2. 02/11/2017 Andres Felipe Cardenas Gamboa
- ¿Qué es?
- Síntomas
- Herencia autosómica dominante
- Características de la enfermedad según genero hereditario
- Diagnostico de la enfermedad en Colombia : tabla de incidencia.
- Video
- Bibliografía
3. 02/11/2017 Andres Felipe Cardenas Gamboa
¿Que es?
Es un trastorno en el cual las
neuronas en ciertas partes del
cerebro se desgastan o se
degeneran. La enfermedad se
transmite de padres a hijos
4. 02/11/2017 Andres Felipe Cardenas Gamboa
Síntomas
Los síntomas mas prevalentes son:
Movimientos espasmódicos, Postura
y marcha afectados, dificultad de
habla y para aprender información
nueva, falta de conciencia sobre las
conductas, retraimiento social,
insomnio, fatiga, ideas de suicidio.
Entre otras.
5. 02/11/2017 Andres Felipe Cardenas Gamboa
Posibilidades
de herencia
Herencia autosómica
dominante
Hijo sano Hijo sano Hijo enfermo Hijo enfermo
Madre
( No Enferma )
Padre
( Enfermo)
6. 02/11/2017 Andres Felipe Cardenas Gamboa
Inicio Juvenil Inicio Tardío
Epidemiologia Predomina en la
herencia paterna
Predominio en la
herencia materna
Genética Expansiones CAG
en alto rango
Expansiones de
CAG en bajo rango
Deterioro cognitivo Retraso intelectual Alteración
cognitiva
Discapacidad
Funcional
Severa Ligera
Evolución Deterioro rápido Progresión lenta
Neuropatología Cambios severos Cambios leves
Características
de la enfermedad
según genero
hereditario
7. 02/11/2017 Andres Felipe Cardenas Gamboa
Diagnostico de la
enfermedad en
Colombia
Minsalud EH – Universidad metropolitana de barranquilla.
