El documento trata sobre el diagnóstico genético. Explica que consiste en pruebas de laboratorio que analizan el material genético para identificar alteraciones. Menciona que es relevante para identificar anomalías genéticas y en reproducción asistida. También describe los tipos de enfermedades genéticas, métodos de diagnóstico, consejería genética e impactos y aspectos éticos del diagnóstico.

1. DIAGNÓSTICO
GENÉTICO
Grupo №5
Julianis Aular
Valeria Garcia
Camila Garcia
Integrantes:
Thalia Amaya
Gladybel Molina
Miguel Narváez
Prof.Tutor:
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Guatamare 07 de Diciembre de 2023
UNIVERSIDAD DE ORIENTE
NÚCLEO DE NUEVA ESPARTA
ESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUD
LICENCIATURA EN ENFERMERÍA
ÉTICA DE LA ENFERMERÍA-1321
Andreína Noriega
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2. ¿Que es y cuál es su importancia?
Tipos de enfermedades genéticas
Métodos de diagnóstico genetico
Consejería genética
Impacto del diagnóstico
Ética y privacidad en el diagnostico genetico
Índice

3. El diagnóstico genético consiste en la realización de pruebas de
laboratorio que analizan el material genético de una persona,
generalmente extraído de una muestra de sangre o saliva.
En la medicina actual es relevante debido a que permite identificar
alteraciones como en los genes, cromosomas y ADN o mutaciones en
el material genético de una persona. Además, es fundamental en la
reproducción asistida, ya que permite identificar anomalías genéticas
en los embriones antes de la implantación.
¿Qué es el diagnóstico genético?
¿Cual es su relevancia?

4. SÍNDROME DE
DOWN
HEMOFILIA FIBROSIS QUÍSTICA CÁNCER DE MAMÁ
HEREDITARIO
El diagnostico genético puede ayudar a la detección de
posibles enfermedades

5. MONOGÉNICAS
CROMOSÓMICAS
MULTIFACTORIALES
Tipos de enfermedades genéticas
Existen principalmente tres tipos de enfermedades genéticas:
determinadas tanto por variaciones en múltiples
genes como por factores ambientales. Por
ejemplo diabetes y ciertos tipos de cáncer.
se producen por alteraciones estructurales o
numéricas de los cromosomas. Un ejemplo
prevalente es el síndrome de Down.
causadas por mutaciones en un solo gen. Por
ejemplo la distrofia muscular de Duchenne,
talasemia y fenilcetonuria.

6. Métodos de diagnóstico
genético
ANÁLISIS DE
CARIOTIPO
SECUENCIACIÓN
DEL ADN
que permite observar la
estructura y el número
de cromosomas en una
célula
permite leer la secuencia
completa de nucleótidos en el
ADN, se lee la información de
grandes fragmentos del genoma
CITOGENÉTICA
MOLECULAR
identifica el
reordenamientos
cromosómicos

7. - PAREJAS CON
HISTORIA FAMILIAR
DE ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
FAMILIARES DE PACIENTES CON
ENFERMEDADES DE HER2, BRCA1/2
Y OTROS GENES ASOCIADOS A
CÁNCER HEREDITARIO
- PADRES CON NIÑOS
QUE PRESENTAN
RASGOS, RETRASOS
MADURATIVOS O
MALFORMACIONES
- PERSONAS CON
RESULTADOS POSITIVOS
EN PRUEBAS GENÉTICAS
PREDICTIVAS
Consejería genética
¿QUÉ ES?
Es una parte fundamental del
diagnóstico genético, ya que ayuda
a las personas a comprender y
tomar decisiones informadas sobre
su riesgo de enfermedades
genéticas.
También puede abordar temas
relacionados con la planificación
familiar, la toma de decisiones
reproductivas y el impacto
emocional de un diagnóstico.

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Impacto del diagnóstico genético
El diagnóstico genético puede tener varios impactos:
Impacto psicológico: recibir un diagnóstico de predisposición puede ser
muy estresante y provocar ansiedad, depresión u otros problemas
Discriminación: riesgo de discriminación por parte de compañías de seguros
médicos u otros si se conoce la información genética de una persona
Impacto médico: permite identificar predisposiciones a ciertas
enfermedades, lo que permite un mejor manejo y prevención de las mismas
Decisiones reproductivas: El conocimiento del estatus genético
puede influir en las decisiones reproductivas de una pareja

9. Ética y privacidad en el diagnóstico
genético
El uso médico de pruebas genéticas está creciendo en el país
y con ello aumentan los desafíos para proteger los derechos
de los pacientes sobre su información genómica personal, que
es sumamente delicada y sensible.
PARA LOGRAR ESTO DEBEMOS:
realizar preguntas sobre el consentimiento informado para realizar prueba genéticas
proteger la privacidad y la confidencialidad de los datos genéticos
regulaciones claras en relación con el diagnóstico genético que protejan los derechos del
individuo
resguardar correctamente y compartir la información adecuadamente en centros de salud

10. ¡Gracias por su
atención!
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