El documento describe los conceptos de alelos múltiples y herencia poligénica. Explica que los alelos múltiples se refieren a más de dos alelos alternativos para un locus dado, dando el ejemplo del sistema sanguíneo ABO que involucra 4 alelos y 4 fenotipos. Luego explica que la herencia poligénica implica que una característica está controlada por múltiples pares de genes que se segregan independientemente y dan como resultado una variación continua, dando ejemplos como la altura y el peso en humanos.
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
01 33 3836 3299
www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
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La composición de los reactivos comerciales con los reactivos humanos son iguales, ambos poseen la IgM, razón por la cual , el plasma humano por su estructura sérica de IgM puede ser utilizado en reemplazo a los antisueros comerciales, para identificar a los antígenos A y B que se ubican en la membrana de los glóbulos rojos del sistema ABO.
El empleo de sueros humanos deben tener una alta concentración de IgM , como se da en el caso de mujeres multíparas y politransfundidos.
La correcta conservación de reactivos, permite mantener su estabilidad para garantizar ensayos confiables, esta investigación ha permitido implementar, un control y registro de temperaturas, para todo reactivo que se guarde en refrigeradora que la hemos identificado como : R1-LCD
SÍNDROME DE MOTONEURONA SUPERIOR E INFERIOR - SEMIOLOGÍA MÉDICAMATILDE FARÍAS RUESTA
El síndrome de motoneurona superior e inferior, también conocido como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Estas células nerviosas controlan los músculos voluntarios, lo que lleva a la pérdida de control muscular y, eventualmente, a la parálisis.
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
3. ALELOS MÚLTIPLES
Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de
dos alelos alternativos posibles para especificar
ciertos rasgos.
En algunos casos de herencia discontinua en vez de
un par de alelos para un locus dado, pueden haber
3 o más alelos determinar una característica, pero
el individuo sólo puede tener 2 alelos a la vez.
En los humanos el sistema sanguíneo ABO es un
ejemplo de alelos múltiples.
5. ANTÍGENOS Y ANTICUERPOS DONADORES Y RECEPTORES
GEN
OTIP
O
FENO
TIPO
Antígen
o en
Eritrocit
o
Anticuerp
o en
Suero
IAIA
IAi
Tipo
A
A Anti - B
IBIB
IBi
Tipo
B
B Anti - A
ii
Tipo
O
Ninguno
Anti - A
y Anti - B
Tipo
6. Ejercicios:
(1) Indique cuantos grupos sanguíneos, alelos, genes,
fenotipos y genotipos están involucrados en el sistema
ABO.
(2) Suponiendo que un individuo de grupo O se cruza
con uno de grupo AB. Pueden tener:
a) un hijo/a de tipo A;
b) un hijo/a de tipo B;
c) de tipo AB;
d) de tipo O.
Indique la(s) respuesta(s) correcta(s).
7. Ejercicios:
La pareja I y la pareja II tuvieron simultáneamente sus
hijos en el mismo hospital. La mujer I llevó a su casa una
niña y la llamó Margarita. La mujer II recibió un niño
que llamó Ricardo, pero como estaba segura de haber
dado a luz una niña inició un juicio al hospital.
Las pruebas de grupo sanguíneo demostraron que el
hombre II era de grupo O, su esposa de grupo AB; el
hombre y la mujer de la pareja I, ambos de grupo B.
Margarita es A y Ricardo O.
¿ Ocurrió en realidad un cambio entre ambos niños?
8. Ejercicio:
Si un varón Tipo sanguíneo A heterocigoto se casa
con una mujer tipo B heterocigota. Conteste:
a) ¿Cuál es la proporción fenotípica que se espera
de este cruce?
b) ¿Qué probabilidad existe de que tengan 3 hijos,
2 niñas tipo sanguíneo AB y 1 varón tipo O?
c) ¿ Qué probabilidad existe de que tengan 2 hijos
uno fenotípicamente igual al padre y otro
fenotípicamente igual a la madre
9. Otros sistemas de uso frecuente que se
comportan como alelos múltiples en el hombre
son:
Sistema Rh con tres alelos CDE/cde.
El sistema HLA con cuatro loci (D – B – C – A)
y numerosos alelos en cada uno de ellos.
