Pediatria 2, tema autismo

1. El Paradigma de
las muñecas
El Paradigma
de las
muñecas

2. El Paradigma
de las
muñecas

3. El Paradigma
de las
muñecas

4. El Paradigma
de las
muñecas

5. El Paradigma
de las
muñecas

6. Evaluación de la Teoría de la Mente
(theory of mind)
• La ToM es la habilidad de atribuir estados
mentales (creencias, intenciones, pretensiones,
deseos, etc.) a uno mismo y a los otros; y
entender que estos estados mentales propios
pueden ser diferentes de los de otras personas.
• Existe déficit de esta habilidad en:
– Autismo
– Esquizofrenia
– Trastorno de hiperactividad y déficit de atención

7. Objetivos de la clase
1. Conocer la definición, etiología, patogénesis,
presentación clínica y tratamiento del
autismo
2. Conocer la definición, etiología, patogénesis,
presentación clínica y tratamiento del
Trastorno por Déficit de Atención e
hiperactividad

8. Med Ped Eduardo Ojeda Lewis

9. Introducción
• El TEA es un conglomerado de enfermedades
que se caracterizan por 2 grupos de signos y
síntomas nucleares:
1. Déficit de la comunicación social
2. Comportamiento motor y/o sensitivo inusual,
repetitivo y persistente

10. Antecedentes
• 1943 – Leo Kanner, describe por primera vez los
síntomas de la enfermedad en una serie de 11 niños
• 1944 – Hans Asperger identificó a unos niños con los
mismos síntomas que los de Kanner pero que no tenían
alteraciones del lenguaje y eran extraordinariamente
dotados
• 1978 – Rutter describe el primer set de criterios
diagnósticos
• 1981 – Loma Wing llama al cuadro clínico descrito por
Asperger con el síndrome que lleva su nombre

12. Los once de
Kanner
• El niño parece
desconectado de la realidad
exterior.
• Se empeña en hacer girar
sus juguetes, es más feliz
cuando está sólo.
• Mueve de un lado a otro su
cabeza. Habla de sí mismo
en tercera persona, repite
frases y palabras inconexas.
• Parece no importarle las
cosas y personas que se
encuentran a su alrededor.
• Tiene un terror terrible a los
ascensores

14. Epidemiología
• La prevalencia del autismo se ha
incrementado desde su primera descripción:
– 4 por cada 10 000 en los primeros años desde su
descripción
– 1 en cada 100 en la actualidad (nuevos reportes
1:68)
• 2,6% de los niños entre 7 y 12 años en Corea del Sur
cumplen criterios diagnósticos
• Los países desarrollados muestran prevalencias más
altas que los países en vías de desarrollo

15. Epidemiología
• Es más frecuente en niños que en las niñas
– El ratio es de 4.5 – 6 niños por cada niña
diagnosticada
• Se presenta con mayor prevalencia en algunas
enfermedades cromosómicas:
• Sind Down
• Sind de cromosoma X frágil
• Esclerosis tuberosa
– El 10% de los niños autistas tienen una
enfermedad cromosómica

16. Etiología
• Complicaciones obstétricas:
– Prematurez y bajo peso al nacer
– Uso de valproato en el I trimestre del embarazo
– Hipotiroxinemia en el I trimestre del embarazo
• Infecciones:
– Infección por rubeola durante el embarazo

17. Etiología
• Factores genéticos
– 18,7% de riesgo de autismo si se tiene un hijo mayor con el
diagnóstico
– 30% de los gemelos homocigóticos son concordantes para
autismo,
– 10% de los niños con autismo tienen una enfermedad
cromosómica identificable
• Exposición a tóxicos
– Exposición a pesticidas
– Japón – exposición a toxinas de peces???
– Polución
• Edad paterna

18. • Y la vacunación?

19. Patogénesis
• Anormalidades neuroanatómicas:
– Anormalidad en la configuración celular en los
lóbulos frontales y temporales y en el cerebelo.
– Han hallado disrupciones focales (en parches) de
la arquitectura de la corteza de los lóbulos ya
mencionados
– Disminución de la expresión de los receptores
GABA del cortex cingularis

20. Sistema límbico
Gyrus cinguli, componente del sistema
límbico con las siguientes funciones:
1. Formación de emociones
2. Procesamiento de:
a) La conducta
b) La memoria
c) El aprendizaje

