a) 1/4 b) 1/4 c) 0, ya que el genotipo del individuo Hba Hba no cambió con la transfusión. Sigue siendo Hba Hba.

1. PLEIOTROPÍA Y
GENES LETALES

2.  Acción génica: término que trata de cubrir los variados y
complejos eventos que van desde los genes hasta la
expresión fenotípica de los mismos.
 Pleiotropía (G. pleio “muchos” y tropo “cambios”): gen que
afecta varias características distintas y no relacionadas.

3. La razón de que esto sucede es que varios (sino
es que la mayoría) de las rutas bioquímicas en
los organismos están interconectadas y a
menudo son interdependientes. Los productos e
intermedios de una ruta pueden ser utilizados
para varios escenarios metabólicos que afectan
a más de un rasgo (fenotipo).
Ejemplo: Fenilcetonuria (retraso mental, problemas en la
pigmentación de la piel, emanación de olor desagradable,
etc…)

4. Genes letales
 Después del redescubrimiento de las leyes de
Mendel, los genetistas creían que una
mutación sólo cambiaba la apariencia de un
organismo.
 Algunos alelos mutantes ocasionaban la
muerte.

5.  Alelo letal: alelo capaz de causar la muerte de
un organismo.
 Los genes involucrados se definen como genes
esenciales. Es decir, son genes necesarios para el
funcionamiento del organismo.

6. Entonces…
Si una mutación es causada por un alelo letal
dominante, tanto individuos homocigotos como
heterocigotos presentan el fenotipo letal.
Pero se trata de un alelo letal recesivo, sólo los
homocigotos para dicho alelo mueren.

7. Descubrimiento
Amarillo Silvestre
• El genetista Lucien Cuénot estudiaba
la herencia del gen que codifica para
color de pelaje en los ratones.
• De la cruza entre ratones
heterocigotos él esperaba una
proporción de 3 amarillos: 1 silvestres,
pero sólo observaba 2 amarillos : 1
silvestre. Sin embargo, nunca obtuvo
ratones amarillos homocigotos.
• William Ernest Castle y C. C. Little demostraron que un ¼ de la progenie de las
cruzas entre ratones heterocigotos morían durante el desarrollo embrionario.
• Ese ¼ de ratones que morían eran ratones amarillos homocigotos.

8. Razonamiento
Russell, 2010.

9. Razonamiento (continuación)
Russell, 2010.

10. Por lo tanto…
Podemos decir que el alelo para el color amarillo
(AY) tiene un efecto dominante con respecto al
color del pelaje, pero actúa como un alelo letal
recesivo – esto es, que los individuos homocigotos
para dicho alelo siempre mueren.
…esto también es un ejemplo de pleiotropía.

11. Otro ejemplo
 En los gatos Manx (sin cola), la
presencia del alelo ML resulta
letal en condición homocigota.
 Este alelo interfiere con el
desarrollo normal de la
columna , ocasionando la
Gatos Manx ausencia de una cola en
individuos heterocigotos
(ML/M) .
 Pero en los individuos homocigotos (ML/ ML), la doble dosis de
dicho gen produce un anormalidad extrema en el desarrollo de la
columna ocasionando que los embriones no sobrevivan.

12.  Es importante recordar que un alelo puede ser o no letal
dependiendo del entorno en el que se desarrolla. Aunque
los alelos letales ejercen su efecto en cualquier entorno,
otros son viables en uno mientras que en otro diferente
son letales.
 Ejemplos humanos: Anemia falsiforme y la fibrosis quística (hay
tratamientos para los mismos).
 Plantas y animales: selección de rasgos por los agricultores y
criadores (variedades enanas de granos).

13. ¿y los alelos letales
dominantes?
• Como mencionamos antes, son los que ocasionan la muerte tanto
de individuos homocigotos como heterocigotos. Son raramente
detectados debido a su rápida eliminación de las poblaciones.
¿Entonces se transmiten o no?
• Sí, ya que su hay casos de estos que se activan poco a poco en
los individuos. Los individuos que los portan pueden transmitirlos a
su descendencia (así se mantienen en las poblaciones).
• Ejemplo en el ser humano: Corea de Huntington.

14. Ejercicio de Repaso
 En los humanos, la anemia falciforme es causada por un alelo letal
recesivo Hbs; individuos Hba Hbs presentan el rasgo de eritrocitos
falciformes, pero son sanos.
a. ¿Cuál es la probabilidad de que dos individuos heterocigotos den a luz
un hijo con el rasgo de eritrocitos falciformes?
b. ¿Cuál es la probabilidad de que dos individuos heterocigotos den a luz
un hijo con anemia falciforme?
c. Si un individuo normal Hba Hba recibe una transfusión sanguínea de
un individuo Hba Hbs (heterocigoto para eritrocitos falciformes), ¿cuál es
la probabilidad de que el individuo Hba Hba y su esposa Hba Hba tengan
hijos Hba Hbs ?