calidad como procesos, resultados, seguridad y capacitación. También se explica qué es el aseguramiento de la calidad y por qué es importante para obtener resultados confiables. Finalmente, se detallan puntos de control clave en las etapas pre-analítica, analítica y post-analítica para asegurar la calidad en anatomía patológica.
Este documento presenta una guía de práctica clínica sobre el diagnóstico y tratamiento del derrame pleural. Define el derrame pleural como la acumulación anormal de líquido en el espacio pleural y describe sus causas más frecuentes como la insuficiencia cardiaca congestiva, neumonía, tuberculosis pleural y neoplasias. Detalla los procedimientos diagnósticos como la radiografía de tórax, ultrasonido y TAC, así como los tratamientos que incluyen toracocentesis y pleurotomía. El objetivo de la guía
Recomendaciones nutricionales para el tratamiento y prevencion de la ulcera p...GNEAUPP.
Este documento proporciona recomendaciones nutricionales del European Pressure Ulcer Advisory Panel (EPUAP) para el tratamiento y prevención de las úlceras por presión. Explica que aunque la malnutrición se considera un factor de riesgo, la relación directa con las úlceras por presión no está clara. Proporciona directrices sobre la evaluación nutricional, incluyendo medidas como el índice de masa corporal y pérdida de peso, así como recomendaciones sobre la intervención nutricional cuando se detecta malnutrición.
El documento describe la calidad asistencial y la calidad en anatomía patológica. Explica que la calidad busca satisfacer las necesidades de los clientes a través de la mejora continua. En anatomía patológica, el cliente es el médico clínico y el patólogo. La calidad incluye indicadores como errores en diagnósticos y repetición de muestras. Se requiere un programa de control de calidad que incluya procedimientos, equipos de calidad y entrenamiento del personal.
Prevencion y tratamiento de las lesiones por presionGNEAUPP.
Este documento presenta una guía clínica sobre la prevención y tratamiento de lesiones por presión. El documento describe la metodología utilizada para desarrollar la guía, incluyendo una revisión de la literatura científica y la opinión de expertos. La guía proporciona recomendaciones para el personal sanitario, pacientes y cuidadores basadas en la mejor evidencia disponible. El objetivo final es mejorar la calidad de los cuidados relacionados con las lesiones por presión y reducir su incidencia.
5. garantizar la correcta identificación del pacientes y muestras de laboratoriohospitalruu
(1) El documento presenta lineamientos sobre la garantía de la correcta identificación del paciente y las muestras en el laboratorio. (2) La identificación correcta es fundamental para la calidad de los resultados y para evitar errores que puedan afectar el tratamiento del paciente. (3) Se recomienda que los laboratorios definan procedimientos claros para la identificación del paciente y las muestras durante todo el proceso, incluyendo al menos dos datos de identificación del paciente.
El documento describe los diferentes tipos y objetivos de la auditoría médica, incluyendo la auditoría interna, externa, compartida y de facturación. Explica las actividades que debe realizar un auditor médico como verificar el cumplimiento de normas, educar al personal, evaluar la calidad de la atención brindada y revisar facturaciones. También resume los diferentes campos de acción de la auditoría como el legal, técnico, ético y económico-administrativo.
Este documento presenta los fundamentos de la medicina basada en evidencias. Resume las áreas de conocimiento que contribuyeron a su desarrollo, como la evaluación de tecnologías médicas y la investigación en servicios de salud. Explica que la MBE busca integrar la mejor evidencia de investigación, la experiencia clínica y los valores del paciente para mejorar la efectividad de la práctica clínica. Finalmente, destaca estudios como los ensayos clínicos aleatorizados y los metaanálisis como las fuentes más sólidas
La sesión 2 del diplomado trata sobre la auditoría en enfermería y los estándares de calidad. Explica los conceptos básicos de la auditoría, incluyendo su definición, propósito y tipos. También cubre los enfoques de JCAH y ANA para la auditoría, así como los criterios de evaluación e internacionales para medir la calidad en la atención de enfermería. El objetivo es que los estudiantes comprendan la auditoría y cómo usar los estándares para mejorar la calidad del cuidado al paciente.
Este documento técnico describe diferentes escalas e instrumentos para valorar el riesgo de desarrollar úlceras por presión. Presenta una clasificación de las escalas según varios criterios como la edad de los pacientes, el entorno asistencial y el proceso de validación. Además, revisa los conceptos clave relacionados con las escalas de valoración del riesgo y proporciona recomendaciones para su uso en la práctica clínica e investigación.
Este documento presenta la normativa legal colombiana relacionada con la historia clínica y los registros de enfermería. Define la historia clínica, sus características y partes. Explica el diligenciamiento, organización y manejo de la historia clínica y los registros de enfermería como el kardex. Finalmente, ofrece recomendaciones para realizar registros de enfermería claros, completos y oportunos.
Este documento presenta las directrices para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo 1 en Ecuador. La guía fue desarrollada siguiendo la metodología ADAPTE e incluye recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible. El objetivo es estandarizar el manejo de esta enfermedad rara a nivel nacional para mejorar los resultados en salud de los pacientes. La guía provee información sobre la definición, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de
Este documento describe un proyecto para diseñar y validar una herramienta para la desprescripción de medicamentos en pacientes pluripatológicos. El proyecto consta de cuatro fases: 1) identificar escenarios clínicos apropiados para la desprescripción mediante una revisión de literatura y brainstorming de expertos, 2) evaluar los escenarios identificados por un panel de expertos, 3) diseñar la herramienta, y 4) validar la herramienta mediante un ensayo clínico controlado y medir su
Este documento presenta una práctica de laboratorio sobre control de calidad en bioquímica clínica. Explica la importancia del control de calidad para garantizar la precisión y confiabilidad de los resultados. Detalla los tipos de errores que pueden ocurrir en las diferentes fases del proceso, así como métodos estadísticos como gráficos de Levey-Jennings para interpretar los datos de control de calidad. Finalmente, describe controles internos y externos básicos que se realizan en el laboratorio para monitorear y mejorar continuamente la
Este documento presenta criterios técnicos y recomendaciones basadas en evidencia para el tratamiento de la hiperplasia prostática benigna en el primer y segundo nivel de atención en Costa Rica, con el objetivo de fortalecer la efectividad de los tratamientos y promover el uso eficiente de los recursos. El documento define la hiperplasia prostática benigna, describe su diagnóstico y complicaciones, y evalúa diferentes opciones de tratamiento como la observación, bloqueadores alfa, inhibidores de la 5-alfa reductasa, terapias combinadas, ter
Este documento presenta criterios técnicos y recomendaciones para el tratamiento de la hipertensión en el primer y segundo nivel de atención en Costa Rica. Incluye definiciones de hipertensión, estadísticas nacionales, estrategias de tamizaje, medición de la presión arterial, evaluación inicial del paciente, factores de riesgo cardiovascular, metas de evaluación de riesgo y pasos en la evaluación de riesgo. El objetivo es fortalecer la efectividad del tratamiento de la hipertensión basado en la mejor evidencia disponible
La reputación sanitaria: un compromiso con la sociedadCOM SALUD
Este documento presenta la metodología utilizada por el Monitor de Reputación Sanitaria (MRS) para realizar un ranking independiente del sistema sanitario español. MRS encuestó a médicos, enfermeras, asociaciones de pacientes y periodistas sanitarios para evaluar hospitales, médicos y otros aspectos del sistema de salud. También analizó 186 indicadores objetivos de calidad y rendimiento. El objetivo es proporcionar una evaluación completa, imparcial y rigurosa del sistema sanitario español.
Este documento describe los conceptos de calidad y calidad en salud, así como el Programa Nacional de Garantía de Calidad en la Atención Médica en Argentina. El programa establece normas y procesos para asegurar la calidad en la estructura, recursos humanos y resultados de los establecimientos de salud. El objetivo final es lograr la máxima satisfacción del paciente manteniendo o mejorando su salud.
Este documento presenta una guía de práctica clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en Ecuador. La guía fue desarrollada mediante una metodología de adaptación a partir de guías internacionales, y validada por expertos nacionales. El objetivo es estandarizar el manejo de la enfermedad para mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de un diagnóstico y tratamiento oportunos.
El documento describe la evolución histórica de los conceptos y sistemas de acreditación, certificación y garantía de calidad en la atención médica desde principios del siglo XX. Se mencionan informes e iniciativas clave como el Informe Flexner de 1910, el sistema de resultados de Codman de 1911, la Joint Commission on Accreditation of Healthcare de 1951 y el Programa Nacional de Calidad de la Atención Médica de Argentina de 1992. El documento también proporciona detalles sobre los componentes e implementación del Programa Nacional de Garantía de Calidad.
Este documento presenta información sobre la gestión de la calidad y el aseguramiento de la calidad en anatomía patológica. Se describen áreas clave de gestión de calidad como procesos, resultados, seguridad y capacitación. También se explica qué es el aseguramiento de la calidad y por qué es importante para obtener resultados confiables. Finalmente, se detallan puntos de control clave en las etapas pre-analítica, analítica y post-analítica para asegurar la calidad en anatomía patológica.
Este documento presenta una guía de práctica clínica sobre el diagnóstico y tratamiento del derrame pleural. Define el derrame pleural como la acumulación anormal de líquido en el espacio pleural y describe sus causas más frecuentes como la insuficiencia cardiaca congestiva, neumonía, tuberculosis pleural y neoplasias. Detalla los procedimientos diagnósticos como la radiografía de tórax, ultrasonido y TAC, así como los tratamientos que incluyen toracocentesis y pleurotomía. El objetivo de la guía
Recomendaciones nutricionales para el tratamiento y prevencion de la ulcera p...GNEAUPP.
Este documento proporciona recomendaciones nutricionales del European Pressure Ulcer Advisory Panel (EPUAP) para el tratamiento y prevención de las úlceras por presión. Explica que aunque la malnutrición se considera un factor de riesgo, la relación directa con las úlceras por presión no está clara. Proporciona directrices sobre la evaluación nutricional, incluyendo medidas como el índice de masa corporal y pérdida de peso, así como recomendaciones sobre la intervención nutricional cuando se detecta malnutrición.
El documento describe la calidad asistencial y la calidad en anatomía patológica. Explica que la calidad busca satisfacer las necesidades de los clientes a través de la mejora continua. En anatomía patológica, el cliente es el médico clínico y el patólogo. La calidad incluye indicadores como errores en diagnósticos y repetición de muestras. Se requiere un programa de control de calidad que incluya procedimientos, equipos de calidad y entrenamiento del personal.
Prevencion y tratamiento de las lesiones por presionGNEAUPP.
Este documento presenta una guía clínica sobre la prevención y tratamiento de lesiones por presión. El documento describe la metodología utilizada para desarrollar la guía, incluyendo una revisión de la literatura científica y la opinión de expertos. La guía proporciona recomendaciones para el personal sanitario, pacientes y cuidadores basadas en la mejor evidencia disponible. El objetivo final es mejorar la calidad de los cuidados relacionados con las lesiones por presión y reducir su incidencia.
