Este documento presenta 4 casos de ligamiento y recombinación genética en Drosophila melanogaster y humanos. El primer caso analiza la herencia ligada de 3 genes en D. melanogaster y estima las distancias de mapa entre los loci. El segundo caso analiza la herencia de 3 genes ligados al sexo en D. melanogaster. El tercer caso resuelve problemas sobre las relaciones de ligamiento y la interferencia. El cuarto caso calcula probabilidades sobre la herencia de 2 genes ligados en humanos.

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Ligamiento y recombinación. Problemas resueltos.
1) A los ojos en forma de riñón los produce un gen recesivo (k) en el
tercer cromosoma de Drosophila. Los ojos color naranja, llamados
cardenales, son producidos por el gen recesivo (cd) en el mismo
cromosoma. Entre estos 2 loci hay un tercer locus con un alelo recesivo
(e) que produce color de cuerpo ébano. Hembras homocigotas con ojos
arriñonados y de color cardenal se cruzan con machos homocigotos con
cuerpo color ébano. Entonces, se hace una cruza de prueba con las
hembras F1 trihíbridas para producir la F2. Entre la progenie F2 de 4000
descendientes, se encontró lo siguiente:
1761 arriñonado, cardenal
1733 ébano
128 arriñonado, ébano
138 cardenal
97 arriñonado
89 ébano, cardenal
6 arriñonado, ébano, cardenal
8 silvestre
A. Determine las relaciones de ligamiento en los progenitores y la F1 trihíbrida
B. Estime la distancia de mapa
Solución.
A) Los progenitores son de líneas homocigotas:
P: k e+ cd/ k e+ cd x k+ e cd+/ k+ e cd+
arriñonado, cardenal ébano
F1: ke+cd/k+ecd+
silvestre
Las relaciones de ligamiento de la F1 trihíbrida pueden determinarse directamente de la F2. Se
pueden observar que los fenotipos más frecuentes corresponden a arriñonado, cardenal (1761) y
ébano (1733), indicando que los genes para ojos en forma arriñonada y color cardenal estaban en un
cromosoma en la F1 y ébano estaba sobre otro.

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B) El entrecruzamiento entre los loci k y e producen la descendencia arriñonada, ébano (128) y
cardenales (138). Los recombinantes dobles son los mutantes triples (6) y los de tipo silvestre (8). en
suma, hay 128 + 138 + 6 + 8 = 280 recombinantes entre k y e:
280/4000 = 0,07% = 7 unidades mapa
Los entrecruzamientos entre e y cd producen los recombinantes sencillos arriñonado (97) y ébano -
cardenal (98). Los recombinantes dobles deben contarse nuevamente en esta región:
97 + 89 + 6 + 8 = 200 entrecruzamiento entre e y cd
200/40000 = 0,05% = 5 unidades mapa
Imagen tomada de: http://www.cas.vanderbilt.edu/bsci111b/drosophila/flies-forked-bristles.jpg
2) En Drosophila, un gen llamado bifurcado (f) produce
cerdas y pelo acortados. Otro gen llamado extendido (od) resulta
en alas dispuestas en ángulo recto con respecto al cuerpo. Un
tercer gen llamado granate (g) produce ojos color rosado en las
moscas jóvenes. Hembras silvestres heterocigotas para los tres
loci se cruzaron con machos silvestres. Los datos de la F1
aparecen a continuación:
Hembras todas silvestres
57 granate, extendida
419 granate, bifurcado
60 bifurcado
F1: 1 extendida, bifurcado
Machos
2 granate
439 extendidas
13 silvestres
9 extendidas, granate, bifurcado
A. ¿Cuál es el gen del medio?
B. ¿Cuáles son las relaciones de ligamiento entre los alelos de los loci bifurcado y extendido en
el progenitor materno?
C. ¿Cuáles son las relaciones de ligamiento entre los alelos de los loci bifurcado y granate en el
progenitor materno?
D. ¿En qué cromosoma están estos tres genes?
E. Calcule las distancias de mapa
F. ¿Qué tan operativa es la interferencia?

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Solución.
A) Los fenotipos más frecuentes observados entre la descendencia son aquellos que presentan
las características de granate - bifurcado (419) y extendidas (439). De esta forma, tanto la
característica granate como bifurcado deben encontrarse en un mismo cromosoma en la
hembra progenitora. Por otro lado, el rasgo extendido deben encontrarse sobre el otro
cromosoma de la hembra. Asumiendo que estas características se encuentran ligadas al
sexo, el genotipo de los progenitores será:
P: Gg;Odod;Ff x F;Od;G
XX XY
Hembra heterocigota Macho silvestre
(silvestre)
Las relaciones de ligamiento, tanto como el gen dl medio, pueden obtenerse al analizar a los
recombinantes dobles, que corresponde a los fenotipos menos frecuentes: 2 granates y 1 extendida -
bifurcado.
CASO 1: Si el gen llamado extendido (od) estuviese en medio, no se podrían obtener los
recombinantes dobles dados (no se considerará el orden de los extremos izquierdo y derecho):
P: g;Od;f/G;od;F
F1: g;od;f G;Od;F
dobles recombinantes granate, extendido, bifurcado silvestre
CASO 2: Si el gen llamado granate (g) estuviese en medio, no se podrían obtener los recombinantes
dobles dados:
P: Od;g;f/od;G;F
F1: od;g;f Od;G;F
dobles recombinantes extendido, granate, bifurcado silvestre
CASO 3: Si el gen llamado bifurcado (f) estuviese en medio, sí se podrán obtener los recombinantes
dobles dados:
P: Od;f;g/od;F;G

