El documento describe cómo el material genético puede cambiar de forma natural o inducida a través de mutaciones y biotecnología. Las mutaciones pueden ocurrir al azar o ser inducidas por agentes mutagénicos, y pueden afectar genes individuales o cromosomas. La biotecnología permite manipular el ADN de organismos para diversos fines.

2. ¡ EL MATERIAL GENÉTICO PUEDE CAMBIAR !
MUTACIONES (AZAROSA O INDUCIDA)
BIOTECNOLOGÍA (MANIPULACIÓN)
¡ EL MATERIAL GENÉTICO PUEDE SER MANIPULADO !
La transmisión del ADN, es generalmente entre individuos de una misma
especie, pero por otro lado también existe la posibilidad de que la
información hereditaria traspase las barreras de las especies, como es el
caso de algunos virus y algunas bacterias que funcionan como verdaderos
movilizadores de información genética entre especies, así la bioquímica y la
biotecnología han logrado reproducir estos procesos.

3. Las mutaciones son errores en la copia del ADN, los
cuales NO SIEMPRE, generan un cambio en el
FENOTIPO.
Son producidos:
• Al azar
• Inducidos por agentes mutagénicos:
 BIOLÓGICOS: virus, bacterias, parásitos
 FÍSICOS: rayos X, rayos UV, exposición a temperatura mayor a
37°c.
 QUÍMICOS: drogas como el LSD, la cafeína, la nicotina, el opio, la
morfina, quinina y muchos edulcorantes.

4. -Células
Somáticas.
-Células
Germinales

5. Las mutaciones pueden afectar:
• UN gen ( MUTACIONES GÉNICAS).
• Cromosoma: hay dos opciones;
NUMÉRICAS o ESTRUCTURALES.

6. • Mutaciones Génicas
• Mutaciones Cromosómicas
Estructurales
• Mutaciones Genómicas o
Cromosómicas Numéricas

7. Es un error al
copiar el ADN.
Es la causa de
que aparezcan
alelos
diferentes
para 1 gen (lo
cual aumenta
la diversidad
dentro
especie).
Ej: Anemia
falciforme.
Aminoácido VALINA, en vez de
GLUTAMATO

10. • Son alteraciones en el número de los cromosomas
propios de la especie. Pueden ser;
Euploidías y Aneuploidías.
1. EUPLOIDÍA: Cuando afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al número
normal de cromosomas de la especie.

11. TIPOS DE EUPLOIDIA
Haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides
(3n), tetraploides (4n), etc

12. Triploidía 3n

13. 2. ANEUPLOIDIAS:
Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y
el cigoto presenta cromosomas de más o de menos.
Pueden darse tanto en:
los AUTOSOMAS, son los cromosomas que no son sexuales, en
nuestro especie, tenemos 22 pares, ej: el Síndrome de Down.
HETEROCROMOSOMAS O CROMOSOMAS SEXUALES, ultimo
par, en nuestro caso el 23, ej: el síndrome de Turner o el síndrome de
Klinefelter).
Éstas alteraciones se denominan:
Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de
homólogos.
Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos
normales.

19. • Una mutación puede resultar:
• Favorable: facilita la supervivencia y deja más
descendencia.
• Neutra: ni beneficia ni perjudica la descendencia (pero
permanece en la población)
• Desfavorable: los individuos que la tienen presentan
problemas para sobrevivir
• Si el medio cambia, lo que es desfavorable puede
llegar a ser favorable (o viceversa).
• Además de las mutaciones hay otra forma de
aumentar la DIVERSIDAD ¿Cuál?

21. REPRODUCCIÓN
Intercambio de
información
Errores en la
copia o reparto
Reproducción sexual Mutaciones
Variabilidad en la descendencia
Ubicación de los
cromosomas en la
meiosis
Permutación
cromosómica
Crossing-over
No disyunción

22. 22
Meiosis y entrecruzamiento

23. MEIOSIS
La _______________________. Esta consiste en los
distintos arreglos que pueden adoptar los cromosomas homólogos
en el ecuador de la célula.
Su fórmula es 2n
, donde n es el número de pares homólogos.
Por ejemplo, los humanos poseen 23 pares de cromosomas, por
lo tanto 2 23
: 8,388,608 combinaciones posibles de los
cromosomas en el ecuador.
permutación cromosómica