5. garantizar la correcta identificación del pacientes y muestras de laboratoriohospitalruu
(1) El documento presenta lineamientos sobre la garantía de la correcta identificación del paciente y las muestras en el laboratorio. (2) La identificación correcta es fundamental para la calidad de los resultados y para evitar errores que puedan afectar el tratamiento del paciente. (3) Se recomienda que los laboratorios definan procedimientos claros para la identificación del paciente y las muestras durante todo el proceso, incluyendo al menos dos datos de identificación del paciente.
El documento describe los diferentes tipos y objetivos de la auditoría médica, incluyendo la auditoría interna, externa, compartida y de facturación. Explica las actividades que debe realizar un auditor médico como verificar el cumplimiento de normas, educar al personal, evaluar la calidad de la atención brindada y revisar facturaciones. También resume los diferentes campos de acción de la auditoría como el legal, técnico, ético y económico-administrativo.
Este documento presenta los fundamentos de la medicina basada en evidencias. Resume las áreas de conocimiento que contribuyeron a su desarrollo, como la evaluación de tecnologías médicas y la investigación en servicios de salud. Explica que la MBE busca integrar la mejor evidencia de investigación, la experiencia clínica y los valores del paciente para mejorar la efectividad de la práctica clínica. Finalmente, destaca estudios como los ensayos clínicos aleatorizados y los metaanálisis como las fuentes más sólidas
La sesión 2 del diplomado trata sobre la auditoría en enfermería y los estándares de calidad. Explica los conceptos básicos de la auditoría, incluyendo su definición, propósito y tipos. También cubre los enfoques de JCAH y ANA para la auditoría, así como los criterios de evaluación e internacionales para medir la calidad en la atención de enfermería. El objetivo es que los estudiantes comprendan la auditoría y cómo usar los estándares para mejorar la calidad del cuidado al paciente.
Este documento técnico describe diferentes escalas e instrumentos para valorar el riesgo de desarrollar úlceras por presión. Presenta una clasificación de las escalas según varios criterios como la edad de los pacientes, el entorno asistencial y el proceso de validación. Además, revisa los conceptos clave relacionados con las escalas de valoración del riesgo y proporciona recomendaciones para su uso en la práctica clínica e investigación.
Este documento presenta la normativa legal colombiana relacionada con la historia clínica y los registros de enfermería. Define la historia clínica, sus características y partes. Explica el diligenciamiento, organización y manejo de la historia clínica y los registros de enfermería como el kardex. Finalmente, ofrece recomendaciones para realizar registros de enfermería claros, completos y oportunos.
Este documento presenta las directrices para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo 1 en Ecuador. La guía fue desarrollada siguiendo la metodología ADAPTE e incluye recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible. El objetivo es estandarizar el manejo de esta enfermedad rara a nivel nacional para mejorar los resultados en salud de los pacientes. La guía provee información sobre la definición, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de
Este documento describe un proyecto para diseñar y validar una herramienta para la desprescripción de medicamentos en pacientes pluripatológicos. El proyecto consta de cuatro fases: 1) identificar escenarios clínicos apropiados para la desprescripción mediante una revisión de literatura y brainstorming de expertos, 2) evaluar los escenarios identificados por un panel de expertos, 3) diseñar la herramienta, y 4) validar la herramienta mediante un ensayo clínico controlado y medir su
Este documento presenta una práctica de laboratorio sobre control de calidad en bioquímica clínica. Explica la importancia del control de calidad para garantizar la precisión y confiabilidad de los resultados. Detalla los tipos de errores que pueden ocurrir en las diferentes fases del proceso, así como métodos estadísticos como gráficos de Levey-Jennings para interpretar los datos de control de calidad. Finalmente, describe controles internos y externos básicos que se realizan en el laboratorio para monitorear y mejorar continuamente la
Este documento presenta criterios técnicos y recomendaciones basadas en evidencia para el tratamiento de la hiperplasia prostática benigna en el primer y segundo nivel de atención en Costa Rica, con el objetivo de fortalecer la efectividad de los tratamientos y promover el uso eficiente de los recursos. El documento define la hiperplasia prostática benigna, describe su diagnóstico y complicaciones, y evalúa diferentes opciones de tratamiento como la observación, bloqueadores alfa, inhibidores de la 5-alfa reductasa, terapias combinadas, ter
Este documento presenta criterios técnicos y recomendaciones para el tratamiento de la hipertensión en el primer y segundo nivel de atención en Costa Rica. Incluye definiciones de hipertensión, estadísticas nacionales, estrategias de tamizaje, medición de la presión arterial, evaluación inicial del paciente, factores de riesgo cardiovascular, metas de evaluación de riesgo y pasos en la evaluación de riesgo. El objetivo es fortalecer la efectividad del tratamiento de la hipertensión basado en la mejor evidencia disponible
La reputación sanitaria: un compromiso con la sociedadCOM SALUD
Este documento presenta la metodología utilizada por el Monitor de Reputación Sanitaria (MRS) para realizar un ranking independiente del sistema sanitario español. MRS encuestó a médicos, enfermeras, asociaciones de pacientes y periodistas sanitarios para evaluar hospitales, médicos y otros aspectos del sistema de salud. También analizó 186 indicadores objetivos de calidad y rendimiento. El objetivo es proporcionar una evaluación completa, imparcial y rigurosa del sistema sanitario español.
Este documento describe los conceptos de calidad y calidad en salud, así como el Programa Nacional de Garantía de Calidad en la Atención Médica en Argentina. El programa establece normas y procesos para asegurar la calidad en la estructura, recursos humanos y resultados de los establecimientos de salud. El objetivo final es lograr la máxima satisfacción del paciente manteniendo o mejorando su salud.
Indicadores de calidad en endoscopia digestivaJlioAlmeida21
Este documento propone indicadores de calidad comunes para los procedimientos de endoscopia digestiva como la gastroscopia, colonoscopia y colangio-pancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE). Un grupo de expertos revisó la literatura y propuso 20 indicadores (7 de estructura, 11 de proceso y 2 de resultado) para evaluar la calidad. Se analizó la evidencia de cada indicador usando la clasificación GRADE. Además, se diseñaron diagramas de flujo de los procedimientos y fichas técnicas para
Este documento busca proveer recomendaciones basadas en evidencia para el tratamiento de cefalea y migraña en el primer y segundo nivel de atención en Costa Rica, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y utilizar los recursos de manera eficiente. El documento describe la definición, incidencia, diagnóstico e intervenciones terapéuticas recomendadas para estas condiciones, incluyendo el uso de medicamentos para el tratamiento de crisis agudas y la profilaxis.
Este documento presenta una guía de práctica clínica y manual de procedimientos sobre la fibrosis quística desarrollada por profesionales de salud ecuatorianos. La guía provee recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad, así como información sobre sus aspectos genéticos, clínicos, complicaciones y manejo multidisciplinario. El objetivo es mejorar la atención a pacientes con esta enfermedad rara en Ecuador.
Este documento presenta una guía de práctica clínica sobre el diagnóstico y tratamiento de la artritis reumatoide en adultos. La guía fue desarrollada por el Ministerio de Salud Pública de Ecuador y la Sociedad Ecuatoriana de Reumatología, y provee recomendaciones actualizadas basadas en la evidencia científica más reciente. La guía aborda temas como los criterios diagnósticos, estudios de imagen y laboratorio para confirmar el diagnóstico, tratamiento farmacológico y no farmacol
Esta guía de práctica clínica proporciona recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la artritis reumatoide en adultos. La guía fue adaptada de otras guías internacionales y actualizada con la evidencia científica más reciente. Fue desarrollada por un grupo multidisciplinario de expertos ecuatorianos y validada por el Ministerio de Salud Pública del Ecuador.
Este documento presenta una guía de práctica clínica sobre el diagnóstico y tratamiento de la artritis reumatoide en adultos. La guía fue adaptada por un grupo de expertos ecuatorianos siguiendo la metodología ADAPTE, y revisa la evidencia científica publicada entre 2009-2016. La guía busca estandarizar el manejo de la artritis reumatoide en el Ecuador y responder preguntas sobre diagnóstico, tratamiento, situaciones especiales y criterios de referencia.
Este documento establece la normativa para la elaboración de guías de práctica clínica en el sector salud peruano. Define los componentes, metodología, responsabilidades y referencias bibliográficas para el desarrollo de guías que estandaricen los procedimientos médicos basados en la mejor evidencia disponible. La metodología incluye cuatro fases: planificación, ejecución, implementación y revisión. El objetivo es mejorar la calidad de la atención y facilitar la toma de decisiones clínicas.
Este documento presenta una guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento del acné en Ecuador. La guía fue adaptada de documentos internacionales siguiendo la metodología AGREE II. Proporciona recomendaciones sobre la clasificación, manifestaciones clínicas, estudios de laboratorio e intervenciones para el manejo del acné en neonatos, niños, adolescentes y adultos en los diferentes niveles de atención en salud. El objetivo es brindar una herramienta actualizada que mejore la atención clínica de
Ésta GPC contiene recomendaciones basadas en la mejor evidencia científica disponible para ayudar a los profesionales de la salud a mejorar de manera acertada el diagnóstico y tratamiento del Acné
El documento presenta los desafíos y oportunidades para mejorar los estándares de calidad en el cuidado de la artritis reumatoide en América Latina. Propone el proyecto REAL/PANLAR para liderar la definición de indicadores de calidad, fomentar la documentación de la calidad de atención, y promover la adherencia a guías clínicas. También describe tres niveles de centros (estándar, óptimo y modelo) basados en criterios estructurales y de procesos para elevar los estándares. El
La propuesta busca estandarizar las actividades, procedimientos e indicadores de calidad de la enfermería en México para mejorar la calidad de la atención al paciente. Se propone implementar el proceso enfermero utilizando los sistemas NANDA, NOC y NIC para desarrollar planes de cuidado estandarizados. El proyecto se llevará a cabo en hospitales públicos de dos regiones de México para validar la propuesta.
Este documento presenta una guía de práctica clínica sobre el diagnóstico y tratamiento de la demencia vascular. La guía fue desarrollada por expertos del Instituto Mexicano del Seguro Social y validada internamente. Incluye información sobre factores de riesgo, criterios de diagnóstico, estudios de neuroimagen, tratamiento farmacológico y no farmacológico, pronóstico y criterios de referencia para esta condición.
El documento describe la auditoría en salud, incluyendo su definición, tipos, valores, principios éticos, estructura del comité de auditoría, funciones, metas, criterios de evaluación e instrumentos para la recolección de datos. La auditoría en salud aborda acciones derivadas de la estructura, proceso, resultado e impactos de equipos multidisciplinarios de salud con el objetivo de mejorar la calidad de la atención médica.
