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¡ EL MATERIAL GENÉTICO PUEDE
CAMBIAR !
MUTACIONES (AZAROSA O INDUCIDA)
BIOTECNOLOGÍA (MANIPULACIÓN)
Las mutaciones son errores en la copia del ADN, los
cuales NO SIEMPRE, generan un cambio en el
FENOTIPO.
Son producidos:
• Al azar
• Inducidos por agentes mutagénicos:
 BIOLÓGICOS: virus, bacterias, parásitos
 FÍSICOS: rayos X, rayos UV, exposición a temperatura mayor a
37°c.
 QUÍMICOS: drogas como el LSD, la cafeína, la nicotina, el opio, la
morfina, quinina y muchos edulcorantes.
-Células
Somáticas.
-Células
Germinales
• Una mutación puede resultar:
• Favorable: facilita la supervivencia y deja más
descendencia.
• Neutra: ni beneficia ni perjudica la descendencia (pero
permanece en la población)
• Desfavorable: los individuos que la tienen presentan
problemas para sobrevivir
• Si el medio cambia, lo que es desfavorable puede
llegar a ser favorable (o viceversa).
Las mutaciones pueden afectar:
• Una base nitrogenada
(se llaman MUTACIONES GÉNICAS).
• Cromosoma: hay dos opciones;
NUMÉRICAS o ESTRUCTURALES.
• Mutaciones Génicas
• Mutaciones Cromosómicas
Estructurales
• Mutaciones Genómicas o
Cromosómicas Numéricas
Es un error al copiar
el ADN. Es la causa
de que aparezcan
bases nitrogenadas
diferentes para 1 gen
(lo cual aumenta la
diversidad dentro
especie).
Ej: Anemia
falciforme.
Aparece un Aminoácido VALINA, en vez de
aminoácido GLUTAMATO…lo cual producirá
Síntomas:
Células no duran tanto como las normales (120 días), lo que causa la
aparición de anemia.
Fatiga, dificultad respiratoria con el ejercicio, inflamación articular, palidez
en los labios, lengua y palmas de las manos; falta de energía,
adormecimiento y dificultad para despertarse; irritabilidad; dolor y
temperatura de 40°C (o mas de 38°C que dura al menos dos días)
• ESTRUCTURALES
• NUMÉRICAS
 
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS O GENÓMICAS
son alteraciones en el número de cromosomas
propios de la especie, pudiendo afectar a un solo
cromosoma (Aneuploidía) o al juego completo de la
especie (Euploidía).
 
1. EUPLOIDÍA: Cuando afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al número normal
de cromosomas de la especie.
TIPOS DE EUPLOIDIA
Haploidía: Si las células somáticas, presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides
(3n), tetraploides (4n), etc
Triploidía 3n
2. ANEUPLOIDIAS: Se dan cuando está afectada sólo una
parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más
o de menos.
Pueden darse tanto en:
los AUTOSOMAS, son los
cromosomas que no son
sexuales, en nuestro especie,
tenemos 22 pares.
Ej: el Síndrome de Down.
HETEROCROMOSOMAS O
CROMOSOMAS SEXUALES,
último par, en nuestro caso el
23.
Ej: el síndrome de Turner o el
síndrome de Klinefelter).
Éstas alteraciones se denominan:
Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de
homólogos. (2n -1)
Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
(2n+1)
¿Cómo se
produce?
Cambio de bases
nitrogenadas entre
integrantes del
distinto grupo (es
entre 1 purinas con 1
pirimidina)
¿Es una mutación;
génica,
cromosómica
estructural o
genómica?
¿Cómo se
produce?
Cambio de bases
nitrogenadas entre
integrantes del mismo
grupo (es entre purinas
o entre pirimidinas)
¿Es una mutación;
génica, cromosómica
estructural o
genómica?
¿Cómo se
produce?
¿Es una
mutación;
génica,
cromosómica
estructural o
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