26. es la utilización de seres vivos o parte de ellos, con
el fin de obtener productos de interés para las
personas.
Dos tipos:
•Tradicional
•Avanzado
Biotecnología:
Ejemplos de
biotecnologia
tradicional

27. consiste en la manipulación del ADN de un organismo para conseguir un
objetivo práctico,se realiza quitando, incorporando o modificando genes
del ADN de un organismo con el fin de cambiar su información..
Ingeniería Genética:
Biotecnología avanzada :
Si los organismos modificados
genéticamente son eucariotas, se
dice que son ORGANISMOS
TRANSGÉNICO.
Si los organismos modificados son
procariotas (bacterias) se les
suele denominar organismos
genéticamente modificados
(OGM)

28. Tipos de Ingeniería Genética:
 Organismo Transgénico u Organismo Modificado Genéticamente
(OMG):
Es aquel organismo EUCARIOTA, cuyo genoma ha sido
modificado con genes procedentes de otros
organismos.

29. ADN Recombinante:
Tipos de Ingeniería Genética:
Es aquel organismo PROCARIOTA, cuyo genoma
(PLÁSMIDO) ha sido modificado con genes
procedentes de otros organismos, para así sintetizar
ADN artificial (TRANSGEN) y en grandes
cantidades.

32. • Genoma es el conjunto de genes que posee un
organismo.
• El “proyecto genoma” pretende secuenciar el ADN de
una especie e identificar los genes.
• El “Proyecto Genoma Humano” (PGH) comenzó en
1990 y se completó en abril de 2003, pero se continúa
con él porque, se conoce la secuencia de nucleótidos
pero se pretende interpretar la información hasta
conocer la posición de los genes y su función.

33. Características del genoma humano:
• Contiene unos 3200 millones de pares de bases
• Solo el 2% pertenece a genes con información para
fabricar proteínas (proteoma: conjunto de proteínas
codificadas por un genoma). Contiene unos 25.000
genes pero se desconoce la función de casi la mitad
de ellos
• Es casi igual para todos los seres humanos. Solo nos
diferencia el 0,1%
• Casi la mitad de las proteínas humanas son muy
semejantes a las de otros seres vivos.

34. PASO 2
PASO 5
PASO 7
PASO 10
PASO 12

35. • Obtención de proteínas de interés médico, comercial,
etc… (insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación).
• Obtención de vacunas recombinantes (alternativa al uso de
organismos patógenos inactivos).
• Órganos para transplante
• Diagnóstico de enfermedades de origen genético
• Tratamiento de enfermedades de origen génico: Terapia
génica

36. • La terapia génica consiste en la inserción de genes
funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se
realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar
una enfermedad o realizar un marcaje.
Entre los criterios para elegir este tipo de terapia se
encuentran:
• Enfermedad letal sin tratamiento.
• La causa sea un único gen que esté ya clonado.
• La regulación del gen sea precisa y conocida.

37. Terapia génica para tratar la diabetes, por medio de la
producción se Insulina.

38. 1- Localización y aislamiento del gen que se desea transferir. (se
utilizan enzimas de restricción que reconocen y cortan las cadenas
de ADN)
2- Selección del Vector. Bacteria o virus
3- Unión del ADN elegido al ADN del Vector (plásmido):
Formación del ADN recombinante
4- Inserción del gen transferido en la Célula Hospedadora, el
cual será el organismo transgénico..
5- Multiplicación del Organismo Transgénico.
6.-Dos opciones: Consumo del organismo transgénico en la dieta
alimenticia; o extracción del ADN recombinado y su posterior
utilización.
PASOS DE LA TERAPIA GÉNICA:

39. • Estrategias Terapéuticas: puede hacerse de
dos formas distintas
• Inyectando directamente el vector en el paciente
(estrategia in vivo-dentro del cuerpo)
• Inyectando el gen en células sanas del paciente que
se han extraído antes mediante una biopsia
(estrategia ex vivo-fuera del cuerpo).