El documento presenta una guía de práctica clínica sobre el hipotiroidismo congénito. La guía aborda temas como la definición y clasificación de la enfermedad, su importancia, etiología y manejo. También incluye recomendaciones sobre la estrategia de cribado neonatal, pruebas de diagnóstico, criterios para establecer un diagnóstico, tratamiento, seguimiento de los pacientes y la información que debe darse a los padres. El objetivo final es mejorar la atención a los niños con hip
Although enzyme replacement therapy (ERT) has become an alternative for treating Hunter's syndrome (MPS II) in the last 10 years, evidence on its efficacy and safety is limited. This review analyzed 22 studies on ERT for MPS II. It found that ERT significantly improved 6-minute walk tests, vital lung capacity, left ventricular mass index and ejection fraction. ERT also showed benefits for urinary glycosaminoglycans, spleen and liver size, quality of life and articular mobility, but less clear effects on growth, cognitive impairment and sleep apnea. Adverse effects occurred in 7-8% of patients and were not related to antibodies, usually appearing in the first 3 months. One study found home
1) El documento discute el uso del examen del fondo de ojo en el manejo de la hipertensión arterial en Atención Primaria. 2) El fondo de ojo proporciona una ventana directa al lecho vascular y puede indicar daño microvascular sistémico. 3) Los cambios en el fondo de ojo, como la retinopatía hipertensiva, pueden predecir el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Este documento presenta una mesa redonda sobre la hipertensión arterial (HTA) con motivo del Día Mundial de la HTA. Se discute la importancia de la HTA como principal factor de riesgo cardiovascular, el alto porcentaje de personas con HTA, y áreas de mejora como el control insuficiente de la presión arterial y la falta de conocimiento sobre la enfermedad. Finalmente, se proponen medidas como mejorar la valoración individual del riesgo cardiovascular, la medición y interpretación de la presión arterial, aumentar el papel de otros profesionales sanitarios y
El documento describe el déficit de lipasa ácida lisosomal (dLAL), una enfermedad genética y ultrarara causada por mutaciones en el gen LIPA que provocan una deficiencia o ausencia de la enzima lipasa ácida lisosomal. Esto conduce a la acumulación anormal de colesterol y triglicéridos en los lisosomas, lo que a su vez causa manifestaciones clínicas, cambios patológicos en diversos órganos como el hígado y bazo, y alteraciones metabólicas. El document
El documento discute la hipertensión arterial (HTA) como un importante problema de salud pública. La Organización Mundial de la Salud estima que la HTA causa más de 7.5 millones de muertes anuales, siendo responsable del 12.8% de todas las defunciones mundiales. Además, la HTA es el factor de riesgo cardiovascular más prevalente a nivel poblacional y juega un papel etiológico primordial en el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, la principal causa de muerte en el mundo.
Papel de la atención primaria de salud en el manejo de las enfermedades minor...Vicente Giner Galvañ
Este documento presenta un taller práctico sobre el papel de la atención primaria de salud en el manejo de las enfermedades minoritarias/raras. El taller discute conceptos clave como qué son las enfermedades minoritarias, el papel actual y potencial de la atención primaria en su manejo según normativas y la realidad clínica, y las funciones esperables de la atención primaria como detección de pacientes, seguimiento activo y coordinación de necesidades.
La Atención Primaria de Salud desempeña un papel fundamental en el manejo de las enfermedades raras a través de la detección de pacientes, el seguimiento activo y la coordinación de necesidades. Se espera que la Atención Primaria detecte pacientes nuevos y ya conocidos, realice un seguimiento activo para aliviar problemas y detectar urgencias específicas, y coordine las necesidades de los pacientes entre los diferentes niveles asistenciales.
Revisión actualizada d ela actual y previsible estado d ela HTA así como del papel potencial d ela Faramcia Comunitaria en la mejora del manejo d ela HTA (Proyecto FARAMPRÉS CV).
Este documento describe los aspectos prácticos del manejo de los inhibidores del PCSK9, evolocumab y alirocumab. Explica su mecanismo de acción al prevenir que la proteína PCSK9 se una a los receptores de LDL, lo que incrementa la eliminación de LDL. También resume su eficacia clínica y analítica al reducir significativamente los niveles de LDL, así como su seguridad y pautas de uso. Finalmente, menciona que bococizumab ya no está disponible debido a su atenuación de la redu
Home enzymatic therapy administration for gaucher disease in spainVicente Giner Galvañ
This document summarizes the first national Spanish program for home enzymatic therapy administration (HETA) of velaglucerase alfa for stable patients with type 1 Gaucher disease. The program included 13 patients from 9 hospitals across Spain. No infusion-related side effects were reported and patients remained clinically stable. The experience demonstrated that HETA is a good option for Gaucher disease treatment and increased compliance to bi-weekly intravenous enzyme therapy. The small sample size limited conclusions but initial positive results could help expand the program to more hospitals and regions.
El documento describe una experiencia de terapia domiciliaria para pacientes con enfermedades lisosomales. Se presentan varias ponencias sobre protocolos de asistencia domiciliaria, evaluaciones clínicas y farmacoeconómicas, y sobre hacia dónde se dirige el modelo asistencial. El simposio concluye que la terapia domiciliaria permite acercar el hospital al paciente de forma legal y beneficiosa para el paciente, los profesionales y la sostenibilidad del sistema sanitario.
Este documento presenta los resultados de un proyecto para desarrollar indicadores de calidad asistencial en la enfermedad de Gaucher tipo 1. Se realizó una revisión sistemática de la literatura que generó 73 recomendaciones iniciales sobre diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Un comité de expertos revisó y validó las recomendaciones, seleccionando las más relevantes y adaptadas al contexto español. Se empleó el método Delphi para alcanzar consenso entre los expertos sobre los indicadores finales. El resultado es una
Home enzymatic infusion program for Gaucher and Fabry diseases. Economic im...Vicente Giner Galvañ
This document evaluates the economic impact of home enzyme therapy administration (HETA) compared to in-hospital therapy (iHp) and ambulatory hospitalization (AHp) for patients with Fabry disease and Gaucher disease in Spain. Direct and indirect expenses are estimated for the different treatment strategies. Results show that HETA provides significant cost savings to the health system and avoids lost work productivity costs compared to iHp and AHp. An electronic tool was created to calculate treatment costs for individual patients to help compare treatment strategies and their impact on health systems. The HETA program provides effective treatment with significant economic benefits added to improved patient satisfaction.
Qualitative evaluation of the Home Therapy administration of enzymatic trea...Vicente Giner Galvañ
The document discusses a home enzyme administration program (HETA) for patients in Spain with lysosomal storage diseases. A survey was conducted with 4 patients with Gaucher disease and 6 with Fabry disease who received enzyme treatments at home for one year to evaluate their opinions on comfort, security, flexibility and overall satisfaction. The results found that the HETA program was viewed very positively overall by patients and professionals, though some nurses had doubts about security. Opinions among hospital staff varied but were generally very positive. The study had limitations as a small sample size and use of a non-validated scale. An extension of the study is underway with a larger sample size using a validated scale.
Home enzymatic therapy administration program for lysosomal diseases in Spain...Vicente Giner Galvañ
To summarize the key points from the document:
1. This study describes Spain's first national program for administering enzyme replacement therapy at home for stable patients with Fabry disease and Gaucher disease.
2. The program involved 16 patients from 11 hospitals across Spain who received agalsidase alfa or velaglucerase alfa infusions at home administered by nurses from a partner company.
3. Preliminary results found no secondary effects related to the home infusions and clinical parameters remained stable, suggesting home therapy is a safe and effective option for these patients in Spain.
Proposal of a tool for the assessment of the quality of Gaucher disease clini...Vicente Giner Galvañ
This document describes a 4-phase project to develop quality indicators for the clinical management of Gaucher disease. In phase 1, existing literature on quality of care for Gaucher disease was reviewed. In phase 2, an expert group proposed initial quality criteria in 3 areas: diagnosis, treatment, and follow-up. In phase 3, these criteria underwent two rounds of evaluation and consensus-building with 31 national Gaucher disease experts. Finally, in phase 4, specific worksheets were created for each indicator according to guidelines for quality assessment in the Spanish public health system. The resulting quality indicator guideline aims to standardize and improve clinical care for Gaucher disease patients.
5. Comité científico
Carlos Alberto Arenas
Vocal de la Sociedad Española de Directivos de Salud (SEDISA)
Juan Carlos Bureo†
Servicio de Medicina Interna
Hospital Infanta Cristina. Badajoz
Jorge Julián Fernández
Servicio de Medicina Interna
Hospital do Meixoeiro. Vigo
María Ángeles Fernández
Servicio de Hematología
Hospital Virgen del Puerto. Plasencia (Cáceres)
Vicente Giner
Servicio de Medicina Interna
Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy (Alicante)
Ramiro Núñez
Unidad de Hemofilia
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla
Jesús Villarrubia
Servicio de Hematología
Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid
Equipo técnico
Marta Grande
Servicio de Medicina Preventiva y Gestión de Calidad
Hospital General Universitario Gregorio Marañón. SERMAS. Madrid
César Llorente
Servicio de Medicina Preventiva y Gestión de Calidad
Hospital General Universitario Gregorio Marañón. SERMAS. Madrid
Ana Clara Zoni
Área de Epidemiología. Subdirección de Promoción y Prevención de la
Salud. Consejería de Salud de la Comunidad de Madrid
6.
7. ÍNDICE
Introducción 7
Material y métodos 9
Fichas de indicadores de calidad asistencial
en la enfermedad de Gaucher tipo 1 19
Indicadores de diagnóstico
Indicadores de tratamiento
Indicadores de seguimiento
Anexo. Panel de expertos 55
8.
9. 7
JUSTIFICACIÓN
El contexto actual en el que se encuentran la mayoría de enferme-
dades raras presenta una gran complejidad derivada, entre otras
causas, de su etiología poco conocida, de la heterogeneidad en
las manifestaciones clínicas, de la ausencia de conocimiento en
diferentes niveles de la práctica clínica asistencial y de la falta de
recursos para un manejo integral adaptado a las características de
estas enfermedades. Por ello, para paliar las carencias existentes
en diversos aspectos de su abordaje es necesario desarrollar in-
tervenciones que ayuden a la mejora de la situación actual, espe-
cialmente en cuanto a su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
La variabilidad clínica en el manejo de estas enfermedades es uno
de los principales factores a evitar, pero existen escasas iniciativas
orientadas a este fin. Así, este documento surge de la necesidad
de contar con herramientas que contribuyan a la valoración y me-
jora de la calidad asistencial en enfermedades raras, considerán-
dose este trabajo como pionero en este ámbito.
OBJETIVOS DEL ESTUDIO
General
Mejorar la atención al paciente con enfermedad de Gaucher tipo 1
a través del desarrollo y validación de indicadores de calidad
asistencial que permitan establecer un proceso básico de calidad
como elemento imprescindible en la mejora asistencial y organi-
zativa continua.
Específicos
> Revisar la literatura científica sobre los indicadores/estándares
de calidad del paciente con enfermedad de Gaucher 1.
Seleccionar aquellos estándares principales que sean asumi-
bles por el sistema sanitario español para esta área, mediante
el consenso y priorización por un amplio grupo de expertos.
INTRODUCCIÓN
10. 8
Clasificar los estándares de calidad por escenarios de la asis-
tencia sanitaria: diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
Adopción y uniformización de parámetros específicos y cuanti-
ficables que permitan la comparabilidad de actividad y resulta-
dos y su mejora en el tiempo.