21. Patogénesis
• Anormalidades metabólicas:
– La disfunción de la serotinina, oxitocina y
vasopresina está presente en los niños con
autismo y en sus parientes
– El déficit del complemento C4 que se observa en
algunos pacientes podría estar asociado a la
predisposición a las infecciones
– Dieta: gluten??? Caseína???
• Parece que no tiene relación

22. Criterios diagnósticos DSM V

23. Criterios diagnósticos (DSM V)
• Se basa en la descripción de signos y síntomas
en dos dimensiones esenciales:
– Social: comunicación social e interacción social
– No social: comportamiento, intereses y
actividades repetitivas y restringidas

24. A. Déficit persistente en comunicación social e
interacción social en múltiples contextos
1. Déficit en reciprocidad socioemocional
– Dificultades para establecer, mantener y completar una
conversación
– Falta de interés por los demás (falta de empatía)
2. Déficit en uso de la comunicación no verbal
– Pobre contacto visual
– Dificultad para entender los gestos
– Falta de expresión facial
3. Déficit en el desarrollo, mantenimiento y entendimiento de
las relaciones
– Dificultades para ajustar el comportamiento en diferentes
contextos
– Dificultades en los juegos imaginativos
– Falta de interés por sus pares

25. B. Patrones repetitivos y restringidos de
comportamiento, intereses y actividades
• Estos patrones deben expresarse por lo menos en dos de
las siguientes formas:
1. Movimientos estereotipados y repetitivos, uso de objetos
y del lenguaje: estereotipos motores simples, alinear y
voltear objetos, ecolalia, frases idiosincráticas
2. Insistencia en la «igualdad» (sameness), adherencia
inflexible a la rutina, patrones verbales y no verbales
ritualizados
3. Intereses altamente restringidos y fijos que son anormales
en su intensidad y enfoque
4. Hiper o hipo reactividad a los estímulos sensoriales
(aparente indiferencia al dolor y temperatura, respuesta
anormal a los sonidos o texturas, risa excesiva, fascinación
visual por objetos, luces, movimientos)

26. C. Los síntomas deben estar presentes
tempranamente en las etapas de desarrollo
D. Los síntomas causan dificultades clínicas
significativas en las áreas: social, ocupacional y
otras
E. Los síntomas no pueden ser explicados por
discapacidad mental y/o retardo del desarrollo
global del individuo

27. Síntomas secundarios
• Hiperactividad
• Agresividad
• Conducta auto lesiva
• Depresión y conducta suicida en la
adolescencia
• Movimientos lentos progresivos que pueden
llevar a la catatonia (10 a 15% de los pacientes
con S. Asperger)

28. https://www.youtube.com/watch?v=Jkiz0pYqJ4k

29. Asociación con el retardo mental y la
epilepsia
• Existe la creencia que los niños con autismo
tienen retardo mental
• Los estudios más recientes indican que más
del 62% de los niños con autismo tienen
inteligencia normal o superior (IQ mayor de
70)
• 30% de los niños con autismo sufren de
epilepsia

30. Cuándo sospechar autismo?
• Antes de los 12 meses
– Escaso contacto ocular
– No muestra anticipación cuando se lo va a coger
de los brazos
– Falta de interés en los juegos interactivos
• A los 12 meses
– No balbucea
– No hace gestos para comunicarse: no señala, no
dice adiós con las manos

31. Cuando sospechar autismo?
• Entre los 12 y 18 meses
– No responde a su nombre
– No mira hacia donde otro señala
– Respuesta inusual a ruidos o sonidos comunes
• A los 18 meses
– No dice palabras sencillas
• Entre 18 y 24 meses
– Retraso en el lenguaje
– Falta de imitación
– Formas repetitivas de juegos
– No se relaciona con otros niños
• A los 24 meses
– No dice frases de dos o más palabras

32. Diagnóstico
• Existen varias listas de chequeo que ayudan
en el diagnóstico
• La Checklist for Autism in toddlers (CHAT) es
la más usada
• Aun así, se requiere buen entrenamiento y
experiencia para hacer un diagnóstico
apropiado y precoz
Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R™) | Autism Speaks

33. Curso y trayectoria del autismo
• Primeros meses de vida
– Falla en la fijación de la mirada
– Falla en el tracking visual
– Dificultades en establecer contacto visual
– No gesticulación
• Primer año de vida:
– Retardo en la adquisición del lenguaje
• 2 años y en adelante:
– Patrones de comportamiento inusuales
– Los demás síntomas se hacen más evidentes y se agravan en el tiempo
– La mayoría no logra, aun en la adultez, la independencia suficiente y
requieren supervisión
• La ausencia de síntomas antes de los 30 meses de vida descarta la
enfermedad