41. • ¿Qué tipo de células pueden emplearse en la
terapia génica?
Se pueden emplear dos tipos :
• Células del propio paciente: estas células se
modifican en el laboratorio, antes de re-inyectarlas.
• Células Madre: Células con gran capacidad de
multiplicarse y que pueden generar cualquier tipo de
célula de un organismo adulto. Estas células pueden
extraerse del propio paciente o proceder de cultivos
mantenidos en el laboratorio.

42. Plantas transgénicas
tumores
célula
vegetal
Proliferación de
hormonas crecimiento.
Se forman tumores en
las zonas de la lesión
Plásmido Ti
núcleo
cromosoma
cromosoma
Agrobacterium
inductor de tumores
contiene oncogenes
(genes onc)
Ingeniero
genético natural
tras sutitución de
genes onc por
genes de interés
Transgénesis= introducción de ADN extraño en un genoma, de modo que se mantenga estable
de forma hereditaria y afecte a todas las células en los organismos multicelulares.
Vector: Se usa el plásmido de la bacteria Agrobacterium
tumefaciens, que es patógena de plantas. Produce tumores

43. Los alimentos transgénicos
Transgen
Organismo
transgénico

44. Retraso en la
maduración
Producción de
sustancias
Mejora de la
calidad
Los alimentos transgénicos
Tomate Flavr Svr
Café más
aromático y con
menos cafeína
Resistencia a
herbicidas e insectos
Maíz resistente
a insectos
Arroz que produce
provitamina A
Soja resistente a
herbicidas
Patatas que inmunizan
contra enfermedades

45. Algunos tipos de
plantas transgénicas
Tomates morados, con el gen de
los arándanos, que les aporta
propiedades anticancerígenas
Arroz con vitamina A

46. Salmón transgénico por
hormona de crecimiento.
Producido por AF Protein Inc. Cuenta con el promotor de la proteína de
anticongelamiento de otra especie de pez. Crece de 4 a 6 veces más
rápido que un salmón no transgénico. Tiene un 20% en mejoramiento de la
eficiencia de conversión del alimento.
Animales transgénicos
(ISB, 2001, oct; Netlink, 2000).
(Hoag, H. Nature, 27 enero 2003).
VACAS LECHERAS con incremento de
proteínas. En Nueva Zelanda se clonaron vacas con
óvulos mejorados genéticamente, para mejorar la
producción del queso y crema, aumentando dos veces la
kappa caseína, crucial para hacer la cuajada y de 20%
más de beta caseina, que mejora la acción del cuajo

47. Riesgos de la biotecnología (alimentos transgénicos)
Pérdida de
diversidad genética
Pérdida de
diversidad genética
Pérdida de diversidad cultivada, invasión
de ecosistemas naturales
Paso de genes
transferidos a
especies silvestres o
tradicionales
Paso de genes
transferidos a
especies silvestres o
tradicionales
Maleza resistente a herbicidas o
bacterias resistentes a antibióticos
Efectos perjudiciales
sobre la salud
Efectos perjudiciales
sobre la salud
Se han descrito problemas alérgicos.
Hay gran desconocimiento
Aumento de la
dependencia de
países en desarrollo
Aumento de la
dependencia de
países en desarrollo

49. • La clonación es un
método a través
del cual se puede
realizar una copia
exacta de una
CÉLULA o de un
ORGANISMO. La
descendencia es
una copia genética
exacta del
individuo que se
toma como
muestra.

50. El término clonación puede hacer referencia a dos
conceptos biológicos:
1.Terapéutica: En el ámbito de la ingeniería genética se
refiere al aislamiento y MULTIPLICACIÓN de un
determinado gen o un trozo de ADN.
2.Obtener uno o varios individuos a partir de una célula
somática o un núcleo, de modo que todos los individuos
obtenidos son idénticos o casi idénticos al original. La oveja
Dolly no es producto de la ingeniería genética, es sólo
clonaje.
Clonación

52. célula de ubre de la
oveja A
óvulo no fecundado de
la oveja donante
eliminación del núcleo ( ADN)
del óvulo
fusión entre la célula de la
oveja A y el óvulo no
fecundado sin núcleo
desarrollo del embrión (in vitro)
implante del embrión
en el útero de una
oveja receptora
Dolly (clon de A)
Oveja adulta A Oveja adulta donante
Oveja adulta receptora
Clonación de animales