Difundir los indicadores de calidad elaborados a partir de los
estándares seleccionados, para lograr proponer las evaluacio-
nes y medidas correctoras en los servicios implicados.
11. 9
FASES DEL PROYECTO
Para garantizar la viabilidad del proyecto, su rigor metodológico y
la adecuación de sus resultados a las necesidades planteadas, se
establecieron cuatro fases:
Fase 1. Identificación y validación de criterios.
Fase 2. Selección y revisión de criterios.
Fase 3. Consenso profesional: método Delphi.
Fase 4. Documento final de aplicación de criterios: conversión de
los estándares a indicadores de calidad (“Fichas de indi-
cador”). Guía práctica de criterios de calidad asistencial.
MATERIAL Y MÉTODOS
Identificación
y validación
de criterios
Consenso
profesional:
método Delphi
Selección
y revisión
de criterios
Guía de
aplicación
de criterios
de calidad
12. 10
Fase 1. Identificación y validación de criterios
En una fase preliminar, se creó un Grupo de Trabajo profesional
responsable del proyecto. Para ello, se convocó a un grupo re-
ducido de profesionales expertos con capacidad de liderazgo y
representatividad del colectivo.
Comité científico:
Carlos Alberto Arenas
Juan Carlos Bureo
Jorge Julián Fernández
María Ángeles Fernández
Vicente Giner
Ramiro Núñez
Jesús Villarrubia
Tras la constitución del grupo, y con la ayuda de un equipo técnico
especializado, los doctores Marta Grande, César Llorente y Ana
Clara Zoni, se llevó a cabo una búsqueda de evidencia científica
para la identificación de estándares en la atención a pacientes con
enfermedad de Gaucher tipo 1.
Identificación
y validación
de criterios
Selección
y revisión
de criterios
Consenso
profesional:
método
Delphi
Guía de
aplicación
de criterios
de calidad
Constitución del Grupo de Trabajo (comité científico):
• Grupo reducido de profesionales expertos.
• Capacidad de liderazgo y representatividad del colectivo.
Revisión sistemática:
• Estrategia de búsqueda.
• Selección de artículos.
• Análisis y síntesis de la evidencia.
Diseño y organización de estándares por escenarios:
Guía de atención.
13. 11
Estrategia de búsqueda
Este trabajo fue realizado de acuerdo con los criterios de elabora-
ción de revisiones sistemáticas de la declaración PRISMA (Prefe-
rred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses).
Se realizó una búsqueda electrónica sin límite temporal inicial has-
ta octubre de 2013. Las fuentes de información consultadas fue-
ron Medline (PubMed), Embase y la base de datos de revisiones
sistemáticas de Cochrane. También se realizó la búsqueda manual
de la bibliografía de los estudios incluidos y de las fichas técni-
cas de los fármacos recomendados como tratamiento en Europa.
La revisión bibliográfica sistemática se realizó usando términos
de búsqueda estándares de la literatura científica. Se incluyeron
ensayos clínicos aleatorizados (ECA), revisiones sistemáticas y
metaanálisis, estudios observacionales y guías clínicas. En las ta-
blas 1 y 2 quedan recogidos los criterios de búsqueda.
Búsqueda Pregunta Resultado
#1 (“gaucher disease”) OR “gaucher 4.040
disease”[MeSH Terms]
#2 (“Quality of health care”) OR “Quality 4.672.565
of health care”[MeSH Terms]
#3 (Diphosphonates) OR 20.004
Diphosphonates[MeSH Terms]
#4 (Glucosylceramidase[MeSH Terms]) 1.696
OR Glucosylceramidase
#5 (Enzymes[MeSH Terms]) OR Enzymes 2.415.718
#6 ((parc) AND CCL) AND 18 10
#7 (Chemokines[MeSH Terms]) OR Chemokines 59.752
#8 chitotriosidase 381
#9 imiglucerase 282
#10 miglustat 281
#11 Eliglustat 10
#12 Taliglucerase 15
#13 “Velaglucerase alfa” 31
Tabla 1. Estrategia de busqueda en PubMed
14. 12
Búsqueda Pregunta Resultado
#14 (((((((((((((Taliglucerase) OR Eliglustat) OR miglustat) 2.429
OR imiglucerase) OR chitotriosidase) OR
“Velaglucerase alfa”) OR ((Chemokines [MeSH
Terms]) OR Chemokines)) OR (((parc) AND CCL)
AND 18)) OR ((Enzymes[MeSH Terms]) OR
Enzymes)) OR ((Glucosylceramidase[MeSH
Terms]) OR Glucosylceramidase)) OR
((Diphosphonates) OR Diphosphonates[MeSH
Terms])) OR ((“Quality of health care”) OR “Quality
of health care”[MeSH Terms]))) AND ((“gaucher
disease”) OR “gaucher disease”[MeSH Terms])
Búsqueda Pregunta Resultado
#1 ‘gaucher disease’/exp OR ‘gaucher disease’ 5.900
#2 ‘health care quality’/exp OR ‘health care quality’ 1.843.919
#3 parc AND ccl AND 18 13
#4 ‘glucosylceramidase’ OR ‘glucosylceramidase’/ 2.248
exp OR glucosylceramidase
#5 ‘chitotriosidase’ OR ‘chitotriosidase’/exp 649
OR chitotriosidase
#6 gene’ OR ‘gene’/exp OR gene 2.837.596
#7 #5 AND #6 237
#8 #4 AND #6 1.173
#9 ‘imiglucerase’/exp OR imiglucerase 928
#10 ‘miglustat’/exp OR miglustat 830
#11 ‘eliglustat’/exp OR eliglustat 67
#12 ‘taliglucerase alfa’/exp OR ‘taliglucerase alfa’ 86
#13 ‘velaglucerase alpha’/exp OR 134
‘velaglucerase alpha’
#14 ‘bisphosphonic acid derivative’/exp OR 42.583
‘bisphosphonic acid derivative’
#15 #2 OR #3 OR #4 OR #5 OR #7 OR #8 OR 1.881.706
#9 OR #10 OR #11 OR #12 OR #13 OR #14
#16 1 AND #15 2.681
Tabla 2. Estrategia de búsqueda en Embase
Tabla 1. Estrategia de busqueda en PubMed (continuación)
15. 13
Análisis de la evidencia y extracción de los datos
Se realizó la lectura crítica de los estudios incluidos. A partir de
las recomendaciones seleccionadas, se generaron tablas que pre-
sentaban la evidencia más relevante por escenario de atención
sanitaria: diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Para cada reco-
mendación se extrajo la definición, los comentarios/aclaraciones,
el nivel de evidencia y las referencias bibliográficas utilizadas.
Resultados
La búsqueda identificó un total de 5.110 citas. Fueron selecciona-
das para la lectura completa 121 citas. De estas, 25 fueron exclui-
das: 15 por abordar otros temas (por ejemplo: detalles de sinto-
matología) y 10 estudios con resultados parciales o duplicados de
estudios incluidos en la revisión. Finalmente se incluyó un total de
96 publicaciones, que generaron 73 recomendaciones iniciales
distribuidas en los tres escenarios de asistencia sanitaria: diag-
nóstico, tratamiento y seguimiento.
16. 14
Fase 2. Selección y revisión de criterios
Los estándares listados fueron validados mediante consenso por
el comité científico. Para ello, se tuvo en cuenta su adaptación al
contexto del Sistema Nacional de Salud español. Seguidamente,
los listados de estándares resultantes de la revisión sistemática
fueron circulados de manera online entre todos los integrantes del
comité con el objetivo de realizar una primera revisión individual a
fin de optimizar el trabajo en esta fase.
Durante el proceso de revisión y validación, el grupo revisor detec-
tó algunos aspectos prácticos relevantes para los que no existía
ninguna evidencia científica. En general, estos casos están rela-
cionados con alguna cuestión de la atención considerada buena
práctica clínica y que nadie cuestionaría habitualmente, por lo que
se establecieron como estándares de buena práctica clínica.
Identificación
y validación
de criterios
Selección
y revisión
de criterios
Consenso
profesional:
método
Delphi
Guía de
aplicación
de criterios
de calidad
Coordinación técnica y facilitación del proceso de revisión de
criterios.
Revisión crítica de los indicadores (Documento de revisión
estandarizado).
Circulación electrónica de aportaciones.
Convocatoria del grupo de trabajo para acuerdo sobre
contenidos:
• Consenso y priorización de propuestas.
• Discusión y consenso estructurado.
• Limitación de propuestas.
• Criterios: evidencia, viabilidad, factibilidad.
• Edición del documento final conjunto y devolución al comité
para preparación de la siguiente fase.
17. 15
Fase 3. Consenso profesional: método Delphi
A partir de este listado de estándares, se aplicó un procedimiento
de priorización y selección (método Delphi), para así reducir su
número a los que se considerasen de mayor relevancia.
El método Delphi se desarrolla mediante dos rondas sucesivas
de encuesta estructurada al panel experto. Entre ambas rondas,
cada participante recibe el procesamiento de los resultados in-
termedios logrados por el panel, lo que ofrece la oportunidad de
contrastar la opinión personal con la de los restantes panelistas.
Con ello se pretende implicar en el proyecto a una amplia repre-
sentación del colectivo profesional de reconocido prestigio en el
abordaje de la patología. Las cuestiones planteadas se describen
a través de aseveraciones, que deban o no ocurrir en la estruc-
tura de los servicios o el proceso asistencial a los pacientes de
la cuestión en revisión, y los panelistas deben responder a su
acuerdo/desacuerdo con cada una de ellas por medio de una
única escala Likert de 9 puntos.
Identificación
y validación
de criterios
Selección
y revisión
de criterios
Consenso
profesional:
método
Delphi
Guía de
aplicación
de criterios
de calidad
Refrendo profesional de propuestas como procedimiento de
priorización y selección final de criterios.
Participación de 31 expertos de toda España.
Metodología Delphi modificado:
• Dos rondas sucesivas de una encuesta estructurada (escala
Likert de 9 puntos).
• Procesamiento y difusión entre los expertos de los
resultados intermedios.
Fortalezas básicas del método:
• Anonimato en las opiniones individuales.
• Interacción controlada con las opiniones del grupo.
• Oportunidades para la reflexión y reconsideración de posturas.
• Validación estadística del consenso logrado.
18. 16
El comité científico se reunió de forma presencial con el objeti-
vo de revisar y debatir conjuntamente los resultados del Delphi y,
atendiendo a estos y al trabajo individual de todos los miembros,
seleccionar los estándares de calidad sobre los que se trabajaría y
que finalmente se convertirían en fichas de indicadores.
De los 56 estándares iniciales que fueron evaluados y consen-
suados mediante el método Delphi, fueron revisados individual-
mente y se seleccionaron 29 estándares para su desarrollo pos-
terior como fichas de indicador.
19. 17
Fase 4. Documento final de aplicación de criterios: conversión de
los estándares a indicadores de calidad (“Fichas de indicador”).
Guía práctica de criterios de calidad asistencial
Una vez realizada la selección final de criterios se procedió al aná-
lisis de los estándares y al diseño de las fichas de indicadores.