34. Trastornos del Espectro autista
• Se describen las siguientes formas de
presentación:
– Autismo clásico
– Síndrome de Asperger
– Síndrome de Rett
– Trastorno desintegrativo infantil
– Trastorno inespecífico generalizado del desarrollo

35. Síndrome de Asperger
• Son niños con criterios diagnósticos de autismo
de acuerdo a la DSM V
• La diferencia básica de la forma clásica es la
presencia de inteligencia normal o superior
• Algunas características clínicas identificadas:
– Hiperlaxitud de extremidades
– Torpeza
– Anomalías de la locomoción, balance, destreza
manual, escritura, movimientos rápidos, ritmo e
imitación de movimientos
– Habilidades deportivas bajas

36. Trastorno desintegrativo de la infancia
• Se desarrollan normalmente hasta los dos o
tres años
• Luego se produce una regresión de las
habilidades sociales, lingüísticas, motoras y
otras que el niño ya había aprendido
• Se caracteriza además por una pérdida de las
funciones integradoras de la conciencia, la
identidad, la memoria y la percepción del
entorno

37. Manejo del niño con TEA
• El manejo es complejo y se obtienen mejores
resultados en aquellos casos en los que el
mismo se inicia en forma temprana
• Las intervenciones tienen que ser intensas e
individualizadas en:
– Componente de comportamiento
– Componente educacional
– Componente psicológico

38. Manejo del niño con TEA
• Se requieren intervenciones con los padres,
para que puedan entender al problema del
hijo y colaborar activamente con su
tratamiento
• El uso de medicamentos debe ser evaluado
cuidadosamente y en forma individual
• Dieta libre de caseina???, libre de gluten???
• KOLOB Tacna

39. Trastorno por déficit de atención
con hiperactividad (TDAH)

40. Definición
• El TDAH es una condición neuropsiquiátrica de
etiología multifactorial y de inicio en la
infancia que se caracteriza por dificultad para
centrar la atención, hiperactividad y/o
impulsividad que puede persistir hasta la
edad adulta y que impacta negativamente en
el desarrollo del individuo en las áreas social,
laboral y académica.

41. Criterios diagnósticos (DSM IV)
Déficit de atención

42. Criterios diagnósticos (DSM IV)
Hiperactividad

43. Criterios diagnósticos (DSM IV)
Impulsividad

44. Criterios diagnósticos
• Los síntomas deben iniciarse antes de los siete años de
edad
• La frecuencia e intensidad de los síntomas debe ser mayor
de la esperada para la edad y el desarrollo mental del niñ@
• Los síntomas deben estar presentes al menos durante 6
meses
• Deben causar repercusión significativa en las actividades
sociales, académicas, laborales del individuo
• Deben presentarse al menos en dos situaciones diferentes
(escuela y hogar, por ejemplo)
• No deben explicarse por ninguna otra condición como ser:
esquizofrenia, trastorno generalizado del desarrollo u otro

45. Trastornos por déficit de atención y
comportamiento perturbador
• TDAH
• Trastorno negativista y desafiante
• Trastorno disocial

46. Epidemiología
• Afecta al 10% (20%) de los niños
• Existe un predominio en el sexo masculino
• Se ha incrementado la prevalencia en los
últimos años
• En muchos casos persiste hacia la edad adulta
(7%)

47. Etiología
• Es una enfermedad multifactorial:
– Genética, transmisión autosómica dominante
• Se puede asociar a otras patologías (síndrome de
cromosoma X frágil, neurofibromatosis, etc.)
– Adquirida:
• Prematurez y bajo peso al nacer
• Niños en adopción

48. Patogénesis
• Trastorno en el transporte y la captación de
dopamina, serotonina y noradrenalina que
afecta a las conexiones entre los lóbulos
frontales y los ganglios basales

49. Progresión de los síntomas
• Durante el 1er año
– problemas con los patrones del sueño
– Algunos caminan a más temprana edad
• Infancia temprana
– Hipotonía, pies planos – valgos, miedo a dormir
solos

50. Progresión de los síntomas
• Primeros 6 años
– Ellos son el centro de atención, los demás están
para servirlos
– Torpes en motricidad fina, egoístas, entrometidos,
caprichosos, inquietos con poca tolerancia a la
frustración
• Edad escolar
– Dispersos, infantiles, inmaduros, mienten con
facilidad, sustraen dinero a sus padres y
compañeros