53. 1. Los investigadores cogieron
células de la glándula mamaria
de una oveja adulta.
2. Cogieron óvulos no fertilizados
de otra oveja y les extrajeron en
núcleo.
3. Insertaron 277 núcleos de la
células adultas en otros tantos
óvulos. Sólo 29 sobrevivieron.
4. Los 29 óvulos se implantaron en
el útero de 13 ovejas nodrizas.
Sólo una quedo preñada y parió
a Dolly

54. Dolly (1997-2003), la primera oveja
obtenida por clonación a partir de
células adultas

55. Un laboratorio de Texas clona al primer animal doméstico
"Copycat" es el primer gatito nacido mediante clonación"
El experimento abre las puertas de la clonación masiva de
animales domésticos, un fin sin explorar cuya sola
posibilidad había desencadenado ya el almacenamiento de
células de mascotas por parte de sus ricos propietarios
En España se clona al primer toro de lidia

57. Terneros clonados y manipulados genéticamente (fábrica de anticuerpos
humanos)
genes para anticuerpos células dérmicas clonación
humanos recombinantes
Objetivo: Tratamiento de enfermedades inmunológicas
Futuro: Tratamiento de una amplia gama de enfermedades
ocasionadas por bacterias y virus, como hepatitis, ántrax (utilizada como arma
biológica)
Clonan terneros en EE UU para producir anticuerpos humanos
efe- Washington - agosto 2002

58. Clonan cerdos destinados a trasplantar sus órganos a humanos
La empresa escocesa PPL Therapeutics logra retirar de los
cerditos el gen que provoca el rechazo en transplantes a
humanos "alfa 1,3 galactosil transferasa"
Enero 2002. AP Photo/Roanoke Times, Gene Dalton (IDEAL-EFE)
Paso importante en favor del xenotrasplante (transferencia de células u órganos de una especie a otra)
Ayudará a superar la escasez de órganos humanos para hacer trasplantes de todo tipo

59. Obtención de medicamentos por ingeniería genética
Plásmido
con gen
insertado
Células
embrionarias
Vaca receptora
Vaca transgénica Vaca transgénica
El gen del factor VIII, procedente
de células humanas, se inserta
en un plásmido.
El plásmido se
inserta en células
embrionarias de
una vaca.
Los embriones se
implantan en una
vaca receptora.
Tras el desarrollo del embrión, nacerá
una vaca transgénica que portará el
gen del factor VIII en sus células.
Cuando la cría
crezca, de su leche
se podrá obtener el
factor VIII.

60. Mansa (nació en 2002)
Primera ternera clonada y transgénica. Produce
la hormona de crecimiento humana en la leche

61. Clonación de células embrionarias humanas (mayo 2013). Clonación
terapéutica. Transferencia nuclear

62. PASO 13

63. Frente a los múltiples beneficios de la ingeniería genética pueden
surgir algunos problemas:
•Problemas sanitarios nuevos microorganismos patógenos, efectos
secundarios de nuevos fármacos de diseño, etc...
•Problemas ecológicos desaparición de especies con consecuencias
desconocidas, nuevos contaminaciones, etc...
•Problemas sociales y políticos
• Pueden crear diferencias aún más grandes entre países ricos y pobres (en el campo de
la producción industrial, agrícola y ganadera),
• El sondeo génico en personas puede llevar a consecuencias nefastas en la contratación
laboral, por ejemplo, y atenta contra la intimidad a que tiene derecho toda persona
(empleo, agencias de seguros, discriminación..).
•Problemas éticos y morales

64. • ¿SI FUERA POSIBLE, A USTED LE GUSTARÍA
HACERSE UN TEST GENÉTICO QUE LE
DIJERA LAS ENFERMEDADES QUE SUFRIRÍA
EN SU VIDA?

65. • Reemplazar genes
defectuosos para
sanar no es
controversia, pero...
¿introducir genes en
gente saludable para
ser más inteligente o
transformarla en
atleta, será ético?

66. • Algunas aplicaciones
parecen claramente
no éticas (armas
biológicas).
• ...y muchas preguntas
no tiene una
respuesta clara.

67. Un público informado es
la mejorprotección
contra aplicaciones no
éticas o abusos del
conocimiento biológico.