En este caso, en base a sus características, de los 29 estándares,
19 de ellos fueron los que finalmente se desarrollaron como fichas
de indicador.
Los indicadores quedan definidos mediante fichas inspiradas en el
modelo utilizado por la Sociedad Española de Calidad Asistencial
(SECA) en su propuesta de indicadores de calidad para hospitales
del Sistema Nacional de Salud publicado en 2012. Cada ficha de
indicador tiene la siguiente estructura: título, definición, fórmula/s,
aclaraciones, fuente/s de información, nivel objetivo y bibliografía
del estándar de referencia.
Identificación
y validación
de criterios
Selección
y revisión
de criterios
Consenso
profesional:
método
Delphi
Guía de
aplicación
de criterios
de calidad
Selección final de criterios:
• Resultados obtenidos en el consenso Delphi.
• Validación y supervisión del comité científico.
Diseño de indicadores de evaluación:
• Análisis de estándares y sistemas de información sanitarios.
• Diseño de fichas de indicadores: definición explícita de
criterios seleccionados, fórmula de medición, fuentes de
información, exclusiones, aclaraciones, categorización,
valores objetivos.
• Revisión y valoración por el comité científico.
Revisión y corrección de la versión preliminar. Redacción de
Informe final.
Aprobación por el comité científico, revisión por un experto
externo propuesto por el comité y cierre del documento final.
20. 18
Cada ficha de indicador tiene la siguiente estructura:
El documento final con los indicadores seleccionados y validados
por el comité al completo fue revisado por un experto externo al
proyecto, el Dr. Fernández Zarzoso, con el objetivo de identificar
posibles desviaciones. Una vez validado, se generó la presente
Guía práctica de indicadores de calidad asistencial en la en-
fermedad de Gaucher.
INDICADOR DE CALIDAD
DEFINICIÓN
FÓRMULA
ACLARACIONES
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
OBJETIVO
BIBLIOGRAFÍA
25. 23
D1 ANAMNESIS Y EXPLORACIÓN FÍSICA
DEFINICIÓN
Los pacientes deben someterse a una evaluación inicial completa y global
de los órganos y sistemas que con mayor frecuencia pueden verse afec-
tados en la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) a través de una historia
clínica y exploración física detalladas.
FÓRMULAS
D1.1. Nº de pacientes con EG1 con historia clínica centrada y detallada
x 100 / Nº de pacientes diagnosticados de EG1.
D1.2. Nº de pacientes con EG1 con exploración física centrada y com-
pleta x 100 / Nº de pacientes diagnosticados de EG1.
ACLARACIONES
• Se define historia clínica completa como aquella con información so-
bre manifestaciones hemorrágicas, astenia/fatigabilidad, dolor óseo, dis-
nea y síntomas neurológicos.
• Para considerar la exploración física como completa deben estar
reflejados los siguientes aspectos:
– Estado general físico y anímico.
– Peso, altura, índice de masa corporal y presión arterial.
– Hematomas/petequias.
– Exploración abdominal: valoración de visceromegalias, medida del
perímetro abdominal.
– Deformidades óseas.
– Exploración neurológica: signos de neuropatía periférica, parkinso-
nismo y deterioro cognitivo.
– Exploración ocular: estrabismo y/o movimientos extraoculares anor
males.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Capablo JL, Sáez de Cabezón A, Alarcia R, Ara JR. Características clínicas de las
formas neurológicas de la enfermedad de Gaucher. Med Clin. 2011;137:6-11.
Drelichman G, Basack N, Fernández Escobar N, et al. Consenso para la enfermedad
de Gaucher: Grupo Argentino de diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de
Gaucher. Hematología. 2013;17(Supl. Enfermedad de Gaucher):25-60.
26. 24
Giraldo P, Grupo de Trabajo de las Guías de Actuación en la Enfermedad de Gaucher
1. Guía de actuación en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Med Clin
(Barc). 2011; 137(Supl 1):55-60.
Jmoudiak M, Futerman AH. Gaucher disease: pathological mechanism and modern
management. Br J Haematol. 2005;41(5): 4-14.
Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease-Diagno-
sis and disease management algorithms. Consensus Conference. Am J Hematol.
2011;86(1):110-5.
Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gau-
cher disease. Semin Hematol 2004; 41(5):4-14.
Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al. Gaucher disease type 1: Revised re-
commendations on evaluations and monitoring for adult patients. Semin Hematol.
2004;41(5):15-22.
27. 25
D2 ESTUDIO ANALÍTICO BÁSICO GENERAL
DEFINICIÓN
En la evaluación inicial de pacientes con EG1 debe realizarse un perfil básico
analítico que incluya: hemograma, coagulación básica, bioquímica general,
metabolismo del hierro, proteinograma e inmunoelectroforesis sérica.
FÓRMULAS
D2.1. Nº de pacientes con EG1 a los que se les ha realizado un perfil
básico analítico en la evaluación inicial x 100 / Nº de pacientes
diagnosticados de EG1.
ACLARACIONES
Para considerar que se ha realizado el perfil básico analítico ha de estar
documentada la realización de:
• Hemograma.
• Coagulación básica.
• Bioquímica general con perfil lipídico completo (colesterol total, colesterol
LDL, colesterol HDL y triglicéridos).
• Metabolismo del hierro.
• Proteinograma.
• Inmunoelectroforesis sérica.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Di Rocco M, Andria G, Bembi B, et al. Minimal disease activity in Gaucher disease:
Criteria for definition. Mol Genet Metab. 2012;107(3):521-5.
Giraldo P, Grupo de Trabajo de las Guías de Actuación en la Enfermedad de Gaucher
1. Guía de actuación en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Med Clin
(Barc). 2011; 137(Supl 1):55-60.
Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease-Diagno-
sis and disease management algorithms. Consensus Conference. Am J Hematol.
2011;86(1):110-5.
28. 26
D3
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA 1:
ANÁLISIS DE LA ACTIVIDAD ENZIMÁTICA
DEFINICIÓN
La confirmación diagnóstica exige la demostración de actividad deficiente
de la glucocerebrosidasa ácida (GBA) en leucocitos de sangre periférica o
en cultivo de fibroblastos.
FÓRMULAS
D3.1. Nº de pacientes con EG1 a los que se les ha determinado la acti-
vidad de la GBA en leucocitos de sangre periférica o en cultivo de
fibroblastos en laboratorio de referencia x 100 / Nº de pacientes
diagnosticados de EG1.
ACLARACIONES
La determinación se realizará en un laboratorio de referencia con técnicas
estandarizadas y acreditadas.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Drelichman G, Basack N, Fernández Escobar N, et al. Consenso para la enfermedad
de Gaucher: Grupo Argentino de diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de
Gaucher. Hematología. 2013;17(Supl. Enfermedad de Gaucher):25-60.
Giraldo P, Grupo de Trabajo de las Guías de Actuación en la Enfermedad de Gaucher
1. Guía de actuación en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Med Clin
(Barc). 2011; 137(Supl 1):55-60.
Grabwoski G. Gaucher disease and other storage disorders. ASH Educational Book.
2012;1:13-8.
Gort L, Coll Mj. Diagnóstico, biomarcadores y alteraciones bioquímicas de la enfer-
medad de Gaucher. Med Clin (Barc). 2011;137:12-6.
Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease-Diagno-
sis and disease management algorithms. Consensus Conference. Am J Hematol.
2011;86(1):110-5.
29. 27
D4
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA 2:
ESTUDIO GENÉTICO MOLECULAR
DEFINICIÓN
Debe realizarse un estudio genético a todos los pacientes diagnosticados
de EG1. Es fundamental para el consejo genético e indispensable para la
identificación de los portadores entre los familiares en riesgo, que serán
los de primer grado (padres, hermanos, hijos).
FÓRMULAS
D4.1. Nº de pacientes con EG1 con estudio genético realizado x 100 / Nº
de pacientes diagnosticados de EG1.
ACLARACIONES
• El estudio genético debe incluir: gen de la GBA y de la quitotriosidasa.
• Por razones de eficiencia, en un primer paso se testarán las mutaciones
más prevalentes, que en nuestro medio son: N370S, L444P, G377S,
D409H, y doble alelo mutado E326K. El estudio se ampliará a otras
mutaciones en caso de negatividad a las más prevalentes.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Alfonso P, Pocoví M. Genética de la enfermedad de Gaucher. Correlación genoti-
po-fenotipo. Med Clin. 2011;137:17-22.
Giraldo P, Grupo de Trabajo de las Guías de Actuación en la Enfermedad de Gaucher
1. Guía de actuación en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Med Clin
(Barc). 2011; 137(Supl 1):55-60.
Gort L, Coll Mj. Diagnóstico, biomarcadores y alteraciones bioquímicas de la enfer-
medad de Gaucher. Med Clin (Barc). 2011;137:12-6.
Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease-Diagno-
sis and disease management algorithms. Consensus Conference. Am J Hematol.
2011;86(1):110-5.
30. 28
D5 BIOMARCADORES
DEFINICIÓN
Para evaluar la situación basal del paciente, se debe realizar la determina-
ción de alguno de los diversos biomarcadores disponibles y con demos-
trada fiabilidad y utilidad clínica: quitotriosidasa y quimiocina CCL18/PARC
(pulmonary and activation-regulated chemokine).
FÓRMULAS
D5.1. Nº de pacientes con EG1 a los que se les ha realizado determina-
ción de quitotriosidasa y/o quimiocina CCL18/PARC al diagnóstico
x 100/ Nº de pacientes diagnosticados de EG1.
ACLARACIONES
• Quitotriosidasa: actividad aumentada en pacientes con EG1, que des-
ciende con el tratamiento. Se recomienda su medición en el diagnóstico
y de forma periódica durante el seguimiento. Mayor experiencia que con
quimiocina CCL18/PARC.
• Ambos marcadores tienen comportamientos superponibles.
• En caso de mutaciones para el gen de la quitotriosidasa (en homocigotos
no existe síntesis de quitotriosidasa y en heterocigotos está disminui-
da), sería recomendable el empleo de quimiocina CCL18/PARC, cuya
determinación sería igualmente útil ante discrepancias entre valores de
quitotriosidasa y manifestaciones clínicas.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Aerts JM, Kallemeijn WW, Wegdam W, et al. Biomarkers in the diagnosis of lyso-
somal storage disorders: proteins, lipids, and inhibodies. J Inherit Metab Dis.
2011;34(3):605-19.
Di Rocco M, Andria G, Bembi B, et al. Minimal disease activity in Gaucher disease:
Criteria for definition. Mol Genet Metab. 2012;107(3):521-5.
Gort L, Coll Mj. Diagnóstico, biomarcadores y alteraciones bioquímicas de la enfer-
medad de Gaucher. Med Clin (Barc). 2011;137:12-6.
Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease-Diagno-
sis and disease management algorithms. Consensus Conference. Am J Hematol.
2011;86(1):110-5.