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F1: Od;F;g od;f;G
dobles recombinantes granate extendido, bifurcado
Entonces, el gen ubicado en el medio corresponde al bifurcado (f)
B) Se encuentra en fase de repulsión:
Od;f;g / od;F;G
C) Se encuentran en fase de acoplamiento:
Od;f;g / od;F;G
D) Dado el patrón de herencia, se encontrarán ubicados en el cromosoma X, o sea, corresponden a
genes ligados al sexo.
E) Los entrecruzamientos entre los loci Od y f producen una descendencia formada por 13 silvestres
y 9 extendidas - bifurcado - granate. Los recombinantes dobles corresponden a un descendiente con
el fenotipo extendido - bifurcado y 2 granates. Así, hay 13 + 9 + 1 + 2 = 25 recombinantes entre los
loci Od y f. El porcentaje de recombinación se obtiene de la siguiente forma:
25/1000 = 0,025 ó 2,5% de recombinación = 2,5 unidades de mapa (cM)
Los entrecruzamientos entre los loci f y g producen una descendencia formada por 57 extendida -
granate y 60 bifurcado. Los recombinantes dobles corresponden a un descendiente con el fenotipo
extendido - bifurcado y 2 granates. Así, hay 57 + 60 + 1 + 2 = 120 recombinantes entre los loci f y g.
El porcentaje de recombinación se obtiene de la siguiente manera:
120/1000 = 0,120 ó 12% de recombinación = 12 unidades de mapa (cM)
F) La interferencia se puede estimar de la siguiente forma:
interferencia = 1 - coeficiente de coincidencia
interferencia = 1 - (% de recombinantes dobles observados)/(% de recombinantes dobles esperados)
interferencia = 1 - [(1+2)/1000]/(0,12 x 0,025) = 0
De esta manera, se establece que no existe una interferencia para los datos entregados.
4) En los seres humanos, la presencia de uno de los antígenos Rh sobre la superficie de los glóbulos
rojos (Rh +) se debe a un gen dominante (R). A las células Rh - las produce el genotipo recesivo (rr).
Un gen dominante (E) hace que la forma de los eritrocitos sea ovalada (eliptocitosis). Su alelo
recesivo (e) produce células sanguíneas normales. Ambos genes están ligados aproximadamente a
20 unidades de mapa en uno de los autosomas. Un hombre con eliptocitosis, cuya madre tenía
eritrocitos de forma normal y un genotipo homocigoto Rh + y cuyo padre era Rh - y heterocigoto para
la eliptocitosis, se casa con una mujer normal Rh -.

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A. ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea Rh - y eliptocitótico?
B. Si su primer hijo es Rh +, ¿cuál es la probabilidad de que también sea eliptocitótico?
Solución.
A) Se debe analizar los genotipos de los progenitores del hombre con eliptocitosis:
P: (Re) / (Re) x (rE) / (re)
madre con eritrocitos normales y Rh + padre Rh - y heterocigoto para la
homocigota eliptocitosis
De esta forma, se puede concluir que el hombre con eliptocitosis tiene el siguiente fenotipo:
(Re) dado por la madre / (rE) dado por el padre
Si este individuo se casa con una mujer Rh - y con eritrocitos normales (er) / (er), la probabilidad de
que su primer hijo sea Rh - y eliptocitótico (de genotipo rrEe) se establece de la siguiente forma:
F1: (Re) / (rE) x (re) / (re)
hombre con elipocitosis y Rh mujer con Rh - y con eritrocitos normales
+
Como la distancia entre los loci R y E es de 20 cM, se espera que un 20% de los gametos sean
recombinantes y que el 80% restante correspondan a gametos parentales. Sin embargo, dentro de
este último porcentaje, la mitad corresponde al genotipo Re y la otra al genotipo rE. Para que se
produzca un niño de genotipo rrEe se debe juntar un gameto que tenga los genes rE, el cual vendría
del padre, y otro que contenga los genes re, que vendría de la madre. La probabilidad de que se
encuentren estos gametos dependerá de la frecuencia con que se produzcan en los progenitores.
Así, en el padre un 40% de los gametos producidos presentan los genes rE, lo que es igual a una
probabilidad de 0,4, mientras que en la madre la totalidad de los gametos producidos en la meiosis
presentan el genotipo re.
0,4 rE x 1 re = 0,4
O sea, se tiene una probabilidad de 0,4 (2/5)
B) Para que el hijo sea Rh + se debe considerara tanto los gametos parentales como los gametos
recombinantes.
Re: es un genotipo parental que presenta una probabilidad de 0,4
RE: Es un genotipo recombinante que presenta una probabilidad de 0,1
La suma de esta 2 probabilidades 8eventos excluyentes) establecerá la probabilidad de tener un niño
Rh +: 0,4 + 0,1 = 0,5. Sin embrago, un niño eliptocitótico se producirá tras un encuentro entre un
gameto masculino, con los genes RE, y un gameto femenino que presente el genotipo re. De esta
forma, la probabilidad de tener un niño eliptocitótico, además de ser Rh + , se calcula:
0,1 (probabilidad de encontrar un gameto RE) / 0,5 (probabilidad de encontrar un gameto RE ó
Re) = 0,2