51. Progresión de los síntomas
– Interrumpen las actividades escolares, molestan a
sus profesores, a sus compañeros
– No les va bien en matemáticas y lengua, torpeza
en las habilidades motoras finas y gruesas (les va
mal en deportes)
– Fracaso escolar con mucha frecuencia

52. Progresión de los síntomas
• Pubertad
– Lo mismo anterior y ademas: exhibicionismo,
machismo, ausencia del sentido del ridículo
– Uso de sustancias tóxicas: tabaco, alcohol, drogas
– Son expulsados del colegio
– Comportamiento conflictivo
• Edad adulta
– Lo mismo, además: problemas familiares, consumo de
sustancias tóxicas, formación de pandillas, aspecto
estrafalario, etc.

53. TDAH y Tratamiento
• La terapia cognitivo-conductual se da como
tratamiento inicial para el TDAH en niños y
adolescentes en cualquiera de las siguientes
situaciones:
– Los síntomas del TDAH son leves
– El impacto del TDAH es mínimo
– Hay una notable discrepancia sobre la frecuencia e intensidad de los
síntomas entre los padres, o entre éstos y los profesores.
– El diagnóstico de TDAH es incierto
– Los padres rechazan el empleo de medicación
– en niños menores de 5 años (aunque este grupo de edad queda fuera
del alcance de esta guía).

54. Metil-Fenidato
Ritalina®
• Mecanismo de Acción:
Bloqueador de la recaptación
de Dopamina.
• Duración del efecto: 3-4 horas
Concerta®
• Mecanismo de Acción: OROS
(Osmotic Release Oral System).
• Duración del efecto: 10- 12
horas
• Aprobación F.D.A.: Si (+6 años)

55. Psicoestimulantes
• Metil-fenidato (Ritalina®)
– Más de 200 estudios de eficacia (Respuesta: 70-
80%)
– Seguridad en los niños
– No produce dependencia en niños
– Punto de comparación para otros tratamientos
– E.A.s: pérdida del apetito, insomnio, cefalea,
epigastralgía (6-20%).

56. Atomoxetina
Strattera®
– Mecanismo de Acción: aumento de la
noradrenalina y dopamina en áreas prefrontales
– Vida Media: 12 horas
– Ventajas: Útil en niños y adultos en ensayos
controlados doble ciego y cruzados (placebo-
ritalina) durante 12 a 24 semanas.
– Aprobación F.D.A. desde el 2002

57. Lo que los medicamentos pueden y
no pueden hacer
Lo que los medicamentos pueden
hacer:
Lo que los medicamentos no pueden
hacer
Disminuir el grado de actividad
Aquietar durante más tiempo.
Enseñar buen comportamiento.
Enseñar a reflexionar.
Permitir concentrarse por más tiempo.
Hacer trabajos más precisos.
Mejorar la atención.
Enseñar destrezas sociales.
Enseñar material escolar pasado.
Enseñar a determinar en que se debe
concentrar.
Disminuir la impulsividad.
Cumplir mejor con las reglas.
Pensar antes de actuar.
Enseñar a manejar los sentimientos.
Hacer feliz al niño.
Ser menos agresivo.
Manejar la frustración.
Motivar al niño.
Resolver problemas de aprendizaje.

58. Bibliografía
1. Pascual-Castroviejo I. «Trastornos por deficit de atención e
hiperactividad». Asociación española de Pediatría. 2008. Disponible en
www.aeped.es/protocolos/
2. Rodillo E. «Trastorno por deficit de atención e hiperactividad en
adolescentes». Rev. Med. Clin. Condes 2015; 26(1) 52-59
3. Alvarez-Alcantara E. «Trastornos del espectro autista». Rev Mex Pediatr
2007; 74(6); 269-276
4. Myers SM, Plauché Johnson C et al. «Management of Children with
Autism Spectrum Disorders». Pediatrics Volume 120, number 5,
november 2007
5. Zeidan, J., Fombonne, E., Scorah, J., Ibrahim, A., Durkin, M. S., Saxena, S.,
Yusuf, A., Shih, A., & Elsabbagh, M. (2022). Global prevalence of autism:
A systematic review update. Autism Research, 15(5), 778–790.
https://doi.org/10.1002/aur.2696
6. Lord C et al. Autism spectrum disorder. Lancet 2018 August 11; 392
(10146):508-520. doi 0.1016/S0140-6736(18)31129-2.