31. 29
D6 VALORACIÓN DE LA AFECTACIÓN ÓSEA
DEFINICIÓN
Dado lo habitualmente paucisintomático de las lesiones óseas y su pre-
sencia casi universal ya al diagnóstico, se debe realizar una evaluación de
la afectación ósea basal mediante:
• Resonancia magnética (RM) femoral y de columna lumbar coronal T1 y T2.
• Absorciometría de rayos X de doble energía (DEXA: dual energy X-rayab-
sorptiometry) de columna lumbar y cuello femoral.
FÓRMULAS
D6.1. Nº de pacientes con EG1 a los que se les ha realizado RM femoral y
de columna lumbar (coronal T1 y T2) basal x 100 / Nº de pacientes
diagnosticados de EG1.
D6.2. Nº pacientes con EG1 a los que se les ha realizado DEXA de co-
lumna lumbar y cuello femoral basal x 100 / Nº de pacientes diag-
nosticados de EG1.
ACLARACIONES
• La enfermedad ósea suele ser el aspecto más incapacitante de la EG1.
La evaluación de la extensión y gravedad del daño óseo es especialmen-
te importante, ya que puede cursar de forma asintomática y producir
complicaciones irreversibles.
• La RM es el único método que permite valorar la infiltración medular, es
la técnica más apropiada para detectar complicaciones óseas y permite
la valoración de la respuesta al tratamiento. En T1 es el método de mayor
sensibilidad para valorar la infiltración medular y en T2 para detectar lesio-
nes focales, infartos óseos activos, osteonecrosis y osteomielitis.
• La DEXA de columna lumbar y cuello femoral mide la densidad mineral
ósea, valorando la existencia de osteopenia/osteoporosis, muy frecuente
en la EG1.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Roca M. Aspectos óseos de la enfermedad de Gaucher. Med Clin. 2011;137(Supl
1):23-31.
Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al. Gaucher disease type 1: Revised re-
commendations on evaluations and monitoring for adult patients. Semin Hematol.
2004;41(5):15-22.
32. 30
D7 VALORACIÓN DE VISCEROMEGALIAS
DEFINICIÓN
Las pruebas recomendadas para la valoración del volumen hepático y es-
plénico son la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada
(TC) volumétrica.
FÓRMULAS
D7.1. Nº de pacientes diagnosticados de EG1 a los que se ha realizado
RM o TC volumétrica para valoración del volumen hepático y es-
plénico x 100 / Nº de pacientes diagnosticados de EG1.
ACLARACIONES
• Al diagnóstico, la esplenomegalia está presente en el 90 % de los pacien-
tes con EG1 y la hepatomegalia en el 70 %.
• Es de interés en el seguimiento de los enfermos dado que su regresión se
encuentra entre los objetivos terapéuticos.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Cassinerio E, Graziadei G, Poggiali E. Gaucher disease: A diagnostic challenge for
internists. Eur J Inter Med. 2014;25:117-24.
Drelichman G, Basack N, Fernández Escobar N, et al. Consenso para la enfermedad
de Gaucher: Grupo Argentino de diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de
Gaucher. Hematología. 2013;17(Supl. Enfermedad de Gaucher):25-60.
Giraldo P, Grupo de Trabajo de las Guías de Actuación en la Enfermedad de Gaucher
1. Guía de actuación en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Med Clin
(Barc). 2011; 137(Supl 1):55-60.
Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al. Gaucher disease type 1: Revised re-
commendations on evaluations and monitoring for adult patients. Semin Hematol.
2004;41(5):15-22.
33. 31
D8
EVALUACIÓN DE LA GRAVEDAD GLOBAL
DE LA ENFERMEDAD
DEFINICIÓN
Siempre hay que clasificar la gravedad de la EG1 en la evaluación inicial
según los índices de gravedad de Zimran, GauSSI-I o GD-DS3.
FÓRMULAS
D8.1. Nº de pacientes con EG1 con medición de índice de gravedad por
cualquiera de los índices x 100 / Nº de pacientes diagnosticados
de EG1.
ACLARACIONES
• La escala para valorar el índice de gravedad utilizada será: el índice de
gravedad de Zimran, el índice de puntuación GauSSI-I o GD-DS3.
• La gravedad de la enfermedad determinará, entre otros, la estrategia
terapéutica específica (terapia de sustitución enzimática, TES vs. terapia
de reducción del sustrato, TRS).
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Cassinerio E, Graziadei G, Poggiali E. Gaucher disease: A diagnostic challenge for
internists. Eur J Inter Med. 2014;25:117-24.
Di Rocco M, Andria G, Bembi B, et al. Minimal disease activity in Gaucher disease:
Criteria for definition. Mol Genet Metab. 2012;107(3):521-5.
Di Rocco M, Giona F, Carubbi F, et al. A new severity score index for phenotypic
classification and evaluation of responses to treatment in type I Gaucher disease.
Haematologica. 2008;93(8):1211-8.
Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease-Diagno-
sis and disease management algorithms. Consensus Conference. Am J Hematol.
2011;86(1):110-5.
Weinreb NJ, Cappellini MD, Cox TM, et al. A validated disease severity scoring sys-
tem for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. 2010;12:44-51.
34. 32
D9 HISTORIA FAMILIAR DETALLADA
DEFINICIÓN
Dado que se trata de una enfermedad de base genética con patrón de
herencia autosómico recesivo, los pacientes con EG1 precisan de la reali-
zación de una historia familiar detallada.
FÓRMULAS
D9.1. Nº de pacientes con EG1 con historia familiar detallada x 100 / Nº de
pacientes diagnosticados de EG1.
ACLARACIONES
Para considerar historia familiar detallada tiene que reflejarse en la historia
clínica información sobre:
• Etnicidad y árbol familiar.
• Gravedad de la enfermedad en familiares indicando estado de portador
asintomático.
• Historia familiar de transfusiones sanguíneas, esplenectomía, fracturas
patológicas, dolor óseo, o hipertensión pulmonar de causa no aclarada.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Drelichman G, Basack N, Fernández Escobar N, et al. Consenso para la enfermedad
de Gaucher: Grupo Argentino de diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de
Gaucher. Hematología. 2013;17(Supl. Enfermedad de Gaucher):25-60.
Giraldo P, Grupo de Trabajo de las Guías de Actuación en la Enfermedad de Gaucher
1. Guía de actuación en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Med Clin
(Barc). 2011; 137(Supl 1):55-60.
Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al. Gaucher disease type 1: Revised re-
commendations on evaluations and monitoring for adult patients. Semin Hematol.
2004;41(5):15-22.
35. 33
D10 CRIBADO EN FAMILIARES
DEFINICIÓN
El estudio genético del gen de la GBA es el método de elección para la
identificación de portadores (heterocigotos) o afectados (homocigotos)
paucisintomáticos o asintomáticos entre los miembros de una familia. Por
ello, una vez identificadas las mutaciones del paciente con EG1 (caso), se
debe realizar el estudio en familiares de primer grado (padres, hermanos, hi-
jos), que podrían beneficiarse de un diagnóstico precoz y consejo genético.
FÓRMULAS
D10.1. Nº de familiares de primer grado de pacientes con EG1 a los que
se les realiza estudio genético x 100 / Nº de familiares de primer
grado de pacientes con EG1.
ACLARACIONES
• Padres: en la mayoría de los casos los padres de un paciente con EG1
son heterocigotos (portadores asintomáticos).
• Hermanos: como rasgo recesivo que es, cada hermano de un caso tiene
un 25 % de posibilidades de tener la enfermedad, un 50 % de ser porta-
dor y un 25 % de no ser portador ni padecer la enfermedad.
• Hijos: los hijos de un paciente con EG1 son heterocigotos obligados.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease-Diagno-
sis and disease management algorithms. Consensus Conference. Am J Hematol.
2011;86(1):110-5.
Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2013 Sep 19].
In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle
(WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. Available from: http://www.
ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/
Zuckerman S, Lahad A, Shmueli A, et al. Carrier screening for Gaucher disease.
Lessons for low-penetrance, treatable diseases. JAMA. 2007;298(11):1281-90.
39. 37
T1
TRATAMIENTO ESPECÍFICO 1:
TERAPIA ENZIMÁTICA SUSTITUTIVA (TES)
DEFINICIÓN
La pauta recomendada de inicio de la TES (independientemente del pre-
parado enzimático elegido) es de 30 a 60 U/kg de enzima por vía intrave-
nosa cada dos semanas.
Ajustes del tratamiento:
• Es necesario el aumento de la dosis cuando la visceromegalia, la ane-
mia, la trombocitopenia y/o los biomarcadores no mejoran después de
6 meses de tratamiento, o si el paciente no logra alcanzar los objetivos
terapéuticos específicos.
• La reducción de la dosis puede contemplarse cuando se hayan cumpli-
do todos los objetivos terapéuticos relevantes. Y siempre de forma muy
progresiva y realizando un seguimiento más estrecho.
• No se recomienda la interrupción del tratamiento (“vacación terapéuti-
ca”) dada la naturaleza progresiva de la enfermedad.
FÓRMULAS
T1.1. Nº de pacientes con EG1 que comienzan tratamiento con TES con
dosis inicial de 30 a 60 U/kg por vía intravenosa cada 2 semanas x
100 / Nº de pacientes con EG1 que comienzan tratamiento con TES.
T1.2. Nº de pacientes con EG1 en tratamiento con TES 60 U/kg in-
travenosa cada 2 semanas que no han alcanzado los objetivos
terapéuticos y han aumentado la dosis x 100 / Nº de pacientes
con EG1 en tratamiento con TES 60 U/kg intravenosa cada 2
semanas que no han alcanzado los objetivos terapéuticos.
T1.3. Nº de pacientes con EG1 en tratamiento con TES que han cumpli-
do los objetivos terapéuticos y han reducido la dosis x 100 / Nº de
pacientes con EG1 en tratamiento con TES que han alcanzado los
objetivos terapéuticos.
T1.4. Nº de pacientes con EG1 en tratamiento con TES e interrupción
del tratamiento / Nº de pacientes con EG1 en tratamiento con TES.
ACLARACIONES
• Aunque no hay estudios comparativos directos, la evidencia sugiere que
todas las TES son aproximadamente equivalentes en eficacia, seguridad
y tolerancia.
• No existen regímenes definitivamente establecidos por la evidencia,
debiendo ser prioritaria siempre la individualización en la toma de deci-
siones considerando el índice de gravedad de la enfermedad, edad de
presentación, comorbilidades, afectación ósea y presencia de patología
irreversible.
40. 38
• La respuesta al tratamiento es variable; en general, se produce en los
primeros 6 meses del inicio del tratamiento e incluye la reducción del
volumen del bazo y del hígado, la resolución de la trombocitopenia y
la anemia, y la disminución de la fatiga. La mejora de la enfermedad
esquelética puede no observarse hasta los 2-3 años de iniciado el tra-
tamiento específico.
• Las reducciones de dosis no deben ser más frecuentes de cada 6 meses
y deben acompañarse de una nueva evaluación completa de la enferme-
dad. En caso de aumento de los biomarcadores significativamente en dos
determinaciones consecutivas, se recomienda la vuelta a la dosis anterior.
• Si el paciente padece enfermedad ósea avanzada y se ha alcanzado el
objetivo terapéutico, no se debe modificar la dosis.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
T1.1 100 %.