11. HERENCIA POLIGÉNICA
Es la herencia donde una característica, está
controlado por varios pares de genes (2 o más) que
se segregan uno independiente del otro, y muestran
una variación continua.
Esta clase de herencia se conoce también como
multifactorial, cuantitativa o de variación continua.
Multifactorial porque el ambiente influye en la
manifestación de los fenotipos.
Muchos caracteres como el peso, forma, altura,
color y metabolismo son gobernados por el efecto
acumulativo de muchos genes.
12. DISTRIBUCIÓN NORMAL DE LOS FENOTIPOS
Los caracteres poligénicos se
reconocen por expresarse como
graduaciones de pequeñas
diferencias (una variación continua).
El resultado forma una curva con un
valor medio en el pico y valores
extremos en ambas direcciones.
Las características típicamente dan
una distribución normal en forma de
campana (Campana de Gauss).
Una serie graduada de fenotipos se
extiende de un lado hacia el otro.
13. CARACTERÍSTICAS POLIGÉNICAS EN HUMANOS
En humanos se observa en:
Altura
Lupus Eritematoso Sistémico
Peso
Color de ojos
Inteligencia
Color de la piel
Muchas formas de comportamiento
Esquizofrenia
14. ENFERMEDADES POLIGÉNICAS
Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la
combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en
varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
También se llaman enfermedades multifactoriales.
Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles
de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos
cromosómicos.
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son
poligénicas, como por ejemplo:
Hipertensión arterial
Enfermedad de Alzheimer
Diabetes mellitus
Varios tipos de cáncer
La obesidad
15. Ejercicio:
En la actualidad se piensa que el color de la piel en
humanos se presenta a partir de la interacción de
múltiples genes ( más de 80); si asumimos que esta
característica se manifiesta a partir de 2 genes
independientes, tenemos que individuos negros,
genotipicamente serían AABB y tenemos que
individuos blancos serían aabb. El cruce de estos
individuos produciría una progenie heterocigota
AaBb, con un color de piel mulato o trigueño. Si
dos individuos con este genotipo se cruzan, ¿Cuál
será la proporción fenotípica que se espera en su
progenie?
16. Desarrollo:
AaBb x AaBb
2n + 1= Número de fenotipos que se obtienen.
4 dominantes = Negro
3 dominantes = Trig. oscuro
2 dominantes = Trigueño
1 dominante = Trig. claro
0 dominante = Blanco
P.F. = 1:4:6:4:1
20. Ejercicio:
Si asumimos que dos pares de alelos son responsables para la
esquizofrenia, al casarse dos personas con grado dos de
esquizofrenia, ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos con
grado 3 o 4 de esquizofrenia?. Si usamos los alelos R y r y D
para representar los dos pares de alelos y si sabemos que el
numero de dominantes presentes (de cualquiera de los dos pares
de alelos) indica el grado de esquizofrenia donde grados 1 y 2
no necesitan tratamiento, el grado 3 necesitan tratamiento de
drogas y grado 4 necesitan hospitalización.
Si una persona con esquizofrenia grado 3 se casa con una
persona con grado 2, ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos
con grado 2 o menos de esquizofrenia?.
21. Ejercicio:
Se casa una mujer muy inteligente con un hombre muy tonto. Si asumimos
que son dos pares de genes independientes los que determinan la
inteligencia, obtenga la F1 y la F2.
a) ¿Cuál es la proporción fenotípica de la F2?
b) Represéntelo en una curva.
c) Si en la F2 nacieran 4 hijos, ¿Cuál sería la probabilidad de que 2 fueran inteligentes y 2
fueran muy tontos?
d) ¿Cuál sería la probabilidad de que al tener tres hijos nacieran 2 varones más inteligentes
que sus padres, y 1niña igual de inteligente que sus padres?
Desarrolle el ejercicio anterior asumiendo que la inteligencia se
determina por la presencia de 3 genes. Conteste como incisos extra:
e) Si esta pareja tuviera 2 hijos ¿Qué probabilidad existe de que uno sea súper inteligente y
el otro tuviera inteligencia promedio?
f) Si tuvieran 3 hijos, Determine la probabilidad de que el 1ro. salga súper tonto, el 2do.
muy inteligente y el 3ro. tenga inteligencia promedio.