T1.2 100 %.
T1.3 50 %.
T1.4 0 %.
BIBLIOGRAFÍA
Andersson HC, Charrow J, Kaplan P, et al. Individualization of long-term enzyme
replacement therapy for Gaucher disease. Genet Med. 2005;7:105-10.
Ben Turkia H, González DE, Barton NW, et al. Velaglucerase alfa enzyme replacement
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Brumshtein B, Salinas P, Peterson B, et al. Characterization of gene-activated human
acid-beta-glucosidase: crystal structure, glycan composition, and internalization
into macrophages. Glycobiology. 2010;20(1):24-32.
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A report of Gaucher patients affected by reduced doses of imiglucerase. Pharma-
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ment therapy in Gaucher’s disease. Br J Haematol. 2000;110:488.
Elstein D, Altarescu G, Maayan H, et al. Booster-effect with velaglucerase alfa in pa-
tients with Gaucher disease switched from long-term imiglucerase therapy: early
Access Program results from Jerusalem. Blood Cells Mol Dis. 2012;48(1):45-50.
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Giraldo P, Irún P, Alfonso P, et al. Evaluation of Spanish Gaucher disease patients after
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placement therapy with imiglucerase/alglucerase in patients with Gaucher disease
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glucerase for Gaucher disease because of a shortage in supply. Blood Cells Mol
Dis. 2011;46:111-4.
42. 40
T2
TRATAMIENTO ESPECÍFICO 2:
TERAPIA DE REDUCCIÓN DE SUSTRATO (TRS)
DEFINICIÓN
Miglustat está indicado en el tratamiento oral de pacientes adultos con
EG1 leve o moderada o imposibilidad para la administración de TES.
FÓRMULAS
T2.1. Nº de pacientes con EG1 leve o moderada o imposibilidad de ad-
ministración de TES que están en tratamiento con miglustat x 100
/ Nº de pacientes con EG1 leve o moderada o con imposibilidad
de administración de TES.
ACLARACIONES
• Miglustat se utilizará únicamente en aquellos casos en los que no sea
adecuada la TES.
• Está contraindicado en el embarazo, la lactancia y en varones en el mo-
mento de planificación familiar.
• No se recomienda en niños y adolescentes.
• A diferencia de la TES, miglustat es capaz de atravesar la barrera hema-
toencefálica.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Cox TM, Aerts JM, Andria G, et al.; Advisory Council to the European Working Group
on Gaucher Disease. The role of the iminosugar N-butyldeoxynojirimycin (miglus-
tat) in the management of type I (non-neuronopathic) Gaucher disease: a position
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Cox TM, Amato D, Hollak CE, et al.; Miglustat Maintenance Study Group. Evaluation
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type I Gaucher disease: switch from or combination with intravenous enzyme re-
placement. Blood. 2007;110:2296-301.
Elstein D, Hollak C, Aerts JM, et al. Sustained therapeutic effects of oral miglustat
(Zavesca, N-butyldeoxynojirimycin, OGT 918) in type I Gaucher disease. J Inherit
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43. 41
Giraldo P, Alfonso P, Atutxa K, et al. Real world clinical experience with long-term
miglustat maintenance therapy in type 1 Gaucher disease: the ZAGAL project.
Haematologica. 2009;94:1771-5.
Hollak CE, Hughes D, van Schaik IN, Schwierin B, Bembi B. Miglustat (Zavesca) in
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Jmoudiak M, Futerman AH. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern
management. Br J Haematol. 2005;129:178-88.
Kuter DJ, Mehta A, Hollak CE, et al. Miglustat therapy in type 1 Gaucher disease:
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Pastores GM, Elstein D, Hrebícek M, Zimran A. Effect of miglustat on bone disease
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Mehta A. Goal-oriented therapy with miglustat in Gaucher disease. Curr Med Res
Opin. 2009;25:23-37.
44. 42
T-3
OBJETIVO TERAPÉUTICO 1:
CONTROL DE LA ANEMIA
DEFINICIÓN
Alcanzar una concentración de hemoglobina ≥ 11 g/dl para las mujeres y
≥ 12 g/dl para los hombres y mantener los valores estables tras 12 y 24
meses de terapia específica.
FÓRMULAS
T3.1. Nº de pacientes con EG1 que hayan tenido anemia y hayan alcan-
zado una concentración estable de ≥ 11 g/dl para las mujeres y
≥ 12 g/dl para los hombres tras terapia específica durante 12-24
meses x 100 / Nº de pacientes con EG1 con terapia específica
durante 12-24 meses que tienen o han tenido anemia.
ACLARACIONES
La corrección de la anemia tiene por objeto:
• Eliminar la dependencia de las transfusiones.
• Mejorar los síntomas del síndrome anémico.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Giraldo P, Roca M. Objetivos terapéuticos en la enfermedad de Gaucher. Med Clin
(Barc). 2011;137(Supl1):46-9.
Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gau-
cher disease. Semin Hematol. 2004;41:4.
Weinreb N, Taylor J, Cox T, et al. A benchmark analysis of the achievement of thera-
peutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imiglucerase. Am J
Hematol. 2008;83(12):890-5.
45. 43
T-4
OBJETIVO TERAPÉUTICO 2:
CONTROL DE LA TROMBOCITOPENIA
DEFINICIÓN
Pacientes sin esplenectomía:
• Con trombocitopenia moderada ( 40×109
plaquetas/l): alcanzar re-
cuento plaquetario 1,5-2 veces superior a los valores basales en el pri-
mer año de terapia específica o duplicación a los 2-5 años.
• Con trombocitopenia grave ( 40×109
plaquetas/l): alcanzar recuento
plaquetario 1,5 veces superior a los valores basales en el primer año de
terapia específica o duplicar el recuento plaquetario el segundo año y
seguir aumentando ligeramente durante el segundo hasta el quinto año
de terapia específica.
Pacientes con esplenectomía:
• Normalización del recuento plaquetario en el primer año con terapia es-
pecífica.
FÓRMULAS
T4.1. Nº de pacientes con EG1 no esplenectomizados que hayan teni-
do trombocitopenia basal moderada y recuento plaquetario 1,5-2
veces superior a los valores basales tras 1 año de tratamiento con
terapia específica x 100 / Nº de pacientes con EG1 no esplenec-
tomizados con terapia específica durante ≥ 12 meses que tienen o
han tenido trombocitopenia basal moderada.
T4.2. Nº de pacientes con EG1 no esplenectomizados que hayan tenido
trombocitopenia basal moderada con duplicación de recuento pla-
quetario respecto a los valores basales tras ≥ 2 años con terapia
específica x 100 / Nº de pacientes con EG1 no esplenectomizados
y tratamiento con terapia específica (≥ 2 años) que tienen o han
tenido trombocitopenia moderada.
T4.3. Nº de pacientes con EG1 no esplenectomizados que hayan tenido
trombocitopenia grave con recuento plaquetario 1,5 veces supe-
rior respecto a los valores basales tras 1 año con terapia específica
x 100 / Nº de pacientes con EG1 no esplenectomizados con te-
rapia específica (≥ 12 meses) que tienen o han tenido trombocito-
penia grave.
T4.4. Nº de pacientes con EG1 no esplenectomizados que hayan tenido
trombocitopenia grave con duplicación de recuento plaquetario
respecto a los valores basales tras ≥ 2 años con terapia específica
x 100 / Nº de pacientes con EG1 no esplenectomizados y terapia
específica durante 2 años que tienen o han tenido trombocito-
penia grave.
46. 44
T4.5. Nº de pacientes con EG1 esplenectomizados que hayan tenido
trombocitopenia grave con recuento plaquetario normal respecto a
los valores basales tras 1 año con terapia específica x 100 / Nº de
pacientes con EG1 esplenectomizados con terapia específica du-
rante ≥ 12 meses que tienen o han tenido trombocitopenia grave.
ACLARACIONES
• Teniendo en cuenta que los pacientes con EG1 esplenectomizados tie-
nen mayores tasas de complicaciones y peor pronóstico vital y que
la tasa de mejoría de los valores de plaquetas circulantes suele ser
satisfactoria con la terapia específica, la esplenectomía debe evitarse.
• La esplenectomía está contraindicada, excepto si otras medidas no lo-
gran controlar la trombocitopenia potencialmente mortal o existe clínica
de compresión abdominal retroperitoneal.
• Se considera trombocitopenia persistente grave el recuento plaquetario
60×109
/l después de 4-5 años con tratamiento.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
T4.1. 100 %.
T4.2. 100 %.
T4.3. 100 %.
T4.4. 100 %.
T4.5. 100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Giraldo P, Roca M. Objetivos terapéuticos en la enfermedad de Gaucher. Med Clin
(Barc). 2011;137(Supl1):46-9.
Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gau-
cher disease. Semin Hematol. 2004;41:4.
Weinreb N, Taylor J, Cox T, et al. A benchmark analysis of the achievement of thera-
peutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imiglucerase. Am J
Hematol. 2008;83(12):890-5.
47. 45
T-5
OBJETIVO TERAPÉUTICO 3:
CONTROL DE LA HEPATOMEGALIA
DEFINICIÓN
Reducción del volumen hepático hasta alcanzar 1-1,5 veces del volumen
normal a partir de los 12 meses de terapia específica.
Volumen normal: 2,5 % del peso total en kg (evaluación cuantitativa por
técnicas de imagen, preferentemente RM o TC).
FÓRMULAS
T5.1. Nº de pacientes con EG1 que hayan tenido hepatomegalia y ha-
yan reducido el volumen hepático hasta 1-1,5 veces del volumen
normal con terapia específica durante al menos 12 meses x 100 /
Nº de pacientes con EG1 y terapia específica durante al menos 12
meses que tienen o han tenido hepatomegalia.
T5.2. Nº de pacientes con EG1 que hayan tenido hepatomegalia y hayan
reducido el volumen hepático hasta 1-1,5 veces del volumen nor-
mal con terapia específica durante al menos 3 años x 100 / Nº de
pacientes con EG1 y terapia específica durante al menos 3 años
que tienen o han tenido hepatomegalia.
ACLARACIONES
Clasificación de la hepatomegalia:
• Moderada: volumen hepático 1,25 veces del volumen hepático normal.
• Grave: volumen hepático 2,5 veces del volumen hepático normal.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
T5.1. ≥ 20 %.
T5.2. ≥ 30 %.
BIBLIOGRAFÍA
Giraldo P, Roca M. Objetivos terapéuticos en la enfermedad de Gaucher. Med Clin
(Barc). 2011;137(Supl1):46-9.
Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gau-
cher disease. Semin Hematol. 2004;41:4.
Weinreb N, Taylor J, Cox T, et al. A benchmark analysis of the achievement of thera-
peutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imiglucerase. Am J
Hematol. 2008;83(12):890-5.
48. 46
T-6
OBJETIVO TERAPÉUTICO 4:
CONTROL DE LA ESPLENOMEGALIA
DEFINICIÓN
Reducción del volumen esplénico hasta alcanzar 2-8 veces el volumen esplé-
nico normal (0,2 % del peso total en kg) a partir de los 12 meses de terapia
específica. Hay que hacer una valoración volumétrica cuantitativa a partir de
estudio con RM o TC.
FÓRMULAS
T6.1. Nº de pacientes con EG1 que hayan tenido esplenomegalia tratados
durante al menos 12 meses con terapia específica y hayan alcanzado un
volumen esplénico hasta 2-8 veces de lo normal x 100 / Nº de pacientes
con EG1 y tratamiento con terapia específica durante al menos 12 meses
que tienen o han tenido esplenomegalia.
T6.2. Nº de pacientes con EG1 que hayan tenido esplenomegalia tratados
durante 2-5 años con terapia específica y hayan alcanzado un volumen
esplénico hasta 2-8 veces de lo normal x 100 / Nº de pacientes con
EG1 y tratamiento con terapia específica durante 2-5 años que tienen o
han tenido esplenomegalia.
ACLARACIONES
• La reducción de la esplenomegalia tiene como objetivo aliviar los síntomas
relacionados (distensión abdominal, saciedad precoz, infartos esplénicos así
como la plaquetopenia grave cuando no responde a tratamiento específico).
• Clasificación de la esplenomegalia (evaluación cuantitativa por técnicas de
imagen, preferentemente RM):
– Volumen esplénico del volumen normal (0,2 % del peso total en kg).
– Moderada: 5 y ≤ 15 veces del volumen normal.
– Grave: 15 veces del volumen normal.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
T6.1. ≥ 30 %.
T6.2. ≥ 50 %.
BIBLIOGRAFÍA
Giraldo P, Roca M. Objetivos terapéuticos en la enfermedad de Gaucher. Med
Clin (Barc). 2011;137(Supl1):46-9.
Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of
Gaucher disease. Semin Hematol. 2004;41:4.
Weinreb N, Taylor J, Cox T, et al. A benchmark analysis of the achievement of
therapeutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imigluce-
rase. Am J Hematol. 2008;83(12):890-5.
49. 47
T-7
OBJETIVO TERAPÉUTICO 5:
CONTROL DE LA AFECTACIÓN ÓSEA
DEFINICIÓN
• Disminuir o eliminar el dolor óseo (medida del dolor: escala 0-10 para
conocer la intensidad del dolor en las últimas 24 horas) en el primer o
segundo año de terapia específica.
• Mejorar la densidad mineral ósea (Z score lumbar y femoral obtenidos de
DMO) tras 3 a 5 años de terapia específica.
• Prevenir la osteonecrosis y el colapso subcondral.
FÓRMULAS
T7.1. Nº de pacientes con EG1 con afectación esquelética tratados con
terapia específica durante al menos 12 meses que consiguen re-
ducción del dolor respecto al inicio del tratamiento x 100 / Nº de
pacientes con EG1 con afectación esquelética y dolor óseo trata-
dos con terapia específica durante al menos 12 meses.
T7.2. Nº de pacientes con EG1 con afectación esquelética tratados con
terapia específica durante al menos 3 años que consiguen mejoría
de la densidad mineral ósea respecto al valor al inicio del trata-
miento x 100 / Nº de pacientes con EG1 con afectación esquelé-
tica y osteopenia/osteoporosis tratados con terapia específica du-
rante al menos 3 años.
T7.3. Nº de pacientes con EG1 con afectación esquelética tratados con
terapia específica durante al menos 3 años que desarrollan osteo-
necrosis/colapso subcondral a lo largo del tratamiento x 100 / Nº
de pacientes con EG1.
ACLARACIONES
• La osteopenia y la deformidad en matraz de Erlenmeyer de la porción
distal de los fémures y proximal de tibias son muy frecuentes y reversibles
con terapia específica.
• Los síntomas esqueléticos también están presentes aunque son algo
menos frecuentes, incluidas las “crisis óseas” (episodios limitados de do-
lor óseo intenso), osteonecrosis y fracturas patológicas.
• Diversas formas de daño óseo aparecen en más del 90 % de pacientes
con EG1 al diagnóstico, aunque la mayoría son asintomáticas, debiendo
hacer una búsqueda y seguimiento activos de las mismas.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
50. 48
OBJETIVO
T5.1. ≥ 20 %.
T5.2. ≥ 50 %.
T5.3. ≥ 30 %.
BIBLIOGRAFÍA
Giraldo P, Roca M. Objetivos terapéuticos en la enfermedad de Gaucher. Med Clin
(Barc). 2011;137(Supl1):46-9.
Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gau-
cher disease. Semin Hematol. 2004;41:4.
Weinreb N, Taylor J, Cox T, et al. A benchmark analysis of the achievement of thera-
peutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imiglucerase. Am J
Hematol. 2008;83(12):890-5.
53. 51
S-1 PLAN DE SEGUIMIENTO
DEFINICIÓN
• Una vez alcanzados los objetivos terapéuticos, se deben realizar visi-
tas de seguimiento al menos cada 12 meses en casos no leves o en
tratamiento específico, y al menos cada 24 meses en casos leves y sin
tratamiento específico.
• Ante cualquier cambio de régimen terapéutico específico o aparición de
alguna complicación significativa se debe realizar una evaluación com-
pleta a los 3-6 meses tras el evento.
FÓRMULAS
S1.1. Nº de pacientes con EG1 no leve o en tratamiento específico que
en los últimos 12 meses han tenido un seguimiento adecuado x
100 / Nº de pacientes con EG1 no leve o en tratamiento específico.
S1.2. Nº de pacientes con EG1 leve y sin tratamiento específico que en
los últimos 24 meses han tenido un seguimiento adecuado x 100 /
Nº de pacientes con EG1 leve y sin tratamiento específico.
S1.3. Nº de pacientes con EG1 con cambio de régimen terapéutico
específico o aparición de complicaciones a los que se realiza una
evaluación completa a los 3-6 meses del evento x 100 / Nº de
pacientes con EG1 con cambio de régimen terapéutico específico
o aparición de complicaciones.
ACLARACIONES
El seguimiento adecuado debe incluir:
• Anamnesis y exploración física completas.
• Analítica básica (hemoglonina, plaquetas, quitotriosidasa y/o CCL-18/
PARC, perfil lipídico completo, bioquímica básica con perfil hepático y
proteinograma).
• TC o RM con medición de los volúmenes hepático y esplénico.
• RM espinal y femoral en T1 y T2.
• Densitometría ósea (DEXA) de columna y caderas.
• Evaluación del dolor con escala validada.
• Calidad de vida SF36.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
54. 52
BIBLIOGRAFÍA
Giuffrida G, Cingari MR, Parrinello N, et al. Bone turnover markers in patients with
type 1 Gaucher disease. Hematol Rep. 2012;4:70-9.
Hughes D, Cappellini MD, Berger M, et al. Recommendations for the management
of the haematological and onco-haematological aspects of Gaucher disease. Br J
Haematol. 2007;138:676-86.
Kozelj M, Zver S, Zadnik V. Echocardiographic assessment of left ventricular func-
tion in type 1 Gaucher’s disease. Adv Hematol. 2010. 2010. pii: 820843. doi:
10.1155/2010/820843. Epub 2010 Jul 20.
Maas M, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JF. Radiology of Gaucher disease (type
1) and bone manifestations: the Dutch experience. JBR-BTR. 2006;89:318-21.
Packman W, Crosbie TW, Behnken M, Eudy K, Packman S. Living with Gaucher
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Gaucher disease. Am J Med Genet A. 2010;152A:2002-10.
Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al.; International Collaborative Gaucher
Group (ICGG). Gaucher disease type 1: revised recommendations on evaluations
and monitoring for adult patients. Semin Hematol. 2004;41(4 Suppl 5):15-22.
55. 53
S-2
NO CONSECUCIÓN DE LOS OBJETIVOS
TERAPÉUTICOS
DEFINICIÓN
En caso de falta de consecución de los objetivos terapéuticos deberán
valorarse otras causas diferentes a la propia enfermedad o el fracaso te-
rapéutico, como pudiera ser el desarrollo de comorbilidades, anticuerpos
neutralizantes o el incumplimiento terapéutico.
FÓRMULAS
S2.1. Nº de pacientes con EG1 que no responden a tratamiento espe-
cífico que tienen registro en documentación clínica de, al menos,
valoración de posible incumplimiento terapéutico y aparición de
posibles comorbilidades x 100 / Nº de pacientes con EG1 que no
responden a tratamiento específico.
ACLARACIONES
• Puede considerarse la determinación de anticuerpos neutralizantes en
pacientes que no alcanzan objetivos terapéuticos o desarrollan proble-
mas de tolerancia a la administración de la enzima.
• No obstante, su determinación es de dudosa interpretación clínica y
utilidad.
FUENTE/S DE INFORMACIÓN
Documentación clínica.
OBJETIVO
100 %.
BIBLIOGRAFÍA
Arends M, van Dussen L, Biegstraaten M. Malignancies and monoclonal gammo-
pathy in Gaucher disease; a systematic review of the literature. Br J Haematol.
2013;161:832-42.
Bultron G, Kacena K, Pearson D, et al. The risk of Parkinson’s disease in type 1
Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. 2010;33:167-73.
Capablo JL, Saénz de Cabezón A, Fraile J, Alfonso P, Pocovi M, Giraldo P; Spanish
Group on Gaucher Disease. Neurological evaluation of Gaucher disease patients
diagnosed as type 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008;79:219-22.
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Khan A, Hangartner T, Weinreb N, Taylor J, Mistry P. Risk factors for developing avas-
cular necrosis or fractures in patients with type 1 gaucher disease: Analysis from
the gaucher registry. Mol Genet Metab. 2012;105:S39-S40.
Piran S, Amato D. Gaucher disease: a systematic review and meta-analysis of bone
complications and their response to treatment. J Inherit Metab Dis. 2010;33:271-9.
56. 54
Stirnemann J, Vigan M, Hamroun D, et al. The French Gaucher’s disease registry:
clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients. Orphanet J
Rare Dis. 2012;7:77.
Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al.; International Collaborative Gaucher
Group (ICGG). Gaucher disease type 1: revised recommendations on evaluations
and monitoring for adult patients. Semin Hematol. 2004;41(4 Suppl 5):15-22.
Weinreb NJ, Vom Dahl S. Long-term data from the ICGG Gaucher Registry: Ten
years of treatment. Mol Genet Metab. 2010;99:S38.
57. 55
ANEXO
Ana Arribas
José Balanzat
Abelardo Bárez
Horacio Cano
Antoni Castro
Jaime Dalmau
F. Javier de la Serna
Mireia Deltoro
Enrique de Ramón
María Rosario Domingo
Rafael Fernández de la Puebla
Ferrán García
Inmaculada García
Cristina Garfia
Vicente Giner
Pilar Giraldo
Miguel López
Armando Luaña
Elisa Luño
Pedro Martínez
Rafael Martínez
Montserrat Morales
Silviana Novelli
Alicia Rodríguez
Belén Roig
Inmaculada Roig
Yolanda Ruiz del Prado
Xavier Solanich
Miguel Ángel Torralba
Laura Vicente
Lucía Villalón
Panel de expertos